BACKGROUND: RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive syndrome due to an inborn error of cholesterol metabolism and is characterized by developmental delay, facial anomalies, hypospadias, congenital heart defect (CHD), postaxial polydactyly, and 2-3 toe syndactyly. CHD is found in half of the propositi, and a specific association with atrioventricular canal defect (AVCD) and anomalous pulmonary venous return has been demonstrated.
METHODS: We report on an additional patient with RSH/SLOS presenting with complete AVCD and anomalous pulmonary venous return, and discuss the possib
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ionizing radiation (IR) induces oxidative stress and lipid peroxidation with ferroptosis contributing to radiation-induced cancer cell death. Peroxiredoxin 6 (PRDX6), a multifunctional enzyme involved in phospholipid repair and redox regulation, has been implicated in ferroptosis regulation, but its role in the radiosensitivity of cancer cells remains unclear. Here, we show that PRDX6 depletion enhances radiosensitivity in A549 lung cancer cells. PRDX6-silenced A549 cells exhibited elevated lipid peroxidation and labile iron levels, indicating a ferroptosis-prone state that was amplified by ra
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular mechanisms underlying neurodegenerative diseases are not fully understood, but oxidative stress is known to play a central role in the pathogenesis of neurodegenerative diseases, including amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Alzheimer's disease (AD). In this study, we developed a method to induce gradual oxidative stress in induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived motor neurons and cortical excitatory neurons by omitting antioxidants in the media, aiming to create a platform for studying oxidative stress-dependent neuronal damage in neurodegenerative diseases. Neuroprotec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The threat of antibiotic resistance of fungal pathogens and the high toxicity of the most effective drugs, polyene macrolides, force us to look for new ways to develop innovative antifungal formulations.
OBJECTIVE: The aim of this study was to determine how the sterol, phospholipid, and flavonoid composition of liposomal forms of polyene antibiotics, and in particular, amphotericin B (AmB), affects their ability to increase the permeability of lipid bilayers that mimic the membranes of mammalian and fungal cells.
METHODS: To monitor the membrane permeability induced by various po
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D, unlike the micronutrients, vitamins A, E, and K, is largely obtained not from food, but by the action of solar ultraviolet (UV) light on its precursor, 7-dehydrocholesterol, in skin. With the decline in UV light intensity in winter, most skin production of vitamin D occurs in summer. Since no defined storage organ or tissue has been found for vitamin D, it has been assumed that an adequate vitamin D status in winter can only be maintained by oral supplementation. Skeletal muscle cells have now been shown to incorporate the vitamin D-binding protein (DBP) from blood into the cell cyt
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a male patient with the proposed diagnosis of the rare but very distinct entity of van Maldergem syndrome. His parents are first cousins. At the age of 4 years the boy presented with severe developmental delay, talipes equinovarus, finger camptodactyly with interphalangeal pterygium, joint laxity, bilateral microtia, and a dysmorphic facies. He showed bilateral epicanthus, telecanthus, short palpebral fissures, broad flat nasal bridge, and dental malocclusion. The combination of the specific facial features with camptodactyly, interphalangeal pterygium, joint laxity and developmen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies from this laboratory have shown that maternal-derived cholesterol can be effluxed from trophoblasts to fetal HDL and plasma. We had the opportunity to study for the first time the ability of HDL and plasma from a fetus with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) to efflux cholesterol from trophoblasts. It was unclear whether cholesterol could be effluxed to fetuses with SLOS since lipoprotein levels are often very low. To answer this question, cord blood was collected from the placentas of an SLOS fetus and unaffected fetuses just after delivery. Plasma cholesterol concentratio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive metabolic disorder. SLOS is caused by the mutations in the gene for 3beta-hydroxysterol Delta(7) reductase (DHCR7; EC 1.3.1.21), which maps to chromosome 11q12-13. DHCR7 catalyses the final step in cholesterol biosynthesis-the reduction of 7-dehydrocholesterol to cholesterol. Clinical severity ranges from mild dysmorphism to severe congenital malformation and intrauterine lethality. Pregnant women are offered a biochemical screening test for Down syndrome in the second trimester, where the suspicion for SLOS could be registered, when
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D is produced in skin by UVB radiation (290-320 nm) acting on 7-dehydrocholesterol. The hypotheses that the active vitamin D hormone, 1,25 dihydroxyvitamin D3 (1,25(OH)2D3), would increase the survival of skin cells after UV irradiation and that surviving cells after 1,25(OH)2D3 treatment would have no increase in DNA damage were tested. The survival of keratinocytes post-UVR was significantly greater after treatment with 1,25(OH)2D3 compared to vehicle (P<0.01). Significant reductions in thymine dimers (TDs) in surviving keratinocytes after UVR were noted in the presence of 1,25(OH)2D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome have impaired ability to synthesize cholesterol due to attenuated activity of 7-dehydrosterol-delta(7)-reductase which catalyses the final step in cholesterol synthesis. Accumulation of 7- and 8-dehydrocholesterol is a result of the disorder and potentially these sterols could be used as precursors of a novel class of delta(7) and delta(8) unsaturated adrenal steroids and their metabolites. In this study, we have analyzed urine from SLOS patients in the anticipation of characterizing such metabolites. Gas chromatography/mass spectrometry (GC/MS) was use
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), an autosomal recessive condition with multiple malformations, mental retardation, and growth failure, results from markedly reduced activity of the final enzyme in the cholesterol biosynthetic pathway, 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7). Clinical signs vary in severity, ranging from fetal loss to holoprosencephaly with multiple malformations to isolated syndactyly. The biochemical defect in SLOS is a deficiency of DHCR7, which results in an abnormally low cholesterol level, and increased amounts of intermediates of sterol biosynthesis. Animal models curre
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant Conradi-Hünermann syndrome (CDPX2; MIM 302960) is one of a group of disorders with aberrant punctate calcification in cartilage, or chondrodysplasia punctata (CDP). This is most prominent around the vertebral column, pelvis and long bones in CPDX2. Additionally, CDPX2 patients may have asymmetric rhizomesomelia, sectorial cataracts, patchy alopecia, ichthyosis and atrophoderma. The phenotype in CDPX2 females ranges from stillborn to mildly affected individuals identified in adulthood. CDPX2 is presumed lethal in males, although a few affected males have been reported. We foun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Citrin-deficient infants present neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD), which resolves at 12 months. Thereafter, they have normal liver function associated with hypercholesterolemia, and a preference for lipid-rich carbohydrate-restricted diets. However, some develop adult-onset type II citrullinemia, which is associated with metabolic abnormalities.
OBJECTIVES: To identify the causes of hypercholesterolemia in citrin-deficient children post-NICCD.
DESIGN AND SETTING: We determined the concentrations of sterol markers of cholesterol synthesis, absorpt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the early history of vitamin D research most of the studies on its chemistry and function were performed with vitamin D2 which was readily obtained by UV irradiation of ergosterol from yeast. Yet, in the physiological economy of vitamin D for most vertebrates, including humans, fish and especially for birds, vitamin D3 produced in skin by solar irradiation of 7-dehydrocholesterol, is the natural form of vitamin D. Vitamin D2, as a dietary supplement, while of comparable potency to vitamin D3 in most mammals, has been found in nature only when ergosterol in fungi is inadvertently exposed to
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disorder of bile acid synthesis caused by pathogenic variants in CYP27A1. The disease is characterized by progressive neurological impairment, cataracts, and tendon xanthomas and is biochemically defined by the accumulation of cholestanol, cholesterol precursors, and bile alcohols. We report the first Slovak cohort of eight CTX patients diagnosed using combined biochemical and molecular genetic approaches. Four adult patients were referred for laboratory investigation due to neurological manifestations, predominantly ataxia and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eradication of cancer stem cells (CSC) enriched tumors remains a formidable challenge due to their intrinsic drug resistance and robust cholesterol-driven anti-ferroptotic defenses. Herein, we report a cholesterol oxidase (COD)-loaded hollow mesoporous zinc-copper sulfide (COD@HMZCS-HA) nanomedicine designed to eliminate CSC via self-fueling catalysis-driven membrane destabilization. After targeted tumor accumulation, the released components function synergistically to overcome therapeutic resistance. Specifically, COD-mediated cholesterol depletion acts as an indispensable sensitizing step by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholesterol deficiency is implicated in Alzheimer's disease (AD) pathogenesis, yet its regulatory role in tau phosphorylation remains unclear. We investigated whether the loss of 24-dehydrocholesterol reductase (DHCR24), a key enzyme in cholesterol biosynthesis, drives tau hyperphosphorylation via p38 MAPK and JNK signaling pathways in SH-SY5Y neuroblastoma cells. Using lentiviral vectors encoding DHCR24-cDNA or DHCR24-shRNA, we established stable DHCR24-overexpression and DHCR24-knockdown SH-SY5Y cell models. Filipin III staining and UPLC-MS/MS demonstrated that DHCR24 knockdown significantly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D deficiency poses a widespread health challenge, shaped by environmental and genetic determinants. A recent discovery identified a genetic regulator, rs11542462, in the SDR42E1 gene, though its biological implications remain largely unexplored. Our bioinformatic assessments revealed pronounced SDR42E1 expression in skin keratinocytes and the analogous HaCaT human keratinocyte cell lines, prompting us to select the latter as an experimental model. Employing CRISPR/Cas9 gene-editing technology and multi-omics approach, we discovered that depleting SDR42E1 showed a 1.6-fold disruption in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis is a group of genetic keratinization disorders characterized by excessive scaling that is associated with hyperproliferative epidermis and/or cellular retention. Whereas normal outer epidermis thickness is 25 μm, it can be 10-fold greater in patients with ichthyosis. As a result, photoactivation of 7-dehydrocholesterol is impaired, causing systemic vitamin D deficiency.In this case series, 25 patients with congenital ichthyosis with vitamin D deficiency (<10 ng/mL) were supplemented with 60,000 IU of vitamin D3 for 10 days followed by daily allowance of 400 to 600 IU of vitamin D3 a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-altitude hypoxia challenges reproduction; particularly in non-native populations. Although high-altitude residence is associated with vitamin D deficiency, the homeostasis and metabolism of vitamin D in natives and migrants remain unknown. We report that high altitude (3600 m residence) negatively impacted vitamin D levels, with the high-altitude Andeans having the lowest 25-OH-D levels and the high-altitude Europeans having the lowest 1α,25-(OH)2-D levels. There was a significant interaction of genetic ancestry with altitude in the ratio of 1α,25-(OH)2-D to 25-OH-D; with the ratio being
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования