BACKGROUND/OBJECTIVES: Short tandem repeat expansions are the most common cause of inherited neurological diseases. These disorders are clin … healthcare. Here, we aimed to evaluate the clinical utility of analysing repeat expansions through exome sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neurological disorders.
METHODS: We here analyse 27 disease-causing DNA repeats found in the coding, intronic and untranslated regions in 12,496 exomes in patients with a range o …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Venous thromboembolism (VTE) is a complex multifactorial disorder in which the contribution of genetic and non-genetic risk factors is well recognized, yet standard thrombophilia testing is unable to explain a substantial proportion of cases. To explore additional genetic contributors, we performed whole-exome sequencing (WES) in 35 patients with recurrent and/or severe VTE in whom routine diagnostic evaluation failed to identify risk factors. Variants were first screened against established thrombophilia-associated loci using clinical classification tools, while the remaining variants were pr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tethered cord syndrome (TCS) is a neurodevelopmental disorder associated with neural tube defects (NTD), yet its genetic underpinnings remain poorly characterized. To elucidate its molecular basis, we conducted whole-exome sequencing (WES) on 81 TCS patients. Our analysis revealed that MNX1 variants, including two microdeletions and a deleterious missense variant, accounted for 3.7% (3/81) of cases in this cohort. Furthermore, gene-based collapsing analysis against 5,000 healthy controls revealed eight genes significantly enriched for loss of function variants and nine genes with an excess bur…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Goldenhar syndrome (oculo-auriculo-vertebral spectrum, OAVS) is a rare congenital disorder characterized by craniofacial malformations, systemic anomalies, and significant phenotypic variability. Although it is the second most common craniofacial malformation after a cleft palate, the genetic etiology of Goldenhar syndrome remains largely unexplored. This study aimed to identify genetic variants contributing to Goldenhar syndrome in a Lebanese family with three affected individuals, using whole-exome sequencing and complementary genomic approaches.
METHODS: Whole-exome sequencing …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dandy-Walker malformation (DWM) is a rare congenital abnormality of the posterior fossa and the cerebellum and has an incidence of 1 in 10 000 to 30 000 births. Although DWM can present in isolation, it is often associated with other central nervous system (CNS) abnormalities or extra-CNS anomalies (DWM+). A molecular cause is not identified in the majority of individuals with DWM+. This is due, in part, to uncertainty regarding optimal testing strategies and an incomplete understanding of the genetic causes of DWM+. In this study, we analyzed clinical exome sequencing (cES) data from 91 indiv…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and other professional organisations recommend whole exome sequencing (WES) as a first-tier genetic test for paediatric patients with congenital anomalies, developmental delay and/or intellectual disability, which has contributed to rapidly increasing rates of genetic testing and diagnosis in this population. We present a case of Rett syndrome diagnosed in early childhood following an atypical presentation of the condition with no regression using WES. This diagnosis was facilitated by a multidisciplinary outpatient neurodevelopmenta…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteins encoded by exons are critical for cellular functions, and mutations in these genes often result in significant phenotypic effects. The cerebellum is linked to various heritable human disease phenotypes, yet genome-wide association studies have struggled to capture the effects of rare variants on cerebellar traits. This study conducts a large-scale exome association analysis using data from approximately 35,000 UK Biobank participants, examining seven cerebellar traits, including total cerebellar volume and white matter microstructure. We identify 90 genes associated with cerebellar tr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinicopathologic and molecular features of serrated lesions with dysplasia in inflammatory bowel disease (IBD) remain poorly understood … tients with serrated dysplasia NOS, 1 with SSL-like dysplasia, and 1 with TSA-like dysplasia. Whole-exome sequencing revealed that the SSL-like dysplasia harbored mutations in BRAF (p.V600E), MLH1, KRAS, PTEN, POLE, KMT2C, and/or EXT1, whereas the serrated dysplasia NOS showed mutations in TP53, POLG, BRAF (p.G469A), KMT2C, and/or EXT1. One patient with …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia (ED) represents a group of genetic disorders affecting the development of ectodermal-derived structures, including teeth, hair, nails, and sweat glands. Ectodermal dysplasia (HED), the most common form, is frequently associated with severe dental anomalies such as hypodontia and aberrant tooth morphology, profoundly affecting oral health and quality of life. We present an Iranian patient due to a novel pathogenic variant in the EDARADD gene. A 20-month-old female presenting with clinical features suggestive of ectodermal dysplasia, including significant dental abnormalitie
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In pediatric patients, monogenic causes are a significant contributor to kidney disease, ranging from approximately 10% in congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) to about 55% in renal ciliopathies. Exome sequencing has revealed numerous disease-causing genes and pathogenic variants. Nevertheless, continuous efforts are crucial to expand the knowledge base of these variants to establish unequivocal diagnoses. In this study, we report exome sequencing data from a single Saudi Arabian center, aiming to explore potential founder effects and determine specific ge…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage disorders (LSD) are a group of inherited metabolic diseases that contribute to nonimmune hydrops fetalis (NIHF). Our objective was to review the pooled exome sequencing (ES) diagnostic yield of LSD in NIHF cases. We expanded our previous meta-analysis and updated our search strategy of prenatal ES studies from 1/1/2000 to 8/1/2024. Cases with LSD gene variants were reviewed. Variants were curated based on the current American College of Medical Genetics and Genomics and ClinGen guidelines. Forty-one ES studies met our inclusion criteria. A total of 207/558 NIHF cases yielded …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PMS2 is one of the DNA-mismatch repair genes included in routine genetic testing for Lynch syndrome and colorectal, ovarian, and endometrial cancers. PMS2 is also included in the American College of Medical Genetics and Genomics' List of Secondary Findings Genes in the context of clinical exome and genome sequencing. However, sequencing of PMS2 by short-read-based next-generation sequencing technologies is complicated by the presence of the pseudogene PMS2CL, and is often supplemented by long-range-based approaches, such as long-range PCR or long-read-based next-generation sequencing, which in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratoconus (KC) is a complex corneal disorder with a well-recognized genetic component. In this study, we aimed to expand the genetic spectrum of 200 Chinese patients with keratoconus and their unaffected parents. Trio-based whole-exome sequencing was performed in 200 patients with sporadic keratoconus and their unaffected parents. The variants identified in candidate genes for keratoconus were analyzed using multiple bioinformatics tools. Finally, we identified 7 variants in 5 candidate genes for keratoconus in 5 patients. The c.T464C variant in the IMPDH1 gene was defined as likely pathogen…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variant annotations are crucial for efficient identification of pathogenic variants. In this study, we retrospectively analyzed the utility of four annotation tools (allele frequency, ClinVar, SpliceAI, and Phenomatcher) in identifying 271 pathogenic single nucleotide and small insertion/deletion variants (SNVs/small indels). Although variant filtering based on allele frequency is essential for narrowing down on candidate variants, we found that 13 de novo pathogenic variants in autosomal dominant or X-linked dominant genes are registered in gnomADv4.0 or 54KJPN, with an allele frequency of le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ectopic posterior pituitary (EPP) is a rare congenital abnormality, sometimes associated with other midline defects, such as pituitary stalk interruption syndrome (PSIS), in which thin or absent pituitary stalk and anterior pituitary hypoplasia are combined to EPP. Most cases are sporadic, with few reports of familial cases, and many congenital hypopituitarism (CH) cases remain unsolved.
OBJECTIVE: To search for candidate genes associated with this condition, we performed trio-based whole-exome sequencing (WES) on patients with EPP, including two familial cases.
METHODS: This s…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the utility of prenatal exome sequencing (pES) in fetuses with central nervous system (CNS) abnormalities.
METHODS: This was a retrospective cohort study of fetuses identified to have CNS abnormality on prenatal ultrasound and/or magnetic resonance imaging. All fetuses were first analyzed by chromosomal microarray analysis (CMA). Fetuses with a confirmed aneuploidy or causal pathogenic copy-number variant (CNV) on CMA did not undergo pES analysis and were excluded, while those with a negative CMA result were offered pES testing.
RESULTS: Of the 167 pregnancies included…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability (ID) is a large group of neurodevelopmental disorders characterized by a congenital limitation in intellectual functioning (reasoning, learning, and problem solving), adaptive behavior (conceptual, social, and practical skills), originated at birth and manifested before the age of 18. By whole exome sequencing of five consanguineous Pakistani families presenting hallmark features of ID, global developmental delay, aggressive and self-injurious behaviors, microcephaly, febrile seizures and facial dysmorphic features, we identified three novel homozygous missense variants…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic etiologies are estimated to account for a large portion of chronic kidney diseases (CKD) in children. However, data are lacking regarding the true prevalence of monogenic etiologies stemming from an unselected population screen of children with advanced CKD.
METHODS: We conducted a national multicenter prospective study of all Israeli pediatric dialysis units to provide comprehensive "real-world" evidence for the genetic basis of childhood kidney failure in Israel. We performed exome sequencing and assessed the genetic diagnostic yield.
RESULTS: Between 2019 and 2022, w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by progressive spasticity and weakness in the lower extremities. To date, a total of 88 types of SPG are known. To diagnose HSP, multiple technologies, including microarray, direct sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification, and short-read next-generation sequencing, are often chosen based on the frequency of HSP subtypes. Exome sequencing (ES) is commonly used. We used ES to analyze ten cases of HSP from eight families. We identified pathogenic variants in three cases…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic genetic alterations in pituitary neuroendocrine tumors (PitNET) tissues have been identified in several studies, but detection of overlapping somatic PitNET candidate genes is rare. We sequenced and by employing multiple data analysis methods studied the exomes of 15 PitNET patients to improve discovery of novel factors involved in PitNET development. PitNET patients were recruited to the study before PitNET removal surgery. For each patient, two samples for DNA extraction were acquired: venous blood and PitNET tissue. Exome sequencing was performed using Illumina NexSeq 500 sequencer …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования