BACKGROUND: Although asthma is the most prevalent chronic illness in childhood and affects approximately 9 million children, the management approaches used by practitioners may not be efficient from the perspective of families. Clinicians often maintain their usual customs of practice, and the context of the clinical encounter is defined in terms of an individual illness management. In collectivistic and multiethnic settings, the extended kin group or extended family shares responsibility for illness management. The goal of this study is to describe health care providers' strategies to manage …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the autosomal dominant inheritance of the Jervell and Lange-Nielsen syndrome in a highly inbred family, the initiation of Torsades de Pointes, and the natural history of the syndrome based on a 16-year follow-up of the kindred.
METHOD: A family tree was constructed that included 66 blood relatives from three successive generations. Electrocardiograms were obtained from 59 living members including the proband, four members from a nuclear family, and 54 from the extended family. Evoked response audiometry was recorded for the proband and the nuclear family. All 59 family me…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Health and well-being are the result of synergistic interactions among a variety of determinants. Family structure and composition are social determinants that may also affect health behaviours and outcomes. This study was performed to examine the associations between family structure and health and to determine the protective effects of support mechanisms to improve quality of health outcome.
METHODS: Six hundred people, selected by multistage sampling to obtain a representative population of men and women aged 20-60 living in communities in Japan, were included in this study. Da
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We investigated the relationship between different types of living arrangements and depressive symptoms among older Korean women and men.
METHODS: Data were obtained from a nationally representative cross-sectional health survey conducted in 2009 in South Korea. A total of 60,305 participants (34,172 women and 26,133 men) aged 60 years and older were included in the analysis. The living arrangements were categorised into six types as follows: (1) living with a spouse only; (2) living with a spouse in an extended family; (3) living with a spouse in a nuclear family; (4) living alone; …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary amyloidogenic transthyretin (ATTR) amyloidosis is an autosomal dominant, multi-systemic and progressive disorder characterised by polyneuropathy, cardiomyopathy and dysautonomia to varying degrees. In Ireland, the p.Thr80Ala mutation has been well documented, but little has been reported about a second variant, the p.His110Asp mutation first discovered in a family native to county Cork. Here we elaborate on the phenotype of this recently identified mutation using an extended pedigree of the original kindred and include for the first time a second affected family.
MATE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper aimed to analyze the harms arising from gambling and gambling-related help-seeking behaviour within a large sample of Indigenous … higher for problem gamblers than for the other PGSI groups. Most problem gamblers relied on family, extended family and friends for financial help or went without due to gambling losses. Nearly half the sample did not think they had a problem with gambling but the results show that the majority (57.7 %) faced some risk with their gambling. Of those who sought gam …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An extended, highly consanguineous Israeli Bedouin family with at least 20 individuals exhibiting a unique phenotype of oculocutaneous albinism (OCA) was identified. All known OCA genes were excluded in this family. Electron microscopic analysis of platelets revealed absence of dense bodies, suggesting a diagnosis of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). HPS is a rare autosomal recessive disorder of lysosome-related organelle biogenesis, clinically characterized by OCA and platelet dysfunction, sometimes accompanied by other systemic pathologies. All human HPS genes (HPS1-8) and five genes correspo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Evidence for a genetic contribution to eosinophilic esophagitis (EoE) exists from family and genome-wide association studies. Extensive investigation into rare variants contributing to EoE has not been performed. The study's aim was to evaluate families with multiple cases of EoE by genomic and transcriptomic sequencing to identify genes predisposing to EoE.
METHODS: Distant relative pairs (eg, cousins) in extended EoE families and other affected relatives were whole exome sequenced to identify rare, shared, potentially pathologic variants. RNA sequencing was performed in n
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Recent genome-wide association studies have suggested possible genetic associations between eosinophilic esophagitis (EoE) and genes associated with autoimmunity. No studies to date have looked at potential genetic association of EoE with specific autoimmune diseases by evaluating such diagnoses within family members. Investigate the risk of specific autoimmune disease within EoE probands and their extended family members.
METHODS: The Utah Population Database offers a unique opportunity to link medical records from over 85% of Utah's population to genealogy records representing U…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We conducted a retrospective chart review at a university hospital on a family that exhibited a rare cause of conductive hearing loss. Four male patients of this family had congenital conductive hearing loss. Three of these family members underwent bilateral ossiculoplasty, a father and two of his three sons. All three were found to have mild or moderate conductive hearing loss due to fixation of the head of the stapes by a bony bar that extended from the head of the stapes to the posterior ear canal wall. Surgical removal of the bony bar improved hearing in all cases. This family exhibits aut
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a child with two cardiac rhabdomyomas. Initially, a diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (TSC) syndrome was suspected, although this could neither be confirmed clinically nor genetically. Coincidentally, Birt Hogg Dubé syndrome (BHD) had been previously diagnosed in members of the extended family; this prompted a diagnostic re-evaluation of the child who was found to have the known family FLCN mutation. We recommend consideration of cardiac rhabdomyomas as part of the clinical BHD spectrum.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo evaluate the association between parental consanguinity and cleft phenotype, family history, syndromic status, regional distribution, and sex-specific presentation among Saudi patients affected by cleft lip and/or palate (CL/P).DesignRetrospective cross-sectional observational study.SettingTwo tertiary referral centers in Riyadh, Saudi Arabia.Patients, ParticipantsIncluded were 2137 patients diagnosed with cleft lip, cleft palate, or CL/P between 2014 and 2024. Patients with incomplete key variables or craniofacial anomalies unrelated to CL/P were excluded.InterventionsNone.Main Ou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nemaline myopathy (NEM) is one of the three major forms of congenital myopathy and is characterized by diffuse muscle weakness, hypotonia, respiratory insufficiency, and the presence of nemaline rod structures on muscle biopsy. Mutations in troponin T1 (TNNT1) is 1 of 10 genes known to cause NEM. To date, only homozygous nonsense mutations or compound heterozygous truncating or internal deletion mutations in TNNT1 gene have been identified in NEM. This extended family is of historical importance as some members were reported in the 1960s as initial evidence that NEM is a hereditary…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify parents' perceptions of helpful vs unhelpful types of social support received in managing the care of preadolescents … pt that fathers reported a significant increase in helpful emotional and informational support from extended family members from baseline to 1 year later. Also, 388 incidents of unsupportive behaviors were identified; the majority of these behaviors were attributed to health professionals and extended family members.
CONCLUSION: While patterns of perceived suppo …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar Ataxia (SCA) is a heterogeneous adult-onset disorder with an autosomal dominant inheritance pattern mainly caused by triplet repeat expansions. Clinical diagnosis of SCA is based on phenotypic features followed by confirmation through molecular diagnosis. To identify status of repeat range in Indian SCA cases and provide extended family screening, we enrolled 70 clinical SCA suspects. For molecular diagnosis, multiplex PCR (M-PCR) was used for common Indian SCA subtypes 1, 2, 3, 6, 7, 10, 12 and 17. TP-PCR was further used in SCA2, 7 and 10 to identify larger expansions. Eighte…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sporadic clinical episodes of malignant hyperthermia (MH) that develop during general anaesthesia (GA) have been reported in Singapore. However, there is no published local report of a confirmed case of MH susceptibility (MHS) by skeletal muscle contracture tests and/or molecular tests.
MATERIALS AND METHODS: We report 2 patients from an extended family who developed signs of clinical MH while under GA. The MH episodes were successfully treated with intravenous dantrolene sodium. Sequence analysis of the entire Ryanodine Receptor Type 1 (RyR1) coding gene was carried out in an i…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adenomatous polyposis (FAP) is a rare genetic disorder caused mainly by monoallelic mutations of APC gene. The hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome is an autosomal dominantly inherited disease, which mostly predisposes to breast and ovarian cancers as a result of germline mutations in BRCA1 or BRCA2 genes. In a family, mutations in two cancer susceptibility genes are extremely rare. We studied a family with a case of a 46 years-old woman affected with FAP and ovarian cancer. The patient was affected with profuse FAP since the age of 18 years and a serous ovarian cancer
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to conduct a comprehensive clinical and genetic investigation on a large family with members having various phenotypes, including acromesomelic dysplasia, type Maroteaux (AMDM), idiopathic short stature (ISS), Crouzon syndrome (CS). Prenatal diagnosis was performed on the high-risk fetus. We performed the whole-exome sequencing on three members with AMDM, ISS, or CS. Detailed genotypes and phenotypes were investigated on members of this 4-generation family. Genetic analysis identified three variants, which were designated as p.Val548del, p.Arg989Gln in natriuretic peptide recep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evidence points to a high prevalence of metabolic dysfunction in bipolar disorder (BD), but few studies have evaluated the relatives of subjects with BD. We conducted a cross-sectional study in an extended family of patients with BD type I.
METHODS: The available relatives of the same family were interviewed (DSM-IV-R) and assessed in fasting conditions for body mass index, constituent variables of the metabolic syndrome (MS), leptin levels, insulin resistance index, and single nucleotide polymorphisms (SNPs) for the leptin receptor and promoter and PPAR-γ2 genes. The frequency of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intimate partner violence (IPV) is a significant global problem that affects the health of children, parents/caregivers and extended family. The effects can be lifelong and span generations. Treatments for IPV are focused largely on individual work with men as the primary aggressor. Even when the situation includes child maltreatment, generally all family members are referred to a host of providers for varied treatments. Traditionally, couples and family work does not occur. In this article, we detail the development and practice of a comprehensive treatment model for complex cases of co-occur…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования