The sensation of pain is common to both animals and human beings. Its threshold, intensity, tolerability, and characteristics are variable and depend on ethnicity, gender, stress exposure, co-existing mental disorders, such as depression or anxiety, social and economical background, as well as on genetic factors. It is estimated that about 5 and 20 percent of population suffer from acute and chronic pain, respectively, which results in the search for medical advice in healthcare facilities, and causes great expenses in health care budgets worldwide. Research aimed at identifying the causative
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: MALT lymphoma is thought to have a genetic component. Genetic studies in the greek population are rare and genetic determinants remain to be established. The current study aimed to seek correlations between genetic polymorphisms and risk of MALT lymphoma in the Greek population.
PATIENTS AND METHODS: 83 MALT lymphoma patients and 60 age-matched healthy outpatients were recruited. SNPs in TNFa, LTA and CTLA-4 genes and IL1RN-VNTR and GSTT1 and GSTTM1 null polymorphisms were genotyped using published PCR/PCR-RFLP methods, while two novel PCR-RFLP methods were developed for IL-22 rs7314
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphisms in drug transporters, like the adenosine triposphate-binding cassette (ABC) and solute carrier (SLC) superfamilies, may contribute to the observed diversity in drug response in African patients. This review aims to provide a comprehensive summary and analysis of the frequencies and distributions in African populations of ABC and SLC variants that affect drug pharmacokinetics (PK) and pharmacodynamics (PD). Of polymorphisms evaluated in African populations, SLCO1B1 rs4149056 and SLC22A6 rs1158626 were found at markedly higher frequencies than in non-African populations. SLCO1B1 rs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in cancer-susceptibility-genes (CSG) can dramatically increase womens' lifetime risk of ovarian, endometrial, breast and bowel cancers. Identification of unaffected carriers is important to enable proactive engagement with highly effective screening and preventive options to minimise cancer risk. Currently, a family-history model is used to identify individuals with CSGs. Complex regional referral guidelines specify the family-history criteria required before an individual is eligible for genetic-testing. This model is ineffective, resource intense, misses >50% CSG carriers,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytomegaloviruses (CMVs) are herpesviruses that infect many mammalian species, including humans. Infection generally passes undetected, but the virus can cause serious disease in individuals with impaired immune function. Human CMV (HCMV) is circulating with high seroprevalence (60-100 %) on all continents. However, little information is available on HCMV genoprevalence and genetic diversity in subsaharan Africa, especially in rural areas of West Africa that are at high risk of human-to-human HCMV transmission. In addition, there is a potential for zoonotic spillover of pathogens t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolution of drug resistance in HIV occurs by the fixation of specific, well-known, drug-resistance mutations, but the underlying population genetic processes are not well understood. By analyzing within-patient longitudinal sequence data, we make four observations that shed a light on the underlying processes and allow us to infer the short-term effective population size of the viral population in a patient. Our first observation is that the evolution of drug resistance usually occurs by the fixation of one drug-resistance mutation at a time, as opposed to several changes simultaneously.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Revista portuguesa de cardiologia : orgao oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia = Portuguese journal of cardiology : an official journal of the Portuguese Society of Cardiology2012eng
BACKGROUND: Sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy has heterogeneous phenotypic expressions, of which sudden cardiac death is the most feared. A genetic diagnosis is essential to identify subjects at risk in each family. The spectrum of disease-causing mutations in the Portuguese population is unknown.
METHODS: Seventy-seven unrelated probands with hypertrophic cardiomyopathy were systematically screened for mutations by PCR and sequencing of five sarcomeric genes: MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 and MYL2. Familial cosegregation analysis was performed in most patients.
RESULTS: Thirty-four differ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacillus (B.) anthracis is the pathogen that causes fatal anthrax. Strain-specific detection of this bacterium using molecular approaches has enhanced our knowledge of microbial population genetics. In the present study, we employed molecular approaches including multiple-locus variable-number tandem repeat analysis (MLVA) and canonical single-nucleotide polymorphism (canSNP) analysis to perform molecular typing of B. anthracis strains isolated in Korea. According to the MLVA, 17 B. anthracis isolates were classified into A3a, A3b, and B1 clusters. The canSNP analyses subdivided the B. anthrac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tick-borne protozoan parasite, Babesia bovis is one of the causes of bovine babesiosis, an economically important disease of cattle in tropical and sub-tropical countries. Using the recently published genome sequence of the parasite, we developed a panel of eight mini- and micro-satellite markers and used these to investigate the role of genetic exchange in the population structure and diversity of the parasite using isolates from Zambia and Turkey. This population genetic analysis showed that genetic exchange occurs and that there are high levels of genetic diversity, with geographical su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic association of the dynamin binding protein gene (DNMBP) on chromosome 10 with late-onset Alzheimer's disease (AD) was reported among Japanese. Here, we assessed the genetic role of DNMBP in an extended Belgian AD group using a gene-wide association approach. A total of 18 SNPs across the DNMBP locus were genotyped in 555 late-onset AD patients and 638 healthy control individuals. Significant associations were observed for two SNPs (rs3740057 and rs10883421). Haplotype analysis identified association with haplotype blocks in the 3' region of DNMBP comprising rs2862919, rs11190302, rs105
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A significant proportion of colorectal cancer (CRC) develops through the serrated neoplasia pathway. Such tumours show a distinctive molecular phenotype of somatic BRAF mutations and widespread concordant methylation events in CpG islands (CIMP). These features are also observed in the polyps developing in individuals with hyperplastic polyposis syndrome (HPS). In HPS, multiple serrated polyps develop in the colorectum, and approximately 50% of cases present with at least one CRC. Observations of rare affected sibships including identical twins, suggest a recessive or co‐dominant mode of inher
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allelic variation in 6 microsatellite markers was compared between frozen Schistosoma mansoni eggs and laboratory-passaged worms originating from the same 5 fecal samples obtained from Brazilian residents. Based on allelic richness values, the number of alleles detected per locus did not differ between egg and worm DNA templates. However, our ability to score loci differed between these DNA templates, with worms providing more scored loci per individual than eggs. Differences also existed between the worms and eggs in the identity of the specific alleles that were detected. Additionally, we ob
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic kidney diseases (GKDs) are an important and well-known entity in pediatric nephrology. In the past decade advances in genetic and molecular approaches have enabled elucidation of the underlying molecular defects in many of these disorders. Herein we summarize the progress that has been made over the past decade in disclosing the molecular basis of several novel GKDs, which were characterized in our area and include Bartter syndrome type IV, type II Bartter syndrome and transient neonatal hyperkalemia, cystinuria and mental retardation, familial hypomagnesemia with secondary hypocalcemi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential tremor (ET) is one of the most common movement disorders. The pathogenesis is as yet unknown, although a genetic cause has long been recognised. Clinical and molecular evidence suggested that the ET gene contains a CAG expanded region. We examined a cohort of 240 Italian ET patients, classified as familial (193 cases) and sporadic (47 cases). The clinical manifestations of ET patients confirmed that the disorder is characterised by a large phenotypic variability. Repeat expansion detection (RED) approach did not demonstrate large CAG expansions. Six families were genotyped with 12 mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous population studies of hearing loss have been limited to children with moderate to profound impairment, and have reported that heritability accounts for at least 50% of congenital or early-onset cases. The present study was designed to assess genetic factors associated with late-onset hearing impairment in an adult population. A brief family history and audiologic questionnaire was sent to approximately 11,200 members of the consumer organization, Self Help for the Hard of Hearing, Inc., and 4,039 questionnaires were returned. All respondents reported having at least one previous audio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of otosclerosis has been estimated to be 0.6 per 100 inhabitants in a population living in the North of Tunisia. The sex ratio in probands is 0.73 with clinical otosclerosis being approximately twice as frequent in females than in males, an observation which could be due to hormonal factors. The main risk period for otosclerosis is between 25 and 35 years of age in both sexes. Segregation analysis was performed in 193 nuclear families belonging to 65 pedigrees of otosclerosis. The pattern of the disease is due to a rare dominant major gene with a high polygenic component. This fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic service providers have stressed the importance of genetic counseling that is nondirective and specific to the personal needs of consultants. Successful genetic counseling for deaf persons often requires special provisions for complex family histories, syndromic conditions, and diversity in communication methods and cultural orientation. The Gallaudet University Genetic Services Center (GSC) was established in 1984 to provide genetic education and counseling services to the deaf community. The GSC staff developed and implemented a standardized system of data collection (family and medic
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cancer-prone families provide one of the most powerful and potentially cost-effective models for cancer prevention and control. The public health impact of this problem is enormous when considering that between 5 to 10% of the total cancer burden is hereditary. At least 200 well-defined hereditary cancer syndromes have been identified. In spite of its impact, attention to family history of cancer is often given short shrift and, consequently, clinical expertise in identifying hereditary forms of cancer is exceedingly limited. This may change as a result of recent advances in biomole
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The data base of an ongoing population-based registry with multiple sources of ascertainment was used to estimate the present population load from genetic disease in more than 1 million consecutive live births. It was found that, before approximately age 25 years, greater than or equal to 53/1,000 live-born individuals can be expected to have diseases with an important genetic component. This total was composed of single-gene disorders (3.6/1,000), consisting of autosomal dominant (1.4/1,000), autosomal recessive (1.7/1,000), and X-linked recessive disorders (0.5/1,000). Chromosomal anomalies
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования