Cowden syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by multiple hamartomas of the ectoderm and brain. A 36-year-old Japanese man presented with right facial seizure during sleep and was admitted to our hospital. He showed cobblestoning over the tongue and palmar pitting but no neurological abnormalities while he was not having a seizure. Brain magnetic resonance imaging showed focal cortical dysplasia in the left frontal lobe. Electroencephalography showed sharp waves over the left frontal lesion. A genetic analysis revealed a novel mutation of PTEN. The administration of carba
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phosphatase and tensin homolog (PTEN) located at 10q23.31 is a tumor suppressor gene expressed ubiquitously, and loss of function mutations lead to aberrant growth, angiogenesis, and an increased risk for a variety of tumors. PTEN mutations have been associated with multiple abnormalities in the central nervous system, and a number of clinical phenotypes are now attributed to germline PTEN mutations, collectively referred to as PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Most notably, these include Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS), and autism spectrum disorders with
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a developmental malformation of the lung and kidney which has not been previously described and which we have chosen to call "cystic hamartomata of the lung and kidney" to emphasize the non-malignant nature of these lesions. We also confirm a previous case report by Weinberg and Zumwalt [1977] as a different distinct disorder that results in a multifocal cystic hamartomata of the lung with associated marked parenchymal overgrowth of the kidney (the Weinberg-Zumwalt syndrome). These cases represent a spectrum of abnormal morphogenesis affecting both kidney and lung. Patients 1 and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Episodic tachypnea is a typical neonatal presentation of Joubert syndrome, but may also occur in infants with other anomalies of the cerebellar vermis. Even though fetuses at risk for Joubert syndrome are usually closely followed by ultrasound, this respiratory pattern has only once been described prenatally. We describe a patient who presented prenatally with posterior meningocele, Dandy-Walker cyst, and four limb polydactyly on ultrasound. Amniocentesis showed a normal male karyotype and normal 7DHC. At 31 weeks, episodic fetal tachypnea was noted on ultrasound. The working diagnosis was Jou
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phakomatoses are disorders characterized by multiple hamartomas and other congenital malformations affecting mainly the skin and the central and peripheral nervous systems. Many affected individuals have an increased genetic susceptibility to develop malignancies. Imaging is central in the diagnosis of many of the phakomatoses, and MRI is used as a screening tool in many children with known neurocutaneous disorders. This manuscript addresses the three most common (neurofibromatosis type 1, tuberous sclerosis complex, Sturge-Weber syndrome) and focuses on pathophysiological and radiologic i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PTEN, on 10q23.3, encodes a major lipid phosphatase which signals down the phosphoinositol-3-kinase/Akt pathway and effects G1 cell cycle arrest and apoptosis. Germline PTEN mutations have been found to occur in 80% of classic Cowden syndrome (CS), 60% of Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS), up to 20% of Proteus syndrome (PS), and approximately 50% of a Proteus-like syndrome (PSL). CS is a heritable multiple hamartoma syndrome with a high risk of breast, thyroid, and endometrial carcinomas. BRRS is a congenital autosomal dominant disorder characterized by megencephaly, developmental delay
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations or postzygotic mosaicism in PTEN cause PTEN hamartoma tumor syndrome. The hamartomas can occur at the mucocutaneous sites and superficial or deep soft tissue. PTEN hamartomas of soft tissue were initially described in the pediatric population, and therefore, they were considered pediatric lesions. Breast cancer is one of the major diagnostic criteria for Cowden syndrome. We report a 67-year-old female patient with a germline pathogenic variant of PTEN and a remote history of breast cancer who developed metastatic breast carcinoma into a dedifferentiated solitary fibrous tumo
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a paediatric female patient affected by Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) and congenital hypothyroidism (CH) with homozygous mutation of the TPO gene. She underwent total thyroidectomy at the age of seven years because of the development of a multinodular goiter. BRRS patients present an increased risk of benign and malignant thyroid disease since childhood because of inactivating mutation of PTEN, an onco-suppressor gene. Instead, homozygous mutations in the TPO gene can be associated with severe forms of hypothyroidism with goiter; previous studies have described
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To evaluate the diverse clinical and imaging features of Lhermitte-Duclos disease (LDD) and its subgroup comparison.
MATERIALS AND METHODS: Clinical data from 21 patients with LDD were collected, including eight patients with LDD without other tumours and 13 LDD with other tumours. Redefined diagnostic criteria are used to evaluate Cowden Syndrome. Imaging indicators were analysed retrospectively to extract typical and atypical features. Imaging findings and preoperative diagnostic accuracy were compared between the subgroups.
RESULTS: None of these patients met the redefined diagnostic
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linear Cowden nevus, also known as linear PTEN nevus, is a type of epidermal nevus, first described in 2007, which is seen in patients with PTEN hamartoma tumor syndrome. It is considered to be a type 2 form of segmental mosaicism, and we suggest that it has certain clinical features that distinguish it from epidermal nevi seen in similar conditions, such as Proteus syndrome. We present a case of linear Cowden nevus in a 4-year-old boy and review the literature.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male breast cancer (MBC) is unusual, especially in young adults. Most cases of MBC as a secondary malignancy relate to the previous treatment with ionizing radiation. MBC can be associated with mutations in hereditary cancer predisposition syndrome genes (i.e., BRCA2); however, no such association has been reported in patients with Cowden syndrome (involving the phosphatase and tensin homolog [PTEN] gene). We describe a patient with Cowden syndrome who was initially diagnosed with B-cell lymphoblastic lymphoma at the age of 7 years, then MBC at the age of 31 years, and never received radiation
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden's disease is a rare genodermatosis that is characterized for multiple cutaneous and visceral hamartoma . Lhermitte-Duclos's disease is a cerebelous lesion that consists in the displasic enlargement of the cerebelous circumvolution. It's incluyed in phacomatosis and usually presents associated to Cowden's disease, tuberous sclerosis and overlap syndromes.A 56 years old man, diagnosed in Dermatology with Cowden's disease ten years ago. In the extension study, he had hamartoma intestinal polip, esophagic glucogenic acanthosis and two solid thyroid nodules. The craneal TC didn't show signif
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a case of neonatal hypothalamic hamartoblastoma with holoprosencephaly, Hirschsprung disease, and tetramelic postaxial polydactyly. Twenty-seven previous cases of congenital hypothalamic embryonic tumours with associated congenital defects are reviewed. A classification in isolated, associated, and syndromal forms is proposed. The difficulties encountered in differential diagnosis between the syndromal form (mainly represented by the Pallister-Hall syndrome) and related diseases as Smith-Lemli-Opitz type II, holoprosencephaly-polydactyly, orofaciodigital type VI and hydrolethalus
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report four patients, three boys and one girl, with polydactyly and hypopituitarism. All patients had postaxial polydactyly and subnormal growth hormone responses to standard provocative stimuli. Three of these patients had a family history of polydactyly and few other abnormalities. The remaining patient had a major malformation syndrome including a CNS hamartomatous tumor and early death; this patient had no family history of polydactyly. We believe that the association of postaxial polydactyly with hypopituitarism and possible CNS hamartomatous tumors is an important clinical considerati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The third case of Cowden's disease to be discovered in France is reported. The authors emphasize the means for the diagnosis of multiple hamartomata, the typical symptoms and signs in the case reported, and that the family history included a daughter aged 8 years with macrocephaly, and slight mental retardation, who had already been operated upon twice for tonsillectomy.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the age of telehealth medicine, an individual's facial features may provide the only physical clues signaling the presence of a heritable cancer predisposition syndrome. These syndromes include APC-associated polyposis, Birt-Hogg-Dubé syndrome, CYLD cutaneous syndrome, hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, multiple endocrine neoplasia, neurofibromatosis type 1, Peutz-Jeghers syndrome, PTEN hamartoma tumor syndrome, and tuberous sclerosis complex 1 and 2, among others. Correctly identifying characteristic features is important for genetic and nongenetic specialists as early detect
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) comprises a group of rare genetic conditions caused by germline mutations in PTEN gene and characterized by development of both benign and malignant lesions in many body tissues. In this study, we aimed to evaluate the incidence of thyroid findings in both adult and pediatric PHTS patients.
METHODS: A retrospectively analysis conducted in 19 (13 adult and 6 pediatric) patients with PHTS, all confirmed with genetic testing, observed from 2015 to 2021 at the Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico.
RESULTS: We found a thyroid invo
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vismodegib is indicated for the treatment of advanced or metastatic basal cell carcinoma (BCC). The predictive factors of response to vismodegib have so far been poorly described.
OBJECTIVES: The primary objective was to determine the profile of patients responding to vismodegib and the duration of response. Secondary objectives were to assess whether there is a correlation between the duration of treatment and the risk of relapse, and to define factors associated with relapse.
MATERIALS & METHODS: We included 61 patients with locally advanced BCC (laBCC) or multiple BCC, treated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования