In the field of mitochondrial medicine, correlation of clinical phenotype with mutation heteroplasmy remains an outstanding question with few, if any, clear thresholds corresponding to a given phenotype. The m.8344A>G mutation is most commonly associated with myoclonus epilepsy and ragged red fiber syndrome (MERRF) at varying levels of heteroplasmy. However, a handful of cases been previously reported in which individuals homoplasmic or nearly homoplasmic for this mutation in the blood have presented with multiple bulbar palsies, respiratory failure, and progressive neurologic decline almost u
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many diverse pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations have been described since 1988. The Melbourne Neuromuscular Research Institute (MNRI) has undertaken diagnostic detection of selected mtDNA mutations since 1990. MtDNA mutations screened have included point mutations associated with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON; G3460A, G11778A and T14484C), mitochondrial encephalopathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS; A3243G), myoclonus epilepsy and ragged red fibres (MERRF; A8344G) and Leigh's syndrome/neuropathy ataxia retinitis pigmentosa (LS/NARP; T8993C/G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian forms of benign myoclonic epilepsies where a chromosomal locus has been defined include (1) the autosomal dominant (AD) juvenile myoclonic epilepsy (JME) in chr. 6p11, (2) the autosomal dominant childhood absence epilepsy which evolves to JME in chr. 1p, (3) familial adult myoclonic epilepsy of Yasuda and Inazuki, and (4) possibly JME within the idiopathic generalized epilepsy susceptibility gene in chr. 8 reported by Zara et al (1995). Other myoclonic epilepsy syndromes with onset in the first year of life (Aicardi's Neonatal (Early) Myoclonic Encephalopathy, West's Syndrome, Dravet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular complications are common in the mitochondrial cytopathies and include optic atrophy and retinal degeneration. We retrospectively reviewed 80 patients with nonsyndromic mitochondrial cytopathies (ie, not Kearns-Sayre syndrome, myoclonus epilepsy associated with ragged red fibers [MERRF], mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes [MELAS], neuropathy ataxia and retinitis pigmentosa, Leigh disease, maternally inherited diabetes and deafness, and myoneurogastrointestinal disorder and encephalopathy) and found 10 cases of optic nerve hypoplasia. Optic nerve hyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the spectrum of mitochondrial DNA (deoxyribonucleic acid) 3271T > C, 8356T > C, 9176T > C/G and 13513G > A mutations in Chinese patients with mitochondrial encephalomyopathies.
METHODS: Peripheral blood samples were collected from 500 mitochondrial encephalomyopathies patients clinically diagnosed as mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis & stroke-like episodes (MELAS), myoclonus epilepsy & ragged-red fibers (MERRF) or Leigh's syndrome from October 2005 to October 2009. The methods of PCR- polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (R
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim of this review is to discuss recent findings concerning the management of stroke-like episodes (SLEs) in patients with mitochondrial disorders (MIDs). Various databases were searched for appropriate literature. SLEs are a dominant feature of MIDs and occur most frequently in MELAS-syndrome, less frequently in MERRF-syndrome, Kearns-Sayre-syndrome, or Leigh-syndrome. SLEs occur at all ages and are frequently accompanied by other cerebral abnormalities. Clinically, SLEs mimic ischemic stroke but not on imaging studies and concerning the management. The morphological equivalent on MRI is the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Information about epilepsy in mitochondrial disorders is scarce although a number or syndromic and non-syndromic mitochondrial disorders frequently manifest with focal or generalized seizures. Aim of the review was to describe epilepsy in syndromic and non-syndromic mitochondrial disorders with epilepsy as a dominant or collateral feature of the phenotype.
METHODS: Literature search via Pubmed using the key words "mitochondrial", "epilepsy", "seizures", and all acronyms of syndromic mitochondrial disorders.
RESULTS: Syndromic mitochondrial disorders obligatory associated with epi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe mitochondrial studies in a 6-year-old patient with a seizure disorder that can be seen in myoclonic epilepsy and ragged red fibers. Using a recently developed noninvasive approach, analysis of buccal mitochondrial enzyme function revealed severe respiratory complex I and IV deficiencies in the patient. In addition, analysis of buccal mitochondrial DNA showed significant amounts of the common 5 kb and 7.4 kb mitochondrial DNA deletions, also detectable in blood. This study suggests that a buccal swab approach can be used to informatively examine mitochondrial dysfunction in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We documented the presence of a point mutation in the tRNA(Lys) gene of mitochondrial DNA (mtDNA) in various postmortem tissues from two patients with myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (MERRF). The percentages of the mutant mtDNA were similar (93 to 99%) in both clinically affected and unaffected tissues, suggesting that preferential clinical involvement of certain tissues in MERRF is based not only on the variation of distribution of the mutant mtDNA, but also on other factors such as differences in the threshold in various CNS regions and organs.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to present knowledge, mutations of mitochondrial DNA (mtDNA), implicated in the mitochondrial theory of carcinogenesis that had been inaugurated 50 years ago by Graffi, appear to be involved in malignant transformation of cells, although no definite evidence has been provided, as yet. However, as very recently elucidated, a clear-cut association exists between different classes of mutations of mtDNA (among them point mutations, deletions and duplications) and some human mitochondriopathies, particularly neuromuscular diseases. These include Leber's hereditary optic neuropathy, the Ke
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations of the mitochondrial DNA, encoding important parts of the cellular energy-generating system (oxidative phosphorylation, OXPHOS), are often associated with the occurrence of degenerative neuromuscular diseases. Especially point mutations in the mitochondrial tRNA genes, which cannot be complemented by the nuclear encoded tRNAs, are candidates for severe defects of the OXPHOS system. An A to G transition at nt 8344 in the tRNA(Lys) gene has been associated with MERRF disease whereas an A to G substitution at nt 3243 in the tRNA(Leu) gene has been linked to the MELAS syndrome. These t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 19-year-old Thai woman presented with progressive ataxia and generalized tonic-clonic seizures. Later on, she developed status epilepticus. Blood was tested by molecular DNA analysis which showed A8344G mitochondrial DNA mutation associated with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF). We confirmed this finding in other members of this family. This is an interesting case report in Thailand of MERRF identified to have A-->G transition mutation at nucleotide 8344 of mitochondrial tRNA(lys) gene without ragged-red fibers from histopathologic studies of muscle. Molecular genetic analys
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA evolves and accumulates mutations more rapidly than nuclear DNA. These nucleotide variation may produce neutral polymorphisms or affect to functional conserved positions being very deleterious. On the other hand the relation between the type of mutation (genotype) and the observed clinical symptoms (phenotype) is nowadays practically unknown. Therefore it is very important to demonstrate clearly that the new described mutations are pathogenic and understanding the molecular mechanisms responsible for the energetic metabolism dysfunction produced by these mutations at cellular
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MELAS, MERRF, LHON and NARP, are well-established mitochondrial syndromes associated with specific point mutations of mitochondrial DNA (mtDNA). However, these recurrent mtDNA mutations account for only a minority of mitochondrial disease cases. To evaluate the impact of novel mtDNA mutations, we performed mtDNA sequence analysis in muscle and other tissues of 240 patients with different mitochondrial neuromuscular syndromes. We identified a total of 33 subjects with novel, private or uncommon mutations. Among these, five novel mutations were found in both paediatric and adult cases. We here r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования