Background: Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a rare genetic disorder characterized by a spectrum of motor abilities. While the Aicardi-Goutières syndrome severity score favors severely impacted individuals, there is an unmet need to define tools measuring function across the Aicardi-Goutières syndrome spectrum as potential outcome assessments for future clinical trials. Methods: Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) and AGS Severity Scale were administered in individuals affected by Aicardi-Goutières syndrome (n = 71). We characterized the performance variability by genotype. Derived ve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple pregnancies present a special obstetric condition whose importance has increased due to the spread of assisted reproductive techniq … nceived by assisted reproduction techniques compared to the ones conceived naturally. Fetal central nervous system malformations usually affect fetus "A". Based on the results of the fetopathological examinations, ultrasonography is a reliable method in the diagnostics of malformations affecting twin fetuses. Fetal echocardiography is indicated simply because of the pregnancy …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to determine the risk of congenital malformations in offspring born to women with systemic lupus erythematosus (SLE).
METHODS: This nationwide population-based study included Korean women who had a singleton pregnancy. The risk of congenital malformations in women with SLE was compared with those without SLE. Multivariable analyses were performed to estimate the OR of congenital malformations. In a sensitivity analysis, the risk of malformation was compared between the offspring of women with SLE and those of propensity-matched women without SLE.
RESULTS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The finding of cavernous malformations within tumors of the central or peripheral nervous system is a rare occurrence. We report a case of a histologically proven cavernous malformation found within an eighth cranial nerve schwannoma in a 76-year-old man. The patient presented with progressive loss of hearing on the left, facial pain and dysesthesia. Symptoms improved significantly after the tumor was subtotally resected through a left retrosigmoid craniotomy. Including the present report, 34 cases of cavernous malformations associated with tumors of nervous system origin, 24 cases (71%) invol
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1990 and 1999, 30 second trimester fetuses with trisomy 18 and 2000 control fetuses underwent real-time and color Doppler ultrasonographic examination followed by genetic amniocentesis. Abnormal fetal anatomy was present in 97% of fetuses with trisomy 18, with a false-positive rate of 15.7%. Logistic regression identified six markers (choroid plexus cysts, central nervous system malformations, an abnormal nuchal skin fold, ventricular septal defect, outflow tract abnormalities of the heart, and right-to-left chamber disproportion of the heart) and one interaction between markers (right…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Infants with oral clefts (OCs) often have other associated congenital defects. The reported incidence and the types of associated malformations vary between different studies. The purpose of this investigation was to assess the prevalence of associated malformations in a geographically defined population.
METHOD: The prevalences at birth of associated malformations in infants with OCs were collected between 1979 and 1996 on all infants born in the area covered by the registry of congenital anomalies of Northeastern France in 238,942 consecutive births.
RESULTS: Of the 460 cleft in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-month-old female infant with oral-facial-digital syndrome (OFD-I) was found to have extensive malformations of the brain and spinal cord. Our review of other case reports indicated that the most common central nervous system malformations found in OFD-I include cerebral epithelial (ependymal) cysts, agenesis of the corpus callosum, cerebral micropolygyria, and hypoplasia or dysplasia of the cerebellum, pons, and medulla. It is suggested that the individuals with OFD-I syndrome should be carefully studied clinically and pathologically for complex nervous system anomalies.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two children are described with the combination of aplasia cutis congenita (ACC) and transverse limb defects known as Adams-Oliver syndrome. Whereas in the first child the typical features of ACC, syndactyly and transverse nail dystrophy were only mildly expressed and associated defects of the central nervous system and cardiac malformations were absent, the second child suffered from a very severe expression of the syndrome, with a combination of ACC, syndactyly, cutis marmorata telangiectatica congenita and multiple cardiac and central nervous system malformations which resulted in fatal cen…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We examined a trend in infant mortality caused by congenital malformations in the United States, particularly for the racial disp … 1000, compared with whites, 1.6 (CI 1.5, 1.6) per 1000. This trend was most pronounced with central nervous system malformations. Although whites had an almost two-fold higher infant mortality rate from central nervous system malformations compared with nonwhites in 1970-71, this disparity was no longer present by 1996-97.
CONCLUSION: Congenital malformations have become a l …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The causes of congenital hydrocephalus vary widely and have an important effect in determining the future counseling of affected cases. We analyzed the postmortem findings of 49 autopsies diagnosed as hydrocephalus to find the causes and related conditions. The cases were collected during the last 10 years (1981-1990). The cases consisted of 25 cases associated with various congenital malformations of the central nervous system (CNS), 14 cases of posthemorrhagic hydrocephalus, 4 cases of postinfection hydrocephalus, and 2 cases of hydranencephaly. Four cases were associated with supracerebella
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial calcification (ICC) occurs in many neurologic disorders both acquired and genetic. In some inherited white matter disorders, it is a common or even invariable feature where the presence and pattern of calcification provides an important pointer to the specific diagnosis. This is particularly the case for the Aicardi-Goutières syndrome (AGS) and for Coats plus (CP) and leukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC), which are discussed in detail in this chapter. AGS is a genetic disorder of type 1 interferon regulation, caused by mutations in any of the nine genes identifi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review will discuss when clinicians should consider evaluating for Type I interferonopathies, review clinical phenotypes and molecular defects of Type I interferonopathies, and discuss current treatments.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a genetically determined disorder with a variable phenotype. Since the original description of AGS, advances in gene sequencing techniques have resulted in a significant broadening of the phenotypic spectrum associated with AGS genes, and new clinical pictures have emerged beyond the classic presentation. The aim of this review is to provide a comprehensive analysis of the clinical spectrum of AGS and report currently available treatments and new immunosuppressive strategies.
DATA SOURCES: Literature reviews and original research articles were c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the concordance rate of non-chromosomal congenital malformations in twin pairs based on zygosity.
DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: A tertiary hospital in Korea.
POPULATION: Twin pairs born at Seoul National University Hospital between 2001 and 2019.
METHODS: Congenital malformations were diagnosed by postnatal workups of neonates or autopsy in cases of stillborn infants. Zygosity was confirmed by sex, chorionicity and DNA analysis.
MAIN OUTCOME MEASURES: Concordance rate of congenital malformations in twin pairs based on zygosity.
RESULTS: In total, 3386
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования