BACKGROUND: APOL1 variants G1 and G2 are common in populations with recent African ancestry. They are associated with protection from African sleeping sickness, however homozygosity or compound heterozygosity for these variants is associated with chronic kidney disease (CKD) and related conditions. What is not clear is the extent of associations with non-kidney-related disorders, and whether there are clusters of diseases associated with individual APOL1 genotypes.
METHODS: Using a cohort of 7462 UK Biobank participants with recent African ancestry, we conducted a phenome-wide association stu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glaucoma is a leading cause of worldwide irreversible blindness. Considerable uncertainty remains regarding the association between a variety of phenotypes and the genetic risk of glaucoma, as well as the impact they exert on the glaucoma development.
METHODS: We investigated the associations of genetic liability for primary open angle glaucoma (POAG) with a wide range of potential risk factors and to assess its impact on the risk of incident glaucoma. The phenome-wide association study (PheWAS) approach was applied to determine the association of POAG polygenic risk score (PRS) w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ovarian cancer (OC) is commonly diagnosed among older women who have comorbidities. This hypothesis-free phenome-wide association study (PheWAS) aimed to identify comorbidities associated with OC, as well as traits that share a genetic architecture with OC.
METHODS: We used data from 181,203 white British female UK Biobank participants and analysed OC and OC subtype-specific genetic risk scores (OC-GRS) for an association with 889 diseases and 43 other traits. We conducted PheWAS and colocalization analyses for individual variants to identify evidence for shared genetic architectu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The World Endometriosis Research Foundation established the Endometriosis Phenome and Biobanking Harmonisation Project (EPHect) to create standardized documentation tools (with common data elements) to facilitate the comparison and combination of data across different research sites and studies. In 2014, 4 data research standards were published: clinician-reported surgical data, patient-reported clinical data, and fluid and tissue biospecimen collection. Our current objective is to create an EPHect standard for the clinician-reported physical examination (EPHect-PE) for research stu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent studies have shown the implication of the ROBO-SLIT pathway in heart development. Within this study, we aimed to further assess the implication of the ROBO and SLIT genes mainly in bicuspid aortic valve (BAV) and other human congenital heart defects (CHD).
METHODS: We have analyzed a cohort of singleton exome sequencing data comprising 40 adult BAV patients, 20 pediatric BAV patients generated by the Pediatric Cardiac Genomics Consortium, 10 pediatric cases with tetralogy of Fallot (ToF), and one case with coarctation of the aorta. A gene-centered analysis of data was perfo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human retina is a complex multi-layered tissue which offers a unique window into systemic health and disease. Optical coherence tomography (OCT) is widely used in eye care and allows the non-invasive, rapid capture of retinal measurements in exquisite detail. We conducted genome- and phenome-wide analyses of retinal layer thicknesses using macular OCT images from 44,823 UK Biobank participants. We performed phenome-wide association analyses, associating retinal thicknesses with 1,866 incident ICD-based conditions (median 10-year follow-up) and 88 quantitative traits and blood biomarkers. W
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is growing concern about the long-term cardiovascular health of patients with juvenile idiopathic arthritis (JIA). In this study we assessed the association between JIA polygenic risk and cardiovascular phenotypes (cardiovascular risk factors, early atherosclerosis/arteriosclerosis markers, and cardiac structure and function measures) early in life.
METHODS: JIA polygenic risk scores (PRSs) were constructed for 2,815 participants from the Avon Longitudinal Study of Parents and Children, using the single nucleotide polymorphism (SNP) weights from the most recent JIA genome wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Risky behaviors, such as substance use and unprotected sex, are associated with various physical and mental health problems. Recent genome-wide association studies indicated that variation in the cell adhesion molecule 2 (CADM2) gene plays a role in risky behaviors and self-control. In this phenome-wide scan for risky behavior, it was tested if underlying common vulnerability could be (partly) explained by pleiotropic effects of this gene and how large the effects were. Single nucleotide polymorphism (SNP)-level and gene-level association tests within four samples (25 and Up, Spit for Science,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenome-wide association studies (PheWAS) allow agnostic investigation of common genetic variants in relation to a variety of phenotypes but preserving the power of PheWAS requires careful phenotypic quality control (QC) procedures. While QC of genetic data is well-defined, no established QC practices exist for multi-phenotypic data. Manually imposing sample size restrictions, identifying variable types/distributions, and locating problems such as missing data or outliers is arduous in large, multivariate datasets. In this paper, we perform two PheWAS on epidemiological data and, utilizing the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood levels of iron and copper, even within their normal ranges, have been associated with a wide range of clinical outcomes. The available epidemiological evidence for these associations is often inconsistent and suffers from confounding and reverse causation. This study aims to examine the causal clinical effects of blood iron and copper with Mendelian randomization (MR) analyses. Genetic instruments for the blood levels of iron and copper were curated from existing genome-wide association studies. Candidate clinical outcomes were identified based on a phenome-wide association study (PheWAS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depression affects all aspects of an individual's life but evidence relating to the causal effects on health is limited. We used information from 337,536 UK Biobank participants and performed hypothesis-free phenome-wide association analyses between major depressive disorder (MDD) genetic risk score (GRS) and 925 disease outcomes. GRS-disease outcome associations passing the multiple-testing corrected significance threshold (P < 1.9 × 10-3) were followed by Mendelian randomisation (MR) analyses to test for causality. MDD GRS was associated with 22 distinct diseases in the phenome-wide discover
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenome-wide association studies (PheWAS) have demonstrated utility in validating genetic associations derived from traditional genetic studies as well as identifying novel genetic associations. Here we used an electronic health record (EHR)-based PheWAS to explore pleiotropy of genetic variants in the fat mass and obesity associated gene (FTO), some of which have been previously associated with obesity and type 2 diabetes (T2D). We used a population of 10,487 individuals of European ancestry with genome-wide genotyping from the Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Network and anot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insulin resistance (IR) is a crucial driver of numerous metabolic and non-metabolic diseases, yet the associations between the triglyceride-glucose (TyG) index-a marker for IR-and a broad spectrum of health conditions remain poorly understood. A large-scale genome-wide association study (GWAS) of triglyceride-glucose (TyG) was performed based on over 320,000 Europeans in the UK Biobank. Then we used Mendelian randomization (MR) within the framework of a phenome-wide association study (PheWAS) and Multivariable Mendelian Randomization (MVMR) to investigate potential causal associations between
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anticancer ruthenium complex indazolium trans-[tetrachlorobis(1H-indazole) ruthenate (III)-also known as KP1019-inhibits cancer cell proliferation in vitro, causes tumor regression in animal models, and showed no dose-limiting toxicity in a phase I clinical trial. Previous studies found that KP1019 damages DNA in both cancer cells and the budding yeast Saccharomyces cerevisiae. To identify other potential targets of KP1019 along with pathways that modulate the drug's cellular effects, we screened the yeast gene deletion strain library by quantitative high-throughput cell array phenotyping
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic research on rare diseases requires large-scale data sharing to identify pathogenic variants. Traditionally, this is achieved through centralized databases that require the physical transfer of genomic data to third-party servers. However, this approach presents significant challenges under data protection frameworks like the General Data Protection Regulation (GDPR), which considers genomic data inherently identifiable and imposes strict limitations on data sharing. RESULTS: To address these limitations, WiNGS-API introduces a federated, automated, and privacy-compliant pla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging is a primary risk factor for chronic diseases, yet its progression varies among individuals and between sexes. Here, under the X-Age Project, we profiled the clinical aging phenome of the Multicentric Chinese Aging Study (mCAS) through a cross-sectional analysis of 172 clinical measures from more than 100,000 participants aged 18-98 years across three centers. These profiles enabled sex-specific clinical aging clocks that revealed divergent aging trajectories between women and men during midlife that converged in later life. Phenome-wide analyses revealed age-related accumulation of meta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive fungal infections are an escalating global health challenge driven by host immune status and antifungal resistance. Here, we present an integrated infectome-phenome platform that combines high-resolution proteomics with systematic phenotypic profiling to map host-pathogen interactions in Cryptococcus neoformans. This approach captures coordinated host immune suppression alongside complementary fungal virulence programs and enables the prioritization of infection-associated proteins. Phenome fingerprinting of targeted mutants resolves functional relevance and therapeutic potential, sup
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asymptomatic Plasmodium falciparum infections sustain malaria transmission in endemic areas, yet progression to symptomatic disease varies among individuals. This study examined asymptomatic infection in Fanteakwa South District, Ghana, focusing on how demographic and host phenomic factors influence progression to symptomatic malaria.
METHODS: This study employed a prospective cohort design nested within a cross-sectional survey. Participants of all ages were recruited from four communities using stratified random sampling and screened for malaria using mRDT and PCR. ABO blood gro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inflammatory bowel disease (IBD) is associated with various extraintestinal manifestations. We aimed to identify comorbidities in IBD and the timing of their development to provide potentially useful insight into the associations with IBD.
METHODS: We conducted a population and disease-wide phenomic association study in IBD, using >6 million International Classification of Diseases, Tenth Revision coded healthcare contacts from 10 years before and up-to 17 years after IBD diagnosis to investigate associations with 1,583 comorbidities. To explore diseases with potential etiologic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COVID-19 pandemic exposed a global deficiency of systematic, data-driven guidance to identify high-risk individuals. Here, we illustrate the utility of routinely recorded medical history to predict the risk for 1883 diseases across clinical specialties and support the rapid response to emerging health threats such as COVID-19. We developed a neural network to learn from health records of 502,460 UK Biobank. Importantly, we observed discriminative improvements over basic demographic predictors for 1774 (94.3%) endpoints. After transferring the unmodified risk models to the All of US cohort,
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования