Hexokinase 1 (HK1) phosphorylates glucose to glucose-6-phosphate, the first rate-limiting step in glycolysis. Homozygous and heterozygous variants in HK1 have been shown to cause autosomal recessive non-spherocytic hemolytic anemia, autosomal recessive Russe type hereditary motor and sensory neuropathy, and autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). We report seven patients from six unrelated families with a neurodevelopmental disorder associated with developmental delay, intellectual disability, structural brain abnormality, and visual impairments in whom we identified four novel, de nov
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis is a common hemolytic disorder characterized by a defect or deficiency in one or more of the proteins composing red blood cell membrane. As a result, red blood cells have an abnormal shape, higher metabolic requirements, and are prematurely trapped and destroyed in the spleen. Hereditary spherocytosis, including the very mild or subclinical forms, is the most common cause of non-immune hemolytic anemia among people of Northern European ancestry, with a prevalence of approximately 1 in 2000. However very mild forms of the disease may be much more common. Hereditary sphe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the commonest red cell enzymopathy in humans and has an X-linked inheritance. It has been reported from India more than 30 years ago and the prevalence varies from 0-27% in different caste, ethnic and linguistic groups. The major clinical manifestations are drug induced hemolytic anemia, neonatal jaundice and chronic non-spherocytic hemolytic anemia. Individuals with G6PD deficiency have a selective advantage against falciparum malaria. Thirteen biochemically characterized variants have been reported from India. At the molecular level, G6P
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyruvate kinase (PK) from four patients with moderate to severe congenital non-spherocytic haemolytic anaemia was characterized by methods recommended by the ICSH. The possibility that two of the patients are true homozygotes cannot be ruled out, while the other two apparently represent double heterozygotes. All but one had levels of PK activity between 44 and 65% of normal. The variant enzymes were designed 'PK Pontos', 'PK Macedonia', 'PK Athens' and 'PK Larisa'. Multiple physicochemical as well as kinetic aberrations were detected in the above variants. Their altered kinetic behaviour is di
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis is an haemolitic disease, generally characterized by anaemia, jaundice, and splenomegaly. With reference to data co … nquiry, based upon an evaluation of the differences in protein composition between the membranes of spherocytes and normal eritrocytes, by electrophoresis on gel of polyacrylamide, gave contrasting results.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-year-old neutered male Jack Russell Terrier was presented to Yuki Animal Hospital for regenerative anemia during the treatment of hypoadrenocorticism. A blood smear examination showed spherocytes, polychromatic erythrocytes, and erythrocyte ghosts. The direct agglutination test was positive at 37°C. The dog was then diagnosed with immune-mediated hemolytic anemia (IMHA). Although prednisolone and mycophenolate mofetil were administered, the hematocrit and reticulocyte count decreased, and nonregenerative anemia developed. A bone marrow examination was performed to diagnose the cause of t…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a Childhood case of hereditary spherocytosis (HS) first diagnosed upon the development of aplastic crisis. A 6-year-old boy presented with fever and anemia. Although there was neither icterus nor splenomegaly at first, mild icterus and splenomegaly gradually developed with improvement of anemia. The diagnosis of HS was made on the basis of the presence of numerous spherocytes on the peripheral smear, increased osmotic fragility and the auto-hemolysis test result. The severe anemia in the early course with a marked decrease in the bone marrow erythroid cells and the absence of icterus…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Membrane protein phosphorylation by protein kinases in normal red cells takes place mainly on band 2 at the basal activity, and on bands 1 and 2.1 in the presence of cyclic 3':5'-adenosine monophosphate. Calcium precipitates preferentially bands 1 and 2.1 on extracted membrane proteins, and inhibit the membrane protein phosphorylation. Phosphorylation of endogeneous membrane proteins is diminished in red cells of some patients with hereditary spherocytosis (HS), partly corresponding reciprocally to MCHC, % spherocytes and reticulocytosis in peripheral blood of these patients, although the enzy…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary xerocytosis (HX) or dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS) [OMIM 194380], in which PIEZO1 gene mutation has recently been identified, is difficult to diagnose. We report here the discovery of a PIEZO1 gene mutation in a Japanese family (father, daughter, and son) who were previously diagnosed with hereditary high phosphatidylcholine hemolytic anemia (HPCHA). All of the affected family members had non-spherocytic hemolytic anemia associated with severe hemochromatosis-related diabetes mellitus. Although the causative correlation between HPCHA and PIEZO1-gene mutated HX/DHS remain
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic haemolytic anaemia associated with adenylate kinase (AK) deficiency is very rare and only seven cases in five families have been described. We present six children of one family who are deficient of this enzyme and in three of them a combined G6PD deficiency was found. AK deficiency was transmitted by an autosomal recessive gene and heterozygous state was not accompanied by disease, whereas homozygously affected individuals present a congenital chronic non-spherocytic haemolytic anaemia with haemoglobin levels of 8-9 g/dl. Patients also deficient in G6PD suffer from a more severe haemo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus can present with varied clinical features, and life-threatening serositis or autoimmune hemolysis may precede more typical findings. We report a 56-year-old woman who presented with progressive dyspnea, pleuritic chest discomfort, hypotension, and tachycardia and was found to have a large pericardial effusion with tamponade physiology requiring urgent pericardiocentesis. During hospitalization, worsening anemia with positive direct antiglobulin testing, peripheral spherocytes, reticulocytosis, hyperbilirubinemia, low haptoglobin, and splenomegaly supported the diag…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 9-year-old castrated male poodle dog was presented with icterus, anorexia, and lethargy. The dog was diagnosed with hypothyroidism 1 month before and was treated with levothyroxine. Severe anaemia with spherocytes, positive saline agglutination test, and hyperbilirubinemia indicated immune-mediated haemolytic anaemia (IMHA). Therefore, immunosuppressive therapy with prednisolone, mycophenolate mofetil, and danazol was started. Although the IMHA was well controlled, during tapering of prednisolone, acute multiple joint swelling and oedema suspected immune-mediated polyarthritis occurred twice…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycated haemoglobin (HbA1c) is a biological parameter used in the management of diabetic patients. Independent of the daytime glycaemic var … nd high blood glucose levels. A family history, Coombs-negative haemolytic anaemia, or a finding of spherocytes in the blood smear is suggestive of hereditary spherocytosis. Fructosamine testing may be an alternative. This article will present a patient with hereditary spherocytosis in whom the HbA1c level was not interpretable when compared to the elevated b …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study describes the clinical profile and ankyrin 1 (ANK1) mutation status of a Chinese family with hereditary spherocytosis (HS). A young male patient (proband) was diagnosed with HS after presenting with anaemia and jaundice. The Coombs test was negative and spherocytes were found in peripheral blood smears. Magnetic resonance imaging showed splenomegaly and splenic iron depositions. The red blood cell osmotic fragility test was positive. The eosin-5'-maleimide binding test showed reduced mean channel fluorescence. Whole-exome sequencing revealed a novel ANK1 mutation (c.4707G>A),…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous pathogenic variants in SPTB cause autosomal dominant hereditary spherocytosis, an important cause of neonatal nonimmune hemolyt … itical spectrin repeat region. Pretransfusion blood film showed marked spherocytosis including microspherocytes and nucleated erythrocytes, and eosin-5-maleimide (E5M) staining was markedly reduced, supporting pathogenicity. Both asymptomatic heterozygous parents demonstrated mildly reduced E5M staining, with occasional spherocytes and elliptocytes. Early mol …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anemic syndrome in childhood requires a diagnosis and urgent treatment guided by systematic protocols that can avoid unnecessary additional testing. The case of a 4 year-old girl with fatigue and intermittent fever of 7 days duration, accompanied by abdominal pain is presented. She had regular general health status, with mucocutaneous jaundice, a grade III/VI/iv murmur, and painful abdomen with hepatosplenomegaly. The blood analysis showed a hypo-regenerative anemia with increased LDH and indirect bilirubin. The Coombs Test was negative, with spherocytes being observed in the peripheral blood …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a beta-spectrin variant, named beta-spectrin Bari, characterized by a truncated chain and associated with hereditary spherocytosis. The clinical phenotype consists of a moderately severe hemolytic anemia, splenomegaly, and spherocytes and acanthocytes in the blood smear. The occurrence of the truncated protein, that represents about 8% of the total beta-spectrin occurring on the membrane, results in a marked spectrin deficiency. The altered protein is due to a single point mutation at position -2 (A->G) of the acceptor splice site of intron 16 leading to an aberrant beta-spectrin m…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chlorpromazine (CPZ), a phenothiazine derivative, is a potent antipsychotic agent and imipramine (IP) is a widely used tricyclic antidepress … creasing concentrations of both drugs induces the formation of stomatocytes, spherostomatocytes and spherocytes, because of an irreversible loss of area and volume, probably due to endovesiculation. Our results also show that the CPZ is more potent than IP.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemolysis presents as acute or chronic anemia, reticulocytosis, or jaundice. The diagnosis is established by reticulocytosis, increased unco … eads to hemolysis in the presence of oxidative stress. Hereditary spherocytosis is characterized by spherocytes, a family history, and a negative direct antiglobulin test. Sickle cell anemia and thalassemia are hemoglobinopathies characterized by chronic hemolysis.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Permanent significant hyperchromia, equivalent to hyperspherocytosis, the leading symptom of hereditary spherocytosis (HS), has become accessible to routine screening by hematologic automats using double angle laser technology. This has resulted in the discovery of a much higher incidence of this anomaly. In previous investigations we suggested the permanence of significant hyperchromia as obligate criterion for the diagnosis HS. Intercurrent normal percentages of hyperchromic RBC rather pointed to secondary, non-hereditary spherocytosis. Describing 6 typical cases, we demonstrate that occasio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования