Four patients with acute leukemia displayed trisomy 13 as the primary chromosome abnormality. The two patients with acute nonlymphocytic leukemia FAB-type M1 (ANLL-M1) had the karyotypes 47,XY,+13/48,XY,+13,+13 and 47,XX,+13, a patient with the hypogranular form of ANLL M3 had 47,XX,+13, and the fourth patient, who had acute undifferentiated leukemia (AUL), had the karyotype 47,XY,+13/48,XY,+8,+13. Including these four cases, a total of 24 hematologic neoplasms with an extra chromosome 13 as the sole aberration have now been reported. Except for the AUL, all have been of myeloid origin--20 ANL
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) is a rare lysosomal storage disorder caused by α-l-iduronidase deficiency, leading to glycosaminoglycan accumulation and multisystem involvement. Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) is a chromosomal disorder characterized by growth delay, dysmorphism, and developmental impairment. Because the IDUA gene is located within the 4p16.3 region, the coexistence of WHS and MPS I is biologically plausible but rarely documented. We describe a 2-year-old child of North African origin presenting with dysmorphic features, developmental delay, and thoracolumbar kyphosis. Chro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Individuals with proximal 16p11.2 copy number variants (CNVs), either deletions (16p11.2DS) or duplications (16p11.2Dup), are predisposed to neurodevelopmental difficulties and disorders, such as language disorders, intellectual disability, and autism spectrum disorder. The purpose of the current study was to characterize language profiles of school-age children with proximal 16p11.2 CNVs, in relation to the normative sample and unaffected siblings of children with 16p11.2DS.
METHOD: Standardized language tests were conducted in 33 school-age children with BP4-BP5 16p11.2 CNVs and ei
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 16p11.2 BP4 and BP5 region, is a recurrent ∼600kb copy number variant (CNV), and deletions are one of the most frequent etiologies of neurodevelopmental disorders and autism spectrum disorder with an incidence of approximately 1/2000. Deletion carriers have delays in early neurodevelopment that most specifically impair speech, phonology and language in 70%. Intelligence quotient is shifted 1.8 standard deviations lower than family controls without the deletion. Other common neurobehavioral conditions include motor coordination difficulties (60%) and autism (20-25%). Unprovoked seizures are
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Chromosomal variations generate diverse phenotypes, influenced by their size and genomic position. This report presents a previously unreported complex chromosomal rearrangement.
PATIENT CONCERNS: An 11-year-old Chinese boy presented with short stature and a decade-long history of growth delay.
DIAGNOSIS: The patient exhibited sinus tachycardia, arrhythmia, hematuria, developmental delay, intellectual disability, and reduced plasma growth hormone levels, alongside chromosomal abnormalities with associated deletions. G-banding analysis revealed a male karyotype (46, XY) with the fo
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consanguineous marriage is defined as marriage between first or second-degree cousins, with high prevalence in many cultures and societies. Descendants from consanguineous unions have an increased risk for genetic diseases. Additionally, in consanguineous couples, chromosomal disjunction during embryogenesis could also be affected, increasing the risk of chromosomal errors. Nowadays, genomic testing allows to identify new genetic syndromes and variants related to copy-number variations (CNV), including whole chromosome, segmental and micro-segmental errors. This is the first study evaluating c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary autosomal recessive microcephaly (MCPH) is a congenital disorder characterized by a pronounced reduction of brain size and mental retardation. We present here a consanguineous Turkish family clinically diagnosed with MCPH and without linkage to any of the known loci (MCPH1-MCPH7). Autozygosity mapping identified a homozygous region of 15.8 Mb on chromosome 10q11.23-21.3, most likely representing a new locus for MCPH. Although we were unable to identify the underlying genetic defect after extensive molecular screening, we could delineate a possible molecular function in chromosome segre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematological disorders often have complex karyotypes with multiple markers. Proper assignment of chromosome number or aberration or both can be difficult. Specific identification of chromosomal abnormalities aids in the diagnosis and selection of treatment of patients. Fluorescence in situ hybridization (FISH) has been applied to the identification of translocations, markers, and other chromosomal abnormalities in clinical cytogenetics. However, the standard FISH technique is unable to detect the entire genome in a single experiment. This report presents the use of a cross-species comparative
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 14 patients with partial deletions of chromosome 13q. These patients exhibit a wide spectrum of phenotypes. Deletions limited to proximal bands q13-q31 are associated with growth retardation but not with major malformations. We review the literature since 1975 and summarize 13q deletion cases which have a phenotype involving one or more major malformations and mental retardation. Analysis of the breakpoints of these cases, as well as those reported by us, supports the hypothesis that only deletions involving at least part of band q32 are associated with major malformations and dig
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome aneuploidies (SCA) is a group of conditions in which individuals have an abnormal number of sex chromosomes. SCA, such as Klinefelter's syndrome, XYY syndrome, and Triple X syndrome are associated with a large range of neurological outcome. Another genetic event such as another cytogenetic abnormality may explain a part of this variable expressivity. In this study, we have recruited fourteen patients with intellectual disability or developmental delay carrying SCA associated with a copy-number variant (CNV). In our cohort (four patients 47,XXY, four patients 47,XXX, and six pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a female patient, with a de novo mosaicism for a structural rearrangement producing trisomy 2p21-->pter and monosomy 8p21-pter. GTG bands and fluorescence in situ hybridization (FISH) in lymphocytes identified: mos 46,XX,der(8)(8qter-->8p21::p21::2p21-->pter),9qh +[52]/ 46,XX,9qh+[82]. Fibroblasts showed the same cell lines in 15 and 12 cells respectively. DNA profiling with fourteen autosomal STR markers, did not reveal a chimerism status in our patient. She did not present the classical phenotype described for trisomy 2p and for monosomy 8p probably due to approximately 60% of t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1990, Lambotte syndrome was reported as an apparently autosomal recessive multiple congenital anomaly/mental retardation (MCA/MR) syndrome observed in 4 of 12 sibs from a probably consanguineous mating [Verloes et al., Am J Med Genet 1990; 37:119-123]. Major manifestations included intrauterine growth retardation (IUGR), microcephaly, large soft pinnae, hypertelorism, beaked nose, and extremely severe neurologic impairment, with holoprosencephaly in one instance. After the observation of a further affected child born of one unaffected sister, in situ hybridization analysis and chromosome pa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The report relates to a new case of small supernumerary metacentric chromosome. The phenotypical variability of previously published cases suggests that this chromosomal anomaly may arise from multiple origins. Our study shows the difficulties of a cytogenetic interpretation and the limits of the semeiologic arguments. It is, however, possible to hypothesize an 18 partial trisomy.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) and Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) are 2 clinically opposite growth-affecting disorders belonging to the group of congenital imprinting disorders. The expression of both syndromes usually depends on the parental origin of the chromosome in which the imprinted genes reside. SRS is characterized by severe intrauterine and postnatal growth retardation with various additional clinical features such as hemihypertrophy, relative macrocephaly, fifth finger clinodactyly, and triangular facies. BWS is an overgrowth syndrome with many additional clinical features such as
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalised lipodystrophy of the Berardinelli-Seip type (BSCL) is a rare autosomal recessive human disorder with severe adverse metabolic consequences. A gene on chromosome 9 (BSCL1) has recently been identified, predominantly in African-American families. More recently, mutations in a previously undescribed gene of unknown function (BSCL2) on chromosome 11, termed seipin, have been found to be responsible for this disorder in a number of European and Middle Eastern families. We have studied the genotype/phenotype relationships in 70 affected subjects from 44 apparently unrelated pedigrees of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dentatorubropallidoluysian atrophy is a neurodegenerative disorder with characteristic pathology, chiefly described in reports from Japan, and is associated with an unstable CAG trinucleotide repeat in a gene on chromosome 12. We describe four European families, three British and one Maltese, with this mutation. All exhibited autosomal dominant inheritance, and there was evidence for anticipation associated with an increase of the expansion with paternal transmission in two families. Affected chromosomes from patients with dentatorubropallidoluysian atrophy had CAG expansions of 58 to 74 repea
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review summarizes common microdeletion and microduplication syndromes and highlights important updates in patient-care needs for people with these conditions (22q11.2, 7q11.23, 17p11.2, and 16p11.2). These conditions are in chromosomal "hotspots" and have an estimated prevalence of 1 in 1,000 to 1 in 25,000. Some conditions have possible increased or decreased genetic risk of schizophrenia (22q11.2 deletion and duplication), or risk of aortic dilation (7q11.23 duplication) versus aortic stenosis (7q11.23 deletion). Many of these conditions are associated with developmental delay, autism,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaicism for two chromosomally abnormal cell lines in the absence of a normal cell line is exceedingly rare. We report a patient with developmental and growth delay, mild dysmorphic features, a history of hypertension and hepatoblastoma who was found to be mosaic for two chromosomally abnormal cell lines. The cell lines, one containing a terminally deleted chromosome 21, the other trisomy 3, were found in her blood. Fibroblasts and hepatoblastoma tumor cells revealed only the presence of the deleted 21 cell line. Microsatellite marker analysis suggests a mosaic rather than chimeric etiology f
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal translocations are key events in cancer, driving oncogenesis by disrupting and deregulating critical genes. While specific tumor-associated translocations are well studied, the frequencies and distributions of most remain unknown. Additionally, the role of chromosomal reshuffling in translocations has received little attention. This study presents data on the chromosomal involvement in 59 251 translocations reported in 58 tumor entities, including both benign and malignant tumors. Unlike studies focusing on tumor-specific abnormalities identified at the chromosome band level, this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования