Recognition of the gene implicated in a Mendelian disorder subsequently leads to an expansion of potential phenotypes associated with mutati … by the testing laboratory in keeping with standard protocols for reportable size cutoffs for array comparative genomic hybridization. This patient expands the clinical phenotype associated with mutations in KMT2A to include variable patterns of hypertrichosis and a significantly advanced bone age with premature eruption of the secondary dentition despite her growth retardation. T …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular pathology of thymomas is poorly understood. Genomic aberrations are frequently identified in tumors but no extensive sequencing has been reported in thymomas. Here we present the first comprehensive view of a B3 thymoma at whole genome and transcriptome levels. A 55-year-old Caucasian female underwent complete resection of a stage IVA B3 thymoma. RNA and DNA were extracted from a snap frozen tumor sample with a fraction of cancer cells over 80%. We performed array comparative genomic hybridization using Agilent platform, transcriptome sequencing using HiSeq 2000 (Illumina) and whole …
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a girl with the characteristic clinical picture associated with Marden-Walker syndrome (MWS; OMIM 248700), including mask-like fa … cial expression with relative integrity of the rest of the facial expression muscles. A 244 k array comparative genomic hybridization (aCGH) was carried out and showed a de novo interstitial deletion of approximately 2.84 Mb affecting only the cytoband 21q22.11 (genome coordinates chr21:31,874,016-34,711,763). We selected 10 of the most recent published cases with either total or …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cervical cancer results from persistent infection with high-risk human papillomavirus (hrHPV). Common genetic aberrations in cervical (pre)cancers encompass large genomic regions with numerous genes, hampering identification of driver genes. This study aimed to identify genes functionally involved in HPV-mediated transformation by analysis of focal aberrations (<3 Mb) in high-grade cervical intraepithelial neoplasia (hgCIN). Focal chromosomal aberrations were determined in high-resolution array comparative genomic hybridization data of 60 hgCIN. Genes located within focal aberrations were vali…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aniridia is a congenital panocular malformation defined as iris aplasia or hypoplasia. It can be either isolated or be a part of … rom MRC-Holland. Additionally, the coding sequence of PAX6 gene was sequenced in the proband. Array comparative genomic hybridization analysis was performed using the NimbleGen CGX-12 format.
RESULTS: MLPA examination revealed a heterozygous deletion of approximately 0.6 Mb, downstream of PAX6 gene on chromosome 11. Four genes lie in the deleted region. Bi-directional sequencing …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DT40 presents a unique opportunity to exploit newly available tools for chicken genomic analysis. A 13K chicken cDNA microarray representing 11447 non-overlapping ESTs has been developed. This array detects expression of 7086 DT40 genes of which_644 are over-expressed 3-fold or greater and 1585 are under-expressed 3-fold or greater relative to normal post-hatch bursal cell populations. Changes in RNA expression due to single gene alterations can be detected by expression profiling. For example, by this method, over expression of the oncogenic micro RNA bic up-regulates expression of VBP, a kno
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using comparative genomic hybridization (CGH) we have previously identified amplification at 17q21-qter as a common aberration in anaplastic meningiomas but not in atypical or benign meningiomas (19). To define the amplified genomic region, we analyzed 44 meningeal tumors, including 7 benign meningiomas of World Health Organization (WHO) grade 1,19 atypical meningiomas (WHO grade II) and 18 anaplastic meningiomas (WHO grade III) at 46 chromosome 17 loci (including 42 17q loci). In line with the CGH data we found evidence of increased numbers of alleles on 17q. The incidence rose with malignanc…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Eikenella genus includes opportunistic pathogens of clinical importance, commonly associated with infections such as endocarditis, periodontitis, wound abscesses, and respiratory tract infections; however, its taxonomy, genetic diversity, and evolutionary relationships remain poorly understood. This study aims to clarify the genomic diversity and taxonomic boundaries within the genus through comprehensive comparative and phylogenomic analyses. We conducted a genomic comparison of 63 Eikenella genomes, including 35 high-quality drafts and 5 complete genomes, to understand their phylogenetic
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study reports the first investigation of the biological, genomic, and anti-Vibrio properties of Bacillus siamensis B01 (= VTCC 910229) isolated from a mangrove forest in Vietnam. Comparative genomic analysis revealed a significant similarity between the genomes of strain B01 and B. siamensis KCTC 13613T, as indicated by average nucleotide identity and digital DNA-DNA hybridization values of 98.8% and 97.5%, respectively. The draft genome comprised 3,823,156 bp, showed a GC composition of 46.2%, and encompassed 112 tRNAs and 3,738 coding sequences (CDSs), with key functional groups related
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hypothyroidism (CH), characterized by insufficient thyroid hormone production due to abnormalities in the hypothalamic-pituitary- … tic cause of CHNG3 was not revealed by standard analysis methods such as exome sequencing and array comparative genomic hybridization. We therefore took a combined approach and analyzed a total of 11 undiagnosed CH pedigrees by whole genome sequencing to analyze a 3-Mb linkage region, and found a disease-causing variant affecting a TTTG microsatellite in a noncoding region on chro …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroideremia (CHM) is a X-linked recessive chorioretinal dystrophy due to deficiency of the CHM gene product, i.e., Rab escort protein isof … quence. We mapped the deletion breakpoints by using polymerase chain reaction, sequencing and array comparative genomic hybridization; to identify rearrangement-promoting DNA sequences, we analyzed genomic architecture surrounding the breakpoint regions. Moreover, in some CHM patients with different mutation types, we measured transcript level of CHM and of CHML, encoding the REP2 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molecular profiling has uncovered genetic subtypes of glioblastoma (GBM), including tumors with IDH1 mutations that confer incre … 2592del) variants and a NAB2-STAT6 gene fusion event involving NAB2 exon 3 and STAT6 exon 18. Array comparative genomic hybridization (aCGH) further revealed a focal amplification of NAB2 and STAT6. IHC analysis demonstrated strong heterogenous STAT6 nuclear localization (in 20 % of tumor cells).
CONCLUSIONS: While NAB2:STAT6 fusions are common in solitary fibrous tumors (SFT), …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 800 mutations in the ABCA4 gene cause autosomal recessive Stargardt disease. Due to extensive genetic heterogeneity, observed variant-a … s. Complete sequencing of ABCA4 discovered two known missense mutations, p.C54Y and p.G1961E. Array comparative genomic hybridization revealed a large novel deletion combined with a small insertion, c.6148-698_c.6670del/insTGTGCACCTCCCTAG, and complete sequencing of the entire ABCA4 genomic locus uncovered a new deep intronic variant, c.302+68C>T. Patients with the p.G1961E mutati …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phaeochromocytomas (PCCs) are benign neuroendocrine tumours of the adrenal medulla. Approximately 10% of PCC patients develop metastases, bu … roxylase and dopamine β-hydroxylase was performed on the adrenals and corresponding lungs. Finally, comparative genomic hybridization (CGH) was performed. The histological and immunohistochemical results confirmed that the adrenal tumours were PCCs. Inactivation of one or both alleles of Trp53 resulted in earlier tumour occurrence in the Pten(loxP/loxP) mice as well as in the Pten …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkholderia pseudomallei, as a saprophytic bacterium that can cause a severe sepsis disease named melioidosis, has preserved several extra genes in its genome for survival. The sequenced genome of the organism showed high diversity contributed mainly from genomic islands (GIs). Comparative genome hybridization (CGH) of 3 clinical and 2 environmental isolates, using whole genome microarrays based on B. pseudomallei K96243 genes, revealed a difference in the presence of genomic islands between clinical and environmental isolates. The largest GI, GI8, of B. pseudomallei was observed as a 2 sub-G
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene-corrected patient-specific induced pluripotent stem (iPS) cells offer a unique approach to gene therapy. Here, we begin to assess whether the mutational load acquired during gene correction of iPS cells is compatible with use in the treatment of genetic causes of retinal degenerative disease. We isolated iPS cells free of transgene sequences from a patient with gyrate atrophy caused by a point mutation in the gene encoding ornithine-δ-aminotransferase (OAT) and used homologous recombination to correct the genetic defect. Cytogenetic analysis, array comparative genomic hybridization (aCGH)…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart defects (CHDs) occur mostly sporadic, but familial CHD cases have been reported. Mutations in several genes, including NKX2 … X1, PTCH1, MEGF9 and S1PR3) revealed no mutations, nor were genomic imbalances detected using array comparative genomic hybridization. In conclusion, we describe a large family with CHD and low atrial rhythm with a significant LOD score to chromosome 9q. The phenotype is representative of a mild form of left atrial isomerism or a developmental defect of the sinus node and surround …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disseminated melanoma is an aggressive disease with fatal outcome. Better understanding of the underlying biology is needed to find effective treatment. We applied microarray-based comparative genomic hybridization, gene expression and CpG island methylation analysis of primary tumors and multiple metastases from five melanoma patients with the aim of analyzing the molecular patterns of melanoma progression. Epigenetic profiling showed that the multiple metastases after a single primary melanoma share similar methylation patterns for many genes, although differences in methylation between the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bacterial pathogens often show significant intraspecific variations in ecological fitness, host preference and pathogenic potential to cause infectious disease. The species of Listeria monocytogenes, a facultative intracellular pathogen and the causative agent of human listeriosis, consists of at least three distinct genetic lineages. Two of these lineages predominantly cause human sporadic and epidemic infections, whereas the third lineage has never been implicated in human disease outbreaks despite its overall conservation of many known virulence factors.
RESULTS: Here we compar
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anophthalmia and microphthalmia are etiologically and clinically heterogeneous. Lenz microphthalmia is a syndromic form that is … The patient was found to have an approximately 5.6 Mb deletion of 16q11.2q12.1 by microarray based-comparative genomic hybridization, which includes the SALL1 gene, which causes Townes-Brocks syndrome.
CONCLUSIONS: Deletions of 16q11.2q12.2 have been reported in several individuals, although those prior reports did not note microphthalmia or anophthalmia. This region includes SA …
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования