Discrepancies between cytogenetic findings in chorionic villi (CV) and fetal tissue have been reported. Several embryogenic models have been proposed to explain such discrepancies. We describe a case in which analysis of the direct preparation showed 24% 45,X and 76% 46,XY, with 43% 45,X and 57% 46,XY cells in cultured villi. Amniocentesis results disclosed 97% 46,XY and 3% 47,XYY. No 45,X cells were found in cultured amniocytes. These findings suggest that nondisjunction occurred early in postzygotic cleavage resulting in 3 cell lines. It is postulated that through selection, the less viable
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lymphomatoid papulosis (LyP) is a chronic dermatosis that histologically resembles malignant lymphoma. Thus far, only a few cases of LyP have been characterized in detail with regard to immunophenotype, genotype, and karyotype.
OBJECTIVE: Our purpose was to study seven patients with LyP and compare the results to those reported in the literature.
METHODS: Skin biopsy specimens were analyzed by frozen section immunohistochemical and molecular biologic techniques. Cytogenetic analysis was also performed in three cases.
RESULTS: The atypical lymphoid cells consisted of activated he…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical evaluation of a 13 1/2-year-old male revealed a 4.4-cm leg length discrepancy and a small penis with a normal endocrine evaluation. Cytogenetic analysis of peripheral blood lymphocytes and skin fibroblasts derived from the back showed 45,X/46,XY mosaicism with similar percentages of 45,X cells, 36% and 30% respectively. However, two separate skin fibroblast cultures derived from the thigh and calf of the short (right) leg showed significant lack of Y-bearing cells with 100% and 80% 45,X, respectively. In contrast, skin biopsies of the thigh and calf of the normal (left) leg both showe…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal abnormalities of chromosome(s) 7 were investigated in two patients with acute lymphoblastic leukemia. The abnormal karyotypes were 46 … blotting indicated that the size of the clone with i(7q) was considerably greater than suggested by cytogenetic analysis of the few available metaphase cells.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of cytogenetic studies are reported in 89 patients with B-cell CLL. LPS (E. coli lipopolysaccharide), PWM (pokeweed mitogen), PH … normalities did not influence survival significantly, either when calculated from diagnosis or from cytogenetic analysis. Patients with more than one aberration, however, had a significantly shorter survival than patients with normal mitoses only (p less than 0.05). The survival of 8 patients with trisomy 12 (in 4 as sole abnormality) was not different from that of pa …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of short-term cultures from 25 malignant fibrous histiocytomas (MFH) revealed clonal chromosome abnormalities in 17 tumors: ten storiform-pleomorphic and seven myxoid MFH. Telomeric associations, rings, and dicentric chromosomes were present in 11 tumors and cytogenetic signs of gene amplification (homogeneously staining regions and double minute chromosomes) in four. The breakpoint distribution of the numerous structural rearrangements was nonrandom. The chromosome bands most frequently affected were 19p13 (in eight tumors; eight rearrangements gave rise to 19p+ markers, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Virological and cytogenetic characterization of line RH and its two clones (RHk-20 and RHk-13/6), having different sensitivity to the tick-borne encephalitis virus (TBE), has been made. The RHk-13/6-cells are 10,000 times more sensitive to cytopathic effect of the tick-borne encephalitis virus in comparison with the RHk-20-cells. By its sensitivity to the virus the base line is in the intermediate position. Cytogenetic analysis revealed the variability interval decrease as to the chromosome number at cloning, and showed the structural stability of the line and clone karyotypes. The line RH and…
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients with multiple myeloma (MM), the presence of high-risk cytogenetic abnormalities is associated with worse disease control and survival. Autologous stem cell transplant (ASCT) does benefit these patients. Tandem transplantation has been explored as a means to deepen responses and further improve survival however, its role remains controversial. This is particularly true in the era of novel agent induction and post-transplant maintenance therapy. The aim of this study was to use the Canadian Myeloma Research Group database and examine a large cohort of real-world patients comparing th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We present the case of a 6-year-old Moroccan male patient of Berber ethnic origin, diagnosed with T-cell acute lymphoblastic leukemia, who exhibited a deletion of the 5q region.
CASE PRESENTATION: The patient initially presented with classic symptoms of T-cell acute lymphoblastic leukemia, including bone pain, hepatosplenomegaly, and lymphadenopathy. Laboratory tests revealed anemia, hyperleukocytosis, and a high percentage of lymphoid blasts in both the blood and bone marrow. Immunophenotyping results confirmed that these blasts were of T-cell origin. Cytogenetic analysis identif…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities are the main genetic risk factor associated with reproductive and sexual development disorders (DSD). The goal of this study is to retrospectively evaluate the frequency of chromosomal aberrations in Moroccan subjects with problems of procreation or sexual ambiguity. A total of 1005 individuals, including 170 infertile couples, underwent cytogenetic analysis in the Cytogenetic Laboratory of the Pasteur Institute of Morocco. Heparinized blood samples were processed according to the standard karyotype method. A total (81.5%) of the patients studied had a normal karyotyp…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myc oncogenetic deregulation is abundantly described in several solid human cancer and lymphomas. Particularly, Burkitt's lymphoma belongs t … e main diagnostic approaches necessary for appropriate diagnoses and we emphasize the importance of cytogenetic analysis of the oncogene Myc in the histopathological diagnosis and the prognostic/predictive stratification. In this contest, Myc represents the more involved gene in the development of these lymphomas. Therefore, we analyze the genetic aberrations causing …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Partial trisomy of the short arm of chromosome 9 is among the most common autosomal structural chromosomal anomalies leading to … e to primary amenorrhea, short stature, developmental delay and a characteristic facial appearance. Cytogenetic analysis using GTG banding identified a karyotype 46, XX, add(9pter). Surprisingly the application of high resolution molecular cytogenetic techniques characterized a partial trisomy 9p24.2-p22 and partial monosomy 9pter-p24.2. To the best of our knowledge o …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with an interstitial deletion of the long arm of chromosome 2 at 2q31.2q33.2. She had prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, cleft palate, camptodactyly, bilateral talipes equinovarus, severe intellectual disability, and ectodermal anomalies. She showed thin, atrophic skin, sparse, brittle, slowly growing hair, oligodontia with abnormally shaped teeth, normal sweating, and normal fingernails, consistent with a diagnosis of ectodermal dysplasia. Array CGH analysis (Agilent 44K) showed the deletion to span 26 Mb, between cytogenetic ba
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian failure is a typical feature of Turner syndrome (TS). Patients are followed clinically with hormone replacement therapy (HRT) and in … , many have the Y chromosome in one of the cell lines. For this reason, all patients should undergo cytogenetic analysis. Nevertheless, in cases of structural chromosomal alterations or hidden mosaicism, the conventional cytogenetic techniques may be ineffective and molecular investigation is indicated. The author proposes a practical approach for investigating women …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small cell osteosarcoma is a rare bone tumor of high-grade malignancy that most often arises in the metaphysis of long bones in the second decade of life. Cytogenetic and molecular genetic findings in small cell osteosarcoma are poorly defined. Conventional cytogenetic analysis of a small cell osteosarcoma arising in the proximal tibia of a 9-year-old male revealed a diploid chromosomal complement with complex structural rearrangements involving chromosomes 6, 16, and 17. Immunohistochemical assessment of p53 protein expression revealed nuclear p53 immunoreactivity in approximately 15% of the …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia telangiectasia (A-T) is an autosomal recessive disease caused by loss of function of the serine/threonine protein kinase ATM (ataxia … phomagenesis, we studied T-cell lymphomas isolated from mice with mutations in ATM and/or p53 using cytogenetic analysis and mRNA transcriptional profiling. The analyses identified genes misregulated as a consequence of the amplifications, deletions and translocation events arising as a result of ATM loss. A specific recurrent disruption of the granzyme gene family lo …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe and discuss the clinical, cytogenetic and molecular findings in a fetus with the first prenatally detected interstitial deletion of chromosome 2q.
CASE REPORT: A fetus with increased nuchal translucency on routine ultrasound examination at 13 weeks' gestation was found to have severe upper-limb abnormalities on follow-up ultrasound examination at 16 weeks. The pregnancy was terminated, and the autopsy revealed monodactyly of the right upper limb, oligodactyly of the left upper limb and bilateral split foot, as well as atrial and ventricular septal defects and mild faci
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigation of a couple, who had produced three babies with cri du chat syndrome, showed initially that the mother had an apparent deletion of chromosome 5. It seemed likely that she had a balanced chromosomal translocation but it proved impossible to detect the second chromosome involved using routine cytogenetic methods. Molecular techniques using quantitative hybridization dosage studies were performed and these showed that the mother had a double dose of DNA in the suspected deleted area of chromosome 5. Further studies, using in situ hybridization techniques, revealed that the missing s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective cytogenetic study was carried out on the parents of children with regular trisomy 21 Down's syndrome. In a total of 128 parents referred routinely to our laboratory after the birth of their affected child, three structural abnormalities, a reciprocal translocation and two pericentric inversions not involving chromosome 21, were detected. This is about 10 times the frequency expected based on current figures from consecutive newborn studies. In addition, the brother of one of nine older people with trisomy 21 referred for cytogenetic analysis for the first time was found to have…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical features of carriers of chromosome 2 translocations, enabling informed genetic counseling of these patients.
MATERIALS AND METHODS: Eighty-two male carriers of a translocation who were infertile or receiving fertility counseling were recruited. Cytogenetic analyses were performed using G-banding. A search of PubMed was performed to determine whether the identified translocations on chromosome 2 are involved in male infertility. The relationships of translocation breakpoints with male infertility and recurrent pregnancy loss were analyzed.
RESULTS: Of the 82
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования