BACKGROUND: Gene discovery has provided remarkable biological insights into amyotrophic lateral sclerosis (ALS). One challenge for clinical application of genetic testing is critical evaluation of the significance of reported variants.
METHODS: We use whole exome sequencing (WES) to develop a clinically relevant approach to identify a subset of ALS patients harboring likely pathogenic mutations. In parallel, we assess if DNA methylation can be used to screen for pathogenicity of novel variants since a methylation signature has been shown to associate with the pathogenic C9orf72 expansion, but
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic venous disease encompasses a spectrum of disorders caused by an abnormal venous system. They include chronic venous insufficiency, varicose veins, lipodermatosclerosis, postthrombotic syndrome, and venous ulceration. Some evidence suggests a genetic predisposition to chronic venous disease from gene polymorphisms associated mainly with vein wall remodeling. The literature exploring these polymorphisms has not been reviewed and compiled thus far. In this narrative and systematic review, we present the current evidence available on the role of polymorphisms in genes involved in vein wall
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is a heterogeneous group of progressive retinal degenerations characterized by pigmentation and atrophy in the mid-periphery of the retina. Twenty two subjects from a four-generation Chinese family with RP and thin cornea, congenital cataract and high myopia is reported in this study. All family members underwent complete ophthalmologic examinations. Patients of the family presented with bone spicule-shaped pigment deposits in retina, retinal vascular attenuation, retinal and choroidal dystrophy, as well as punctate opacity of the lens, reduced cornea thickness and hi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease, neuroblastomas, and congenital central hypoventilation syndrome can occur in combination, and familial cases have been reported in all three conditions. This suggests variable expression of a single genetic abnormality as the common cause to these neural crest disorders. Because the PHOX2B gene is pivotal in the development of most relays of the autonomic nervous system, including all autonomic neural crest derivatives, it was considered a candidate gene for the above conditions. Recent studies have shown that 1) PHOX2B is the main disease-causing gene for congenital cent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abdominal aortic aneurysm (AAA) is a severe cardiovascular disease involving various genetic and metabolic factors. Micronutrients play critical roles in cardiovascular health, yet their specific impacts on AAA remain unclear. This study aims to explore the effects of micronutrients calcium and zinc on AAA risk mediated by plasma proteins using the two-sample Mendelian Randomization (MR) approach.
METHODS: Utilizing large-scale GWAS data from the UK Biobank; FinnGen databases and Decode database, we assessed the causal relationships between 16 micronutrients concentration and AAA
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Restrictive cardiomyopathy (RCM) is a heterogenous cardiomyopathy with various causes, and genetic variants take an important part of the pathogenesis. Whole-exome sequencing (WES) is effective to discover genes that cause genetic diseases. By using WES, we attempted to identify the genetic cause of an RCM family and clarify the clinical diagnosis of the patient and then provide a personalized treatment plan.
MATERIALS AND METHODS: Blood samples were obtained from the proband and his healthy parents. WES and Sanger sequencing were performed to identify the possible pathogenic gene.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antipsychotic (AP)-induced adverse drug reactions (ADRs) are a current problem of biological and clinical psychiatry. Despite the development of new generations of APs, the problem of AP-induced ADRs has not been solved and continues to be actively studied. One of the important mechanisms for the development of AP-induced ADRs is a genetically-determined impairment of AP efflux across the blood-brain barrier (BBB). We present a narrative review of publications in databases (PubMed, Springer, Scopus, Web of Science E-Library) and online resources: The Human Protein Atlas; GeneCards: The Human G
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Previous studies have suggested an association between herpesvirus infections and idiopathic pulmonary fibrosis (IPF), but the causal relationship remains largely unclear. We used bidirectional Mendelian randomization (MR) to investigate the associations between genetically predicted antibody responses to herpesviruses and IPF risk.
MATERIAL AND METHODS: The data for different antibodies against herpes simplex virus (HSV), cytomegalovirus (CMV), and Epstein-Barr virus (EBV) were obtained from the IEU GWAS database (https://gwas.mrcieu.ac.uk/datasets/), and the data for IPF were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundGlaucoma is recognized as the second-leading cause of complete blindness in developed countries and a significant contributor to irreversible vision loss worldwide. Understanding the potential genetic links between neurodegenerative diseases, such as Parkinson's disease, and glaucoma is crucial for developing preventive strategies.MethodsThis study utilized data from Genome-Wide Association Studies databases, focusing on European populations without gender restrictions. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) were selected as instrumental variables based on criteria ensuring no direct
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To screen drug targets of ovarian aging from a genetic perspective.
METHODS: Systematic analyses were conducted with cis-expression quantitative trait loci data of druggable genes extracted as instrument variables. Summary statistics were from large genome-wide association studies for age at menopause. The following colocalization analysis was utilized to examine whether identified genes and ovarian aging shared causal variants. Furthermore, clinical validation was conducted by comparing expression of identified genes in granulosa cells from women with normal or diminished ovarian re
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In Europe, the prevalence of congenital ocular anomaly (COA) is estimated at 3.7 per 10,000 births. While certain COAs have a genetic origin, the cause for most patients remains unknown. The role of medications administered during pregnancy in COA genesis in humans is unclear.
OBJECTIVE: To investigate any association between fetal exposure in the first trimester of pregnancy to medications and the occurrence of COA.
METHODS: We conducted a case-malformed-control study using data on 298,351 cases registered as having congenital anomalies (CA) from 19 registries and one healthcare
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Establishing the cause of hearing loss (HL) is important and rewarding, though not without its challenges. While our ability to identify the etiology for HL has improved with advances in scientific knowledge, a significant proportion of cases remain of unknown etiology. Recent protocol changes within the NHS Genomic Medicine Service support the utilization of the HL gene panel test, rather than individual gene tests. In light of these changes, determining the yield of these more extensive panel tests is important in informing future practice.
STUDY DESIGN: Retrospective study.
SET
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Heterozygous familial hypercholesterolaemia (heFH) is the most common monogenic cause of premature atherosclerotic cardiovascular disease. The precise diagnosis of heFH is established by genetic testing. This systematic review will investigate the risk factors that predict cardiovascular events in patients with a genetic diagnosis of heFH.
METHODS AND ANALYSIS: Our literature search will cover publications from database inception until June 2023. We will undertake a search of CINAHL (trial), clinicalKey, Cochrane Library, DynaMed, Embase, Espacenet, Experiments (trial), Fisterra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Recently developed clinical guidelines suggest that men in families with specific cancer syndromes, such as hereditary breast and ovarian cancer (HBOC), consider genetic testing, especially in the setting of aggressive disease. However, although a family history (FH) of the same disease among close relatives is an established risk factor for prostate cancer (PC), a direct comparison of PC risk for men with each syndrome in a single population is needed.
METHODS: The Utah Population Database was used to identify 619,630 men, age ≥ 40 years, who were members of a pedigree that included
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autophagy is a crucial host defense mechanism against intracellular pathogens, including Mycobacterium leprae. Genetic variants in autophagy-related genes have been associated with susceptibility to leprosy, but their functional relevance remains incompletely understood.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We investigate the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in three genes involved in autophagy, CACNA2D3, LRRK2 and IRGM. A total of 3,480 individuals from three Brazilian populations were included in a case-control design. We confirmed that the SNP rs1449325 in CACNA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic variants in absorption, distribution, metabolism, and excretion (ADME) genes affect drug efficacy and side effects. Whole-exome sequencing (WES) effectively identifies these variants. Findings from Western populations may not apply to the Han Chinese population due to ethnic differences.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate genetic variants, metabolic phenotypes, and drug impacts related to ADME genes in the Han Chinese population using WES data.
METHODS: ADME genes and drug profiles were sourced from multiple databases. WES data were collected from 357 samples at T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: APC and TP53 are the two most regularly mutated genes in colon adenocarcinoma (COAD), especially in progressive malignancies and antitumoral immune response. The current bioinformatics analysis investigates the APC and TP53 gene expression profile in colon adenocarcinoma as a prognostic characteristic for survival, particularly concentrating on the correlated immune microenvironment.
METHODS: Clinical and genetic data of colon cancer and normal tissue samples were obtained from The Cancer Genome Atlas (TCGA)-COAD and Genotype-Tissue Expression (GTEx) online databases, respective
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Up to 40% of patients with epilepsy experience seizures despite treatment with antiepileptic drugs; however, branched-chain amino acid (BCAA) supplementation has shown promise in treating refractory epilepsy.
OBJECTIVES: The purpose of this systematic review was to evaluate all published studies that investigated the effects of BCAAs on seizures, emphasizing therapeutic efficacy and possible underlying mechanisms.
METHODS: On 31 January, 2017, the following databases were searched for relevant studies: MEDLINE (OvidSP), EMBASE (OvidSP), Scopus (Elsevier), the Cochrane Library, an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Detection of variants of uncertain significance (VUSs) in BRCA1 and BRCA2 genes poses relevant challenges for counseling and managing patients. VUS carriers should be managed similarly to probands with no BRCA1/2 variants detected, and predictive genetic testing in relatives is discouraged. However, miscomprehension of VUSs is common and can lead to inaccurate risk perception and biased decisions about prophylactic surgery. Therefore, efforts are needed to improve VUS evaluation and communication at an individual level. Aims: We aimed at investigating whether cosegregation analysis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Minimotif Miner (MnM) is a database and web system for analyzing short functional peptide motifs, termed minimotifs. We present an update to MnM growing the database from ∼300 000 to >1 000 000 minimotif consensus sequences and instances. This growth comes largely from updating data from existing databases and annotation of articles with high-throughput approaches analyzing different types of post-translational modifications. Another update is mapping human proteins and their minimotifs to know human variants from the dbSNP, build 150. Now MnM 4 can be used to generate mechanistic hypotheses a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования