Pompe disease is an autosomal-recessive inherited disorder of glycogen metabolism due to lysosomal acid alpha-glucosidase deficiency. The infantile-onset form is rapidly fatal if left untreated and presents with respiratory symptoms, a typical encounter during infancy. We discuss two infants presenting with respiratory symptoms since early infancy and found to have cardiomegaly, hypotonia, elevated muscle enzymes, leading to the diagnosis of Pompe disease with genetic confirmation. However, both infants expired before the enzyme replacement therapy due to complications of irreversible muscle d…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pain occurs in the majority of patients with late onset Pompe disease (LOPD) and is associated with a reduced quality of life. The aim of this study was to analyse the pain characteristics and its relation to a small nerve fiber involvement in LOPD patients.
METHODS: In 35 patients with LOPD under enzyme replacement therapy without clinical signs of polyneuropathy (19 females; 51 ± 15 years), pain characteristics as well as depressive and anxiety symptoms were assessed using the PainDetect questionnaire (PDQ) and the hospital anxiety and depression scale (HADS), respectively. Dist…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olipudase alfa (XENPOZYME®) is a recombinant human acid sphingomyelinase that has been developed by Sanofi, for the treatment of acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Olipudase alfa catalyses the hydrolysis of sphingomyelin accumulated in hepatocytes and in mononuclear-macrophage cells, such as the lungs, liver, spleen, kidneys and bone marrow. Olipudase alfa was approved in Japan under the SAKIGAKE designation on 28 March 2022 for use in adult and paediatric patients with non-CNS manifestations of ASMD and has received a positive Committee for Medicinal Products for Human Use opinion in th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive disease caused by GBA1 mutations resulting in glucosylceramide accumulation in ma … disease type and GBA1 mutation type, in Japanese patients with GD receiving velaglucerase alfa, an enzyme replacement therapy (ERT). Furthermore, this study compared the plasma lyso-Gb1 concentration observed in Japanese patients included in this study with that observed in a previous non-Japanese clinical study.
RESULTS: This non-interventional, open-label, multicenter o …
Наблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) is caused by deficiency of α-L-iduronidase. Short stature and growth deceleration are common in individuals with the attenuated MPS I phenotype. Study objectives were to assess growth in individuals with attenuated MPS I enrolled in The MPS I Registry while untreated and after initiation of enzyme replacement therapy (ERT) with laronidase (recombinant human iduronidase). Individuals in the MPS I Registry with at least one observation for height and assigned attenuated MPS I phenotype as of September 2020 were included. The cohort included 142 males and 153 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with the common c.-32-13T > G/null GAA genotype have a broad variation in age at symptom onset, ranging from early childhood to late adulthood. Phenotypic variation for other common GAA genotypes remains largely unexplored. Here, we analyzed variation in age at symptom onset for the most common GAA genotypes using the updated and extended Pompe GAA variant database. Patients with the c.2647-7G > A/null genotype invariably presented symptoms at adulthood, while the c.-32-13T > G/null, c.546G > T/null, c.1076-22T > G/null, c.2238G > C/null, and c.2173C > T/null genotypes led to presenta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To review recent lecithin:cholesterol acyltransferas (LCAT)-based therapeutic approaches for atherosclerosis, acute coronary syndrome, and LCAT deficiency disorders.
RECENT FINDINGS: A wide variety of approaches to using LCAT as a novel therapeutic target have been proposed. Enzyme replacement therapy with recombinant human LCAT is the most clinically advanced therapy for atherosclerosis and familial LCAT deficiency (FLD), with Phase I and Phase 2A clinical trials recently completed. Liver-directed LCAT gene therapy and engineered cell therapies are also another promising a…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since enzyme replacement therapy for Gaucher disease (MIM#230800) has become available, both awareness of and the natural history of the disease have changed. However, there remain unmet needs such as the identification of patients at risk of developing bone crisis during therapy and late complications such as cancer or parkinsonism. The Spanish Gaucher Disease Registry has worked since 1993 to compile demographic, clinical, genetic, analytical, imaging and follow-up data from more than 400 patients. The aims of this study were to discover correlations between patients' characteris…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2019eng
OBJECTIVE: The purpose of the study was to evaluate audiologic findings according to mucopolysaccharidosis (MPS) subtypes and to estimate hearing changes as the disease progressed, as well as the therapeutic effect of enzyme replacement therapy on the hearing apparatus.
METHODS: A total of 124 patients who were diagnosed with MPS between September 1994 and December 2016 were retrospectively analyzed. Play audiometry or pure-tone audiometry was performed for hearing assessment, and auditory brainstem response was conducted in patients with poor compliance.
RESULTS: In total 124 patients were …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fabry disease (FD) is a disorder caused by mutations in the gene encoding for lysosomal enzyme α-galactosidase A (α-GAL). Reduced α-GAL activity leads to progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3), also known as CD77. The recent report of increased expression of CD77 in blood cells of patients with FD indicated that this molecule can be used as a potential marker for monitoring enzyme replacement therapy (ERT).
OBJECTIVE: The purpose of this study was to evaluate the CD77 levels throughout ERT in FD patients (V269M mutation).
METHODS: We evaluated the fluctuations …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Gaucher disease (GD), characterized by glucosylceramide accumulation in the macrophage-monocyte system, is caused by glucosidase … se findings and clinical manifestations, the final diagnosis of type 1 GD was made.
INTERVENTIONS: Enzyme replacement therapy (ERT) with velaglucerase α was carried out after the diagnosis of type 1 GD.
OUTCOMES: The platelet and hemoglobin levels were restored by ERT.
LESSONS: To our knowledge, this is the first report of GD patient carrying 3 mutations in Chinese. Thes …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome; OMIM 309900) is a life-limiting, multisystemic disease with varying presentation and severity. Enzyme replacement therapy with intravenous idursulfase (EC 3.1.6.13) has been available since 2006. Data from the Hunter Outcome Survey (July 2016) were used to compare survival in idursulfase-treated (n = 800) and untreated (n = 95) male patients followed prospectively in this multinational, observational registry. Median age at symptom onset was similar for the treated and untreated groups (1.6 and 1.5 years, respectively), as was median age …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lipid storage disorder caused by the deficient activity of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. The presence of central nervous system disease is a hallmark of the neuronopathic forms of GD (types 2 and 3). Intraocular lesions (e.g. corneal clouding, retinal lesions, and vitreous opacities) have been infrequently reported in GD type 3 (GD3). Moreover, there are virtually no published data on the occurrence and natural course of intraocular lesions in GD3 patients treated with enzyme replacement therapy (ERT). Case presentation We de…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Approximately two-thirds of patients with the lysosomal storage disease mucopolysaccharidosis II have progressive cognitive impairment. Intravenous (i.v.) enzyme replacement therapy does not affect cognitive impairment because recombinant iduronate-2-sulfatase (idursulfase) does not penetrate the blood-brain barrier at therapeutic concentrations. We examined the safety of idursulfase formulated for intrathecal administration (idursulfase-IT) via intrathecal drug delivery device (IDDD). A secondary endpoint was change in concentration of glycosaminoglycans in cerebrospinal fluid.
METH…
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is a lysosomal storage disease for which enzyme replacement therapy has proven to be effective. A switch-over clinical trial was performed to evaluate the efficacy and safety of Abcertin® (ISU Abxis, Seoul, Korea) in subjects with type 1 Gaucher disease who were previously treated with imiglucerase. Five Korean patients with type 1 Gaucher disease were enrolled. Previous doses of imiglucerase ranged from 30 to 55 U/kg every other week. The same dose of Abcertin® was administered to all patients for 24 weeks. Primary efficacy endpoints were changes in hemoglobin levels and plate…
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic pancreatitis is a common disorder caused by various etiological factors. It usually manifests with abdominal pain and exocrine (steatorrhea, malnutrition) or endocrine insufficiency (diabetes mellitus). Abdominal pain is the dominant symptom in these patients. Medical, endoscopic and surgical modalities are available for therapy. This review focuses on the pharmacological approaches to manage pancreatic pain. Before embarking on medical management of pain it is prudent to exclude complications like pancreatic cancer, pseudocysts, inflammatory mass, biliary or duodenal obstruction which
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient who presented with a neurovisceral syndrome characterised by ataxia, bulbar dysfunction, supranuclear gaze palsy, splenomegaly and foamy histiocytes in the bone marrow. This presentation was suggestive of a lysosomal storage disorder such as Niemann-Pick disease type C or Gaucher's disease type 3. We review the presentation of these disorders, with a focus on the neurological features. In addition, we briefly discuss the disease-modifying therapeutic options which have recently become available.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is an X-linked, recessive, lysosomal storage disorder caused by deficiency of iduronate-2-sulfatase. Early bone involvement leads to decreased growth velocity and short stature in nearly all patients. Our analysis aimed to investigate the effects of enzyme replacement therapy (ERT) with idursulfase (Elaprase) on growth in young patients with mucopolysaccharidosis type II. Analysis of longitudinal anthropometric data of MPS II patients (group 1, n = 13) who started ERT before 6 years of age (range from 3 months to 6 years, mean 3.6 years, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency of α-galactosidase A (GLA). Intracellular accumulation of globotriaosylceramide, the glycolipid substrate of this enzyme, leads to severe painful neuropathy with progressive renal, cardiovascular, and cerebrovascular dysfunction. Patients of severe cases die young. It has been proved that enzyme replacement therapy is a useful method to treat patients with Fabry disease. But the clinical diagnosis of the patients may often be difficult because of the lack of specific symptoms. In this study, a Chinese boy …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked disorder of glycosphingolipid metabolism caused by the deficient activity of alpha-galactosidase A which r … substrate storage. Besides standard therapy of different medical problems in FD patients, specific enzyme replacement therapy has been introduced in the last few years.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования