Osteogenesis imperfecta (OI) commonly involving defects in COL1A1 and COL1A2 is a rare hereditary disease of bone fragility affecting 6-7 per 100,000 population. On the other hand, hypopituitarism is a separate entity that manifests with reduced levels of pituitary hormones. The cooccurrence of these two is seldom reported previously in literature as a deviation from Occam's razor. Here, we reported a case of pathological fracture in a 31-year-old male who had blue sclera and secondary adrenal insufficiency, hypogonadotropic hypogonadism, and growth hormone deficiency along with primary autoim…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY CLINICAL MESSAGE: Distraction osteogenesis (DO) of the mandible is often performed at a young age, and there are few reports after age 30, as in this case. The Hybrid MMF used in this case was useful in that it allowed correction of fine directionality.
ABSTRACT: DO is often performed in young patients with a high capability of osteogenesis. We performed distraction surgery for a 35-year-old man who had severe micrognathia with serious sleep apnea syndrome. Four years postoperatively, suitable occlusion and improvement of apnea were observed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Undiagnosed trauma to the condylar head can later cause growth deficits secondary to mechanical restrictions created by scarring and loss of motion. This case illustrates how through a multidisciplinary team effort, distraction osteogenesis was successfully used with a hybrid functional appliance to correct a mandibular asymmetry caused by early undiagnosed childhood trauma. An intra-oral distraction device was placed to lengthen the mandibular ramus and body. Following distraction, a hybrid functional orthodontic appliance was used during growth to correct the cant of the occlusal plane. The …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A woman in her 30s underwent a 17-week ultrasound which revealed short bowed long bones. Fetal CT at 28 weeks' gestation showed decreased ossification of the skull, a small bell-shaped thorax, hypoplastic vertebrae, and shortening and bowing of the long bones, leading to the diagnosis of osteogenesis imperfecta (OI) type II. The newborn was delivered via caesarean delivery, and tracheal intubation was performed due to the respiratory distress. A heterozygous variant in COL1A1 (c.1679G>T, p. Gly358Val) was ascertained, confirming the diagnosis of OI type II.Cyclic intravenous pamidronate was st…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteopetrosis is a rare disease characterized by systemic osteosclerosis and hematopoietic disturbances. Childhood-onset cases are often accompanied by hydrocephalus and craniosynostosis; however, there have been no established treatments. We performed cranial distraction in a child with osteopetrosis who presented with craniosynostosis and intracranial hypertension.
CASE DESCRIPTION: The patient was a 4-year-1-month-old boy. His pregnancy and birth were normal, but at 4 months of age, he was diagnosed with osteopetrosis based on generalized osteosclerosis and family history. A co
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N6-methyladenosine (m6A) is the most prevalent modification in the eukaryotic transcriptome and has a wide range of functions in coding and … velopment and homeostasis. In recent years, studies have shown that m6A modification is involved in osteogenesis and bone-related diseases. In this review, we summarized the proteins involved in RNA m6A modification and the latest progress in elucidating the regulatory role of m6A modification in bone formation and stem cell directional differentiation. We als …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aims of this cohort study were to compare the mandibular morphology between patients with Robin sequence (RS) and controls, and to examine the effects of mandibular distraction osteogenesis (MDO) using different vectors. Measurements of the mandibles of 80 patients with RS and 46 controls aged< 90 days were made using computed tomography. The data were compared among isolated RS patients (n = 58), syndromic RS patients (n = 22), and controls. Patients with RS exhibited significantly shorter ramus and body lengths and larger symphyseal angles than controls (all P < 0.001). Patients with iso…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After dental implantation, osteopontin (OPN) is deposited on the hydroxyapatite (HA) blasted implant surface followed by direct osteogenesis, which is significantly disturbed in Opn-knockout (KO) mice. However, whether applying OPN on the implant surface promotes direct osteogenesis remains unclarified. This study analyzed the effects of various OPN modified protein/peptides coatings on the healing patterns of the bone-implant interface after immediately placed implantation in the maxilla of four-week-old Opn-KO and wild-type (WT) mice (n = 96). The decalcified samples were processed for immun…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by fragile bones and variable short stature.
METHOD: We performed a retrospective cohort study to evaluate demographic data, clinical findings, growth and pubertal characteristics, and medical treatment of 83 OI patients.
RESULTS: 83 (31 female/52 male) patients were enrolled in the study. The median follow-up duration was 4.7 (0.6-17.7) years. 51 out of 83 patients (61.4%) received bisphosphonate therapy. The median Z-score of the bone mineral density improved in patients with OI-I and OI-III with the treatment. Dur…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olecranon fractures are uncommon in children. Children with osteogenesis imperfecta (OI) are at an increased risk of olecranon fractures. This is a report of a 12-year-old male patient with known osteogenesis imperfecta type 1 who sustained bilateral asynchronous olecranon metaphyseal avulsion fractures. He sustained a right olecranon avulsion fracture from a fall and underwent open reduction and internal fixation with two Steinman pins and a tension band wire. He was placed in a cast for a month. The Steinman pins were removed at three months. Six months after the first fracture, he sustained…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to compare the craniofacial and neurocranial morphology of adults with osteogenesis imperfecta (OI) with controls and to elucidate whether osseous origin impacts on morphological deviations in OI.
MATERIALS AND METHODS: Fifty-four adults (mean age 45.8) with OI type I, 14 adults (mean age 42.6) with OI types III/IV and 49 adult controls (mean age 41.0) were included. All participants had European ethnicity. Cranial morphology was assessed by 2D-cephalometry. Comparison between groups was made by multiple regression analyses.
RESULTS: Comparison between O…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrafibrillar mineralization plays a critical role in attaining desired mechanical properties of bone. It is well known that amorphous calcium phosphate (ACP) infiltrates into the collagen through the gap regions, but its underlying driving force is not understood. Based on the authors' previous observations that a collagen fibril has higher piezoelectricity at gap regions, it was hypothesized that the piezoelectric heterogeneity of collagen helps ACP infiltration through the gap. To further examine this hypothesis, the collagen piezoelectricity of osteogenesis imperfecta (OI), known as britt…
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Publications evaluating the results of the ulna lengthening in congenital radial deficiency are based only on small groups of subjects which yield statistical studies of low scientific value. The aim was to examine the effectiveness of ulna lengthening in radial longitudinal deficiency and determine the number and quality of complications based on one of the most numerous study groups described in the literature.
METHODS: The material consists of a study group with 31 upper limbs of unmatured patients diagnosed with type III and IV radial longitudinal deficiency. The study group was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short stature is the second conspicuous characteristic of osteogenesis imperfecta (OI), but the etiological mechanism is unclear. The proliferation of growth plate chondrocytes (GPCs) plays an essential role in longitudinal bone growth, and chondrocyte division deficiency can cause shortened limbs. However, few studies have reported the abnormal changes of growth plate and GPCs in OI. In this study, the cell proliferative performance of GPCs in heterozygous Col1a2oim/+ mice were studied and the underlying mechanism was explored by RNA-Sequencing. The results indicated that chondrocytes of Col1…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The application of bone substitutes to reconstruct bone defects is a strategy for repairing alveolar bone loss caused by periodontal disease. Bioactive glasses (BGs) are attractive synthetic bone substitutes owing to their abilities to degrade, form bone-like mineral and stimulate bone regeneration. Our previous studies showed that the incorporation of fluoride into alkali-free bioactive silicate glass promoted osteogenesis to some extent in vitro, while the incorporation of chloride facilitated glass degradation and accelerated the formation of hydroxyapatite. However, whether there is a syne…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exercise can prevent osteoporosis and improve immune function, but the mechanism remains unclear. Here, we show that exercise promotes reticulocalbin-2 secretion from the bone marrow macrophages to initiate bone marrow fat lipolysis. Given the crucial role of lipolysis in exercise-stimulated osteogenesis and lymphopoiesis, these findings suggest that reticulocalbin-2 is a pivotal regulator of a local adipose-osteogenic/immune axis. Mechanistically, reticulocalbin-2 binds to a functional receptor complex, which is composed of neuronilin-2 and integrin beta-1, to activate a cAMP-PKA signaling pa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Osteogenesis imperfecta (OI) results from mutations in the genes involved in the modification or biosynthesis of collagen. This study aimed to assess the oral health-related quality of life (OHRQoL) in children with OI.
METHODOLOGY: Participants were recruited from a highly specialised OI centre for children. The Child Oral-Health Impact Profile-Short Form (COHIP-SF) was used, adding demographic and qualitative questions. Children aged 8-16 years participated between January and October 2019. Statistical analysis was carried out. A higher COHIP-SF score indicates better OHRQoL (maxim…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta describes a group of genetic disorders that result from a defect in collagen type I and range in severity from a subtle increase in fracture frequency to death in the perinatal period. Osteogenesis imperfecta is mostly caused by mutations in the COL1A1 (17q21.33) and COL1A2 (7q21.3) genes. There have only been a few case reports of implant-prosthetic treatment for patients with osteogenesis imperfecta. These reports indicated that implants and augmentation procedures can be implemented in such patients. However, for patients receiving additional antiresorptive therapy, …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shunt-induced craniosynostosis is a rare complication of ventricular shunting for hydrocephalus in pediatric patients. Although the exact pathophysiology of this form of secondary craniosynostosis is not well understood, the current understanding is that persistent drainage of the ventricular shunt causes decreased dural tension, resulting in decreased expansile force on the cranium and premature sutural fusion. Due to the low incidence of this complication, there is no consensus on the ideal treatment for shunt-induced craniosynostosis. In recent years, distraction osteogenesis has been emplo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2020eng
UNLABELLED: We have sought the molecular diagnosis of OI in 38 Brazilian cases through targeted sequencing of 15 candidate genes. While 71% had type 1 collagen-related OI, defects in FKBP10, PLOD2 and SERPINF1, and a potential digenic P3H1/WNT1 interaction were prominent causes of OI in this underrepresented population.
INTRODUCTION: Defects in type 1 collagen reportedly account for 85-90% of osteogenesis imperfecta (OI) cases, but most available molecular data has derived from Sanger sequencing-based approaches in developed countries. Massively parallel sequencing (MPS) allows for systematic…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования