A very large cervical tumor that extended to the upper mediastinum was seen in a newborn after an uneventful pregnancy. The computed axial tomography scan confirmed the presence of a solid mass with precise limits and scattered foci of calcifications situated in the anterolateral region of the neck. The infant underwent thyroidectomy on the seventh day after birth. Pathological examination revealed a follicular carcinoma of the thyroid and probable dyshormonogenetic hyperplastic goiter. At 5 months of age, whole body scans indicated the presence of lung and bone metastases, which were treated
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Because there are differences in the origin, morphology, and natural history of hydropic placental villous tissues, it is important to identify and document rare specimens that deviate from the diploid complete mole (CM), triploid partial mole (PM), or diploid hydropic abortion (HA).
DESIGN: We clinicopathologically investigated 35 cytometric specimens of formalin-fixed, paraffin-embedded, tetraploid hydropic villous tissue.
RESULTS: Of 35 cases, 25 were CMs, 10 were hydropic abortions, and none were partial moles. Assuming that the degree of molar change roughly correlates with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the plethora of epidemiological research conducted on anencephalus and spina bifida, few of the studies have used multiple source case ascertainment and controlled for the effect of possible confounding factors. This paper reports the results from a study of the relationships between various risk factors and the prevalence of anencephalus and spina bifida in New Zealand during 1978-82, using case data obtained from multiple sources and a national cohort of births as the denominator. The rates of anencephalus and spina bifida in New Zealand were 0.78/1000 and 0.94/1000 total births, res
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Studies have suggested that maternal history of late-onset Alzheimer disease, but not paternal, predisposes individuals to higher brain β-amyloid (Aβ) burden, reduced brain metabolism, and lower gray matter volumes.
OBJECTIVE: To characterize maternal vs paternal history of memory impairment in terms of brain Aβ-positron emission tomography (Aβ-PET) and baseline cognition among a large sample of cognitively unimpaired older adults.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This cross-sectional study leveraged data from 4413 individuals who were screened for the Anti-Amyloid Treatment in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study examined mothers' and fathers' dyadic trajectories of perceived social support and their associations with children's prosociality. Data were drawn from 4,329 children (52% male, 48% female; 44% Black, 22% Hispanic, 17% White) in a prospective birth cohort study of low-income families. Repeated-measures latent class analysis identified three trajectories of social support at the level of the mother-father dyad from birth to age five: "High and Concordant" (64%), "Paternal-Advantaged, Declining Maternal" (20%), and "Maternal-Advantaged" (16%) social support. Child prosocial be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evalute the association between Type-D personality and in vitro fertilization (IVF) success in unexplained infertile women.
METHODS: This was a cross-sectional study conducted at the IVF unit of a tertiary center between September 2017 - December 2019. The 21 items Beck Depression Inventory (BDI-21) and 14 items Type-D Scale (DS14) were noted from 256 unexplained infertile women undergoing an IVF cycle.
RESULTS: Paternal educational level and clinical pregnancy were lower and depression was more prevalent in Type-Ds than non-Type-Ds. There was a positive correlation between BDI
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Limited research has explored father-child interactions during feeding in dyads where fathers use cocaine, despite the critical role these interactions play in infant development. Methods: This study aimed to evaluate whether paternal cocaine use, psychopathology (measured via the SCL-90/R), and difficult child temperament (assessed using the QUIT) are linked to lower-quality father-child feeding interactions (evaluated through the SVIA) compared to dyads with non-substance-using fathers. Results: Father-child feeding interactions in the substance-using (SU) group were significantl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Due to its unique paternal inheritance, the Y-chromosome has been a highly popular marker among population geneticists for over two … c events to ancient DNA applications, surname history and population-wide estimations of extra-pair paternity rates. Moreover, more initiatives are required to collect population genetic data of Y-chromosomal markers for forensic research, and to include Y-chromosomal data in GWAS investigations and studies on male infertility.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2015eng
OBJECTIVE: To clarify the links between parents' prenatal attachment and psychosocial perinatal factors such as maternal depression, anxiety and social support.
METHODS: Cross-sectional study including 43 couples with high-risk pregnancy (RP) and 37 with physiologic pregnancy (PP). Self-report measures (depression, anxiety, social support and prenatal attachment) are completed by mothers, prenatal attachment questionnaire by fathers.
RESULTS: Depression (p < 0.001) and state anxiety (p < 0.001) are higher in RP. Both, maternal and paternal antenatal attachment is significantly lower in RP (p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To test whether firstly, different parental rearing components were associated with different dimensions of psychiatric symptoms in adulthood, secondly BDNF-Val66Met polymorphism moderated this association and thirdly, this association was due to genetic confounding.
METHOD: Perceived parental rearing according to Parental Bonding Instrument (PBI), psychiatric symptoms evaluated with the Brief Symptom Inventory (BSI) and the BDNF-Val66Met polymorphism were analyzed in a sample of 232 adult twins from the general population.
RESULTS: In the whole sample, paternal care was negatively
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segmental uniparental isodisomy (iUPD) is a rare genetic event that may cause aberrant expression of imprinted genes, and reduction to homozygosity of a recessive mutation. Transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) is typically caused by imprinting aberrations in chromosome 6q24 TNDM differentially-methylated region (DMR). Approximately, 15.12 Mb upstream in 6q22-q23 is located LAMA2, the gene responsible of merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A). We investigated a patient diagnosed both with TNDM and MDC1A, born from a twin dichorionic discordant pregnancy. Parents
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers reflect changes in the brain, and contribute to early screening. Maternal inheritance is putatively stronger than paternal inheritance for late-onset Alzheimer's disease (LOAD).
METHODS: Clinical data of 162 cognitively normal subjects were reviewed. A standard questionnaire was used to identify LOAD family history. Mini-mental state examination (MMSE) was used to evaluate cognition. CSF Aβ1-40, Aβ1-42, total and phosphorylated tau were measured using ELISA.
AIMS: To compare biomarkers in cognitively normal elderly subjects with versus without
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian androgenones have two paternally or sperm-derived genomes. In mice (Mus musculus) they die at peri-implantation due to the misexpression of imprinted genes-the genes that are expressed monoallelically according to the parent of origin. The misexpressions involved are poorly defined. To gain further insight, we examined the causes of midgestation death of embryos with paternal duplication (PatDp) of distal chromosome 7 (dist7), a region replete with imprinted genes. PatDp(dist7) embryos have a similar phenotype to mice with a knockout of a maternally expressed imprinted gene, Ascl2 [a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The genetic trait of a fetus may be determined early on in pregnancy using cell-free fetal DNA extracted from the plasma of pregnant women. The challenges for noninvasive diagnosis include the variable but still low amount of cell-free fetal DNA in the first trimester (57-761 gE/mL) and the competing high background of maternal DNA in the plasma ( approximately 90%). Prenatal detection of a paternally inherited dystonia 3 bp deletion mutation was undertaken using cell-free DNA (cfDNA) from the plasma of two at-risk pregnancies. The predicted fetal genotype was subsequently confirmed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Investigating the role of parental smoking and maternal alcohol consumption in the etiology of childhood hematopoietic malignancies.
METHODS: The national registry-based case-control study ESCALE was carried out in France over the period 2003-2004. Population controls were frequency matched with the cases on age and gender. Maternal smoking and alcohol consumption during pregnancy and paternal smoking since before conception were reported by the mothers in a structured telephone questionnaire. Odds ratios (OR) were estimated using unconditional regression models closely adjusted f
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating mutations of the Gsalpha gene are detected in different endocrine tumors, such as GH-secreting adenomas and toxic thyroid adenomas, and in hyperfunctioning glands from patients with McCune-Albright syndrome (MAS). There is increasing evidence that the Gsalpha gene is subjected to imprinting control and that Gsalpha imprinting plays a key role in the pathogenesis of different human diseases. The aim of this study was to investigate the presence of a parent specificity of Gsalpha mutations in 10 patients affected with MAS and 12 isolated tumors (10 GH-secreting adenomas, one toxic thy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a screen for new imprinted human genes, and the identification in this way of ZAC (zinc finger protein which regulates apoptosis and cell cycle arrest)/ PLAGL1 (pleomorphicadenoma of the salivary gland gene like 1) as a strong candidate gene for transient neonatal diabetes mellitus (TNDM). To screen for imprinted genes, we compared parthenogenetic DNA from the chimeric patient FD and androgenetic DNA from hydatidiform mole, using restriction landmark genome scanning for methylation. This resulted in identification of two novel imprinted loci, one of which (NV149) we mapped to the T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parent-of-origin-specific deletions of proximal chromosome 15q cause either the Prader-Willi syndrome (paternal deletion) or the Angelman syndrome (maternal deletion), two distinct neurodevelopmental disorders. In contrast to the Angelman syndrome, which can also be caused by mutations in a single gene (UBE3A, encoding a ubiquitin ligase), the Prader-Willi syndrome is caused by deletions in about two-thirds of cases and by maternal uniparental disomy in the remaining third. The consequence of both mechanisms, in addition to rare microdeletions or so-called 'imprinting mutations', is lack of th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-year-old, short, microcephalic and developmentally retarded boy revealed a pattern of multiple minor anomalies, hypospadias and a dysplastic right kidney. Maternal age at delivery was 41 years. His karyotype showed two cell lines, one apparently normal, the other with a 1p+ chromosome. FISH examinations showed that the segment attached to 1p was from chromosome 16, and molecular investigations disclosed maternal heterodisomy 16, except for the segment (16)(pter-->p13.1) for which there was mosaicism between trisomy and uniparental disomy (UPD). Most likely, the zygote was trisomic for chro
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl with clinical and laboratory findings of severe Von Willebrand's disease (VWD) characterized by a prolonged bleeding time, marked reduction of both Factor VIII procoagulant activity and Factor VIII related antigen with an abnormal crossed immunoelectrophoretic factor VIII molecule (CIEP) is presented. Persistent thrombocytopenia and abnormal platelet function manifested during platelet aggregation with epinephrine, ADP and collagen and abnormal C14 serotonin and platelet factor 4 release were also noted. Family studies reveal both parents and a paternal aunt with low normal VWD paramete
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования