Neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen's disease, NF-1) is an autosomal-dominant neurocutaneous disorder characterized by abnormal skin pigmentation (café au lait spots and axillary freckling), cutaneous and plexiform neurofibromas, skeletal dysplasias, and Lisch nodules (pigmented iris hamartomas). Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common tumors of mesenchymal origin in the gastrointestinal tract, mesentery, omentum, and retroperitoneum. Here, we report a case of GIST in the ileum of a 76-year-old woman previously diagnosed as NF-1. She was admitted due to sudden onse
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Changing US demographics indicate that dermatologists will treat an increasing number of individuals of color. Early research on cutaneous anatomy and physiology was performed mostly in white populations. However, new research is elucidating similarities and differences in skin of color and white skin with regard to skin barrier, pigmentation, and sensitivity. Two of the most important issues are skin lightening and brightening. Products for use on skin of color typically should be gentle because of the proclivity of more deeply pigmented skin to develop pigmentary abnormalities in response to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular albinism type I (OA1) is an X-linked disorder characterized by severe reduction of visual acuity, strabismus, photophobia and nystagmus. Ophthalmologic examination reveals hypopigmentation of the retina, foveal hypoplasia and iris translucency. Microscopic examination of both retinal pigment epithelium (RPE) and skin melanocytes shows the presence of large pigment granules called giant melanosomes or macromelanosomes. In this study, we have generated and characterized Oa1-deficient mice by gene targeting (KO). The KO males are viable, fertile and phenotypically indistinguishable from th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neurofibromatosis (NF) is now known to be more than one disease. NF2, formerly classified as central neurofibromatosis, is characterized by bilateral vestibular schwannomas, previously termed "acoustic neuromas", and is much less common than NF1. Lens opacities at an early age have been described in approximately 85% of NF2 patients.
PURPOSE: To determine the frequency of retinal abnormalities in NF2 patients.
METHODS: We prospectively examined 15 consecutive patients who met the diagnostic criteria of NF2.
RESULTS: We observed an epiretinal membrane in the macular or paramacu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 43 year old woman with a strong likelihood of familial history, developed progressively a spastic tetraparesis associated with intellectual deterioration and terminal epileptic fits. She died 11 years after onset of the clinical disorders. Neuropathological study revealed an orthochromatic leukodystrophy. Macrophages and glial cells of the white matter contained a brown-yellow, autofluorescent pigment which stained positively with PAS, Perls stain for iron and Masson-Fontana. Electron microscopy showed electron dense, membrane bound intracytoplasmic lamellar inclusions with curved or straigh
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nettleship-Falls ocular albinism is an X-linked disorder characterized by variable degrees of impaired visual acuity, nystagmus, and macular hypoplasia in affected males and variable fundus pigmentation but normal acuities in females. Because of extreme variability in clinical manifestation, examination of family members may be necessary to confirm the diagnosis and is essential for genetic counseling purposes. This study reports the pedigree analysis and clinical findings in a large kindred from rural Virginia with 31 males reported to be affected among the 287 individuals in the pedigree. Cl
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Dutch kindred with the Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is described. We show for the first time evidence of a lowered platelet 5-hydroxytryptamine content in obligate heterozygotes. Platelet ATP and ADP levels and ATP/ADP ratio were normal in these patients. Platelet aggregation with ADP, collagen and adrenaline was within the normal range. In contrast to the homozygous HPS patients the heterozygotes are normally pigmented and none has diaphanous irides, nystagmus or a bleeding tendency. All homozygous HPS patients have the typical triad of oculocutaneous albinism, pigmented macrophages in t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alkaptonuria is a rare metabolic disorder causing homogentisic acid accumulation, leading to ochronotic pigmentation and associated cardiac complications, including aortic valve disease. Although its exact role in aortic stenosis is unclear, pigment deposition may accelerate degeneration.
CASE SUMMARY: A 75-year-old patient with alkaptonuria and ochronotic aortic valve stenosis successfully underwent a video assisted, minimally invasive endoscopic aortic valve replacement (AVR). The procedure used the novel automated suturing device RAM 5.0 (LSI SOLUTIONS®) and Cor-Knot device (LS
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subungual melanoma is associated with the highest mortality among all skin cancers and is strongly linked to acquired mutations caused by exposure to ultraviolet radiation in sunlight. The commonest sites of occurrence are the great toe and thumb. Diagnosis of melanoma often becomes a challenge as it is difficult to differentiate it from other pigmented disorders. A histopathological evaluation of the lesion with adequate nail matrix biopsy can address the diagnostic dilemma. Additionally, an early diagnosis of melanoma is critical as once detected early, it is often treatable. We present a ca
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zebrafish are an emerging model organism to study the syndromic albinism disorder, Hermansky-Pudlak syndrome (HPS), due to visible pigment development at 24 hours postfertilization, and conserved melanogenesis mechanisms. We describe crasher, a novel HPS type 10 (HPS10) zebrafish model, with a mutation in AP-3 complex subunit delta gene, ap3d1. Exon 14 of ap3d1 is overexpressed in crasher mutants, while the expression of ap3d1 as a whole is reduced. ap3d1 knockout in *AB zebrafish recapitulates the mutant crasher phenotype. We show ap3d1 loss-of-function mutations cause significant expression
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in C10orf11 (oculocutaneous albinism type 7 [OCA7]) cause OCA, a disorder that presents with hypopigmentation in skin, eyes, and hair. The OCA7 pathophysiology is unknown, and there is virtually no information on the OCA7 protein and its cellular function. Here, we discover that OCA7 localizes to the limiting membrane of melanosomes, the specialized pigment cell organelles where melanin is synthesized. We demonstrate that OCA7 is recruited through interaction with a canonical effector-binding surface of melanosome proteins Rab32 and Rab38. Using newly generated OCA7-KO MNT1 cells, we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperpigmentation is a common skin disorder caused by excessive melanogenesis and uneven dispersion of melanin in the skin. To combine multiple active agents with an efficient transdermal drug delivery system is an effective strategy to combat UV induced skin pigmentation. In this work, Arbutin (Arb) and Vitamin C (Vc) mixed in 1:1 were found to have the greatest inhibition effects on melanogenesis and tyrosinase activity in B16 murine melanoma cells. And hyaluronic acid (HA) based dissolving microneedles array (DMNA) was employed to overcome the skin barriers for improved topical drug deliver
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is an acquired depigmentation disorder of melanocytes. Recently, some clinical reports have suggested that proton pump inhibitors (PPIs) may worsen vitiligo, but their effects on melanocytes have yet to be elucidated.
OBJECTIVE: We investigated the effect of PPIs on melanogenesis in vivo and in vitro.
METHODS: We examined the effect of PPIs on melanogenesis in B16 murine melanoma cells by measuring melanin content and tyrosinase (TYR) activity. TYR and tyrosinase-related protein-1 (TRP-1) were monitored by western blotting. Finally, a PPI was applied to zebrafish embryos
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset torsion dystonia is a dominant motor disorder linked to mutations in torsinA. TorsinA is weakly related to a superfamily of chaperone-like proteins. The function of the torsin group remains largely unknown. Here we use RNAi and over-expression to analyze the function of torp4a, the only Drosophila torsin. Targeted down-regulation in the eye causes progressive degeneration of the retina. Conversely, over-expression of torp4a protects from age-related degeneration. In the retinas of young animals, a correlation with the lysosome-related organelle, the pigment granule, is also observe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The melanocortin 1 receptor (MC1R) gene encodes for a seven-pass transmembrane receptor primarily expressed on melanocytes and melanoma cells. Single nucleotide polymorphisms (SNPs, also termed variants) in MC1R frequently cause red hair, fair skin and are associated with melanoma and keratinocyte-derived skin cancer development. Activation of wild-type (WT) MC1R in skin assists cutaneous photoprotection whereas reduced MC1R signalling, seen with MC1R variants, impairs ultraviolet radiation (UVR)-protective responses. As ancestral humans migrated out of Africa, the evolutionary advantage of MC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective study was conducted to investigate the incidence of adverse effects following Q-switched ruby laser treatment of pigmented lesions at the Wessex Specialist Laser Centre. Sixty-one patients received a total of 151 treatments between January 2006 and January 2008. This is the largest series to date of patients on whom adverse effects have been reported following Q-switched ruby laser treatment of an assortment of pigmented lesions. Patients with traumatic or decorative tattoos were excluded from this study. Two of the treatments (1.3%) resulted in adverse effects. One patient dev
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of hyperpigmentation are common and, depending on the extent and location of involvement, can affect the quality of life and pose a significant psychologic burden for patients. Given the similarities in presentation of the various causes of hyperpigmentation, it is often difficult to elucidate the etiology of these conditions, which is important to guide management. Furthermore, certain disorders, such as lichen planus pigmentosus and ashy dermatosis, have similar clinical and/or histologic presentations, and their classification as distinct entities has been debated upon, leading to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of enigmatic neurodegenerative disorders of children that have in common the storage of autofluorescent lipofuscin, or aging pigment, in the brain. With the identification of the three major genes involved in the disorder, the NCLs are now appreciated to represent true lysosomal storage disorders. The most severe (infantile) form of NCL is caused by mutations in a lysosomal thioesterase that removes fatty acids from modified cysteine residues in proteins. Although the disorder was first described in Finland (and the identification of the un
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Description Atopic dermatitis is a chronic inflammatory skin disorder classically affecting flexural areas of the body. It is present in children and adults, including those with darker skin pigmentation. Chronic lesions are hyperpigmented plaques that are dry, cracked, and/or scaly often with lichenification. Differential diagnoses include psoriasis, seborrheic dermatitis, ichthyosis, and pityriasis rosea. This article will showcase clinical images with varying presentations of chronic atopic dermatitis in a range of age groups and skin colors according to the Fitzpatrick scale.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linear and whorled nevoid hypermelanosis is a rare skin pigmentation disorder, characterized by linear streaks and whorls of hyperpigmented macules along Blaschko's lines. Lesions are commonly restricted to the trunk, neck, and extremities, sparing the face, palms, soles, and mucosae. Associated with this, certain cardiovascular, musculoskeletal, neurological, and developmental anomalies have been reported in the literature. Herein, we present a rare case of linear and whorled nevoid hypermelanosis involving the face, with musculoskeletal, genital, aural, and ocular abnormalities.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования