The c2j albino mutation at the mouse tyrosinase locus arose spontaneously in the C57BL/6 inbred strain and causes complete absence of melanin synthesis, as does the "classical" c mutation of long-established albino inbred strains. Sequence analysis of c2j cDNA reveals a G-->T point mutation at nt 291, causing an arginine-->leucine substitution in codon 77, where the arginine position has been conserved in vertebrate tyrosinases and tyrosinase-related proteins. While c2j differs from c, in which there is a G-->C mutation at nt 369 causing a cysteine-->serine substitution, both mutations change …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial amyotrophic lateral sclerosis is a degenerative motor neuron disease associated in some cases with the presence of a mutant form of Cu/Zn superoxide dismutase. We have studied the stability of the gly100-->glu mutant in extracts of red cells obtained from members of a family with a history of the disease. Extracts containing the mutant had an average 68% of normal superoxide dismutase activity. On heating at 65 degrees C, these extracts lost activity at twice the rate of extracts containing only the normal enzyme. Decreased heat stability was also evident on native polyacrylamide gel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extreme insulin resistance Type A is defined as the syndrome with decreased insulin sensitivity associated with decreased insulin binding to the receptor. The patients usually present with acanthosis nigricans, hirsutism and polycystic ovary. The mechanism for deceased insulin binding includes decreased affinity of insulin receptors, abnormal biosynthesis of the receptor i.e. defect of processing from proreceptor to mature receptor and increased degradation of the proreceptors. The same mutation in the insulin receptor does not always necessarily show the same phenotypes of skin lesion or the
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For three patients with the Lesch-Nyhan syndrome the existence of normal amounts of catalytically inactive hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) protein was demonstrated by using antibodies against the normal enzyme subunits. The lack of enzyme activity is reverted in virus transformed cells. Individual revertant cell clones contain different HGPRT enzymes as demonstrated here by isoelectric focusing. The data strongly support the idea of a structural gene mutation as the cause of enzyme deficiency in the Lesch-Nyhan syndrome.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To better understand the still unknown pathologic mechanism involved in the accumulation of multiple mtDNA deletions in stable tissues.
METHODS: A large-scale screening of mtDNA molecules from skeletal muscle was performed in 14 patients with progressive external ophthalmoplegia (PEO) and 2 patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy carrying mutations on ANT1, C10ORF2 or POLG1, and TP genes.
RESULTS: Patients with at least one mutation in the exonuclease domain of POLG1 showed the highest frequency of individually rare point mutations only in the mtDNA con…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supravalvular aortic stenosis (SVAS) is a congenital narrowing of the ascending aorta which can occur sporadically, as an autosomal dominant condition, or as one component of Williams syndrome. SVAS is caused by translocations, gross deletions and point mutations that disrupt the elastin gene (ELN) on 7q11.23. Functional hemizygosity for elastin is known to be the cause of SVAS in patients with gross chromosomal abnormalities involving ELN. However, the pathogenic mechanisms of point mutations are less clear. One hundred patients with diagnosed SVAS and normal karyotypes were screened for muta…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome (CS) and Bannayan Zonana syndrome (BZS) are two autosomal dominantly inherited conditions characterized by hamartomas. Mutations in PTEN, a tumor suppressor gene located on chromosome 10q23, have been identified in patients with phenotypic findings of both CS and BZS. These mutations are found throughout the entire gene, with exon 5 being the most common site, and include point mutations, insertions and deletions. To date, 11 point mutations at the splice junctions of the PTEN gene have been reported, however, data on the alterations in the transcripts have been lacking. In thi…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the correlation between the A2063G point mutation in the 23S rRNA resistance gene and the clinical features of Mycoplasma pneumoniae pneumonia (MPP) in children.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 279 children diagnosed with MPP and hospitalized at Xiamen Hospital of Traditional Chinese Medicine from 2023. Based on the results of drug resistance gene sequencing, the patients were divided into a non-mutation group and a mutation group, and their clinical data were compared.
RESULTS: No significant differences were observed between the two groups regar…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: The most common mutation in malignant melanoma (MM) is the single-point mutation of v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF) oncogene. Our study aims to evaluate BRAF V600E mutation, highlighting its frequency differences in primary versus metastatic MM. Materials and Methods: The study group comprised 133 patients diagnosed with MM in several county hospitals of the north-eastern region of Romania who have been assigned for investigation into BRAF V600E mutation in the private medical system. The material consisted of archived formalin-fixed paraffin-em…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: 11β-Hydroxylase deficiency (11β-OHD) caused by mutations in the CYP11B1 gene is the second most common form of congenital adrenal hyperplasia. Both point mutations and genomic rearrangements of CYP11B1 are important causes of 11β-OHD. However, the high degree of sequence identity between CYP11B1 and its homologous gene CYP11B2, presents unique challenges for molecular diagnosis of suspected 11β-OHD. The aim of this study was to detect the point mutation, indel, small deletion of CYP11B1 and chimeric CYP11B2/CYP11B1 gene in a one-tube test, improving the genetic diagnosis of 11β-OHD.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The principle cause of one of the most prevalent genetic disorders, autosomal dominant polycystic kidney disease, involves mutations in the … this other locus. These additional fragments severely hamper point-mutation detection. None of the point mutations published to date are located in the repeated part of the PKD1 gene. However, we have reduced the problems posed by the strong homology, by using the protein-truncation test, and we have identified eight novel mutations, seven of which are located …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Staphylococcus epidermidis is the most common pathogen in postoperative endophthalmitis and causes various infectious eye diseas … (102). Ten types of gene mutations were observed in the resistant S. epidermidis of 21 strains. One-point mutation was observed mainly in gyrA and parC, and a small number of mutations were observed in parE in the form of a double point mutations. When there were multiple point mutations in both gyrA and parC, the highest minimum inhibitory concentration was obs …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases are heterogeneous and characterized by a primary defect of the mitochondrial energy output. Genetic defects of mitoch … abetes mellitus). Three kinds of molecular lesions have been identified in mtDNA-related disorders: point mutations of protein-encoding mtDNA genes (mit- mutations), point mutations of mtDNA-tRNA genes (syn- mutations) and large-scale rearrangements of mtDNA (rho- mutations). Point mutations (mit- and syn+) are usually maternally inherited, while single large-sc …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus (HBV) infection remains a severe global public health challenge, with hepatocellular carcinoma being a primary cause of HB … e to hepatocarcinogenesis, the biological functions of other types of pre-S mutations, particularly point mutations, are still mostly unexplored. In our prior studies, we identified several high-frequency pre-S point mutations from OBI blood donors. Within this research, we systematically explored the effects of these OBI-associated pre-S mutations on host cell …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Primary sclerosing cholangitis (PSC) predisposes individuals to cholangiocarcinoma; however, the molecular mechanisms inv … ns for p16(INK4a) were amplified by PCR and directly sequenced.
RESULTS: In the promoter region, 8-point mutations in 5 PSC cases and 14 mutations in 8 cholangiocarcinoma cases were observed. In exon 1, 1 PSC patient and 3 cholangiocarcinoma patients had point mutations. In contrast, no case had a mutation in exon 2 or 3. Mutations were not detected in cholangi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cataract in dogs occurs as an autosomal recessive trait. The opacity is primarily in the lens nucleus and posterior cortex. The affected animals also have other ocular abnormalities such as microphthalmia. To understand the genetic basis of this disorder, we have analyzed leukocyte DNA from affected and normal dogs for possible mutations in the homeobox containing gene and myotonic dystrophy locus. The results show that there are no signs of microdeletion, insertion, point mutation and rearrangements in these loci. Although these observations cannot completely rule out the possibili…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed genetic tests for estimating the proportion of small deletions among chemically induced point mutations in Drosophila. The criteria used allow the detection of deletions that are large enough to include a viable visible mutation as well as a lethal, or a sex-linked lethal as well as a gene that is required for the development of a spermatogonium into a spermatozoon. On these criteria, we have concluded that DEB produces a high proportion of deletions among point mutations; that HA produces no deletions; and that DEN produces either no deletions or only very small ones that ca…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования