Refining the position of loci on chromosomes 7 and 9 previously linked with generalized vitiligo or vitiligo-associated autoimmune diseases presenting in families has been performed by high-density single-nucleotide polymorphism (SNP) genotyping. Investigation of the genetic interaction among these loci (and with a previously identified susceptibility gene, NLRP1, on chromosome 17) as risk factors for vitiligo demonstrates the complex nature of this disease.
КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the association between cervical insufficiency and single nucleotide polymorphisms in seven genes coding for pro- and anti-inflammatory cytokine-related factors, mannose-binding lectin 2 (MBL2), collagen1α1 (COL1A1), factor II and factor V Leiden genes.
METHODS: In a case-control study, potential maternal biomarkers for cervical insufficiency were investigated in 30 women with a history of second-trimester miscarriage or preterm birth due to cervical insufficiency and in 70 control women.
RESULTS: Homozygous carriers of the interleukin 6 (IL6) -174 genotype GG had an odds
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in nucleotide excision repair (NER) genes are the cause of xeroderma pigmentosum, a genetic syndrome with proneness to basal cell carcinoma (BCC) of the skin. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) may affect the effectiveness of DNA repair and hence influence individual susceptibility to a variety of neoplasms. The aim of this study was to find associations between SNPs in selected NER genes and sporadic BCC development.
MATERIALS AND METHODS: The study group consisted of 100 patients with histopathologically confirmed BCCs and the control group of 100 elderly individua
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PCR assays that can identify the presence of variola virus (VARV) sequences in an unknown DNA sample were developed using principles established for the amplification refractory mutation system (ARMS). The assay's specificity utilised unique single nucleotide polymorphisms (SNP) identified among Orthopoxvirus (OPV) orthologs of the vaccinia virus Copenhagen strain A13L and A36R genes. When a variola virus specific primer was used with a consensus primer in an ARMS assay with different Orthopoxvirus genomes, a PCR product was only amplified from variola virus DNA. Incorporating a second consens
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular superoxide dismutase (SOD3) is the primary enzymatic antioxidant defence of the vascular wall. The physiopathological role of SOD3 has been examined in vascular-related diseases, atherosclerosis, hypertension, diabetes, ischaemia-reperfusion injury, lung disease, various inflammatory conditions, and neurological diseases. An important single nucleotide polymorphism (SNP), nt.760 G>C of the SOD3 gene (rs#1799895) leads to the amino acid substitution Arg(213)Gly (R213G) in the center of the heparin-binding domain and consequently to a lowered affinity for the endothelium. This muta
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the association between the single nucleotide polymorphism (SNP) of hypoxia-inducible factor1 α (HIF-1α) and the susceptibility to cervical spondylotic myelopathy (CSM) and its outcome after surgical treatment.
METHOD: A total of 230 CSM patients and 284 healthy controls were recruited. All patients received anterior cervical corpectomy and fusion (ACF) and were followed for 12 months. The genotypes for two HIF-1α variants (1772C>T and 1790G>A) were determined.
RESULTS: In the present study, we found that the HIF-1α polymorphism at 1790G>A significantly affects the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
COMT (catechol-O-methyltransferase) has been conjectured to be associated with Alzheimer's disease (AD) due to its key role in cognitive function impairment by influencing the dopamine degradation in prefrontal cortex. A functional single nucleotide polymorphism (rs4680 SNP; G to A) in the COMT coding region causes Val158Met amino acid substitution in the corresponding protein, with Val allele exhibiting markedly 3- to 4-fold higher than Met in enzyme activity. Recent study reported that the functional rs4680 polymorphism within COMT gene was associated with susceptibility to AD in Caucasians.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the association and mutation of GLI3 gene in idiopathic congenital talipes equinovarus(ICTEV).
METHODS: (1) Genotype of 2 single nucleotide polymorphism (SNP) in 84 idiopathic congenital talipes equinovarus nuclear pedigree were analyzed by restriction fragment length polymorphism. Association analysis was directed between single SNP locus and ICTEV through ETDT software, respectively.(2) Mutation sites in exon 9,10,11,12 of GLI3 gene were detected in 103 patients with ICTEV by denaturing gradient gel electrophoresis technique.
RESULTS: rs929387ls located in exon 14 of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucella abortus (B. abortus) is an important zoonotic pathogen, and genomic profiles of circulating B. abortus strains in Yunnan Province remain poorly characterized. This study reports the first human infection case caused by B. abortus biovar 1 in Yunnan, China, highlighting an emerging public health threat. Epidemiological investigation, bacterial isolation, serological testing, conventional bio-typing, and whole-genome sequencing-based single-nucleotide polymorphism (WGS-SNP) analysis were conducted to elucidate molecular characteristics and phylogenetic origins of the isolate. Strain YN2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the current study was to identify the potential association between Single Nucleotide Polymorphism (SNP) TGFβ1 +915 (C or G) in codon 25 and Primary Open Angle Glaucoma (POAG). Overall, 88 cases with POAG and a control group of 52 healthy individuals were recruited from the First Ophthalmology Department of Athens University. DNA was isolated from whole blood samples and genotype frequencies for the polymorphism rs1800471 (G915C, Arg25Pro) of the TGF-β1 gene were assessed. Genotype distribution frequencies for the polymorphism rs1800471 (G915C, Arg25Pro) of the TGF-β1 gene were
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Catechol-O-methyltransferase (COMT) has been investigated as a candidate gene in many neurologic disorders involving catecholaminergic systems. The NlaIII restriction site polymorphism (RSP) at COMT is a G<-->A (site absent<-->site present) single nucleotide polymorphism (SNP) at nucleotide 322/472 (in the short or long mRNA) that results in a Val<-->Met polymorphism at amino acid 108/158 (in soluble or membrane-bound) COMT protein and different enzyme activity levels, high for Val, low for Met. COMT enzyme activity is known to vary among ethnic groups, presumably as a result of di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mycosis fungoides (MF) is the most common cutaneous T-cell lymphoma; it arises from tissue-resident memory T-cells (TRM). In the present study, we investigated potential functional genetic variations that may predispose MF development.
METHODS: A case-control study was conducted using whole-exome sequencing, with a focus on genes that are essential to TRM function.
RESULTS: We included 21 patients and 19 healthy subjects in the study. Single nucleotide polymorphisms in the following genes were significantly more common in patients than in healthy subjects: GZMB, HLA-DRB1, CD103,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interleukin 17 (IL-17) plays an important role in many autoimmune diseases including neuromyelitis optica (NMO) and multiple sclerosis (MS), which are inflammatory demyelinating diseases of the central nervous system. A large number of non-HLA single nucleotide polymorphisms have been reported to increase the risk of MS. However, their effects on NMO have been less well studied.
METHODS: Fifty-two anti-aquaporin 4 antibody-positive NMO patients, 69 anti-aquaporin 4 antibody-negative conventional MS patients, and 131 controls were genotyped for the IL-17A rs2275913 and IL-17F rs763
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Bipolar disorder is a common, severe, and recurrent psychiatric disorder. The Disrupted in Schizophrenia 1 (DISC1) gene has been associated with the risk of schizophrenia, schizoaffective disorder, bipolar disorder, major depression, autism, and Asperger syndrome in different populations. Here, we report the first association study for the DISC1 with bipolar disorder in Chinese cohorts.
METHODS: We conducted a case-control study and genotyped 12 single nucleotide polymorphisms in 506 bipolar patients and 507 controls recruited from Anhui province in China. The genotyping procedure
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Because of evidence from genetic linkage and genome-wide association studies, as well as suggested involvement of infection, the major histocompatibility complex (MHC) region on chromosome 6p21.3-22.1 has been implicated in the development of schizophrenia.
METHODS: Here, we investigated how gene variants across the MHC region are associated with brain structure in a large ethnically homogenous sample (n = 420), including patients with schizophrenia spectrum disorders and other severe mental illness and healthy control subjects.
RESULTS: We demonstrate highly significant associat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polymorphisms in ATP-binding cassette subfamily B member 1 (ABCB1, also known as MDR1) have been reported to be possibly associated with the regulation of response to antiseizure medications. The aim of this study was to investigate the association of ABCB1 polymorphisms with the efficacy of and adverse drug reactions to valproic acid among Chinese children with epilepsy. A total of 170 children from southern China with epilepsy treated with valproic acid for more than one year were recruited, including 61 patients with persistent seizures and 109 patients who were seizure-free. Two si
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GOALS: Investigated the association of DNA repair gene xeroderma pigmentosum group A(XPA) and C(XPC) polymorphisms with the risk of gastric cardiac adenocarcinoma (GCA) in a high incidence region in north China.
BACKGROUND: Polymorphisms of a number of DNA repair genes may contribute to variations in DNA repair capacity and genetic susceptibility to different cancers.
STUDY: Two single nucleotide polymorphisms of XPA and 3 single nucleotide polymorphisms of XPC were genotyped in 253 GCA patients and 612 healthy controls.
RESULTS: Family history of upper gastrointestinal cancer may increase
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim of this study was to determine the genetic basis of familial hypercholesterolemia in a Pakistani family with a history of myocardial infarction and premature coronary artery disease.
RESULTS: Direct sequencing of the low-density lipoprotein receptor gene resulted in the identification of a novel missense mutation c.264G>C (p.R88S) in exon 3 and a novel nonsense triple-nucleotide polymorphism (TNP) c.887-889GCA>AGC (p.C296X) in exon 6, the latter being probably the disease-causing mutation in this family. Both of these mutations were not present in the probands of 14 familial hype
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress is implicated in the pathogenesis of many diseases, including serious ocular diseases, keratoconus (KC) and Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD). Flap endonuclease 1 (FEN1) plays an important role in the repair of oxidative DNA damage in the base excision repair pathway. We determined the association between two single nucleotide polymorphisms (SNPs), c.-441G>A (rs174538) and g.61564299G>T (rs4246215), in the FEN1 gene and the occurrence of KC and FECD. This study involved 279 patients with KC, 225 patients with FECD and 322 control individuals. Polymerase chain reaction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new method of coding of genetic information using laser speckles has been developed. Specific technique of transforming the nucleotide of gene into a speckle pattern (gene-based speckles or GB-speckles) is suggested. Reference speckle patterns of omp1 gene of typical wild strains of Chlamydia trachomatis of genovars D, E, F, G, and J are generated. This is the first report in which perspectives of the proposed technique in the bacterial gene identification and detection of natural genetic mutations in bacteria as a single nucleotide polymorphism (SNP) are demonstrated. The usage of GB-speckl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования