MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

23 636 публикаций

Поиск: 39 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 712 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Recurrence of urorectal septum malformation sequence spectrum anomalies in siblings: time to explore the genetics.

Urorectal septum malformation sequence (URSM) is a pattern of malformation which encompasses abnormalities of the perineal orifices, external genitalia, genitourinary system, and anorectum. The spectrum ranges from a complete form with absence of perineal openings and persistent cloaca to milder/partial forms usually with one perineal opening and internal abnormalities of anorectum, urethra, and Müllerian structures. URSM is felt to arise due to abnormalities of the caudal mesoderm, which constitutes the urorectal septum. Here, we report two male siblings, affected with a spectrum of anomalies…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23686839Открыть статью

Unpredictability of hip behavior in Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: a mid-term assessment of siblings.

Dyggve-Melchior-Clausen syndrome is a rare spondylo-epiphyseal disease, which almost constantly leads to both bilateral hip degeneration and dislocation. Few authors have reported to date the surgical management of this orthopaedic disorder. We present two new cases affecting siblings. One brother was treated by unilateral triple pelvic osteotomy combined with varus osteotomy of the proximal femur; the other was treated by bilateral Pemberton osteotomies with varus osteotomy of the proximal femur. At a respective 5-year and 3-year follow-up delay, both cases had evolved towards progressive sub…

Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24035654Открыть статью

How siblings of pediatric cancer patients experience the first time after diagnosis: a qualitative study.

BACKGROUND: Siblings of pediatric cancer patients have a higher risk of developing emotional, behavioral, and social problems. However, little is known about specific experiences of this population in the first time after diagnosis. OBJECTIVE: The purpose of this qualitative study was to describe the experiences of siblings of pediatric cancer patients in different areas of life in the first half-year after the cancer diagnosis. METHODS: Semistructured interviews were conducted with 7 siblings of pediatric cancer patients (ages 11-18 years). Siblings were asked about their experiences in the…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21760484Открыть статью

Decreased activity in right-hemisphere structures involved in social cognition in siblings discordant for schizophrenia.

BACKGROUND: Social cognitive deficits contribute to functional disability in schizophrenia. Social cognitive tasks in healthy persons consistently evoke activation of medial prefrontal cortex, inferior frontal gyrus, temporoparietal gyrus, and posterior cingulate cortex/precuneus. We tested the hypothesis that patients with schizophrenia and their unaffected siblings share dysfunction of the same neural networks. METHODS: Neural activation during emotion processing (EP), theory of mind (ToM), and control tasks was measured using functional magnetic resonance imaging (fMRI) in 14 patients with…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22137736Открыть статью

High occurrence of HIV-positive siblings due to repeated mother-to-child transmission in Brazil.

Pregnancies in women without knowledge of their HIV-positive status increase the risk of mother-to-child transmission, and of disease progression. This study aimed to characterize the frequency of multiple pregnancies and of HIV-positive children in the family, during HAART era. We analyzed data of a national multicenter cohort study among Brazilian children with AIDS diagnosed between 1999 and 2002. In total, 945 children and their 928 mothers were included. Five hundred and ninety (64.6%) women had a history of multiple pregnancies, and 49.5% attended prenatal care (mean: 3.5 consultations;

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22148871Открыть статью

Urinary metabolic phenotyping differentiates children with autism from their unaffected siblings and age-matched controls.

Autism is an early onset developmental disorder with a severe life-long impact on behavior and social functioning that has associated metabolic abnormalities. The urinary metabolic phenotypes of individuals (age range=3-9 years old) diagnosed with autism using the DSM-IV-TR criteria (n = 39; male = 35; female = 4), together with their nonautistic siblings (n = 28; male = 14; female = 14) and age-matched healthy volunteers (n = 34, male = 17; female = 17) have been characterized for the first time using (1)H NMR spectroscopy and pattern recognition methods. Novel findings associated with altera…

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20337404Открыть статью

Familial Lennox-Gastaut syndrome in male siblings with a novel DCX mutation and anterior pachygyria.

Lennox-Gastaut syndrome (LGS) has numerous causes,but only rarely has familial recurrence been observed. We studied a family in which three … cortin (DCX) on the X chromosome revealed a novel missense mutation in the two living affected male siblings. The occurrence of three affected male family members with proven or suspected LGS in this family was puzzling and only solved by a combination of magnetic resonance (MR) and molecular genetics evaluations. This finding provided essential informatio …

Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20726879Открыть статью

Cerebral palsy in siblings caused by compound heterozygous mutations in the gene encoding protein C.

We report two sisters with extensive bilateral periventricular haemorrhagic infarction (PVHI) causing cerebral palsy (CP). The older sister presented at 20 months with cortical visual blindness, spastic diplegia, and purpura fulminans. The younger sister presented aged 3 days old with apnoeas and multifocal seizures. She subsequently had global developmental delay, cortical visual blindness, spastic quadriplegia, epilepsy, and purpura fulminans at age 2 years. Neuroimaging of both siblings showed bilateral PVHI consistent with bilateral cerebral intramedullary venous thrombosis occurring at un…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20187890Открыть статью

Gender dimorphism in siblings with schizophrenia-like psychosis due to Niemann-Pick disease type C.

We describe the differential presentation of schizophrenia-like psychosis in two siblings with the 'variant' biochemical presentation of adult Niemann-Pick disease type C. The male sibling presented with psychosis at age 16 years and cognitive and motor disturbance at age 25 years, whereas his elder sister, sharing the same mutation but showing less severe biochemical, neuroimaging and ocular motor parameters, presented with a similar schizophrenia-like illness with associated cognitive and motor disturbance at age 31 years. Their illness onset, course and response to treatment mirrors the sex…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19609713Открыть статью

Optical coherence tomography in posterior microphthalmos with papillomacular fold and high hyperopia in two siblings.

Third-generation optical coherence tomography (StratusOCT) images of 2 female siblings with hypermetropia, microphthalmos, and papillomacular retinal fold are described. These cases suggest the possibility of genetic transmission or predisposition and show that the resulting StratusOCT images can be nearly identical.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18556982Открыть статью

[Deep vein thrombosis associated with osteoarticular infection in two siblings with anti-thrombin III deficiency].

The development of deep vein thrombosis in an osteoarticular infection in children is rare. We report the case of two siblings with an osteoarticular infection in the hip and in the knee, respectively, who developed deep vein thrombosis and, in one sibling, pulmonary thromboembolism. The only hematological alteration found was reduction of anti-thrombin III in both patients. This reduction was acquired and secondary to sepsis due to Staphylococcus aureus. Anti-thrombin III levels recovered after 2 weeks of treatment. The association of deep vein thrombosis and osteoarticular infection with sep…

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18194627Открыть статью

Fatal and near-fatal encephalopathy with hyponatraemia in two siblings with fluticasone-induced adrenal suppression.

AIM: To document previously unreported acute effects of adrenal insufficiency. METHODS: We describe two siblings who presented acutely with hyponatraemia and cerebral oedema following prolonged treatment with high dose inhaled fluticasone. RESULTS: A girl aged 5.5 years presented with vomiting, headache, visual impairment and seizures. She was hyponatraemic but not hypoglycaemic. Her conscious level continued to deteriorate and she died, post mortem examination showing small adrenal glands and cerebral oedema. Four weeks later her 7-year-old brother presented with similar symptoms. Assessmen…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17376180Открыть статью

Hemophilic siblings with chronic hepatitis C: Familial aggregation of spontaneous and treatment-related viral clearance.

BACKGROUND & AIMS: Hemophilic siblings provide a unique population to explore the natural history of chronic hepatitis C. METHODS: From 3993 hemophilic patients with hepatitis C, 257 sibling pairs, of which both members had evidence of hepatitis C infection, were studied to evaluate the genetic contribution to spontaneous and treatment-induced clearance of hepatitis C infection and progression of liver disease. Familial aggregation was assessed by comparing observed probabilities of concordance for these disease characteristics within sibling pairs to those expected for randomly paired hemoph…

Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16952545Открыть статью

[Allogenic stem cell transplantation from genotypically HLA-identical siblings for 30 patients with myelodysplastic syndromes].

OBJECTIVE: To explore the indication and optimum time for treating myelodysplastic syndrome (MDS) by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) with HLA identical sibling grafts. METHODS: From June 1997 to Sep. 2004, a total of 30 patients with MDS were treated with allo-HSCT from HLA-identical sibling donors in our institute. On HSCT, 4 patients had refractory anemia (RA) , 2 RA with ringed sideroblasts (RARS) , 7 RA with excess blasts(RAEB) , 14 RAEB in transformation (RAEB-t) , 3 already progressed to secondary AML. For IPSS system, 6 patients were in intermediate- I ri

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17172123Открыть статью

Ultrasound screening of asymptomatic siblings of children with vesicoureteral reflux: a long-term followup study.

PURPOSE: Siblings of patients with vesicoureteral reflux (VUR) are at greater risk of having reflux than the general population, and the role of screening in this group is widely accepted. While voiding cystourethrogram (VCUG) is the gold standard for diagnosis of VUR, ultrasound (US) is often used for screening select patients. We examine the outcomes of a conventional US screening program in older asymptomatic siblings. MATERIALS AND METHODS: Between 1984 and 2003 asymptomatic siblings older than 5 years as well as children whose parents refused VCUG were screened with conventional US and u…

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16148662Открыть статью

[Association of angiotensin converting enzyme polymorphism and echocardiographic measures in young siblings of hypertensive parents].

OBJECTIVES: To evaluate angiotensin converting enzyme gene (ACE) polymorphism with transthoracic bidimensional echocardiogram of normotensive young medical students, siblings of hypertensive parents comparing them with those with normotensive parents. METHOD: We had studied 80 normotensive youngs divided in two groups. Hypertensive parents' normotensive young medical students 40 x Normotensive parents' and normotensive medical students. Exclusion criteria were hypertension, obesity, smoke, use of oral contraceptives, as well as those who use chronically drugs or the presence of any disease. T…

Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15253029Открыть статью

Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum and cataract: a clinical description of two siblings.

We report two siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia and thin corpus callosum. These patients had a similar history of progressive spastic gait, followed by mental impairment in the second decade. In addition to rigospasticity, ataxia, and foot deformity, both patients had congenital cataract on ophthalmologic examination. The association of cataract and thin corpus callosum suggests a distinct genetic disorder involving these structures in complicated spastic paraplegia.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12225319Открыть статью

Brief report: psychological symptoms in healthy female siblings of adolescents with and without chronic conditions.

OBJECTIVE: To examine the psychological impact of having a sibling with a chronic condition on healthy adolescent females and to explore the potential moderating role of birth order on this relationship. METHOD: We compared selected Brief Symptom Index subscales (anxiety, depression, interpersonal sensitivity, hostility) and global severity scores (GSI) in two groups of healthy, inner-city female adolescents matched for sibling age, gender, birth order, and age spacing: 34 sisters of males and females ages 13-19 years with chronic health conditions (ILLSIBS) and 34 sisters of males and female

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10814694Открыть статью

Severe, non X-linked congenital microcephaly with absence of the pyramidal tracts in two siblings.

In two siblings (a female and a male neonate), severe microcephaly, bilateral absence of the pyramids, severe hypoplasia of the cerebral peduncles, and dysplasia of the inferior olives was found together with microphthalmia, facial malformations and multiple contractures of the extremities. In both cases, the cerebral hemispheres otherwise showed a more or less normal gyral pattern with the insula incompletely covered by the opercula, and a tom but otherwise intact corpus callosum. In case 2, congenital cataract was also observed. The present cases can be characterized as a rapidly fatal, fami…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10442561Открыть статью

Oral manifestations of Ellis-van Creveld syndrome: report of two siblings with unusual dental anomalies.

Ellis-van Creveld syndrome (EvC), also called chondroectodermal dysplasia, is a rare occurrence inherited as an autosomal recessive disease. Despite the fact that oral manifestations play an important role in the diagnosis criteria for EvC, few detailed reports have been published in the dental literature. This articles presents two siblings with EvC, a boy aged 9 years and a girl aged 7 1/2 years, a product of unaffected first cousin parents. The patients manifests: chondrodysplasia of tubular bones resulting in disproportionate dwarfism, polydactyly and syndactyly of hands and feet, severe d…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9643193Открыть статью