OBJECTIVES: This work was aimed at establishing the molecular etiology of hearing loss in a 9-year old girl with post-lingual non-syndromic mild sensorineural hearing loss with a complex family history of clinically heterogeneous deafness.
METHODS: The proband's DNA was subjected to NGS analysis of a 59-targeted gene panel, with the use of the Ion Torrent PGM platform. Conventional Sanger sequencing was used for segregation analysis in all the affected relatives. The proband and all the other hearing impaired members of the family underwent a thorough clinical and audiological evaluation.
RE
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The myocardin-related transcription factor/serum response factor (MRTF/SRF) pathway represents a promising therapeutic target to prevent fibrosis. We have tested the effects of new pharmacological inhibitors of MRTF/SRF signalling in a preclinical model of fibrosis. CCG-222740, a novel MRTF/SRF inhibitor, markedly decreased SRF reporter gene activity and showed a greater inhibitory effect on MRTF/SRF target genes than the previously described MRTF-A inhibitor CCG-203971. CCG-222740 was also five times more potent, with an IC50 of 5 μM, in a fibroblast-mediated collagen contraction assay, was l
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies have recently reported that 22q12.1 deletions encompassing the MN1 gene are associated with craniofacial anomalies. These observations are consistent with the hypothesis that MN1 haploinsufficiency may be solely responsible for craniofacial anomalies and/or cleft palate. We report here the case of a 4-year-old boy presenting with global developmental delay and craniofacial anomalies including severe maxillary protrusion and retromicrognathia. Array-CGH detected a 2.4 Mb de novo deletion of chromosome 22q12.1 which did not encompass the MN1 gene thought to be the main pathologic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Within recent years, it has been established that extracellular DNA is a key constituent of the matrix of microbial biofilms. In addition, it has recently been demonstrated that DNA binds positively charged antimicrobials such as aminoglycosides and antimicrobial peptides. In the present study, we provide evidence that extracellular DNA shields against aminoglycosides in Pseudomonas aeruginosa biofilms. We show that exogenously supplemented DNA integrates into P. aeruginosa biofilms and increases their tolerance toward aminoglycosides. We provide evidence that biofilms formed by a DNA release-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
K-homology splicing regulator protein (KHSRP), a multifunctional RNA-binding protein, was originally thought to primarily control mRNA decay. KHSRP was shown to be involved in p38MAPK, NF-κB and the JAK2-STAT-1a pathways. Besides, KHSRP regulated neuronal localization of beta-actin and microtubule-associated protein 2 (MAP2) mRNAs, respectively. However, the expression and roles of KHSRP in peripheral system lesions and repair are still unknown. In our study, we found that KHSRP levels were relatively higher in the crushed sciatic nerves, significantly reached a highest level at day 5. Spatial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to detect the Staphylococcus aureus delta-toxin using Whole-Cell (WC) Matrix Assisted Laser Desorption Ionization-Time-of-Flight (MALDI-TOF) mass spectrometry (MS), correlate delta-toxin expression with accessory gene regulator (agr) status, and assess the prevalence of agr deficiency in clinical isolates with and without resistance to methicillin and glycopeptides. The position of the delta-toxin peak in the mass spectrum was identified using purified delta-toxin and isogenic wild type and mutant strains for agr-rnaIII, which encodes delta-toxin. Correlation b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precise formation of morphogen gradients is essential to the establishment of reproducible pattern in development. Mechanisms proposed for obtaining the requisite precision range from simple models with few parameters to more complex models involving many regulated quantities. The synthesis-diffusion-degradation (SDD) model is a relatively simple model explaining the formation of the Bicoid gradient in Drosophila melanogaster, in which the steady-state characteristic length of the gradient is determined solely by the rates of diffusion and degradation of the morphogen. In this work, we test th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To establish a hepatocellular carcinoma model of BALB/c mouse and to study the expression and potential role of metastasis-associated protein 1 (MTA1) in the carcinogenesis process.
METHODS: Normal adult male BALB/c mice were induced by the combined dimethylnitrosamine (DEN)/carbon tetrachloride (CCl(4);)/alcohol for 150 d. The morphological changes in liver cells and the expression of MTA1 in the liver lesions were observed by HE and immunohistochemical stainings, respectively.
RESULTS: The pathological changes of the survivals' livers in experimental group were liver inflammation, fib
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to understand the difference of HBxAg and PI3K signal transduction protein expressions in HBV-infected placenta and normal placenta, clarify the difference of the two in the degree of apoptosis and explore the potential role of inhibition of HBxAg/PI3 K/apoptosis in HBV intrauterine infection.
METHODS: Placenta tissues of 24 pregnant women with confirmed intrauterine infection and positive HBsAg were selected as the infection group, and those of normal healthy pregnant women were taken as the control group. Immunohistochemical SP staining method was employed to dete
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytokinesis-blocked micronucleus (CBMN) assay, in combination with fluorescent in situ hybridization (FISH) of human pan-centromeric DNA probes, or with CREST antibodies that specifically stain kinetochore proteins, is widely used on several cell types. It distinguishes micronuclei containing one or several whole chromosomes, which are positively labeled (centromere positive micronucleus, C+MN, due to aneugenic effect), or acentric chromosome fragments, which are unlabeled due to the absence of centromere (centromere negative micronucleus, C-MN, due to clastogenic effect). However, the ver
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient carrying a de novo interstitial deletion of chromosomal region 6q23.2-24.1. Interstitial deletions of 6q are rarely reported in the literature. Indeed, only four patients with interstitial deletions overlapping partially with the deleted region in our patient are described in the literature. The aberration was detected by GTG-banding. The size of the deletion was further refined by array-CGH and subsequently fine mapped by quantitative real-time PCR. The exact size of the deletion and the sequence composition of the breakpoints were determined by breakpoint spanning PCR
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As reported previously, the lack of the transcriptional co-activator OBF-1 prevented development of autoimmunity in Aiolos knockout mice. To further investigate the role and mechanism of OBF-1 in autoimmunity, we crossed OBF-1 null mice with MRL-lpr mice and generated OBF-1-deficent MRL-lpr mice. OBF-1 deletion abrogated all autoantibodies in the MRL-lpr mice, including anti-dsDNA Ab and anti-Sm Ab. The failure to produce autoantibodies was not related to development of immature or mature B cells, but correlated with severely reduced antibody-secreting cells (ASCs). The loss of OBF-1 protected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Defects in cilia formation or function have been implicated in several human genetic diseases, including polycystic kidney disease (PKD), Bardet-Biedl syndrome, and primary ciliary dyskinesia. Pancreatic lesions are found in approximately 10% of PKD patients, suggesting a connection between cilia defects and pancreatic pathologies. Here, we investigate the role of cilia in pancreas formation and function by analyzing mice that lack cilia in pancreatic cells.
METHODS: Using Cre/lox technology, we conditionally inactivated Kif3a, the gene encoding for a subunit of the kinesin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sonic hedgehog (Shh) has been shown to be involved in the morphogenesis of many organ systems including the notochord, floor plate and limbs, as well as in the development of the left-right axis in vertebrates. Recent evidence suggests the Shh cascade plays a crucial role in the development of the foregut and hindgut. We have previously shown that prenatal exposure of fetal rats to ethylenethiourea (ETU) induces hindgut malformations and other abnormalities of the VACTERL association. The aim of this study was to determine the pattern of expression of Shh and its downstream genes during hindgu
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammation is counterbalanced by anti-inflammatory cytokines such as IL-10, in which Stat3 mediates the signaling pathway. In this study, we demonstrate that resident macrophages, but not other cell types, are important targets of IL-10 in a murine model of acute peritonitis. Injection of thioglycollate i.p. induced a considerable number of neutrophils and macrophages in the peritoneum, which was significantly augmented in mice with a cell-type specific disruption of the Stat3 gene in macrophages and neutrophils (LysMcre/Stat3flox/- mice). The augmented leukocyte infiltration was accompanied
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wegener Granulomatosis (WG) is a multifactorial disease of yet unknown aetiology characterized by granulomata of the respiratory tract and systemic necrotizing vasculitis. Analyses of candidate genes revealed several associations, e.g. with alpha(1)-antitrypsin, proteinase 3 and with the HLA-DPB1 locus. A mutation in the abnormal limb mutant 5 (ALI5) mouse in the region coding for the hydrophobic ridge loop 3 (HRL3) of the phospholipaseCgamma2 (PLCgamma-2) gene, corresponding to human PLCgamma-2 exon 27, leads to acute and chronic inflammation and granulomatosis. For that reason, w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription regulators STAT1 and STAT2 are key components of the interferon signaling system leading to innate antiviral immunity. The related STAT3 protein is a regulator of interleukin-6-type cytokine signals and can contribute to both cell growth and death important for cancer gene regulation and tumor survival. These three STAT proteins are targeted for proteasome-mediated degradation by RNA viruses in the Rubulavirus genus of the Paramyxoviridae. A single viral protein, the V protein, assembles STAT-specific ubiquitin ligase complexes from cellular components. Simian virus 5 (SV5) targe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Keloids are characterized by abnormal proliferation and overproduction of extracellular matrix. Quercetin, a dietary compound, has strong antioxidant and anticancer properties. Previous studies by the authors have shown that quercetin inhibits fibroblast proliferation, collagen production, and contraction of keloid and hypertrophic scar-derived fibroblasts. Quercetin also blocks the signal transduction of insulin-like growth factor-1 in keloid fibroblasts. This study assessed the effects of quercetin on the transforming growth factor (TGF)-beta/Smad-signaling pathway in keloid-deri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Juvenile polyps (JP) may develop sporadically or may be associated with the familial juvenile polyposis syndrome (FJPS). In FJPS, the epithelium is susceptible to dysplasia and, ultimately adenocarcinoma. However, the mechanisms involved in this transformation are unknown. Since the epithelium in colorectal carcinogenesis undergoes a stepwise genetic progression, the purpose of this study was to determine if loss of heterozygosity (LOH) abnormalities can aid in the differentiation between sporadic and FJPS-associated polyps.
DESIGN: Ninety-one routinely-processed JP from three gro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transforming growth factor-beta (TGF-beta) has been implicated in the development of renal fibrosis induced by unilateral ureteral obstruction (UUO). However, there is little information on signaling pathways mediating TGF-beta activity involved in molecular and cellular events leading to renal fibrosis induced by UUO. In this study, we sought to determine whether Smad3, a major signaling component of TGF-beta, mediated renal fibrosis induced by UUO.
METHODS: Renal fibrosis, inflammation, and apoptosis induced by UUO were macroscopically and histologically compared between wild-ty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования