Two adult brothers became ill within 48 hours of each other, and both had severe myoglobinuria. One brother died of oliguric renal failure. … tory of recurrent episodes of myoglobinuria precipitated by exercise, cold, or fasting, thus making carnitine palmityl transferase deficiency unlikely.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited metabolic disorders contribute importantly to adverse cardiovascular outcomes and affect all tissue types. This review summarizes … thy occur during acute decompensation. An important recently established cause of cardiomyopathy is carnitine transporter defect; it is treated effectively with oral carnitine. The autosomal dominant arrhythmogenic right ventricular dysplasia occurs with a prevalence of about 1 in 15,000 and presents with arrythmias and a dilated right ventricle. The mutati …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical, biochemical, and neuroradiologic findings and clinical follow-up of seven patients with glutaric aciduria type II are reported … l-onset disease. All patients were treated with a diet low in fat and protein, oral riboflavin, and carnitine. The results were promising for the late-onset disease. Intravenous carnitine gave rewarding results in one patient with neonatal-onset disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New and developing therapeutic agents for the treatment of sickle cell disease include hydroxyurea (an unlicensed experimental drug in most countries), omega-3 fatty acids, and the Gardos channel inhibitor ICA-17043. Anti-cellular adhesion therapy has considerable prospects; however, it has yet to be translated into clinical practice. For specific disease manifestations, pulmonary hypertension responds well to oral arginine, l-carnitine, and exchange blood transfusion therapy alone or in combination with other agents. Primary stroke prevention with transfusion therapy is now considered standar…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most frequent metabolic cause of Reye-like syndrome is medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency. The authors describe a gypsy boy who was repeatedly hospitalised due to symptoms of Reye-like syndrome (serious hypoglycemia, loss of consciousness, seizures, increased values of aminotransferases, decreased values of free carnitine). The diagnosis of MCAD deficiency was established by analysis of plasmatic acylcarnitines by use of tandem mass spectrometry. DNA analysis proved the most common K329E (G985) mutation in gene for MCAD deficiency in homozygous state. The authors have em…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most frequent muscle diseases affecting the heart are muscular dystrophies and myotonic dystrophy. Apart from congenital heart diseases, various metabolic disorders are characterized by cardiac involvement. Potent candidates are carnitine deficiency, beta-oxidation deficiencies, and mitochondrial myopathies such as Kearns-Sayre syndrome. A typical example of an anaerobic metabolic myopathy causing cardiomyopathy is acid maltase deficiency. For diagnosis, ECG and echocardiography as well as cardiac catheterization should be performed and, if indicated, a heart muscle biopsy should be carrie…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a girl with the Rett syndrome who had acute encephalopathy probably induced by calcium hopantenate (HOPA). This 4-year-6-month-old … gations, including analysis of urinary metabolites of organic and amino acids, measurement of serum carnitine and a muscle biopsy, we could not clarify the primary metabolic abnormalities in this girl.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A four-year-old and a three-year-old boy with somnolence, coma and hypoglycaemia were found to have a defect in the beta-oxidation of medium-chain fatty acids (medium-chain acyl CoA dehydrogenase [MCAD] defect). The brother of one of them had died aged 16 months of an acute disease resembling Reye's syndrome (coma, fatty liver, cerebral oedema). The other two boys have no symptoms now under daily treatment with 100 mg/kg carnitine and frequent carbohydrate-high, fat-poor meals. The MCAD defect is inherited as an autosomal recessive trait and should be considered in the differential diagnosis o…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The liver is critical for maintaining systemic energy balance during starvation. To understand the role of hepatic fatty acid β-oxidation on this process, we generated mice with a liver-specific knockout of carnitine palmitoyltransferase 2 (Cpt2(L-/-)), an obligate step in mitochondrial long-chain fatty acid β-oxidation. Fasting induced hepatic steatosis and serum dyslipidemia with an absence of circulating ketones, while blood glucose remained normal. Systemic energy homeostasis was largely maintained in fasting Cpt2(L-/-) mice by adaptations in hepatic and systemic oxidative gene expression …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The buried interface plays a vital role in determining the performance and durability of perovskite devices since it influences the charge movement, defects at the interface, and the growth of crystals. However, the self-assembled monolayer (SAM) generally leads to poor contact due to the weak intermolecular interactions. Here, an effective co-assembly monolayer method is reported by incorporating acetyl dl-carnitine chloride (ACL) into [4-(3,6-dimethyl-9H-carbazol-9yl) butyl] phosphonic acid (Me-4PACz) ethanol solution. The application of the ACL improves the coverage of SAM and simultaneousl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The orphan drug dantrolene (DAN) is the only therapeutic treatment for malignant hyperthermia (MH), a pharmacogenetic pathology affecting 0. … noamine oxidase B and acetylcholinesterase, cytoprotection from oxidative insult, and activation of carnitine/acylcarnitine carrier, as concurring biological activities responsible for neuroprotection.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein calorie malnutrition is frequently a complication in the chronic liver disease patient and is considered to be a negative prognostic … different sources, probiotics, synbiotics, antioxidants, oral L-Ornithine L-Aspartate and acetyl-L-carnitine in patients with hepatic encephalopathy.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple symmetric lipomatosis (MSL) has been related in some cases to the 8344 point mutation of the tRNA-lysine gene of the mitochondrial … lipid metabolism secondary to mitochondrial respiratory chain deficiency that could be related via carnitine deficiency.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about the mechanisms at play in nerve regeneration after nerve injury. Personal studies are reported regarding motonuclear changes after regeneration of injured cranial nerves, in particular of the facial and oculomotor nerves, as well as the influence that the natural molecule acetyl-L-carnitine (ALC) has on post-axotomy cranial nerve motoneuron degeneration after facial and vagus nerve lesions. Adult and newborn animal models were used. Massive motoneuron response after nerve section and reconstruction was observed in the motonuclei of all nerves studied. ALC showed to have s…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Owing to a substantial increase in glucose uptake by working muscle, glucose homeostasis during sustained aerobic exercise requires a severa … s Garcinia, may aid endurance during post-absorptive aerobic exercise by promoting gluconeogenesis. Carnitine and bioactive chromium may potentiate this benefit. The utility of this technique may be greatest in exercise regimens designed to promote weight loss.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Four cases of acute rhabdomyolysis are presented and the correlation between clinicopathological and MR findings is discussed.
MATERIALS AND METHODS: The cases include carnitine palmitoyltransferase I deficiency presenting as compartment syndrome, acute polymyositis, acute myositis associated with Epstein-Barr virus infection, and glycyrrhizin- and diuretic-induced hypokalemic myopathy.
RESULTS: The T2-weighted MR images revealed high intensity lesions in the affected muscle groups. The lesions seen on MR correlated precisely with the symptoms and neurological deficits of the pati…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we describe an idiopathic hypertrophic cardiomyopathy in a 21 month old infant girl; who died shortly after a small surgical … ile cardiomyopathy from the myopathies of storage diseases, typical hypertrophic cardiomyopathy and carnitine defiency is discussed, as is the distinction from the oncocytic or so-called histiocytic transformation of heart muscle cells. Methological hints for diagnostic procedures are given.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The initial cellular reaction against the deleterious effects of shock-inducing stimuli apparently elevates the energy-producing capacity so … ion of the redox state in the NAD+-NADH system, and decrease of endogenous key substances such as L-carnitine ultimately may lead to a standstill of cellular enzymatic reactions (Fig. 13). Methods intended to sustain cellular membrane and enzymatic systems may offer the best contribution to the improvement of shock therapy.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal per- and polyfluoroalkyl substance (PFAS) exposures are associated with adverse offspring health outcomes, yet the unde … d bone health, were associated with PFAS and may explain PFAS' effects on fetal growth restriction. Carnitines and carnitine shuttle pathway, associated with 7 PFAS and the PFAS mixture, are involved in mitochondrial fatty acid β-oxidation, which may predispose higher risks of fetal and child growth restriction and cardiovascular diseases. Lipids, such as g …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of immunomodulatory and metabolic modulating drugs has been considered a better strategy to improve the efficacy of conventional treatments against pathogens and metabolic diseases. L-carnitine is relevant in fatty acid metabolism and energy production by β-oxidation, but it also has a beneficial therapeutic immunomodulatory effect. The β-hydroxy-γ-aminophosphonate (β-HPC) was developed, synthesized and studied in different pathologies as a more soluble and stable analog than L-carnitine, which has been studied in bacterial physiology and metabolism; therefore, we set out to investigat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования