BACKGROUND: CLN3 disease is a major cause of childhood neurodegeneration. Onset of visual failure around 6 years of age is thought to precede cognitive deterioration by a few years, but casuistic reports question this paradigm. The aim of our study is to delineate timing of cognitive decline in CLN3 disease.
METHODS: Early neurocognitive functioning in CLN3 disease was analyzed using age at onset of visual and cognitive decline and IQ scores from literature-derived patient descriptions, supplemented with IQ scores and school history from a retrospective referral center cohort. We analyzed pro
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайClinical ConferenceСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile Batten disease, caused by mutations in the CLN3 gene, is a fatal, incurable neurodegenerative disorder in children. The Cln3-loss-of-function (Cln3(Deltaex1-6)) mouse model of the disease exhibits many characteristic pathological features of the human disorder including a deficit in motor skills. Our recent findings [Kovács, A.D., Weimer, J.M., Pearce, D.A., 2006. Selectively increased sensitivity of cerebellar granule cells to AMPA receptor-mediated excitotoxicity in a mouse model of Batten disease. Neurobiol. Dis. 22, 575-585] suggested that the neurological deficit in the Cln3(Delt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With more and more disease genes being mapped and/or cloned, there is a growing interest in dating the age of underlying mutations. The knowledge of the age of mutation is important to finely map disease genes by linkage disequilibrium mapping. It would also help us understand the origin, evolution, and dispersion of the mutant disease genes. Despite increasing interests in dating disease mutations, the development of appropriate statistical methods is largely fragmentary, and there is a lack of systematic treatment of the topic. We propose two classes of methods for estimating the age of muta
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The selenium levels in whole blood and the activity of glutathione peroxidase in hematogenous cells of normal Danes have been defined taking into account sex and confounding factors such as smoking and aging. No differences related to sex could be found with regard to the selenium level, and peroxidase activity assayed with hydrogen peroxide. However, the peroxidase activity assayed with t-butyl hydroperoxide was higher in females than in males (p less than .05). The peroxidase activities are dependent on age. Thus, the peroxidase levels assayed with both substrates show a minimum value in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural stem cells continuously generate newborn neurons that integrate into and modify neural circuitry in the adult hippocampus. The molecular mechanisms that regulate or perturb neural stem cell proliferation and differentiation, however, remain poorly understood. Here, we have found that mouse hippocampal radial glia-like (RGL) neural stem cells express the synaptic cochaperone cysteine string protein-α (CSP-α). Remarkably, in CSP-α knockout mice, RGL stem cells lose quiescence postnatally and enter into a high-proliferation regime that increases the production of neural intermediate progen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A critical analysis of the literature of mitochondrial disorders reveals that genetic diseases of oxidative phosphorylation are often associated with impaired beta-oxidation, and vice versa, and preferentially affect brain, retina, heart and skeletal muscle, tissues which depend on docosahexaenoic (22:6n-3)-containing phospholipids for functionality. Evidence suggests that an increased NADH/NAD(+) ratio generated by reduced flux through the respiratory chain inhibits beta-oxidation, producing secondary carnitine deficiency while increasing reactive oxygen species and depleting alpha-tocopherol
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lumpfish, Cyclopterus lumpus, holds significant promise as a candidate for large-scale aquaculture production, particularly in its role as a cleaner fish used to manage sea lice infestations in Atlantic salmon Salmo salar farming. Melanomacrophage centers (MMCs) represent polymorphic structures present in the hemolymphopoietic organs of various vertebrates, serving as a widely applicable histological indicator of the fish immune and health status. This study aims to investigate the histochemical characteristics of MMCs within lumpfish livers and to compare MMC density between hatchery-prod
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) deficiency causes CLN2 disease, late infantile (or classic late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis), a paediatric neurodegenerative disease of autosomal recessive inheritance. Patients suffer from blindness, ataxia, epilepsy and cognitive defects, with MRI indicating widespread brain atrophy, and profound neuron loss is evident within the retina and brain. Currently there are no effective therapies for this disease, which causes premature death in adolescence. Zebrafish have been successfully used to model a range of neurological and behavioural abnormaliti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although of clinical importance, little is known about the mechanism of seizure in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). In the present study, we have attempted to elucidate the mechanism underlying the seizure of cathepsin D-deficient (CD-/-) mice that show a novel type of lysosomal storage disease with a phenotype resembling late infantile NCL. In hippocampal slices prepared from CD-/- mice at post-natal day (P)24, spontaneous burst discharges were recorded from CA3 pyramidal cells. At P24, the mean amplitude of IPSPs after stimulation of the mossy fibres was significantly smaller than that
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tripeptidyl-peptidase I (TPP I) is a lysosomal serine-carboxyl peptidase that sequentially removes tripeptides from polypeptides. Naturally occurring mutations in TPP I are associated with the classic late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Human TPP I has five potential N-glycosylation sites at Asn residues 210, 222, 286, 313, and 443. To analyze the role of N-glycosylation in the function of the enzyme, we obliterated each N- glycosylation consensus sequence by substituting Gln for Asn, either individually or in combinations, and expressed mutated cDNAs in Chinese hamster ovary and hu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand the precise distribution of tripeptidyl peptidase I (TPP-I), a defect of which has been shown to induce late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, various tissues from rats and mice were analyzed using biochemical and immunohistochemical techniques. Western blot analyses showed that a protein band immunoreactive to anti-TPP-I appeared in tissue extracts of both animals at a molecular weight of approximately 47 kD. Protein levels of TPP-I differed among tissues; they were high in the rat brain, liver, stomach, kidney, thyroid and adrenal glands and in the mouse brain, stomach,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many metabolic diseases result in pathological changes within the cardiovascular system, often with the most severe effects on the function of the heart and great vessels. Metabolic disorders affecting the heart include disorders of amino acid metabolism, storage diseases, neuromuscular diseases, diseases of metal and pigment metabolism, carnitine deficiency, and connective tissue disorders. Several inborn errors of metabolism may involve the myocardium due to the accumulation of abnormal metabolites in the myocardial cells. In addition, the heart valves and coronary vessels may be involved. I
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare disease characterized by excessive bleeding, oculocutaneous albinism, and pulmonary fibrosis (PF). However, few studies have systematically summarized the clinical characteristics of HPS.
OBJECTIVES: To summarize the clinical characteristics, risk factors of PF, radiological and pathological presentations, and prognostic factors in patients with HPS.
DESIGN: A systematic review.
DATA SOURCES AND METHODS: We searched PubMed, Embase, Web of Science, and Scopus for eligible studies and extracted patient-level data of clinical characteristic
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: CLN3 Batten disease (also known as Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis; JNCL) is a lysosomal storage disorder that typically initiates with retinal degeneration but is followed by seizure onset, motor decline and premature death. Patient-derived CLN3 disease iPSC-RPE cells show defective phagocytosis of photoreceptor outer segments (POSs). Because modifier genes are implicated in CLN3 disease, our goal here was to investigate a direct link between CLN3 mutation and POS phagocytosis defect.
METHODS: Isogenic control and CLN3 mutant stem cell lines were generated by CRISPR-Cas9-med
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular aggregation of amyloid-beta (Aβ) in the brain plays a central role in the onset and progression of Alzheimer's disease (AD). Moreover, intraneuronal accumulation of Aβ via oligomer internalization might play an important role in the progression of AD. Deficient autophagy, which is a lysosomal degradation process, occurs during the early stages of AD. Tripeptidyl peptidase-1 (TPP1) functions as a lysosomal enzyme, and TPP1 gene mutations are associated with type 2 late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL). Nevertheless, there is little information about the role of TPP
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CLN3 is an autosomal recessive lysosomal disorder with intracellular accumulation of ceroid-lipofuscins. CLN3 classically has onset around 4-6 years of age involving vision loss, followed by developmental regression and seizures. Symptoms are progressive and result in premature death. Because treatments are under development, here we explore magnetic resonance spectroscopy (MRS) measurements of metabolite levels in the brain as a potential objective outcome measures.
METHODS: Individuals with genetically confirmed CLN3 were enrolled from October 2017-November 2021 in a prospective
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progranulin (PGRN) is a lysosomal glycoprotein implicated in various neurodegenerative diseases, including frontotemporal dementia and neuronal ceroid lipofuscinosis. Over 70 mutations discovered in the GRN gene all result in reduced expression of the PGRN protein. Genetic and functional studies point toward a regulatory role for PGRN in lysosome functions. However, the detailed molecular function of PGRN within lysosomes and the impact of PGRN deficiency on lysosomes remain unclear.
METHODS: We developed multifaceted proteomic techniques to characterize the dynamic lysosomal biol
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования