The autosomal recessive disorder primary congenital glaucoma (PCG) is caused by unknown developmental defect(s) of the trabecular meshwork and anterior chamber angle of the eye. Homozygosity mapping with a DNA pooling strategy in three large consanguineous Saudi PCG families identified the GLC3A locus on chromosome 2p21 in a region tightly linked to PCG in another population. Formal linkage analysis in 25 Saudi PCG families confirmed both significant linkage to polymorphic markers in this region and incomplete penetrance, but it showed no evidence of genetic heterogeneity. For these 25 familie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroblastoma has several clinical and molecular genetic parallels with the other paediatric embryonal tumours, such as retinoblastoma, including a hereditary form of the disease. We hypothesised that neuroblastoma susceptibility is due to germline mutations in a tumour suppressor gene and that this predisposition gene may be involved in sporadic neuroblastoma tumorigenesis as well. We therefore aimed to localise the familial neuroblastoma predisposition gene by linkage analysis in neuroblastoma kindreds. Eighteen families segregating for neuroblastoma were ascertained for candidate locus link
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although great strides have been made recently in determining the etiology of a number of human craniosynostotic syndromes, pathogenic mechanisms for these conditions are still unclear, in part because of the lack of a genetic animal model with primary craniosynostosis. Recently, we developed an inbred colony of rabbits with congenital coronal suture synostosis. The present study describes long term breeding demographics, karyotypes, and pedigree analysis from this colony in an effort to characterize the genotype and mode of inheritance of craniosynostosis for future etiopathogenic studies. Se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is an adult form of muscular dystrophy affecting about 1 in 8,000 individuals in most populations. Although common symptoms include progressive muscle weakness and stiffness, it is characterised by a heterogeneous clinical picture. Despite this variation in both the nature and severity of the symptoms seen in affected individuals, DM is genetically homogeneous, segregating as a single locus on the proximal long arm of human chromosome 19. As the biochemical abnormality underlying the disease was unknown, a reverse genetics (or positional cloning) strategy for identifyin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to localize the gene for the X-linked form of Alport syndrome (ATS) more precisely, we performed restriction fragment length polymorphism analysis with nine different X-chromosomal DNA markers in 107 members of twelve Danish families segregating for classic ATS or progressive hereditary nephritis without deafness. Two-point linkage analysis confirmed close linkage to the markers DXS17(S21) (zeta max = 4.44 at theta = 0.04), DXS94(pXG-12) (zeta max = 8.07 at theta = 0.04), and DXS101(cX52.5) (zeta max = 6.04 at theta = 0.00), and revealed close linkage to two other markers: DXS88(pG3-1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Ovarian cancer is a heterogeneous solid tumor, whereas polycystic ovary syndrome (PCOS) is a distinct endocrine-metabolic ovarian d … S: Integrated analysis identified shared molecular dysregulation enriched in cell-cycle regulation, chromosome segregation, epithelial remodeling, and Wnt-related pathways. Five candidate genes were prioritized: SIX4, CCNE1, MMP7, KIF2C, and GPX3. SIX4 was the highest-ranked contributor within the computational model. Single-cell analysis showed compartment-specific loc …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a developmental anomaly associated with high mortality and morbidity, primarily attributed to accompanying pulmonary hypoplasia. Genetic factors are crucial in the etiology and pathogenesis of CDH, with various copy number variations (CNVs) and gene sequence variants implicated in this malformation. Previous studies have underscored the importance of retinoic acid (RA) signaling pathways and related genes. Nonetheless, the complexity of diaphragmatic development involving cell migration, cytoskeleton organization, and myogenesis suggests tha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fused in Sarcoma (FUS), an RNA-binding protein implicated in gene expression regulation and DNA damage repair, demonstrates abnor … ent CENPT upregulation. As a core centromere protein, the upregulation of CENPT can induce abnormal chromosome segregation, leading to genomic instability. This feature is associated with a higher recurrence rate, shorter survival time, and distant metastasis in RCC patients. The JNK (c-Jun N-terminal Kinase) signaling also plays a key role in driving malignant progress …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XPD is an evolutionarily conserved protein critical for DNA repair, transcription, cell cycle, and chromosome segregation. XPD mutations result in complex genetic diseases, including xeroderma pigmentosum (XP). XPD is also implicated in protecting cells from oxidative stress but has not been linked to specific metabolic gene functions. Here, we report an intriguing genetic interaction between Drosophila Xpd and the scheggia (sea) gene encoding the mitochondrial citrate transporter. We show that the reduced eye size by Xpd RNAi in Drosophila is partially restored by the knockdown of sea. sea RN…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus (S. aureus) colonizes humans asymptomatically but can also cause opportunistic infections, ranging from mild skin infections to severe life-threatening conditions. Resistance and tolerance are two ways a host can survive an infection. Resistance is limiting the pathogen burden, while tolerance is limiting the health impact of a given pathogen burden. In previous work, we established that collaborative cross (CC) mouse line CC061 is highly susceptible to Methicillin-resistant S. aureus infection (MRSA, USA300), while CC024 is tolerant. To identify host genes involved in to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cohen syndrome is a rare disease associated with neurodevelopmental disorders, especially intellectual disability (ID), neutropenia and recurrent infections are consistently reported in cases. Neutropenia is an important part of the syndrome, as well as ID. Homozygous variants in the VPS13B gene, located on chromosome 8q22 and containing 62 exons, have been found to cause Cohen syndrome. Cohen syndrome is commonly diagnosed when dysmorphological findings and developmental delay become more apparent. However, the identification of some findings with increasing age has caused the d
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis (CACP) syndrome is an autosomal recessive condition characterized by early-onset camptodactyly, noninflammatory arthropathy, coxa vara deformity, and, rarely, pericardial effusion. The disease gene has been assigned to human chromosome regions 1q25-q31, and truncating mutations have been identified in the proteoglycan-4 (PRG4) gene formerly known as megakaryocyte stimulating factor gene.
METHODS: A literature review was performed with the findings in patients in terms of CACP syndrome. Also, whole-exome sequencing was performed fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spermatogenesis is an extremely sophisticated and complex process and is regulated not only by a large number of genes, but also by a large number of epigenetic factors. Although existing studies have demonstrated that circRNAs plays an important regulatory role in spermatogenesis, there is still insufficient information to properly understand the regulatory role and mechanism of circRNA action. We addressed this issue by examining the testes of two Holstein bull developmental stages; three 8-week-olds (young bull, YB) and three 80-week-olds (adult bull, AB), randomly selected from the same br
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy, a leading cause of early infant death, is caused by bi-allelic mutations of SMN1. Sequence analysis of SMN1 is challenging due to high sequence similarity with its paralog SMN2. Both genes have variable copy numbers across populations. Furthermore, without pedigree information, it is currently not possible to identify silent carriers (2+0) with two copies of SMN1 on one chromosome and zero copies on the other. We developed Paraphase, an informatics method that identifies full-length SMN1 and SMN2 haplotypes, determines the gene copy numbers, and calls phased variants u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense and truncating variants in the X-chromosome-linked CLCN4 gene, resulting in reduced or complete loss-of-function (LOF) of the encoded chloride/proton exchanger ClC-4, were recently demonstrated to cause a neurocognitive phenotype in both males and females. Through international clinical matchmaking and interrogation of public variant databases we assembled a database of 90 rare CLCN4 missense variants in 90 families: 41 unique and 18 recurrent variants in 49 families. For 43 families, including 22 males and 33 females, we collated detailed clinical and segregation data. To confirm cau
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stem cell homeostasis requires nuclear lamina (NL) integrity. In Drosophila germ cells, compromised NL integrity activates the ataxia telang … leus. We show that depletion or loss of NL components causes mitotic defects, including compromised chromosome segregation associated with altered centrosome positioning and structure. Further, in emerin mutant GSCs, centrosomes remain embedded in the interphase NL. Notably, these embedded centrosomes carry large amounts of pericentriolar material and nucleate astral mi …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast invasive carcinoma (BIC) is one of the most commonly observed and the deadliest cancer among women. Studies examining the role of epi … r was associated with cell division, and survival-related pathways such as "nuclear division," and "chromosome segregation." Hence, the gained overactivity of these pathways may account for BIC's poor prognosis. In conclusion, these data underscore that m6A pathway regulators are frequently mutated in BIC and likely play a significant role in disease pathogenesis. Epitr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinically and genetically heterogeneous disease with skeletal fragility and variable extra-skeletal manifestations. To date several point mutations in 18 different genes causing different types of OI have been identified. Mutations in WNT1 compromise activity of the osteoblasts leading to disturbed bone mass accrual, fragility fractures and progressive skeletal abnormalities. The present study was conducted to determine the underlying genetic cause of an autosomal recessive skeletal dysplasia in a large consanguineous family from Chinute, Pakist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cohesinopathies are rare neurodevelopmental disorders arising from a dysfunction in the cohesin pathway, which enables chromosome segregation and regulates gene transcription. So far, eight genes from this pathway have been reported in human disease. STAG1 belongs to the STAG subunit of the core cohesin complex, along with five other subunits. This work aimed to identify the phenotype ascribed to STAG1 mutations.
METHODS: Among patients referred for intellectual disability (ID) in genetics departments worldwide, array-comparative genomic hybridisation (CGH), gene panel, whole-exom…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Curcumin is extensively investigated as a good chemo-preventive agent in the development of many cancers and particularly in leukemia, inclu … totic cells displayed abnormal chromatin organization, collapse of the mitotic spindle and abnormal chromosome segregation. Then, these cells died in an apoptosis dependent manner and showed diminution in the protein levels of BCL-2 and XIAP. Moreover, our results shown that a transient activation of the nuclear factor κB (NFκB) occurred early in these cells, but decrea …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования