INTRODUCTION: Gaucher disease (GD) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder, in which biallelic pathogenic variants in the Glucosidase beta acid (GBA) gene result in defective functioning of glucosylceramidase that causes deposition of glucocerebroside in cells. GD has 3 major types namely, non-neuronopathic (type I), acute neuronopathic (type II), and chronic neuronopathic (type III). Definite treatment options are limited and expensive. They succumb early to the disease, if untreated. There is paucity of studies from the Indian subcontinent, which elicit the factors resulting
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lysosomal acid lipase deficiency is an autosomal recessive progressive lysosomal storage disease that mainly affects the liver, intestine growth, and causes dyslipidemia. The disease presents as two major phenotypes: the severe early-onset and late-onset forms. Sebelipase alfa is a recombinant human enzyme-replacement therapy for lysosomal acid lipase deficiency, which has been approved for long-term treatment of early-onset and late-onset patients over five years.
AREAS COVERED: This review mainly focuses on the safety of sebelipase alfa based on the literature including studie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses are caused by a deficiency of enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans. Heart diseases are a significant cause of morbidity and mortality in MPS patients, even in conditions in which enzyme replacement therapy is available. In this sense, cardiovascular manifestations, such as heart hypertrophy, cardiac function reduction, increased left ventricular chamber, and aortic dilatation, are among the most frequent. However, the downstream events which influence the heart dilatation process are unclear. Here, we employed systems biology tools together with trans
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulations of glycosaminoglycans (GAGs) that result from deficiencies in lysosomal hydrolases are characteristic of mucopolysaccharidoses (MPS). Enzyme replacement therapies (ERTs) are now available for several MPS diseases (MPS I, MPS II, MPS IVA, MPS VI, and MPS VII), but assessment of the efficacy of treatment can be challenging because these are rare, progressive, and highly heterogeneous diseases; because some clinical manifestations may be irreversible if treatment initiation is delayed; and because determining the benefits of a treatment to prevent those manifestations may take prolo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome, or MPS II) is an X-linked lysosomal disorder caused by the deficiency of iduronate-2-sulfatase, which leads to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in a variety of tissues, resulting in a multisystemic disease that can also impair the central nervous system (CNS).
OBJECTIVE: This review focuses on providing the latest information and expert opinion about the therapies available and under development for MPS II.
METHODS: We have comprehensively revised the latest studies about hematopoietic stem cell transplantation (HSCT),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extra-osseous masses are rarely seen in Gaucher disease. Here we present a case of a 30-year-old patient with Gaucher disease type 3, receiving β-glucocerebrosidase enzyme replacement therapy, who presented with slowly enlarging masses along her back. There was no osseous extension seen on imaging. Biopsy of the mass ultimately showed extensive soft tissue infiltration by Gaucher cells. No other cases of soft-tissue masses of this extent have been described in the literature, and therefore management remains unclear.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elosulfase alfa (Vimizim™) is a recombinant form of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) that was developed by BioMarin Pharmaceutical Inc. as an enzyme replacement therapy for patients with mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA), also known as Morquio A syndrome. Patients with MPS IVA have a GALNS deficiency, which results in serious musculoskeletal, cardiorespiratory and other system disturbances. Elosulfase alfa was approved by the US FDA on 14 February 2014 for the treatment of MPS IVA. The European Medicines Agency Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) has recently
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dynamics of gene expression are regulated by histone acetylases (HATs) and histone deacetylases (HDACs) that control the acetylation state of lysine side chains of the histone proteins of chromatin. The catalytic activity of these two enzymes remodels chromatin to control gene expression without altering gene sequence. Treatment of cancer has been the primary target for the clinical development of HDAC inhibitors, culminating in approval for the first HDAC inhibitor for the treatment of cutaneous T cell lymphoma. Beyond cancer, HDAC inhibition has potential for the treatment of many other
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Ultraviolet (UV) exposure of mammalian skin induces local and systemic immunosuppression. In mice it has been proposed that systemic immunosuppression is mediated by an UV-induced cytokine cascade involving systemic interleukin (IL)-4 and IL-10 and a reduction in IL-12 activity. To investigate whether there was a parallel mechanism in humans we examined the effect of whole-body narrowband ultraviolet B (UVB) (311-313 nm; TL-01) and ultraviolet A (UVA)-1 (340-400 nm) on serum cytokine levels.
METHODS/RESULTS: In a first study, five male psoriatic subjects were whole-body ir
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-Glucocerebrosidase (GBA) is the enzyme that degrades glucosylceramide in lysosomes. Defects in GBA that result in overall loss of enzymatic activity give rise to the lysosomal storage disorder Gaucher disease, which is characterized by the accumulation of glucosylceramide in tissue macrophages. Gaucher disease is currently treated by infusion of mannose receptor-targeted recombinant GBA. The recombinant GBA is thought to reach the lysosomes of macrophages, based on the impressive clinical response that is observed in Gaucher patients (type 1) receiving this enzyme replacement therapy. In thi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activity of NAD+-dependent PGDH was measured in the cytosolic fractions (100,000 x g) of uterine tissues obtained from transsexual, pregnant and non-pregnant women. The specific activity (mean +/- SD) of the enzyme at maximum velocity of the enzyme reaction in these three groups of women was 5.5 +/- 2.30, 0.53 +/- 0.27 and 0.54 +/- 0.25 mU/mg protein respectively using PGE2 as substrate, and with PGF2 alpha as substrate the respective values were 5.48 +/- 2.80, 0.49 +/- 0.41 and 0.51 +/- 0.30 mU/mg protein. These data suggest that, with either substrate, the uterine enzyme activity in the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus pneumoniae is widely recognized as the main cause of bacterial pneumonia among all age groups. Other important gram-positive, gram-negative and atypical bacteria causing pneumonia majorly infect children and infants. Despite abundant occurrence of bacterial pneumonia, there is no specific antibiotic therapy available. On the other hand non-specific therapies are less effective and may influence bacterial resistance. Therefore, search for novel drug targets for pathogen is highly necessary. The current study suggested novel potential drug targets through the subtractive and compar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of inherited conditions involving metabolic dysfunction. Lysosomal enzyme deficiency leads to the accumulation of glycosaminoglycan (GAG) resulting in systemic symptoms, and is categorized into seven types caused by deficiency in one of eleven different enzymes. The pathophysiological mechanism of these diseases has been investigated, indicating impaired autophagy in neuronal damage initiation, association of activated microglia and astrocytes with the neuroinflammatory processes, and involvement of tauopathy. A new inherited error of metabolism resulting
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infants and children with hypophosphatasia (HPP) treated with asfotase alfa show improvement in bone mineralization and motor function, but it is unclear whether the medication can affect fracture healing in adult HPP patients. We present the course of fracture healing in two adults with HPP on enzyme replacement. Case 1 is a 41-year-old female with infantile-onset HPP who was wheelchair-bound due to a nonhealing tibial fragility fracture sustained 3 years before and also had nonhealing femoral pseudofracture sustained 17 years before starting asfotase alfa therapy in December 2015. One month
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adverse effects of converting enzyme inhibitors are either substance-specific (neutropenia, proteinuria, skin rashes, taste disturbances) or due to the converting enzyme inhibition (hypotension, functional renal insufficiency, hyperkalemia, cough, angioedema). They are rare nowadays because of better knowledge of the pharmacokinetics and -dynamics of the converting enzyme inhibitors, resulting in lower dosage, and because of identifying patients at high risk. The dosage must be adjusted according to renal function, in order to prevent accumulation and toxicity. In addition to patients with ren
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient undergoing groin lymph node dissection with spinal and general anaesthesia was receiving enalapril to control hypertension. Infusion of stable plasma protein solution (Commonwealth Serum Laboratories, Australia) was associated with significant hypotension and flushing. A brief review of stable plasma protein solution and angiotensin converting enzyme inhibitor pharmacology is presented to provide a possible mechanism for these events. This mechanism implies that angiotensin converting enzyme inhibitor therapy is a relative contraindication to rapid SPPS infusion.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Неврологические расстройства, включая нейродегенеративные и нейро-воспалительные заболевания, создают значительные проблемы в области здравоохранения и клинических проблем. Недавние исследования показали, что различные ферменты играют ключевую роль в наступлении и развитии этих расстройств. В этом обзоре изучается терапевтический потенциал адресации этих ферментов естественными и синтетическими молекулами. К таким заболеваниям, как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и множественный склероз, причастны основные ферменты, включая ацетилхолинестеразу, оксидазу моноамина, бета-секретазу, тау к
СтатьяОбзорПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования