The common fragile sites (CFSs) are large regions of profound genomic instability found in all individuals. A number of the CFSs have been found to span genes that extend over large genomic regions (>700 kb). The expression of these genes is frequently abrogated in a number of different cancers and several of them have already been shown to function as tumor suppressor genes, both in vitro and in vivo. We analyzed the expression of 14 large CFS genes in two distinct groups of head and neck cancers using real-time RT-PCR. The first were oral tongue squamous cell carcinomas (SCCs) and the second
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated Complex I (CI) deficiency, the most frequent cause of mitochondrial disease, is a clinically and genetically heterogeneous condition. Complex I is a giant multiheteromeric enzyme composed of seven ND subunits encoded by mitochondrial DNA (mtDNA) genes, and at least 38 subunits encoded by nuclear genes. To establish the contribution to human mitochondrial encephalopathy of ND versus nuclear gene mutations, we have been undertaking a systematic analysis of CI genes in a cohort of 46 adult and paediatric patients with biochemically defined CI defect. Sequence analysis of the entire mtDNA
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GHRH plays a pivotal role in the regulation of both synthesis and secretion of GH in the anterior pituitary. In this study, we examined the molecular mechanism of depolarization-induced GHRH gene transcription using the hypothalamus cell line, Gsh+/+, revealing the involvement of the transcription factor called nuclear factor of activated T cells (NFAT). GHRH, NFAT1, NFAT4, and related genes were endogenously expressed in Gsh+/+ cells and the rat arcuate nucleus, where NFAT1 and GHRH were colocalized. Cellular excitation with high potassium potently stimulated endogenous GHRH gene 5'-promoter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have proposed that significant subsets of individuals with IgA deficiency (IgA-D) and common variable immunodeficiency (CVID) may represent polar ends of a clinical spectrum reflecting a single underlying genetic defect. This proposal was supported by our finding that individuals with these immunodeficiencies have in common a high incidence of C4A gene deletions and C2 rare gene alleles. Here we present our analysis of the MHC haplotypes of 12 IgA-D and 19 CVID individuals from 21 families and of 79 of their immediate relatives. MHC haplotypes were defined by analyzing polymorphic markers f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Streptomyces coelicolor A3(2) and the related species Streptomyces lividans 66, aerial mycelium formation and antibiotic production are blocked by mutations in bldA, which specifies a tRNA(Leu)-like gene product which would recognize the UUA codon. Here we show that phenotypic expression of three disparate genes (carB, lacZ, and ampC) containing TTA codons depends strongly on bldA. Site-directed mutagenesis of carB, changing its two TTA codons to CTC (leucine) codons, resulted in bldA-independent expression; hence the bldA product is the principal tRNA for the UUA codon. Two other genes (hy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
APP gene mutations causing Alzheimer disease (AD) segregate in an autosomal dominant pattern. We report on a 40-year-old woman with a severe cognitive decline starting at 36 years, while her affected relatives presented symptoms onset in the 6th decade. The proband carried an APP missense variant in homozygous state (NM_000484.4: c.2032G>A; NP_000475.1: p.Asp678Asn; rs63750064) and showed a more severe clinical picture than the other AD relatives, as regards the age of onset and the rate of disease progression. This mutation behaves as a semi-dominant trait. The very rare chance of studying AP
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital absence of normal horizontal eye movements and progressive scoliosis through childhood and adolescence. The characteristic radiological features in HGPPS are butterfly configuration of the medulla, split pons sign, selective volume loss of dorsomedial brainstem, relatively spared cerebellum, relatively prominent inferior olivary nucleus and absent posterior prominence of the facial colliculi and gracilis and cuneate nuclei. These radiological features are reflective of RO
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a family with six persons in three generations who have mild mental retardation, behavioral problems, seizures, hearing loss, strabismus, dental anomalies, hypermobility, juvenile hallux valgus, and mild dysmorphic features. Classical cytogenetic analysis showed a partial duplication of chromosome 13q, array comparative genomic hybridization showed the duplication to span approximately 21 Mb, ranging from chromosome band 13q21.31 to 13q31.1. The relatively mild presentation of this large duplication may be explained by the relative paucity of genes in the chromosome region involve
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Bipolar disorder (BD) often begins in adolescence, a period marked by dynamic neurodevelopment. However, the neurobiological basis from genetic risk and subthreshold symptoms to diagnosed BD remains unclear.
METHODS: We conducted a cross-sectional analysis using data from the Recognition and Early Intervention of Prodromal Bipolar Disorders cohort (NCT01863628), including 392 participants aged 12-25 years with a balanced sexual distribution, stratified into five groups: offspring of patients with BD with (OBDs, n=48) or without (OBDns, n=62) subthreshold symptoms, individuals with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antibiotic resistance in Salmonella strains isolated from Pakistani cattle poses a significant concern for both animal and human health. This study, conducted at the Animal Health Department of the National Agriculture Research Center Islamabad (NARC) and the Zoology Department of Quaid-i-Azam University Islamabad, aimed to determine the antibiotic susceptibility pattern of Salmonella isolates recovered from Pakistani cattle and to identify associated antibiotic resistance genes.
METHODS: A total of 100 cattle fecal samples suspected of containing Salmonella were collected from th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional genomics techniques, such as transposon insertion sequencing and RNA-sequencing, are key to studying relative differences in bacterial mutant fitness or gene expression under selective conditions. However, certain stress conditions, mutations, or antibiotics can directly interfere with DNA synthesis, resulting in systematic changes in local DNA copy numbers along the chromosome. This can lead to artifacts in sequencing-based functional genomics data when comparing antibiotic treatment to an unstressed control. Further, relative differences in gene-wise read counts may result from al
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of 16S rRNA (rRNA) genes provides a central means of taxonomic classification of bacterial species. Based on presumed sequence identity among species of the Bacillus cereus sensu lato group, the 16S rRNA genes of B. anthracis have been considered unsuitable for diagnosis of the anthrax pathogen. With the recent identification of a single nucleotide polymorphism in some 16S rRNA gene copies, specific identification of B. anthracis becomes feasible. Here, we designed and evaluated a set of in situ, in vitro, and in silico assays to assess the unknown 16S state of B. anthracis from diffe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus is among the most common zoonotic pathogens originating from animals consumed as food, especially raw chicken meat (RCM). As far as we know, this might be the first report that explores the efficacy of metal oxide nanoparticles (MONPs), such as zinc peroxide nanoparticles (ZnO2-NPs), zinc oxide nanoparticles (ZnO-NPs), and titanium dioxide nanoparticles (TiO2-NPs) against multidrug resistant (MDR) and/or pandrug resistant (PDR) S. aureus strains with a strong biofilm-producing ability isolated from RCM and giblets. The overall prevalence of coagulase-positive staphylococc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systems biology has the potential to identify gene signatures associated with vaccine immunogenicity and protective efficacy. The main objective of this study was to identify optimal postvaccination time points for evaluating peripheral blood RNA expression profiles in relation to vaccine immunogenicity and potential efficacy in recipients of the candidate tuberculosis vaccine M72/AS01. In this phase II open-label study (NCT01669096; https://clinicaltrials.gov/), healthy Bacillus Calmette-Guérin-primed, HIV-negative adults were administered two doses (30 days apart) of M72/AS01. Twenty subject
Клиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pulmonary neuroepithelial body (NEB) microenvironment (ME) consists of innervated cell clusters that occur sparsely distributed in the airway epithelium, an organization that has so far hampered reliable selective gene expression analysis. Although the NEB ME has been suggested to be important for airway epithelial repair after ablation, little is known about their potential stem cell characteristics in healthy postnatal lungs. Here we report on a large-scale selective gene expression analysis of the NEB ME.
METHODS: A GAD67-GFP mouse model was used that harbors GFP-fluorescen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Insulin-like growth factor binding protein 7 (IGFBP7) has been suggested to act as a tumour suppressor gene in various human cancers, yet its role in epithelial ovarian cancer (EOC) has not yet been investigated. We previously observed that IGFBP7 was one of several genes found significantly upregulated in an EOC cell line model rendered non-tumourigenic as consequence of genetic manipulation. The aim of the present study was to investigate the role of IGFBP7 in high-grade serous ovarian carcinomas (HGSC), the most common type of EOC.
METHODS: We analysed IGFBP7 gene expression in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autistic disorder is a behavioural syndrome beginning before the age of 3 years and lasting over the whole lifetime. It is characterised by impaired communication, impaired social interactions, and repetitive interests and behaviour. The prevalence is about 7/10,000 taking a restrictive definition and more than 1/500 with a broader definition, including all the pervasive developmental disorders. The importance of genetic factors has been highlighted by epidemiological studies showing that autistic disorder is one of the most genetic neuropsychiatric diseases. The relative risk of first relativ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carrier detection and prenatal diagnosis of haemophilia A, which was based in the last decade mainly on linkage polymorphism analysis, has been greatly facilitated by the recent discovery that two types of inversion disrupting the factor VIII gene are common mutations observed in 42-48% of severe haemophilia A cases. In this study DNA analysis was performed in 64 unrelated severe haemophilia A patients and 173 women belonging to their families, and in four women from a family with a deceased haemophilic relative whose DNA was unavailable (a total of 177 females from 65 unrelated families). Fac
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial combined hyperlipoproteinemia (FCH) is a common familial lipoprotein disorder characterized by elevated plasma cholesterol and triglyceride levels with segregation in first-degree relatives. Most affected subjects with FCH have elevated plasma levels of apolipoprotein (apo) B. The disorder results from oversecretion of hepatic apoB-containing lipoprotein particles. The genetic defect(s) are unknown. Previous work has suggested that genetic polymorphisms of the apoA-I gene and functional abnormalities of the lipoprotein lipase (LPL) gene are associated with FCH. We investigated the Xmn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a multifactorial metabolic syndrome which could develop into hepatocellular carcinoma (HCC). Exosomes could mediate intercellular communications and play key roles in the occurrence and development of many diseases including NAFLD and HCC. However, expressions and roles of the genes related to exosomes in NAFLD-related HCC remain unclear. The objective of this study was to investigate the expressions and diagnostic values of exosome-related genes in NAFLD-related HCC. Firstly, two risk subgroups of patients with NAFLD-related HCC from the gene expres
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования