Menopause is not only the end of reproductive life, it is also related to diseases such as hyperlipidaemia, atherosclerotic cardiovascular disease, osteoporosis and breast cancer. Traditional epidemiological studies have found that heredity is the main determinant of age at natural menopause (ANM). Early studies on genetic factors were limited to candidate gene studies. Menopause age is not inherited by a single gene, but is the result of multiple gene effects. With the development of genomic technology, the Reproductive Genetics Consortium conducted several genome-wide association studies on
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anopheles gambiae and An. arabiensis are major malaria vectors in sub-Saharan Africa. Knowledge of how geographical factors drive the dispersal and gene flow of malaria vectors can help in combatting insecticide resistance spread and planning new vector control interventions. Here, we used a landscape genetics approach to investigate population relatedness and genetic connectivity of An. gambiae and An. arabiensis across Kenya and determined the changes in mosquito population genetic diversity after 20 years of intensive malaria control efforts. We found a significant reduction in genetic dive
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is an age-related progressive neurodegenerative disorder. A majority of cases manifest as a late onset sporadic form but genetically the disease is divided into familial cases and sporadic cases. The familial form is due to mutations in three major genes (amyloid precursor protein (APP) gene, presenilin1 (PSEN1) gene and presenilin 2 (PSEN2) gene). In contrast, many genetic and environmental factors may contribute to determining the sporadic AD form. Despite many years of research and great progress in the knowledge of the molecular pathogenesis of AD, a full understan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetic research in epilepsy is most promising in the homogeneous, genetically determined forms of the disease. The phenotype-genotype strategy used makes some epileptic syndromes more suitable for such study than others. Unequivocal clinical presentation, mendelian transmission with similar clinical expression in close relatives, and sufficiently large numbers of affected families are requisites. This makes idiopathic generalized epilepsies (IGEs), particularly absence and juvenile myoclonic epilepsies (JMEs), suitable subtypes for genetic analysis. Results of family studies to date
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is a highly prevalent condition, predisposing individuals to premature cardiovascular disease and with a genetic basis more complex than initially thought. Advances in molecular technologies have provided novel insights into the role of next-generation-sequencing, the assessment and classification of newly found variants, the complex genotype-phenotype correlation, and the position of FH in the context of other dyslipidaemias.Areas covered: Understanding the scope of genetic determinants of FH has expanded substantially. This article reviews the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Big brown bats (Eptesicus fuscus) are the bat species in North America most frequently found to be rabid because of their high rate of human contact and thus submissions for rabies testing, of which, 4-5% are positive. The social behavior of big brown bats during the summer months may drive space use and potential viral exposure to conspecifics and mesocarnivores. We collected 88 unique genetic samples via buccal swabs from big brown bats captured at four maternity roosts surrounding a golf course during the summer of 2013. We used seven microsatellite loci to estimate genetic relatedness amon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic isolates have been successfully used in the study of complex traits, mainly because due to their features, they allow a reduction in the complexity of the genetic models underlying the trait. The aim of the present study is to describe the population of Campora, a village in the South of Italy, highlighting its properties of a genetic isolate. Both historical evidence and multi-locus genetic data (genomic and mitochondrial DNA polymorphisms) have been taken into account in the analyses. The extension of linkage disequilibrium (LD) regions has been evaluated on autosomes and on a region
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical resistance to the currently recommended extended-spectrum cephalosporins (ESCs), the last remaining treatment options for gonorrhea, is being reported. Gonorrhea may become untreatable, and new treatment options are crucial. We investigated the in vitro activity of ertapenem, relative to ceftriaxone, against N. gonorrhoeae isolates and the effects of ESC resistance determinants on ertapenem. MICs were determined using agar dilution technique or Etest for international reference strains (n = 17) and clinical N. gonorrhoeae isolates (n = 257), which included the two extensively drug-res
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether prompt genetic diagnosis in children with KCNQ2 neonatal epilepsy enabling targeted therapy is associated with improved outcomes, and identify early predictors of developmental outcomes.
METHODS: Thirty-seven children with KCNQ2 neonatal epilepsy were recruited from five pediatric centers. We reviewed demographic, clinical, EEG, and genetic data. We determined differences in outcomes between individuals with prompt (greater than 30 days from seizure onset) and later genetic diagnosis, and we identified neonatal factors associated with developmental outcome.
RE
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N6-methyladenosine (m6A) has been established as the most prevalent chemical modification in message RNA (mRNA), playing an essential role in determining the fate of RNA molecules. Dysregulation of m6A has been revealed to lead to abnormal physiological conditions and cause various types of human diseases. Recent studies have delineated the genetic regulatory maps for m6A methylation by mapping the quantitative trait loci of m6A (m6A-QTLs), thereby building up the regulatory circuits linking genetic variants, m6A, and human complex traits. Here, we review the recent discoveries concerning the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the last decade, utilization of clinical genetics services has grown rapidly, putting increasing pressure on the workforce available to deliver genetic healthcare. To highlight the policy challenges facing Canadian health systems, a needs-based workforce requirements model was developed to determine the number of Canadian patients in 2030 for whom an assessment of hereditary cancer risk would be indicated according to current standards and the numbers of genetic counsellors, clinical geneticists and other physicians with expertise in genetics needed to provide care under a diverse set of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canalization, or robustness to genetic or environmental perturbations, is fundamental to complex organisms. While there is strong evidence for canalization as an evolved property that varies among genotypes, the developmental and genetic mechanisms that produce this phenomenon are very poorly understood. For evolutionary biology, understanding how canalization arises is important because, by modulating the phenotypic variation that arises in response to genetic differences, canalization is a determinant of evolvability. For genetics of disease in humans and for economically important traits in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This review provides an update on the genetics of male infertility with emphasis on the current state of research, the genetic disorders that can lead to non-syndromic male infertility, and the genetic tests available for patients.
METHODS: A comprehensive review of the scientific literature referenced in PubMed was conducted using keywords related to male infertility and genetics. The search included articles with English abstracts appearing online after 2000.
RESULTS: Mutations in 31 distinct genes have been identified as a cause of non-syndromic human male infertility, and the nu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) is one of the most common problems for old peoples. Etiology of AD is not clear, but genetic factors play a major role in determining a person's risk to develop AD. Twin and family studies confirm that AD has a genetic basis. AD genetics has been split into two broad categories: early-onset and late-onset. EOAD cases are inherited in an autosomal dominant pattern. In this form, dominant mutations in genes like APP, PSEN-1 and PSEN-2 associated with AD. This study aimed to consider the role of genetic in AD.
METHOD: At the first, most of the references in r
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aedes aegypti (L.) is an important vector of diseases such as the yellow fever and dengue, present in tropical and subtropical regions. The objective of this study was to analyze the genetic variability of different A. aegypti populations using RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) markers as a basic study to support the use of biocontrol strategies. DNA of ten collected larvae from three different populations were analyzed using ten RAPD primers. The results indicated the existence of genetic variability inter and intrapopulation. This was confirmed by a dendrogram that grouped the populati
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
How will developments in genetic knowledge affect the classification of disease? Leaders in genetics have suggested that knowledge of the role of genes in disease can determine nosology. Diseases might be defined by genotype, thus avoiding the limitations of more empirical approaches to categorization. Other commentators caution against disease definitions that are detached from the look and feel of disease, and argue for an interplay between genotypic and phenotypic information. Still others attribute nosologic change to social processes. We draw on an analysis of the scientific literature, o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reviews the scientific literature on puberty with a focus on ruminants and draws inference, where appropriate, from recent findings in transgenic mouse models and human pathology. Early genetic determinants of puberty have been discovered in humans suffering from hypogonadotropic hypogonadism or central precocious puberty. Transgenic mouse models selected on the basis of the causative defective genes helped in discovering the cellular and molecular mechanisms involved. Most of the genes found are involved in the development of neuroendocrine networks during embryo development and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about the species of Cryptosporidium infecting cats. The limited number of genetic studies conducted to date, have all identified C. felis as the species of Cryptosporidium in cats. We report a morphological and genetic description of a natural C. muris infection in a cat. Oocysts were viable and were successfully transmitted to laboratory mice. Further studies are required to determine the range and prevalence of Cryptosporidium species infecting cats.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The precise etiology of septo-optic dysplasia (SOD) remains elusive, to date a complex interaction between genetic predisposition and prenatal exposure to environmental factors is believed to come into play. Being SOD such a heterogeneous condition, disruption of many developmental steps in the early forebrain development might occur. The knowledge of genes possibly determining SOD phenotype should be improved, therefore in this review the authors attempt to highlight the genetic pathways and genes related to this clinical condition.
MAIN BODY: Literature search was conducted and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE/BACKGROUND: Clozapine is the recommended drug for treatment-resistant schizophrenia. Drug response could be affected by numerous factors such as age, sex, body mass index, co-medication, consumption of xanthine-containing beverages, smoking, and genetic variants of the enzymes involved in clozapine metabolism (CYP1A2, CYP3A4, and, to a lesser extent, CYP2C19 and CYP2D6). This study evaluated genetic and nongenetic variables that may affect clozapine plasma concentrations in Uruguayan patients with schizophrenia.
METHODS/PROCEDURES: Demographic data including sex, age, ethnicity, body
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования