INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a well-known heritable disorder of connective tissue characterized by skeletal fragility and low bone mass. Nearly 90% of patients with OI have disease variants in COL1A1 and COL1A2 that encode for the α1 and α2 chains of type I collagen.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis of 185 probands who were diagnosed with OI in Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People's Hospital from March 2005 to December 2019 was performed.
RESULTS: A total of 140 mutations in COL1A1 and 45 mutations in COL1A2 were identified, of which 18 variat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) type VIII (OMIM: 610915) is a rare autosomal recessive disorder characterized by white sclerae, severe growth deficiency, and bone fragility. This condition results from pathogenic variants of P3H1, a gene that codes for P3H1, an important protein involved in the prolyl-3-hydroxylation complex required for collagen type I folding. Here, we described a woman with OI type VIII due to a homozygous mutation of c.1914+1G>C (NM_001243246.1) in P3H1 and retinal detachment. We compared our case to five severe OI and retinal detachment cases reported in the literature. The …
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate whether individuals with osteogenesis imperfecta (OI) are more affected by malocclusion than individuals without OI.
MATERIALS AND METHODS: Searches in PubMed, Ovid, Web of Science, Scopus, Lilacs and gray literature were performed. Data extraction was conducted by two researchers. Risk of bias assessment employing the Newcastle-Ottawa Scale and meta-analysis were conducted. Results were provided with mean difference (MD), odds ratio (OR) and 95% confidence interval (CI). Strength of evidence was determined.
RESULTS: Six cross-sectional studies were included. In compar…
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by bone fragility and secondary features such as blue sclerae, dentinogenesis imperfecta, hearing loss, ligamentous laxity, and short stature. It was thought that health-related quality of life (QoL) in patients with OI mainly depends on the severity of the skeletal deformities. However, it has become clear that additional factors can affect the QoL in all patients with OI. In this study, we compare dimensions of QoL in adults with OI with a control population. The SF-36 questionnaire was distributed among 330 adult patients with different OI types…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous connective tissue disorder characterized by an increased tendency for fractures throughout life. Autosomal dominant (AD) mutations in COL1A1 and COL1A2 are causative in approximately 85% of cases. In recent years, recessive variants in genes involved in collagen processing have been found. Hypodontia (< 6 missing permanent teeth) and oligodontia (≥ 6 missing permanent teeth) have previously been reported in individuals with OI. The aim of the present cross-sectional study was to investigate whether children and adolescents with OI and…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM AND OBJECTIVE: The aim and objective of this report is to describe the dental management of 11-year-old patient with type III osteogenesis imperfecta (OI).
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta or brittle bone disease is caused by mutations in the collegen type I gene which is a heterogeneous rare connective tissue disorder. Dentinogenesis imperfecta, hearing impairment, scoliosis, sclera is blue, hyperlaxity of ligaments, and fragile skin are other common features. Individuals having positive family history suggest a straightforward diagnosis of OI but can be difficult in the absence of af…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder commonly associated with osteopenia, osteoporosis, bone fractures, bone deformities, and other clinical features. A frequent radiologic finding with OI is acetabular protrusio (AP). We hypothesized that AP develops in patients with OI over time. In addition, we hypothesized that AP also develops in patients with OI without radiographic evidence of AP on initial examination.
METHODS: Medical records and radiographs of 55 patients (109 hips) diagnosed with OI evaluated at our institution were retrospectively reviewed. Previously est…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is the most common hereditary bone disorder with an incidence of one in 10,000-25,000 births. It is caused mainly by mutations in the genes that code for Type I collagen chains. In most cases, it shows an autosomal dominant inheritance pattern. OI is characterized by an increase in bone fragility that leads to frequent fractures, which cause pain, deformity and disability associated with other alterations. The objective of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with OI evalu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone is one of the most frequently transplanted tissues. The bone structure and its physiological function and stem cells biology were known … rols the formation and development of the MSCs condensation and plays a critical role in regulating osteogenesis, chondrogenesis, and bone/mineral homeostasis. Thus, a combination of both MSCs and GFs receives high expectations in regenerative medicine, particularly in bone repair applications. It is known that the delivery of exogenous GFs to the non-union bo …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical impact of bacterial infections on bone regeneration has been incompletely quantified and documented. As a result, controversy e … to each other during infection. This review discusses the in vivo impact of bacterial infection on osteogenesis by addressing the following questions (i) How does osteomyelitis affect the radiographic bone appearance? (ii) What is the influence of bacterial infection on histological bone healing? (iii) How do bacterial infections affect quantitative bone heal …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This is a retrospective study of hearing results and characteristics of osteogenesis imperfecta (OI) patients treated for hearing loss by stapedotomy at tertiary reference center.
METHODS: This study enrolled 20 patients with a clinical diagnosis of OI- (11M:9F). 18 patients (90%) underwent surgery due to hearing loss in the period 2003-16. The audiometric analysis provides the pure tone audiometry results of stapedotomy in adult patients in 2 periods (≤12 months and >12 months). Air-bone gap (ABG), hearing gain (HG), and changes in air and bone conduction thresholds after surgical…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a Thai father (patient 1) and his daughter (patient 2) affected with osteogenesis imperfecta type IV and dentinogenesis imperfecta. Both were heterozygous for the c.1451G>A (p.Gly484Glu) mutation in COL1A2. The father, a Thai boxer, had very mild osteogenesis imperfecta with no history of low-trauma bone fractures. Scanning electron micrography of the primary teeth with DI of the patient 2, and the primary teeth with DI of another OI patient with OI showed newly recognized dental manifestations of teeth with DI. Normal dentin and cementum might have small areas of ectopic mineralizat…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On the occasion of the 13th International Conference on Osteogenesis imperfecta in August 2017 an expert panel was convened to develop an international consensus paper regarding physical rehabilitation in children and adolescents with Osteogenesis imperfecta. The experts were chosen based on their clinical experience with children with osteogenesis imperfecta and were identified by sending out questionnaires to specialized centers and patient organizations in 26 different countries. The final expert-group included 16 representatives (12 physiotherapists, two occupational therapists and two med…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This article reviews the current literature on the use of distraction osteogenesis as a treatment for patients with obstructive sleep apnoea (OSA). We reviewed the indications, surgical protocols and outcomes for distraction osteogenesis in paediatric and adult OSA cases described in the literature.
RECENT FINDINGS: There is evidence that distraction osteogenesis is effective in treating children with OSA as a result of underdevelopment of jaws such as those with craniofacial syndromes. Distraction osteogenesis appears to be the only available treatment that prevents trache…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by bones fragility and progressive deformity. Life expectancy is reduced in the non-lethal most severe type III form before the age of 10 years. The main cause of death in OI is respiratory insufficiency resulting from impaired thoracic function worsened by ribcage deformity and scoliosis.
METHODS: We used opto-electronic plethysmography to study chest geometry, the ventilatory, and the thoraco-abdominal pattern at rest in supine position in children younger than 10 years. Radiographic measurements were used to describe spin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distraction osteogenesis (DO) is a technique that allows the generation of new bone in a gap between 2 vascularized bone surfaces in response to the application of graduated tensile stress across the bone gap.Distraction osteogenesis has become a routine treatment of choice to correct skeletal deformities and severe bone defects in the craniofacial complex over the past decade. Distraction osteogenesis has been successfully chosen in lengthening the maxilla and the mandible; in the maxilla and recently in the mandible, the jawbones have been distracted and widened transversely to relieve sever…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 32-year-old woman with osteogenesis imperfecta (OI) was admitted to the hospital because of a right-sided occipital headache and facial paresthesia. She was diagnosed with lateral medullary syndrome due to right vertebral artery (VA) dissection. She was treated conservatively without antithrombotic therapy. She developed subarachnoid hemorrhage because of contralateral VA dissection 18 days later. This clinical course may reflect the underlying weakness of the vessel wall in OI. In patients with OI, occlusion of a unilateral VA could cause dissection and subsequent rupture of the contralater…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited bone disorder that causes fractures due to impaired production of collagen type I. In recent years, denosumab, a human monoclonal antibody against receptor activator of nuclear factor κB ligand (RANKL), has become widely used as an anti-osteoclastic agent for osteoporosis. This study investigated osteoporotic cases of OI to examine effects of denosumab on bone fragility. This was a retrospective, consecutive case series that included 3 female patients aged 42, 40, and 14 years, respectively. One patient carries a point mutation (c.G769A) in the COL1…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Osteogenesis imperfecta (OI) is a chronic, genetic condition frequently described as "brittle bones." This condition is expressed by low bone density and characterized by frequent fractures with and without trauma. Additional symptoms include pain, altered growth, and challenges with mobility. This experience has a great impact on the daily life of the child diagnosed with OI and their family. With the introduction of bisphosphonate therapy children diagnosed with OI experienced an increase in bone density that included a change in symptoms and improvement in daily functioning. The pu…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования