Striatal glucose metabolism and [18F]dopa uptake were studied by positron emission tomography (PET) in two siblings with hereditary dentato-rubro-pallido-luysian atrophy (HDRPLA). The regional cerebral metabolic rate of glucose showed marked decreases in the cerebellum and brainstem in both cases. The elder brother, who had trunk titubation and intention tremor of extremities, showed decreased [18F]dopa uptake in the striatum. On the other hand, the younger brother, who had spontaneous myoclonus of the right shoulder and flank, showed increased [18F]dopa uptake in the striatum. These findings …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases of prenatal ultrasound diagnosis of the lethal form of multiple pterygium syndrome in successive pregnancies in the same woman. This extremely rare entity is characterized by multiple pterygia, flexion contractures, facial anomalies and hypoplasia of heart and lungs. The appearance of the congenital cataract is unique and this finding was present in both abortuses. Prenatal detection of this syndrome is feasible, and an ultrasound survey should be offered during genetic counselling to previously affected couples.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related changes of 20 variables describing breathing patterns, transcutaneous blood gases, and estimated CO2 response during sleep were examined in a cross-sectional study of 30 healthy control infants and 150 healthy siblings of sudden infant death syndrome victims within the first 18 mo of life. Whole-night measurements were performed using noninvasive respiratory induction plethysmography and transcutaneous blood gas electrodes. Each candidate for the study was extensively screened and found to be healthy. Mean transcutaneous PCO2 (PtcCO2, median 40.3 Torr) and maximum PtcCO2 (median 44…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with congenital neutropenia are reported. The first patient, female, died after Pseudomonas sepsis. The second patient male, suffered from recurrent pyogenic infections, with a more benign course. Bone Marrow (BM) and Peripheral Blood (PB) analysis in the second patient revealed a reduced number of granules and myelin bodies in the PB neutrophils, suggesting a developmental defect of primary and secondary granules. BM promyelocytes were almost normal, but the myelocytes and metamyelocytes showed defective granulogenesis. The BM in vitro granulocyte-macrophage-colony-forming cell (…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A readily detectable carbohydrate in the urine of two siblings with neuronal ceroid lipofuscinosis was found to be the blood group A trisaccharide. One child expired before blood typing was done while the other sibling was AB. This latter child excreted greater amounts of the trisaccharide than a group of blood type A subjects with different diagnoses when all the subjects were receiving whole or skim milk by nasogastric feedings. While the relevance of this observation to neuronal ceroid lipofuscinosis is unknown, it has been shown that the trisaccharide may be a major urinary carbohydrate de…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases of palmar-plantar hyperkeratosis with periodontosis, two cases of which occurred in siblings, are reported. The parents were unaffected, and parental consanguinity was present in all three cases. All essential features of the syndrome were present in these cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four siblings with recurrent bacterial infections, neutrophil chemotactic defect, neutropenia, and eosinophilia were studied. During periods of infection the peripheral neutrophil count increased to normal, while the eosinophilia disappeared. In addition, these children had high levels of serum IgA and poor antibody responses to tetanus and polio vaccinations. A defect in cell-mediated immunity was demonstrated by an absent or weak reactivity to various skin test antigens and by abnormal lymph node histology. Thus these siblings had an unusual combination of defective inflammatory response and…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are neurodevelopmental conditions with significant phenotypic and genetic heterogeneity. EEF1D (OMIM* 130592) has recently been identified as a gene of interest in neurodevelopmental disorders. Neurodevelopmental disorder with thin corpus callosum, hypotonia, and absent language (NEDTCHAL) (OMIM #621150) is caused by homozygous or compound heterozygous disease-causing variants in the EEF1D.
METHODS: We performed whole exome sequencing (WES) on an Iranian sibling presenting with global developmental delay, intellectu
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic CFAP418 variants cause retinal degeneration with variable extraocular findings. The principal contribution of this familial case series is a comparison of four affected siblings carrying the same previously reported splice-donor variant, with explicit separation of original clinical records from recalled history and historical summaries.
CASE PRESENTATION: Four Palestinian siblings from a consanguineous family had homozygosity for CFAP418 NM_177965.3:c.155 + 1G > A reported in a 2018 family research letter; a 2019 clinical laboratory report confirmed the variant in the o…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NAXE encephalopathy, also known as early-onset progressive encephalopathy with brain oedema and/or leukoencephalopathy-1 (PEBEL-1), is a rare and often lethal autosomal recessive mitochondrial disorder. Typical presentation includes psychomotor regression, ataxia, respiratory insufficiency and seizures triggered by febrile illness. This report describes three siblings from a consanguineous family who presented to a tertiary care hospital in Muscat, Oman, in 2022 and were found to have a homozygous pathogenic variant in the NAXE: NM_144772.2:c.827del, p.(Pro276Hisfs*43). Beyond the classic neur…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's Disease (AD) is a multifactorial neurodegenerative disorder marked by extensive biological and clinical heterogeneity, complicating prognosis and personalized treatment strategies. Because of this, data-driven methods that characterize patient similarity and subgroup-specific molecular signatures are essential for advancing precision medicine in AD. We applied manifold learning techniques to fuse proteomic, demographic, and clinical data from 438 AD patients, enabling the identification of "digital siblings"-patients with closely related molecular and clinical profiles within a lea…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: As people have fewer children and remain single, siblings may become more active in family networks of older adults who lack a partner, children, or both-referred to as "core-kinless." This study examines the association between the absence of children and/or a partner and the exchange of support between siblings and how intragenerational geographic proximity shapes these associations, addressing both giving and receiving practical help and giving personal care.
METHODS: Data from the Generational Transmissions in Finland project (adults aged 78-74 in 2018 and their siblings), lin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) is an uncommon but life-threatening autosomal recessive disorder. It is caused by a mutation in the steroidogenic acute regulatory protein (StAR), encoded by the STAR gene.
METHODS: Clinical manifestations of two siblings with primary adrenal insufficiency (PAI) were described. A female infant was admitted to the hospital at six months of age for vomiting and failure to thrive. The diagnosis of PAI of unknown etiology was established. The girl's younger brother was diagnosed with PAI at the age of 1.5 years during a febrile illness. His…
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Childhood cancer profoundly affects the entire family, with siblings experiencing significant changes. Transitions between paediatric oncology treatment centres and homes pose particular challenges, fragmenting family life and heightening uncertainty. This study aims to explore how siblings of children with cancer experience transitions between a paediatric oncology centre and home.
METHOD: A phenomenological-hermeneutic approach was employed to capture the lived experiences of eight siblings of children with cancer. Semi-structured interviews, supported by photo-elicitation methods,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Biallelic variants in KCTD7 have been associated with progressive myoclonic epilepsy (PME), a rare autosomal recessive disorder characterized by early-onset epilepsy, cognitive decline, myoclonus, and ataxia.
METHODS: Whole-exome sequencing was first performed in the elder sister to identify candidate variants, followed by in silico pathogenicity prediction. Sanger sequencing was then used to validate the variants in both parents and the younger brother.
RESULTS: We report two siblings with progressive myoclonic epilepsy (PME) carrying compound heterozygous KCTD7 variants: c.334C …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования