We have examined the genetic polymorphism previously reported to be associated with the sickle-cell (beta s) gene. The polymorphism involves an alteration of the DNA sequence 3' to the beta-globin gene as detected with the restriction endonuclease, Hpa I. In normal individuals, the beta-globin gene is contained within a DNA fragment of 7.6 kilobases (kb), whereas 87% of individuals with sickle-cell anemia have been reported to have the beta s-gene associated with a 13.0-kb Hpa I fragment. We have studied this polymorphism in 31 New York Black individuals homozygous for sickle-cell anemia to as
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total hemolytic complement activity (CH50), immuno-electrophoretic conversion of Factor B (C3PA), and of C3 were studied in 16 patients with sickle cell disease in a steady state, eight patients in crisis, and ten patients with β-thalassemia major anemia maintained on a constant transfusion regimen. Patients with sickle cell disease in a steady state have moderatley 56 (percent) depressed conversion of Factor B in addition to markedly decreased conversion of C3 in four of ten patients. One of the three sickle cell patients and two of the four thalassemia patients with low C3 conversion levels
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sickle cell disease (SCD) is a disorder of red blood cells (RBCs) expressing abnormal hemoglobin-S (HbS) due to genetic inheritance of homologous HbS gene. However, people with the sickle cell trait (SCT) carry a single allele of HbS and do not usually suffer from SCD symptoms, thus providing a rationale to treat SCD.
METHODS: To validate gene therapy potential, hematopoietic stem cells were isolated from the SCD patient blood and treated with CRISPR/Cas9 approach. To precisely dissect genome-editing effects, erythroid progenitor cells were cloned from single colonies of CRISPR-tr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin S (HbS) presents a challenge to identifying glycemic dysregulation, as changes in red blood cell turnover produce inaccurate hemo … own. Here, we utilized the Townes mouse model of sickle cell disease (SCD) to analyze the effect of sickle cell trait (SCT) and SCD on glucose homeostasis. We found that chow-fed SCD mice had greater ad libitum and fasting blood glucose than SCT or littermate controls from 8 to 20 weeks of age, along with declining fasting serum insulin with aging, regardless of se …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Populations exposed to Plasmodium falciparum infection develop genetic mechanisms of protection against severe malarial disease. Despite decades of genetic epidemiological research, the sickle cell trait (HbAS) sickle cell polymorphism, ABO blood group, and other hemoglobinopathies remain the few major determinants in severe malaria to be replicated across different African populations and study designs. Within a case-control study in a region of high transmission in Tanzania (n = 983), we investigated the role of 40 new loci identified in recent genome-wide studies. In 32 loci passing quality…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interaction of Hb S with beta thalassaemia is being reported here as this type of case is rare. Hb S (β6 glu→val) is a genetic disorder which occurs due to beta globin gene mutation of haemoglobin. In India, the Hb S is prevalent in the central part, in the eastern, western and southern tribal belt regions and among the tea tribe communities of Assam. The Hb S carriers (Sickle cell trait) leads a normal life but the Sickle cell disease patients show certain clinical manifestation like joint pain, anaemia and jaundice. The HPLC report of the patient showed Compound heterozygous for Hb S- β thal…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metastatic disease to the breast accounts for less than 1% of all breast carcinoma. Here we describe an unusual case of a 34-year-old black female with history of sickle cell trait who presented to her gynecologist with bilateral palpable breast masses. Based on initial workup including pathology results from biopsies of both breast masses, she was diagnosed with bilateral breast cancer. However further radiographic imaging revealed a large right kidney mass suspicious for primary renal neoplasm along with lung and bone lesions. This prompted re-review of the initial breast pathology. Sickled …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There have been several reports of vaso-occlusive events and sudden death in subjects with sickle cell trait. However, the precise mechanism underlying these episodes remains unclear. The clinical observations have been supported by in vitro studies in which haemoglobin AS (Hb AS) red cells showed abnormalities of their filterability, probably related to gelling or polymerisation of the Hb AS. These in vitro studies and reports in the literature of sickle-cell hearts led the authors to investigate the possible association between AS subject and coronary risk. The results of coronary angiograph…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current UK guidelines for the detection of sickle cell disease (SSD) recommend pre-operative screening of patients of African or Afro-Caribb … 350 (27%) were of African or Afro-Caribbean descent. Only four patients (0.3%) tested positive (all sickle cell trait); three of Afro-Caribbean descent and one from Bahrain. We conclude that, in our population, the incidence of HbS is low. Patients of African or Afro-Caribbean descent should continue to be tested but a selective policy may be indicated in other eth …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemoglobinopathies are the most common inherited disorder of Red Blood Cells across the globe and one of the major public health problems i … 13 cases (2.14%) were of β thalassemia trait and other rare variants followed by 4 cases (0.66%) of sickle cell trait. A total of 3 cases (0.5%) of β thalassemia major were observed in a total sample of 605. No previous studies have reported the status of haemoglobinopathies in this region, since this region is known for tribes it is essential to have study of bloo …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital red blood cell (RBC) disorders, such as hemoglobinopathies, are frequent worldwide but with large geographical variat … semia minor increased eightfold from 4.5/105 persons in 2000 to 34.9/105 persons in 2015. Likewise, sickle cell trait increased 11 times from 0.7/105 persons in 2000 to 8.1/105 persons in 2015, whereas sickle cell disease increased from 0.5/105 persons to 2.7/105 persons in 2015, a fivefold increase.
CONCLUSION: The prevalence of congenital RBC disorders in Denmar …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal medullary carcinoma is an aggressive neoplasm of the renal pelvis arising in patients with a history of sickle-cell trait. The authors report a case of renal medullary carcinoma with positive urinary cytology. Due to the location of the tumor in the renal pelvis and the loosely cohesive nature of poorly differentiated neoplasms, the presence of renal medullary carcinoma in a urinary cytology specimen is not surprising. The cytologic characteristics as well as the ultrastructural features are described.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The propositus in a Black family has elevated Hb-F and approximately equal amounts of Hb-A and Hb-S. Hematological and chemical studies of the propositus and his family show elevated Hb-F in the father and a sibling and sickle cell trait in the mother and another sibling. This family is believed to have a form of the hereditary persistence of fetal hemoglobin in which beta chains are produced in cis to the determinant.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether identifying haemoglobin genotype, and providing education and counselling to senior school students will influence thei … le students with the four most common haemoglobin genotypes: 7905 with an AA genotype, 898 with the sickle cell trait, 326 with the HbC trait and 78 with the beta thalassaemia trait. A total of 2442 live deliveries were identified by the end of 2015 in mothers screened at school. Eleven babies had clinically significant genotypes, and the prevalence of SS and SC di …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Application of polymerase chain reaction technology to detect sickle cell patients and heterozygous carriers in a group of patients suspect for sickle cell disease was carried out. The sample was composed of 102 normal individuals, and 102 unrelated out patients who were attending in the Hematology Service at the Maracay Central Hospital in the State of Aragua in Venezuela. All patients were interviewed. Results of their medical histories and the physical examination, made during the clinical visit, were recorded. The blood samples were collected in EDTA by venopuncture and genomic DNA was ext
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study reports that sickling-induced increased autoantibody binding can be demonstrated in varying degrees for deoxygenated S/beta-thala … ns. These studies indicate that sickling-associated autoantibody binding in vivo will not occur for sickle cell trait (HbAS) erythrocytes protected by plasma.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nineteen eyes with background sickle cell retinopathy, eleven from patients with SC disease, eight from patients with SS disease, and twelve eyes with proliferative sickle cell retinopathy were examined by direct and indirect ophthalmoscopy, slit-lamp, fluorescein angiography and vitreous fluorophotometry. Calculation of the alteration of the blood-retinal barrier (BRB) and estimation of the diffusion coefficients of fluorescein in the vitreous were performed by fluorophotometry. In background sickle cell retinopathy, the results show a normally functioning BRB in the posterior pole. Abnormall
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования