UNLABELLED: Mutations in the human sonic hedgehog gene (SHH) are the most frequent cause of autosomal dominant inherited holoprosencephaly (HPE), a complex brain malformation resulting from incomplete cleavage of the developing forebrain into two separate hemispheres and ventricles. Here we report the clinical and molecular findings in five unrelated patients with HPE and their relatives with an identified SHH mutation. Three new and one previously reported SHH mutations were identified, a fifth proband was found to carry a reciprocal subtelomeric rearrangement involving the SHH locus in 7q36.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of Saccharomyces cerevisiae cells with the immunosuppressive drug rapamycin results in a variety of cellular changes in response to perceived nutrient deprivation. Among other effects, rapamycin treatment results in the nuclear localization of the global nitrogen activators Gln3p and Nil1p/Gat1p, which leads to expression of nitrogen assimilation genes. The proline utilization (Put) pathway genes were shown to be among the genes induced by rapamycin. Having previously shown that the Put pathway activator Put3p is differentially phosphorylated in response to the quality of the nitroge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analyzed a new limb mutant in the chicken that we name oligozeugodactyly (ozd). The limbs of this mutant have a longitudinal postaxial defect, lacking the posterior element in the zeugopod (ulna/fibula) and all digits except digit 1 in the leg. Classical recombination experiments show that the limb mesoderm is the defective tissue layer in ozd limb buds. Molecular analysis revealed that the ozd limbs develop in the absence of Shh expression, while all other organs express Shh and develop normally. Neither Ptc1 nor Gli1 are detectable in mutant limb buds. However, Bmp2 and dHAND are exp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have demonstrated that cell adhesion systems are downregulated in epithelial buds at the earliest stages of submandibular gland and hair follicle development, but are restored at subsequent stages. Here it is shown that epithelial cell adhesion systems are also remodeled during early mammary gland development. Immunofluorescence and electron microscopy of the mouse mammary bud demonstrated that cell-cell adhesion systems were hardly detectable, with significant downregulation of expression of desmosomal molecules, but not of E-cadherin and beta-catenin. Hemidesmosomal structur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melatonin secretion by the pineal gland transduces photoperiod into a neuroendocrine signal. In the pars tuberalis (PT), we have shown that photoperiod modifies the amplitude of the clock gene Per1. The aim of this study was to test whether the endogenous melatonin signal is required for rhythmic expression of Per1 in the PT. Male Syrian hamsters housed in long days (LD, 16:8h light:dark) were pinealectomized and Per1 mRNA expression studied by in situ hybridization. Pinealectomy abolished the rhythm of Per1 expression in the PT, but had no effect on Per1 expression in the suprachiasmatic nucl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Co-conservation of sequence and function is an important principle during evolution. As a consequence, sequence-related genes often have similar functions in evolutionarily distant species. Enter the 'glial cells missing' (gcm) genes. They code for a small family of novel transcription factors that share DNA-binding properties and domain structure. However, no evolutionarily conserved function is apparent as yet. The prototypical gcm from Drosophila dominates nervous system development as a fate switch and master regulator of gliogenesis, whereas mammalian gcm genes have roles in placental mor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE), the most common developmental defect of the forebrain and the face, is genetically heterogeneous. One of the genes involved, Sonic hedgehog ( SHH ), on 7q36, has been identified as the first HPE-causing gene both in mouse and humans. In order to delineate the phenotype of specific SHH mutations, we described the expression of the SHH gene during early human embryogenesis and investigated the phenotype of novel SHH mutations. In situ hybridization studies were performed on paraffin-embedded human embryo sections at three different development stages. These studies show
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expression of the cell adhesion molecules including E-cadherin and its cytosolic binding proteins, alpha- and beta-catenins, has been widely studied in a variety of tumours, but not, to date, in thymic epithelial tumours. To observe the expression pattern of these adhesion molecules, immunohistochemical stains for E-cadherin (E-CD) and alpha- and beta-catenins were performed on 89 cases of thymoma which were classified as cortical (57 cases), mixed (18 cases), and medullary (14 cases), based on the classification of Marino and Müller-Hermelink. The majority of cortical thymomas showed diffuse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymyositis (PM) and dermatomyositis (DM) are two major and distinct inflammatory myopathies. Cytokines, implicated in the immune process, have been recognized in the muscle tissue from PM and DM patients, but their functional in situ role has not been identified. We analyzed the expression of the signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1), a molecule whose up-regulation indicates the interaction of cytokines, or growth factors, with their target receptors in muscle fibers and inflammatory infiltrates in PM and DM. An immunohistochemical analysis was performed using monoclonal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
C4BP (C4b-binding protein) is a high-molecular-weight plasma protein that inhibits the classical pathway of complement activation. Recent experiments have demonstrated that C4BP binds to many strains of the gram-positive bacterium Streptococcus pyogenes, a major respiratory tract pathogen. Binding to S. pyogenes was shown to be due to members of the M protein family, a group of surface proteins important for virulence. Here we report that human C4BP also binds to all clinical isolates of the gram-negative bacterium Bordetella pertussis, the etiologic agent of whooping cough. In addition, bindi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A high serum concentration of lipoprotein(a) [Lp(a)] is a significant and independent risk factor for cardiovascular disease. We examined the effects of agents on the transcriptional activity of the apolipoprotein(a) [apo(a)] gene promoter and determined whether drugs identified by this assay would affect the serum concentration of Lp(a) in vivo. All-trans-retinoic acid (ATRA) and interleukin-6 increased the transcriptional activity of the apo(a) gene promoter 2.1- and 2.5-fold, respectively, whereas danazol reduced activity to 76% of the control value. Triiodothyronine had no effect on transc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urinary tract infections represent a significant public health issue exacerbated by bacterial antibiotic resistance. Honey, due to its phenolic compounds, offers a promising natural alternative. This study explores the phenolic profile of monofloral honeys from the Beni Mellal-Khenifra region and their antibacterial activity against multidrug-resistant strains. Four monofloral honeys from Beni Mellal-Khenifra were analyzed for their phenolic composition and evaluated for antibacterial activity against multidrug-resistant uropathogenic bacteria. Computational studies were also performed to expl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was designed to evaluate the in vitro antioxidant activities of n-hexane (Hex), dichloromethane (DCM), methanol (MeOH) and essential oils (EO) extracts obtained from Salvia euphratica var. euphratica and Salvia euphratica var. leiocalycina and to determine their essential oil and phenolic acid compositions. The samples were screened for their antioxidant activity by using DPPH and β-carotene/linoleic acid assays. Methanol extracts of both varieties exhibited strong antioxidant activities. Our results showed that rosmarinic acid was dominant phenolic acid of MeOH extracts (39.4 and 5
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice homozygous for the platinum (cp) allele at the albino locus manifest severe oculocutaneous albinism despite the presence in vitro of tyrosinase activity at 25% wild-type levels. We demonstrate that the cp allele results from an A-->T substitution, changing a lysine residue at position 489 to a termination codon, with truncation of tyrosinase's cytoplasmic tail. In choroidal melanocytes of neonatal mutant mice, tyrosinase activity could be detected in the trans Golgi network, but was absent from melanosomes. Instead, it was detected in vesicles in the cell periphery and dendrites, and on t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FAM3 metabolism regulating signaling molecule A (FAM3A) is ubiquitously expressed. However, its biological role remains largely unknown. This study investigated the regulatory roles of FAM3A in plasma triglyceride (TG) levels. Proteomics revealed upregulated lipid metabolism-related proteins, including CD36 and TCF15, in skeletal muscle of FAM3A-transgenic mice. Clinically, plasma FAM3A was reduced in patients with metabolic disorders. FAM3A-transgenic mice and recombinant FAM3A (rcFAM3A) injection in mice significantly reduced plasma TG levels, upregulated tissue lipid uptake and lipid transp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplastic thyroid carcinomas are deadly tumors that are highly invasive, particularly into the bones. Although oncogenic Ras can transform thyroid cells into a severely malignant phenotype, thyroid carcinomas do not usually harbor ras gene mutations. Therefore, it is not known whether chronically active Ras contributes to thyroid carcinoma cell proliferation, although galectin-3 (Gal-3), which is strongly expressed in thyroid carcinomas but not in benign tumors or normal glands, is known to act as a K-Ras chaperone that stabilizes and drives K-Ras.GTP nanoclustering and signal robustness. Her
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin A deficiency diminishes Th2-mediated Ab responses, and high-level dietary vitamin A or treatment with the vitamin A metabolite retinoic acid (RA) enhances such responses. To identify a potential mechanism(s) underlying this in vivo activity of vitamin A, we examined the effects of all-trans and 9-cis RA on development of Th1 and Th2 cell populations using in vitro stimulation of Ag-naive Th0 cells from the DO11.10 TCR-transgenic mouse. Treatment with 9-cis, but not with all-trans RA, at primary stimulation strongly enhanced Th2 development. IL-4-neutralizing Ab blocked this activity, b
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent evidence suggests that the human immunodeficiency virus type 1 (HIV) trans-activator gene (tat) has transforming properties and may be a causative factor in the development of certain types of cancers, in particular Kaposi's sarcoma (i.e., Vogel J. et al. Nature 335:606-611, 1988). To help elucidate the potential role or roles of the HIV tat gene in neoplastic transformation, cell lines were constructed that constitutively express a functional tat gene product. HeLa cells were coelectroporated with two plasmids, one containing the HIV tat gene in an expression cassette and another conta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования