Cri-du-chat is a rare congenital syndrome characterized by intellectual disability, severe speech/developmental delay, dysmorphic features, and additional syndromic findings. The etiology of this disorder is well known, and is attributed to a large deletion on chromosome 5 that typically ranges from band 5p15.2 to the short arm terminus. This region contains CTNND2, a gene encoding a neuronal-specific protein, delta-catenin, which plays a critical role in cellular motility and brain function. The exact involvement of CTNND2 in the cognitive functionality of individuals with Cri-du-chat has not
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of Huazhong University of Science and Technology. Medical sciences = Hua zhong ke ji da xue xue bao. Yi xue Ying De wen ban = Huazhong keji daxue xuebao. Yixue Yingdewen ban2012eng
Herein we reported a case of follicular lymphoma with 50.26% clonal malignant lymphocytes and 50% tumor cells positive for the immunoglobulin heavy chain gene and B-cell lymphoma 2 gene (IGH-BCL2). To determine whether endothelial cells (ECs) within the tumor share the feature of advanced malignancy, we isolated and purified the ECs from the tumor by using the immunomagnetic beads conjugated with a monoclonal antibody against CD34, a surface marker of ECs. Thereafter, we identified ECs according to their morphology and found that ECs presented consistently flat and elongated appearance with a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability (ID) is a clinically and genetically heterogeneous condition; the cause is unknown in most non-specific and sporadic cases. To establish an etiological basis in those patients represents a difficult challenge. Over the last years it has become apparent that chromosomal rearrangements below the detection level of conventional karyotyping contribute significantly to the cause of ID. We present three patients with non-specific intellectual disability who all have overlapping microdeletions in the chromosomal region 12p12.1. De novo occurrence of the deletion could be prove
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a progressive and often fatal myeloproliferative neoplasm. The hallmark of CML is an acquired chromosomal translocation known as the Philadelphia chromosome (Ph), which results in the synthesis of the breakpoint cluster region-Abelson murine leukemia (BCR-ABL) fusion oncoprotein, a constitutively active tyrosine kinase. The introduction of imatinib, a tyrosine kinase inhibitor (TKI) that is specific for BCR-ABL, was a major breakthrough in CML therapy. Although most patients respond to first-line imatinib therapy, some experience loss of response (resistance)
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated three patients with 21q deletions, two with developmental delay, dysmorphic features and internal organ malformations, and one with cognitive function within the normal range but with some deficits in gross and fine motor development. All aberrations were characterized by array-comparative genomic hybridization (array-CGH). In addition, extensive fluorescence in situ hybridization (FISH) mapping on metaphase chromosomes and mechanically stretched chromosomes was performed on patient 1 who had an extremely complex intrachromosomal rearrangement with 16 breakpoints, four del
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia and pituitary gland hypoplasia are both debilitating conditions where the underlying genetic defect is unknown in the majority of cases. We identified a patient with bilateral anophthalmia and absence of the optic nerves, chiasm and tracts, as well as pituitary gland hypoplasia and ear anomalies with a de novo apparently balanced chromosomal translocation, 46,XY,t(3;14)(q28;q23.2). Translocation breakpoint analysis using FISH and high-resolution microarray comparative genomic hybridization (CGH) has identified a 9.66 Mb deleted region on the long arm of chromosome 14 which include
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
t(11:8) is a recurrent chromosomal abnormality observed in mucosa-associated lymphoid tissue (MALT)-type lymphoma. API2 and MLT genes have been implicated. The authors devised a dual-color interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) system to detect splitting of 11q22 and its fusion with 18q21. Subjects were 44 cases of extranodal lymphoma and cases of primary macroglobulinemia. Whenever RNA was available, reverse transcriptase-polymerase chain reaction followed by sequence analysis was performed. Positive cases by dual-color FISH analysis were restricted to MALT-type lymphoma and one
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed an alternative multicolor karyotyping technique based on multiplex fluorescence in situ hybridization (M-FISH) and our own optical device with a specific filter set. The most innovative part of our development is the use of interspersed polymerase chain reaction (IRS-PCR) painting probes that show an R-band pattern simultaneous to the combinatorial labeling. This allows us not only to recognize the origin of chromosomal fragments, but to identify the breakpoints as well. We have used this technique to analyze seven cell lines: four prostate cancer cell lines (CA-HPV-10, LNCaP
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two mentally retarded adults with an unbalanced karyotype resulting from a familial balanced translocation between chromosomes 8 and 21, t(8;21)(p21.1;q22.3). This translocation has not been reported before. Both patients had partial trisomy 8p and partial monosomy 21q. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) was used to determine the chromosomal breakpoints more precisely. The first patient showed mild mental retardation and facial dysmorphism, slightly resembling the earlier described trisomy 8p phenotype. He did not resemble his affected niece, who was more severely retarded,
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
11q23 translocation is the most popular chromosomal abnormality in infant leukemia. In adults, it is often encountered in non-Hodgkin's lymphoma (NHL). In this study, we analyzed the phenotypic and genotypic characteristics of 9 acute leukemic cell lines with 11q23 translocations and one with deletion of the 11q23 locus, nine of which were established by researchers in this group, together with 4 NHL cell lines with 11q23 translocations. All lines were considered to belong to the B-cell lineage at different stages. All 10 leukemic lines showed clonal rearrangement of the immunoglobulin heavy c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Philadelphia (Ph1) chromosome is found in the majority of patients affected by chronic myelogenous leukemia (CML), being considered the hallmark of the disease, but around 5-8% of patients diagnosed as CML lack the Ph1 chromosome-negative (Ph-) CML has been discussed extensively in the literature because of its heterogeneity. However, it is now accepted that some of the Ph1-CML patients have a disease indistinguishable from Ph1-positive (Ph+) CML. It was investigated whether Ph- CML with clinical and morphological features indicating true CML would always have bcr rearrangements, as the re
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies using classical cytogenetics have demonstrated the presence of the t(11;14) (q13;q32) chromosomal translocation in some cases of lymphocytic lymphoma of intermediate differentiation (IDL), a distinct type of low grade B-cell lymphoma. This finding suggested that the bcl-1 region (located at band q13 of chromosome 11) might be involved in this neoplasm. Using a genomic probe from the major breakpoint area of the bcl-1 locus, we identified rearrangements of the bcl-1 region in 10 of 19 cases, 2 of which comigrated with a rearranged allele of the immunoglobulin heavy chain gene j
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have established 3 new EBV-negative cell lines, designated Sc-1, Ri-1 and Ci-1, from patients with B-cell lymphoma/leukemia. We characterized them by cytogenetics and by study of surface membrane antigens with a panel of monoclonal antibodies (MAbs), surface and cytoplasmic immunoglobulin (Ig) expression and Ig heavy- and light-chain genes. All 3 lines had a 14q+ abnormality. Ri-1 also had translocations involving chromosomes 2, 8 and 18. Ci-1 also had abnormalities involving chromosomes 2, 8 and 22 and its karyotype was 46, XX, t(2;8), t(14;22). The t(2;8) had the same breakpoints as those
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing of the APC gene by sequencing analysis and MLPA is available across commercial laboratories for the definitive genetic diagnosis of familial adenomatous polyposis (FAP). However, some genetic alterations are difficult to detect using conventional analyses. Here, we report a case of a complex genomic APC-TP63 rearrangement, which was identified in a patient with FAP by a series of genomic analyses, including multigene panel testing, chromosomal analyses, and long-read sequencing. A woman in her thirties was diagnosed with FAP due to multiple polyps in her colon and underwent tot
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TP53-mutated (TP53m) acute myeloid leukemia (AML) comprises only 5-15% of de novo AML, associated with poor survival outcomes due to its resistance to conventional therapy. Ring chromosomes, an even more rare subset of genetic anomalies, occur in only 2% of cases. We report a unique case of de novo AML with both TP53 and ring chromosome anomalies leading to a catastrophic outcome in a 72-year-old male who initially presented with gastrointestinal bleeding (GIB) and urethral stone status post-cystoscopy with J-stent placement. He had no history of chemotherapy use, radiation, benzene exposure,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DISEASE OVERVIEW: Chronic Myeloid Leukemia (CML) is a myeloproliferative neoplasm with an incidence of 1-2 cases per 100,000 adults. It accounts for approximately 15% of newly diagnosed cases of leukemia in adults.
DIAGNOSIS: CML is characterized by a balanced genetic translocation, t(9;22)(q34;q11.2), involving a fusion of the Abelson gene (ABL1) from chromosome 9q34 with the breakpoint cluster region (BCR) gene on chromosome 22q11.2. This rearrangement is known as the Philadelphia chromosome. The molecular consequence of this translocation is the generation of a BCR-ABL1 fusion oncogene, wh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While array-comparative genomic hybridization (a-CGH) and next-generation sequencing (NGS or exome) technologies have swiftly spread throughout the medical field, karyotype has gradually lost its leading role among genetic tests. Several international guidelines recommend starting with a-CGH screening then going on with exome analysis when investigating a patient with intellectual disability (ID) and no precise clinical diagnosis. A-CGH and whole exome sequencing increase etiologic diagnoses rate up to 30% in case of ID. However, physicians have to deal with the lack of qualitative
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DISEASE OVERVIEW: Chronic Myeloid Leukemia (CML) is a myeloproliferative neoplasm with an incidence of 1-2 cases per 100,000 adults, and accounts for ∼15% of newly diagnosed cases of leukemia in adults.
DIAGNOSIS: CML is characterized by a balanced genetic translocation, t(9;22)(q34;q11.2), involving a fusion of the Abelson oncogene (ABL) from chromosome 9q34 with the breakpoint cluster region (BCR) gene on chromosome 22q11.2. This rearrangement is known as the Philadelphia chromosome. The molecular consequence of this translocation is the generation of a BCR-ABL fusion oncogene, which in tur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DISEASE OVERVIEW: Chronic Myeloid Leukemia (CML) is a myeloproliferative neoplasm with an incidence of one-two cases per 100,000 adults and accounts for ∼15% of newly diagnosed cases of leukemia in adults.
DIAGNOSIS: CML is characterized by a balanced genetic translocation, t(9;22)(q34;q11.2), involving a fusion of the Abelson oncogene (ABL) from chromosome 9q34 with the breakpoint cluster region (BCR) gene on chromosome 22q11.2. This rearrangement is known as the Philadelphia chromosome. The molecular consequence of this translocation is the generation of a BCR-ABL fusion oncogene, which in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Chromosome translocations resulting in gene overexpression are commonly associated with lymphoid neoplasia. Enhancer elements of the immunoglobulin or T-cell receptor (TCR) loci are abnormally located in the vicinity of the entire coding sequences of genes which exert an influence on the normal maturation and differentiation program of lymphoid cells.
DESIGN AND METHODS: A patient who presented with a B-cell lineage acute lymphoblastic leukemia had a t(6;14)(p22;q32). Cytogenetic and molecular findings confirmed the involvement of IgH. Molecular cloning of the break
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования