Generalised lymphatic dysplasia (GLD) is characterised by extensive peripheral lymphoedema with visceral involvement. In some cases, it presents in utero with hydrops fetalis. Autosomal dominant and recessive inheritance has been reported. A large, non-consanguineous family with three affected siblings with generalised lymphatic dysplasia is presented. One child died aged 5 months, one spontaneously miscarried at 17 weeks gestation, and the third has survived with extensive lymphoedema. All three presented with hydrops fetalis. There are seven other siblings who are clinically unaffected. Link
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integrating conjugative elements (ICEs) are a class of bacterial mobile genetic elements that disseminate via conjugation and then integrate into the host cell genome. The SXT/R391 family of ICEs consists of more than 30 different elements that all share the same integration site in the host chromosome but often encode distinct properties. These elements contribute to the spread of antibiotic resistance genes in several gram-negative bacteria including Vibrio cholerae, the agent of cholera. Here, using comparative analyses of the genomes of several SXT/R391 ICEs, we found evidence that the gen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accurate chromosome segregation during mitosis requires the coordinated destruction of the mitotic regulators securin and cyclins. The anaphase-promoting complex (APC) is a multisubunit ubiquitin-protein ligase that catalyzes the polyubiquitination of these and other proteins and thereby promotes their destruction. How the APC recognizes its substrates is not well understood. In mitosis, the APC activator Cdc20 binds to the APC and is thought to recruit substrates by interacting with a conserved target protein motif called the destruction box. A related protein, called Cdh1, perfor…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interactions of chemicals with the microtubular network of cells may lead to genotoxicity. Micronuclei (MN) might be caused by interaction o … the hypothesis that lead and mercury genotoxicity may result, at least in part, via disturbance of chromosome segregation via interaction with cytoskeletal proteins.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well documented that breast cancer aggregates in certain families suggesting a genetic etiology for this cancer. Numerous epidemiologic studies have shown that women with a first degree relative (mother, sister) with breast cancer have double the risk of developing this cancer when compared to women in the general population. More recent studies have shown that the magnitude of the risk of developing breast cancer is dependent on the age at diagnosis and the number of relatives affected. Aggregation of breast cancer in families in itself does not clarify the true nature of the underlying
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated cDNA clones encoding the bovine and rat gastric H,K-ATPase beta subunit. A bovine abomasum lambda gt11 cDNA library was screened with a monoclonal antibody raised against the rabbit H,K-ATPase beta subunit. A single positive phage clone containing an approximately 900-base pair cDNA insert was identified as reactive with the antibody. The identity of the cDNA was established by comparing the deduced amino acid sequence with sequences of cyanogen bromide fragments of the porcine H,K-ATPase beta subunit. Polymerase chain reaction and rapid amplification of cDNA ends were used to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cellular homeostasis is maintained by deubiquitination, which plays critical roles in DNA damage repair, cell cycle progression, signal transduction, transcriptional regulation, and autophagy. The deubiquitination (DUB) module within the Spt-Ada-Gcn5 acetyltransferase (SAGA) complex is encoded by the ATXN7L3 gene. Disease-causing variants in ATXN7L3 have been associated with an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, hypotonia, speech impairment, and distinctive facial dysmorphism, known as Harel-Tora neurodevelopmental syndrome (OMIM #621377
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitosis in Plasmodium spp., the causative agent of malaria, is fundamentally different from model eukaryotes, proceeding via a bipartite microtubule organising centre (MTOC) and lacking canonical regulators such as Polo kinases. During schizogony, asynchronous nuclear replication produces a multinucleate schizont, while rapid male gametogony generates an octaploid nucleus before gamete formation. Here, we identify Aurora-related kinase 1 (ARK1) as a key component of inner MTOC and spindle formation, controlling kinetochore dynamics and driving mitotic progression. Conditional ARK1 depletion di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary hypoplasia with anasarca, or hydrops fetalis, is characterized by stillbirth, diffuse oedema, and generalized lymph node hypoplasia. The enlarged fetus frequently causes dystocia. The disease has been reported in cattle and sheep as an inherited condition with a recessive mode of inheritance. This is the first report of the disease in Persian/Persian-cross sheep in Australia. Affected fetuses were reported from three flocks, and a total of eleven affected, eleven obligate carrier, and 188 related Persian/Persian-cross animals were available for analysis, as well as unrelated control
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophilia A is the most common inherited coagulation factor disorder in dogs. It manifests as excessive bleeding resulting from pathogenic variants in the X-chromosomal F8 gene encoding coagulation factor VIII (FVIII) protein. In this study, we performed careful clinical phenotyping to confirm hemophilia A in two distinct Labrador Retriever (LR) pedigrees. Whole-genome sequencing on an affected dog from litter 1 identified a case-specific frameshift deletion variant in F8 predicted to cause a premature stop codon (c.2923_2924del, p.(E975Kfs*8)). This variant was hemizygous in all the affected
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A multitude of studies have highlighted that copy number variants (CNVs) are associated with neurodevelopmental disorders (NDDs) characterized by a wide range of clinical characteristics. Benefiting from CNV calling from WES data, WES has emerged as a more powerful and cost-effective molecular diagnostic tool, which has been widely used for the diagnosis of genetic diseases, especially NDDs. To our knowledge, isolated deletions on chromosome 1p13.2 are rare. To date, only a few patients were reported with 1p13.2 deletions and most of them were sporadic. Besides, the correlation bet
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex (CNC) is an ultrarare disorder causing cutaneous and cardiac myxomas, primary pigmented nodular adrenocortical disease, hypophyseal adenoma, and gonadal tumours. Genetic alterations are often missed under routine genetic testing. Pathogenic variants in PRKAR1A are identified in most cases, while large exonic or chromosomal deletions have only been reported in a few cases. Our aim was to identify the causal genetic alteration in our kindred with a clinical diagnosis of CNC and prove its pathogenic role by functional investigation. Targeted testing of PRKAR1A gene, whole exome and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Strømme syndrome is an ultra-rare primary ciliopathy with clinical variability. The syndrome is caused by bi-allelic variants in CENPF, a protein with key roles in both chromosomal segregation and ciliogenesis. We report three unrelated patients with Strømme syndrome and, using high-throughput sequencing approaches, we identified novel pathogenic variants in CENPF, including one structural variant, giving a genetic diagnosis to the patients. Patient 1 was a premature baby who died at 26 days with congenital malformations affecting many organs including the brain, eyes, and intestine. She was h
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To date, over 400 syndromes with hearing impairment have been identified which altogether constitute almost 30% of hereditary hearing loss (HL) cases around the globe. Manifested as complete or partial labyrinthine aplasia (severe malformations of the inner ear structure), type I microtia (smaller outer ear with shortened auricles), and microdontia (small and widely spaced teeth), labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia (LAMM) syndrome (OMIM 610706) is an extremely rare autosomal recessive condition caused by bi-allelic mutations in the FGF3 gene.
METHODS: Using the whole-
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD) is an ultrarare autosomal dominant bone dysplasia characterized by cementoosseous lesions of the jawbones, bone fragility, frequent bone fractures at the young age, bowing of tubular bones, and diaphyseal sclerosis of long bones associated with generalized osteopenia. GDD is caused by point mutations in anoctamin-5 (ANO5) on chromosome 11p14.3. For the past few years, next generation sequencing (NGS) technology has facilitated the discovery of causative variants in genetically heterogeneous diseases.
METHODS: In this study, exome sequencing (ES) wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cenani-Lenz syndrome (CLS) is a rare autosomal-recessive congenital disorder affecting development of distal limbs. It is characterized mainly by syndactyly and/or oligodactyly, renal anomalies, and characteristic facial features. Mutations in the LRP4 gene, located on human chromosome 11p11.2-q13.1, causes the CLS. The gene LRP4 encodes a low-density lipoprotein receptor-related protein-4, which mediates SOST-dependent inhibition of bone formation and Wnt signaling. In the study, presented here, three families of Pakistani origin, segregating CLS in the autosomal recessive manner were clinica
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) [MIM:164210], or Goldenhar syndrome, is a developmental disorder associating defects of structures derived from the first and second branchial arches. The genetic origin of OAVS is supported by the description of rare deleterious variants in a few causative genes, and several chromosomal copy number variations. We describe here a large family with eight male members affected by a mild form of the spectrum, mostly auricular defects, harboring a hemizygous ZIC3 variant detected by familial exome sequencing: c.159_161dup p.(Ala55dup), resulting in an expan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies on experimental animals indicate that the process of organogenesis crucially depends upon the spatiotemporal dose of certain critical bio-molecules. Tooth development is also not an exception. While most of the knowledge regarding the molecular mechanism of tooth development comes from the studies on mouse model, pathogenic variations identified in human tooth agenesis also provide valuable information on mammalian tooth development. Until now five major candidate genes have been identified for tooth agenesis in human. Among them, PAX9 plays the crucial role in tooth developmen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous mutations in COL10A1 underlie metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type (MCDS), an autosomal dominant skeletal dysplasia.
OBJECTIVE: To identify the causative variant in a large consanguineous Pakistani family with severe skeletal dysplasia and marked lower limb deformity.
METHODS: Whole exome sequencing was completed followed by Sanger sequencing to verify segregation of the identified variants. In silico variant pathogenicity predictions and amino acid conservation analyses were performed.
RESULTS: A homozygous c.133 C>T (p.Pro45Ser) variant was identified in COL1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage to an interval overlapping the DFNA10 locus on chromosome 6q22-23 was found through genome wide linkage analysis in a seven-generation Swedish family segregating postlingual, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural hearing impairment. A novel heterozygous frame-shift mutation (c.579_580insTACC, p.(Asp194Tyrfs*52)) in EYA4 was identified that truncates the so-called variable region of the protein. The mutation is predicted to result in haploinsufficiency of the EYA4 product. No evidence for dilated cardiomyopathy was found in the family, contrasting to a previous family with a del
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования