We report a series of eight patients with the Say/Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type of Ohdo syndrome, which is the largest cohort described to date. We expand on the type, frequency and severity of the clinical characteristics in this condition; comment on the natural history of Ohdo syndrome and further refine previously published diagnostic criteria. Cytogenetic investigations and microarray CGH analysis undertaken in this cohort of patients failed to identify a chromosomal aetiology. It remains possible that this rare condition is heterogeneous and therefore caution must be undert
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a female infant with complex craniosynostosis, significant craniofacial dysmorphism and developmental delay in which a de-novo apparently balanced translocation between chromosomes 7 and 18 [46,XX,t(7;18)(p15.3;q11.2)] was identified. Additional cytogenetic and molecular investigations identified a cryptic interstitial 7.6-10.6-Mb deletion of the region between bands 7p21.2 and 7p21.3 on the derivative chromosome 18. The deletion was of paternal origin and contained the TWIST1 gene, although her features were not completely characteristic of Saethre-Chotzen syndrome. The phenotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on three siblings with mild mental retardation and minor dysmorphic features carrying an interstitial duplication of the long arm of chromosome 18 inherited from a healthy mosaic carrier mother. The duplicated region spanned between 18q21.31 and 18q22.2 for about 12 Mb. The distal duplications of 18q are rare and only a small number of subjects, manifesting quite different clinical outcomes, have been described. However, in most of these cases, molecular characterization was not available. We have reviewed nine patients, including three familial cases, displaying overlapping duplicat
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fluorescent subtelomeric probes for the 41 different subtelomeric regions (the p arms of the acrocentric chromosomes were excluded) have been developed over the last 10 years. These probes can detect deletions, duplications, and translocations in the gene-rich subtelomeric regions of human chromosomes, regions where crossing over frequently occurs and where a high number of abnormalities have been found. Recently, commercially produced probes have become available, which has led to the detection of subtelomeric abnormalities in 7.4% of patients with moderate to severe mental retard
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hydatidiform mole (HM) is classified into partial (PHM) and complete (CHM) subtypes according to histopathologic and genetic criteria. Traditionally, it is believed that PHM carries a better prognosis and rarely develops metastasis. However, making a distinction between PHM and CHM using histologic criteria alone may be difficult.
METHODS: The authors used fluorescent microsatellite genotyping following laser-capture microdissection and chromosome in situ hybridization (CISH) to perform a genetic analysis of six patients with histologically diagnosed PHM who subsequently developed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seventeen cases of acute promyelocytic leukemia (APL) treated with all-trans-retinoic acid (ATRA) and combination chemotherapy at Tokyo Metropolitan Komagome Hospital between 1992 and 1999 were reviewed, and divided into 2 karyotype-based cytogenetic groups. One group comprised 7 patients with either the typical t(15;17) alone or a normal karyotype, and the other group comprised 10 patients with additional karyotypic abnormalities. No patient had received prior chemotherapy or irradiation, and no cases were complicated by a history of myelodysplastic syndrome before the diagnosis of APL. There
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an unusual case of T-cell lymphoma presenting as ascites. A 72-year-old HIV-negative woman was admitted to our hospital for abdominal discomfort associated with increasing abdominal girth over the course of 1 month. Physical examination showed a tense and distended abdomen and edema of the lower extremities. There was no hepatosplenomegaly or lymphadenopathy. A computed tomographic scan of the abdomen and chest showed massive ascites and pleural effusions, but there was no evidence of tumor masses or lymph node enlargement. The cytospin prepared from the peritoneal fluid was hypercel
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetrasomy for the distal long arm of chromosome 15 is a rare finding. It has been previously described in seven patients, all of whom had a supernumerary marker chromosome (SMC) derived from distal 15q. These SMC contained no apparent centromeres (C-band/alpha-satellite negative), and belong to a novel class of SMC with neocentromeres. We present the oldest surviving patient with tetrasomy for distal 15q. The proposita was a 10-year-old girl with moderate to severe mental retardation, absent speech, hypotonia, minor facial anomalies, unusual digits, and pigmentation anomalies. Mosaicism for a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a father and daughter with Char syndrome, a rare autosomal dominant disorder. Both affected individuals had typical face, strabismus, and foot anomalies. The girl also had a patent ductus arteriosus. In addition, both patients had polythelia (supernumerary nipples), a finding not described before in the Char syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transformation of polycythemia vera (PV) into post-polycythemic myelofibrosis (MF) and subsequently acute myeloid leukemia (AML) represents one of the most aggressive trajectories among myeloproliferative neoplasms (MPNs). Post-MPN AML carries a median survival of approximately six months, particularly among older adults with adverse cytogenetics. We report the case of a 73-year-old man with JAK2-positive PV diagnosed in 2020 who progressed to MF in 2024 and developed AML later that year. Cytogenetic analysis revealed a KMT2A (11q23) rearrangement with KMT2A::ELL fusion, a finding rarely descr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasma cell myeloma (PCM) is defined as a clonal disease of terminally differentiated plasma cells that secrete immunoglobulin. The biologic underpinnings of IgA-type multiple myeloma's (IgAMM) aggressive nature, including its increased morbidity and mortality, have not been elucidated. We describe the clinical, phenotypic, and cytogenetic characteristics of IgA-MM. Flow-cytometry analysis was performed to phenotype clonal plasma cell populations, and interface with fluorescent in situ hybridization (iFISH) to exploit cytogenetics to determine risk stratification; 68.1% of cases were of interm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To review clinical data, cytogenetic findings, and flow cytometric analysis in 20 patients with T-cell prolymphocytic leukemia (T-PLL), a rare, aggressive, mature T-cell leukemia with poor prognosis and short survival.
METHODS: Using multiparameter flow cytometry with a large combination of antibodies, we summarize the immunophenotypic features of T-PLL, including unusual immunophenotypic variants, and illustrate immunophenotypic clues that may help distinguish this entity from other T-cell malignancies.
RESULTS: By flow cytometry, T-PLL is characterized by a postthymic mature T-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion of chromosome arm 6q is a frequent karyotypic alteration found in a variety of cancers and lymphoproliferative disorders, including leukemia and lymphomas. We characterized 6q deletions in 35 malignant lymphomas, using conventional and molecular cytogenetic approaches, to define the deletion pattern of 6q in different histological types. Conventional cytogenetics revealed a 6q deletion in 46% of lymphomas, including two cases that showed 6q deletion as the sole chromosome anomaly. Interphase FISH analysis demonstrated allelic loss of 6q regions in 33 out of 35 cases (94.2%); the delet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exciting new techniques in molecular cytogenetics--namely, spectral karyotyping, multiplex fluorescence in situ hybridization (M-FISH), and cross species color banding--have been recently developed. An increasing number of reports demonstrate the success of these procedures in providing additional cytogenetic information--identifying marker chromosomes and revealing the presence of previously undetected chromosomal changes. However, these procedures have their limitations, and their absolute sensitivity in the accurate identification of subtle chromosomal abnormalities remains to be establishe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied a patient with Angelman syndrome (AS) and a 47,XY,+inv dup(15) (pter-->q11::q11-->pter) karyotype. Molecular cytogenetic studies demonstrated that one of the apparently normal 15s was deleted at loci D15S9, GABRB3, and D15S12. There were no additional copies of these loci on the inv dup(15). The inv dup(15) contained only the pericentromeric sequence D15Z1. Quantitative DNA analysis confirmed these findings and documented a standard large deletion of sequences from 15q11-q13, as usually seen in patients with AS. DNA methylation testing at D15S63 showed a deletion of the materna
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytogenetical etiology of partial mole (PM) was studied by means of the Q-banding technique in 49 cases during the period between Sep. 1976 and Nov. 1986. Moreover, histological examinations were performed in 39 cases concentrating on the existence of fetal components and trophoblastic hyperplasia, etc. The results were as follows. 1. Karyotype analysis showed triploidy (24 cases), normal diploidy (10 cases), trisomy (9 cases) and other anomalies (mosaic, translocation etc.) (6 cases). These results are quite different from those of many western authors, who reported that most cases of PM
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Drug resistance causes tumor relapse, limits the outcomes of patients with high-risk multiple myeloma (MM), and requires the development of targeted therapeutics. Increased Notch signaling promotes drug resistance in high-risk del(17p)/TP53-deficient clonogenic MM cells, highlighting the pathway and its downstream effectors as rational therapeutic targets in aggressive MM. However, the identification of selective, safe, and efficacious inhibitors targeting the Notch pathway remains a substantial challenge.
METHODS: To identify novel druggable Notch effectors, we performed transcri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we compared transplantation outcomes of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in patients with advanced myelodysplastic syndrome (MDS) who received a CD34+ cell-selected and those who received an unmodified allograft. This analysis initially included 181 patients, 60 who received a CD34+ cell-selected transplant and 121 who received an unmodified transplant. Owing to significant differences in disease characteristics, the analysis was limited to patients with <10% blasts before HSCT (n = 145). Two groups were defined: low risk, with low- and intermediate-risk
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. Grade 3 follicular lymphoma (FL) is a heterogenetic group of tumors. The selections of patients with similar characteristics of the tumor process is important for classification 3 grade forms of FL and risk stratification, as well as for the development of new therapeutic approaches. Different morphological, immunohistochemical and cytogenetical characteristics of the tumor result in different clinical forms of the disease. Aim. To describe the clinical, morphological, immunohistochemical and cytogenetical characteristics of grade 3 FL and evaluate their prognostic value for R-CHOP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования