The use of post-alignment procedures has been suggested to prevent the identification of false-positives in massive DNA sequencing data. Insertions and deletions are most likely to be misinterpreted by variant calling algorithms. Using known genetic variants as references for post-processing pipelines can minimize mismatches. They allow reads to be correctly realigned and recalibrated, resulting in more parsimonious variant calling. In this work, we aim to investigate the impact of using different sets of common variants as references to facilitate variant calling from whole-exome sequencing d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Database of Individuals at High Risk for Breast, Ovarian, or Other Hereditary Cancers at the Arizona Cancer Center in Tucson, Arizona assesses cancer risk factors and outcomes in patients with a family history of cancer or a known genetic mutation. We analyzed the subset of clinic probands who carry deleterious BRCA gene mutations to identify factors that could explain why mutations in BRCA2 outnumber those in BRCA1. Medical, family, social, ethnic and genetic mutation histories were collected from consenting patients' electronic medical records. Differences between BRCA1 and BRCA2 proband
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystine stones are caused by pathogenic variants in SLC3A1 or SLC7A9. Our prior study revealed a large gap between genetic and clinical prevalence. With increasing discovery of novel variants, we aim to assess how these impact genetic prevalence estimates. Due to the disease rarity, direct patient recruitment and observation is impractical. We applied a population genetics approach to estimate genetic burden and prevalence. Pathogenic variants were identified from the 2022 Human Gene Mutation Database and intersected with population variants from the 1000 Genomes Project Phase 3. Allele freque
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is a rare autosomal recessive genetic condition caused by deleterious mutations in the LAMA2 gene encoding the laminin-α2 chain. It is the most frequent subtype of congenital muscular dystrophies (CMDs) characterized by total laminin-α2 deficiency with muscle weakness at birth or in the first six months of life. To the best of our knowledge, this study reports the first molecular diagnosis and genetic defect of this heterogeneous form of CMD performed in a Moroccan medical genetic center using next-generation sequencin
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the clinical features and genetic spectrum of Chinese patients with Sjögren-Larsson syndrome (SLS).
METHODS: We retrospectively reviewed genetically confirmed SLS cases managed in the Functional Neurosurgery Department of Beijing Children's Hospital. We also searched Chinese- and English-language databases to identify additional SLS cases for comparative analysis. Structural effects of detected variants on fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH) were explored using PDB-derived models and PyMOL.
RESULTS: Three SLS patients were identified, including one carrying a nove
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pharmacogenetics is pivotal in modern HIV management, facilitating the transition from the traditional "one-size-fits-all" model toward personalized precision medicine. By analyzing how unique genetic profiles influence pharmacological responses, clinicians can maximize therapeutic efficacy while minimizing toxicities and adverse drug reactions. Given the high interindividual variability in antiretroviral drug exposure and the necessity for lifelong treatment, identifying key genetic biomarkers is essential to optimize patient safety, treatment adherence, and overall quality of l
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Aim: To summarize current approaches to diagnosing and evaluating clinical features and disease course of Crohn's disease, and to provide competency-based practical recommendations for diagnostic assessment in children with early-onset disease.
PATIENTS AND METHODS: Materials and Methods: Literature analysis was conducted using electronic databases (PubMed, Medline, the Cochrane Library) and the author's clinical cases of Crohn's disease in 7 children aged 1 year 10 months to 4.5 years. The diagnostic algorithm in young children included general clinical examination and laboratory
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycoplasma synoviae (MS) is a major pathogen threatening China's poultry industry, causing severe economic losses, and clarifying its epidemiology is pivotal for disease control and flock purification. In this study, a total of 3215 chicken samples collected from 643 broiler farms across 15 provinces in China in 2024 were analyzed. PCR detected 14% positivity (450 samples), and 18 isolates obtained from these positive samples (4.0% isolation rate). Multilocus sequence typing (MLST, 7 housekeeping genes) and neighbor-joining phylogenetic analysis (integrating 425 reference sequences from public
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Syphilis, caused by Treponema pallidum subsp. pallidum, is a chronic sexually transmitted infection resulting in a broad spectrum of clinical manifestations showing a rising incidence at the global level. A high proportion of syphilis patients have atypical manifestations that may complicate clinical recognition and lead to diagnostic uncertainty and delays in treatment, thereby increasing the risk of syphilis transmission.
AREAS COVERED: We performed bibliographical searches of online databases to provide an overview of the clinical profiles observed in patients with syphilis.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional characterization of genetic variants has the potential to advance the field of precision medicine by enhancing the efficacy of current therapies and accelerating the development of new approaches to combat genetic diseases. MUTYH is a DNA repair enzyme that recognizes and repairs oxidatively damaged guanines [8-oxoguanine (8-oxoG)] mispaired with adenines (8-oxoG·A). While some mutations in the MUTYH gene are associated with colorectal cancer, most MUTYH variants identified in sequencing databases are classified as variants of uncertain significance. Convoluting clinical classificat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systematics has become an essential aspect of managing and conserving species from the order Crocodilia. All members of the group are listed in CITES appendices, and to control illegal traffic of animals and subproducts, we must be able to correctly assess the specific identity of the samples. Genetic DNA barcoding is a very efficient tool for species identification in the animal kingdom, based on the sequencing of a region of a mitochondrial gene, the Cytochrome oxidase subunit I (COI). Our principal aims were to design specific primers that allow obtaining this sequence from the genetic mate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The White-spotted spinefoot S. canaliculatus, is an economically important marine fish in South China and featured by possessing poisonous glands in its fin spines. However, the unavailability of the S. canaliculatus genome has been a serious obstacle to genetic breeding as well as basic researches such as uncovering genomic basis underlying its toxigenic glands. Here, we presented a chromosome-level genome assembly coupled with good annotation of S. canaliculatus using multiple omics technologies. The assembled genome size was 547.39 Mb, with a contig N50 and scaffold N50 length of 21.41 Mb a
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synthetic lethality represents a promising therapeutic approach in precision oncology, yet systematic identification of clinically relevant synthetic lethal interactions remains challenging. Here, we present SLAYER (Synthetic Lethality AnalYsis for Enhanced taRgeted therapy), a computational framework that integrates cancer genomic data and genome-wide CRISPR knockout screens to identify potential synthetic lethal interactions. SLAYER employs parallel analytical approaches examining both direct mutation-dependency associations and pathway-mediated relationships across 1080 cancer cell lines. O
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long QT syndrome (LQTS) is a rare cardiac disorder characterized by prolonged ventricular repolarization and increased risk of ventricular arrhythmias. This review summarizes current knowledge of LQTS pathogenesis and treatment strategies.
OBJECTIVES: The purpose of this study was to provide an in-depth understanding of LQTS genetic and molecular mechanisms, discuss clinical presentation and diagnosis, evaluate treatment options, and highlight future research directions.
METHODS: A systematic search of PubMed, Embase, and Cochrane Library databases was conducted to identify relev
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss affects around 5% of the global population. Two preliminary studies have described genetic variants in sporadic individuals with hearing loss from Pakistan. Here we extend these studies to determine the spectrum of variants in a cohort of individuals with no previous history of hearing loss. Individuals with hearing loss born to consanguineous couples were identified from special schools. Audiograms were assessed. DNA from participants negative for GJB2 pathogenic variants was subjected to exome sequencing. Data were filtered to include variants with frequencies < 0.01 in the publ
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this review is to clarify the natural course of benign paroxysmal torticollis (BPT) and update the information on the relationship of this disorder with migraine. BPT belongs to a group of "episodic syndromes that may be associated with migraine" and is diagnosed according to diagnostic criteria of the International Classification of Headache Disorders, 3rd edition. BPT affects infants and young children and is often an underdiagnosed manifestation since it is not recognized in cases with a benign evolution, requiring a careful differential diagnosis. It was first de
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Irritable Bowel Syndrome (IBS) and Migraine are two diseases featuring high prevalence. Previous studies have suggested a relationship between IBS and migraine, although the causal association remains unclear. The authors sought to explore the causal association between IBS and migraine, and to show the importance of migraine prevention in IBS patients.
METHODS: This study conducted a Mendelian randomization analysis to explore the association of IBS with migraine. Genetic association with migraine was acquired from the UK Biobank (UKB) genetic databases (cases: 1,072; controls: 3
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major depressive disorder is a genetic susceptible disease, and a psychiatric syndrome with a high rate of incidence and recurrence. Because of its complexity concerning etiology and pathogenesis, the cure rate of first-line antidepressants is low. In recent years, accumulative evidences revealed that oxytocin act as a physiological or pathological participant in a variety of complex neuropsychological activities, including major depressive disorder. Six electronic databases (Web of Science, PubMed, Scopus, Google Scholar, CNKI, and Wanfang) were employed for researching relevant publications.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some studies have suggested that the Toll-like receptor 9 polymorphism (TLR9 rs352140) is closely related to the risk of bacterial meningitis (BM), but this is subject to controversy. This study set out to estimate whether the TLR9 rs352140 polymorphism confers an increased risk of BM. Relevant literature databases were searched including PubMed, Embase, the Cochrane Library and China National Knowledge Infrastructure (CNKI) up to August 2020. Seven case-control studies from four publications were enrolled in the present meta-analysis. Odds ratios (OR) and confidence intervals (95% CI) were ca
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lamotrigine (LTG) is a new generation antiepileptic drug. However, relatively high interindividual pharmacokinetic variability of this drug has been documented. Therefore, several population pharmacokinetic studies of lamotrigine were conducted to identify factors influencing its pharmacokinetics.
OBJECTIVE: This systematic review aimed to summarize significant factors influencing LTG pharmacokinetics and their relationships with pharmacokinetic parameters as well as the magnitude of pharmacokinetic variability.
METHODS: Four databases i.e. PubMed, Scopus, CINAHL Complete, and Sc
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования