Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disease caused by the deficiency of glucocerebrosidase characterized by a broad spectrum of clinical manifestations including hepatosplenomegaly, bone infiltration, and cytopenia, and even central nervous system involvement. Bone manifestations are typical of the GD-I and partially responded to mainstay therapy. Ambroxol (ABX), an approved cough-suppressant, was identified as an enzyme-enhancement agent of the residual activity of glucocerebrosidase mutants derived from different misfolding-mutations in the GBA gene. Here, we describe the early benef
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Late-onset Pompe disease (LOPD) is a progressive metabolic myopathy, affecting skeletal muscles, which, if untreated, leads to disability and/or respiratory failure. The enzyme replacement therapy (ERT) improves muscle strength and respiratory function and prevents disease progression. We present a 6-year follow-up of 5 patients with LOPD treated with ERT.
METHODS: Five patients with LOPD received ERT: two started treatment in 2008, other two in 2010 and one in 2011. All patients received recombinant human alpha-glucosidase in dose 20mg/kg intravenously every two weeks. Physical…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To evaluate the effect of enzyme replacement therapy (ERT) on glycogen storage disease typeⅡ(GSDⅡ). Method: The clinical data of three juvenile onset and two infant onset GSDⅡpatients were collected from First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University in October 2015 to July 2016.Patient 1 was female, the age of onset was 15 months. Patient 2 was male, the age of onset was 20 months. Patient 3 was female, the sister of patient 2, the age of onset was 47 months. Patient 4 was male, the age of onset was 5 months. Patient 5 was male, the age of onset was 1 month.The age at the star…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cutaneous manifestations at the time of CF diagnosis are rare.
OBJECTIVE: To describe the case of an infant with an unusual cutaneous presentation of cystic fibrosis.
CASE REPORT: The case is presented of an infant with delayed physical growth at two months, and at the age of four months, presented with a skin rash and gray hair. Tests revealed the presence of hypoproteinemia and anemia, with the diagnosis of Cystic Fibrosis being confirmed by genetic testing. The rash was completely resolved after pancreatic enzyme replacement therapy. This is the second gray hair case reporte…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome is an X linked recessive mucopolysaccharidosis (type II) caused by the deficiency of iduronate 2-sulfatase. This in turn leads to the accumulation of glycosaminoglycans, dermatan and heparan sulfate. The intracellular and extracellular accumulation of these substances lead to multisystemic organ abnormality. It is a rare syndrome with a very low prevalence of 1.3:100,000 male live births. Usual presentation is in early childhood although milder variants have been documented to present at a later age. We present a rare case of Hunter syndrome in a 24-year-old male patient who pr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha(1)-Antitrypsin (AAT), a 52 kDa plasma protein, is produced mainly in the liver. It is the most abundant circulating serine proteinase inhibitor (serpin). It has also previously been called protease inhibitor to reflect its function as a general inhibitor of serine proteases. Its main physiological role is to inhibit neutrophil elastase and it contributes to the innate immune system as an anti-inflammatory protein. Severe AAT deficiency is most prevalent in northern Europeans affecting about 1 in 3000 of the population. AAT deficiency predisposes individuals who smoke to developing pulmon
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of lysosomal storage disorder, a deficiency in lysosomal hydrolase α-galactosidas … rmed with cardiomyopathy through a cardiac biopsy, with their cardiac function later reversed after enzyme replacement therapy.
CONCLUSIONS: The FD screening test detects chronic kidney disease due to an unknown etiology and prevents other organ complications. Early detection of FD is crucial for reversing target organ damage with enzyme replacement therapy.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked hereditary disease. It results from mutations in the GLA gene, leading to deficient activity of the enzyme alpha-galactosidase A (α-Gal A) and progressive accumulation of undegraded glycosphingolipids in cell lysosomes. Enzyme replacement therapy (ERT) can improve the natural course of this disease, but an early diagnosis is crucial for a successful treatment. We describe the case of a female diagnosed with chronic proteinuric kidney disease in the postpartum period. Despite receiving optimal medical treatment, the disease progressed and she started renal repl…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD, OMIM 301500) is an X-linked inherited disorder of metabolism due to mutations in the gene encoding alpha-galactosidase A, … to produce high doses of alpha-galactosidase A in vitro has opened the way to clinical studies and enzyme replacement therapy has recently been validated as a therapeutic agent for FD patients in clinical trials. Long term safety and efficacy of replacement therapy are currently being investigated.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS-IIIA) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the deficiency of heparan-N-sulfamidase (NS; EC 3.10.1.1), resulting in defective degradation and subsequent storage of heparan sulfate and leading to a clinical phenotype known as Sanfilippo syndrome. A sensitive and specific monoclonal/polyclonal-based immunoquantification assay has enabled the determination of NS protein, down to approximately 3 pg NS protein, in cultured fibroblasts from control and MPS-IIIA patients. Cultured skin fibroblasts from 15 normal controls contained 11.9 to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevailing concept of Fabry disease as a condition affecting only males, being females considered merely carriers has been superseded by … A activity may be normal. The treatment of this condition is based on three fundamental approaches: enzyme replacement therapy, pharmacological chaperones, and emerging therapeutic strategies. The latter includes substrate-depleting therapy, mRNA-based therapies, and gene therapy. It is imperative to initiate treatment at an early stage in order to delay disease progression …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this article is to review eliglustat tartrate, a substrate reduction therapy, for the treatment of Gaucher disease type 1 (GD … ogressive diseases with no approved drugs available at this time. Treatment options for GD1 include enzyme replacement therapy and substrate reduction therapy. Eliglustat works by inhibiting UDP-glucosylceramide synthase, the first enzyme that catalyzes the biosynthesis of glycosphingolipids, thus reducing the load of glucosylceramide influx into the lysosome. Eliglustat wa …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a boy who was diagnosed with mucopolysaccharidosis (MPS) VII at two weeks of age. He harbored three missense β-glucuronidase (GUSB) variations in exon 3: two novel, c.422A>C and c.424C>T, inherited from his mother, and the rather common c.526C>T, inherited from his father. Expression of these variations in transfected HEK293T cells demonstrated that the double mutation c.422A>C;424C>T reduces β-glucuronidase enzyme activity. Enzyme replacement therapy (ERT), using UX003 (vestronidase alfa), was started at four months of age, followed by a hematopoietic stem cell allograft…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past decades, tremendous progress has been made in the field of Gaucher disease, the inherited deficiency of the lysosomal enzyme g … he identification of the first mutant alleles in patients. The first treatment for Gaucher disease, enzyme replacement therapy, was conceived of, developed and tested at the Clinical Center of the National Institutes of Health. Advances including recombinant production of the enzyme, the development of mouse models, pioneering gene therapy experiments, high throughput scree …
БиографияИсторическая статьяСтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare metabolic disorder of a group of lysosomal storage diseases, caused by deficiency or reduced activity of the enzyme α-galactosidase. Human α-galactosidase A (hαGAL) hydrolyses the terminal α-galactosyl moiety from glycosphingolipids, predominantly globotriaosylceramide (Gb3). Enzyme deficiency leads to incomplete or blocked breakdown and progressive accumulation of Gb3, with detrimental effects on normal organ functions. FD is successfully treated by enzyme replacement therapy (ERT) with purified recombinant hαGAL. An emerging treatment strategy, pharmacologic chap…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative disease that generally appears in childr … on in children with specific medical indications, as well as identify medical contraindications for enzyme replacement therapy.
METHODS: We describe five Croatian patients and one Bosnia and Herzegovinian patient with CLN2 disease, analyzing the clinical characteristics, neuroimaging findings, electroencephalogram results, genetic analysis, treatment indications and contra …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The approach to the diagnosis of severe combined immunodeficiency disease (SCID) and related disorders varies among institutions and countries.
OBJECTIVES: The Primary Immune Deficiency Treatment Consortium attempted to develop a uniform set of criteria for diagnosing SCID and related disorders and has evaluated the results as part of a retrospective study of SCID in North America.
METHODS: Clinical records from 2000 through 2009 at 27 centers in North America were collected on 332 children treated with hematopoietic stem cell transplantation (HCT), enzyme replacement therapy, or…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is an inherited recessive autosomal metabolic defect due to a deficiency of the lysosomal enzyme beta-glucocerebrosidase. Th … drugs to relieve pain. Splenectomy is rarely necessary now that specific treatments are available. Enzyme replacement therapy (imiglucerase) has considerably improved the management of the highest risk patients. More recently, an enzyme inhibitor that decreases the production of the substrate (miglustat) was introduced. Chemical chaperone therapy and gene therapy hold prom …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования