Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type (SMDK), is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by abnormalities of the spine, metaphyses and epiphyses. It is associated with variants in TRPV4, although the underlying molecular mechanisms remain unclear. A de novo heterozygous TRPV4 variant (c.2479C>G, p.Pro827Ala) was detected in a patient with SMDK by whole-exome sequencing, and transcriptome sequencing was performed in available family members. Expression analyses showed reduced TRPV4 transcript and protein levels associated with the p.Pro827Ala variant. Cellular functional a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two design solutions such as modular and mono-block Ti6Al4V porous implants for femoral defect repair were implemented and compared. Static … stress concentration. The modular implant appeared to be highly solicited with stress shielding on epiphyses due to enhanced rigidity at the metal/bone interface. Finally, a study of the deformation on cancellous and cortical bone suggested that a more elastic junction with balanced strain delivery to the bone might improve tissue regeneration when using a …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The regulated expansion of chondrocytes within growth plates and joints ensures proper skeletal development through adulthood. Mutations in the transcription factor NKX3.2 underlie spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia (SMMD), which is characterized by skeletal defects including scoliosis, large epiphyses, wide growth plates and supernumerary distal limb joints. Whereas nkx3.2 knockdown zebrafish and mouse Nkx3.2 mutants display embryonic lethal jaw joint fusions and skeletal reductions, respectively, they lack the skeletal overgrowth seen in SMMD patients. Here, we report adult viable…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aromatase excess syndrome (SIA) is a rare autosomal dominant disease caused by increased extraglandular conversion of androgens to estrogens. SIA is characterizedby early gonadotropin-independent hyperestrogenemia, causing pre-pubertal gynecomastia in boys and premature isosexual development in girls. Adults patients have short stature, due to the early closure of epiphyses because of hyperestrogenemia. Women usually have macromastia, endometrial hyperplastic processes and the late onset of menopause. In men, there is a moderate decrease of gonadotropins, leading to secondary hypogonadism. SIA…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondroblastoma is a rare benign tumor, consisting of tissue resembling foetal cartilage, and arising in the epiphyses, or apophyses of long tubular bone. However, chondroblastoma of the cortex of the long bone metaphysis is extremely rare.A 15-year-old girl presented a 10-month history of intermittent knee pain and without mobility limitation. X ray, computed tomography (CT), and magnetic resonance imaging (MRI) showed a slightly expansile lytic lesion involving the metaphyseal cortex of the left distal femur. During histological examination, typical features of chondroblastoma were observed.…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) is a group of inherited skeletal diseases characterized by the anomalies in spine, epiphyses and metaphyses. SEMD is highly heterogeneous and >20 distinct entities have been identified. Here we describe a novel type of SEMD in two unrelated Turkish patients who presented with severe platyspondyly, kyphoscoliosis, pelvic distortion, constriction of the proximal femora and brachydactyly. Although these phenotypes overlap considerably with some known SEMDs, they had a novel causal gene, exostosin-like glycosyltransferase 3 (EXTL3), that encodes a glycosyl…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования