BACKGROUND AND OBJECTIVES: Non-5q spinal muscular atrophy (SMA) is genetically heterogeneous, yet many adult-onset cases remain molecularly undiagnosed. CGG repeat expansions in the 5' untranslated region of LRP12, originally identified in oculopharyngodistal myopathy, have also been implicated in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and inherited peripheral neuropathy. The aim of this study was to determine whether LRP12 CGG repeat expansions occur in patients with adult-onset proximal-predominant non-5q SMA and characterize the associated clinical presentations.
METHODS: In this observationa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder characterized by progressive motor weakness with multisystem involvement. Type III SMA, also known as Kugelberg-Welander disease, typically presents in childhood and allows survival into adolescence and adulthood, during which cumulative complications may emerge. We report the case of a 19-year-old female patient with genetically confirmed SMA type III (zero copies of SMN1, two copies of SMN2) whose disease course was complicated by chronic respiratory failure with hypercapnia requiring non-invasive ventilation and intractable gene…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive neuromuscular disorder caused predominantly by homozygous deletion of SMN1, resulting in degeneration of lower motor neurons and progressive muscle weakness and atrophy. In recent years, newborn screening programs for SMA using dried blood spots and PCR-based assays have been introduced in several countries, enabling presymptomatic diagnosis and earlier initiation of therapy. However, newborn screening does not eliminate the need for diagnostic testing in routine clinical practice, because adolescents and adults with milder or ambulan…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this short correspondence, we comment the recently published article "Efficacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: a population-based observational study" (The Lancet-Global Health Europe, https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2024.101092). We commend the authors for generating real-world evidence that highlights the importance of rapid access to disease modifying therapy (DMT) for newly diagnosed patients. However, we caution that confirmatory studies are required to better understand the impact of treatment seq…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Higher compound muscle action potentials (CMAP) amplitudes are associated with motor milestones acquisitions in patients with symptomatic early onset spinal muscular atrophy (SMA) after gene therapy (GT). This study aimed to propose a predictive model for the evolution of CMAP amplitudes over 36 months in these patients.
METHODS: Nineteen SMA patients (mean age 8.5 months; 12 with two SMN2 copies, 7 with three) were prospectively assessed for motor scores and CMAP amplitudes (median, ulnar, fibular, tibial nerves). A cumulative motor index (CMI, sum of CMAP amplitudes) was calculat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a treatable motor neuron disease. Biomarkers for skeletal muscle atrophy are extremely important for measuring the effects of treatment and monitoring the natural course of the disease. The urinary titin N fragment (UNT) has recently been proven to be related to muscle damage. Methods: The UNT was measured in 41 patients with SMA and 41 healthy controls. Clinical data, functional tests, and laboratory findings were also recorded. Results: We found significantly higher UNT levels in the patient samples than in the healthy subjects. The UNT was not re…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disease characterized by degeneration of spinal cord motor neurons and neuromuscular junctions. Despite recent development in therapies for SMA, treatment efficacy largely relies on administration of drugs early in disease progression and is impacted by underlying patient genetics. Drug discovery for other diseases of the central nervous system (CNS) has also been hindered by heterogeneity in patient genetics and clinical presentations, as well as the need for early intervention. To address these hurdles, we utilized a chemical genetic-based screening…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the efficacy and safety of onasemnogene abeparvovec (OA) in children with spinal muscular atrophy (SMA) treated between 2021 and 2025 at a Moscow regional rare disease referral center (Morozov Children's City Clinical Hospital).
MATERIAL AND METHODS: This study included 20 children with a confirmed diagnosis of 5q spinal muscular atrophy (SMA). Safety was evaluated in all 20 patients for up to 3.5 years following treatment, with adverse events graded according to the Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) v.5.0. Efficacy was analyzed in 16 patients at 8 to…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate parent-reported expressive language and social communication abilities in children with spinal muscular atrophy type 1 (SMA1) treated with disease-modifying therapies.
METHOD: This was a cross-sectional feasibility study performed at the Dubowitz Neuromuscular Centre, London (UK), and the Centro Clinico Nemo Pediatrico, Rome (Italy), testing the use of the MacArthur-Bates Communicative Development Inventories (MB-CDIs, 8 months+) to explore vocabulary production, and the Social Communication Questionnaire (SCQ, 4 years+) to investigate social communication.
RESULTS: Fifte…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by deficiency of survival motor neuron (SMN) protein. Intrathecal nusinersen treatment increases SMN protein in motor neurons and has been shown to improve motor function in symptomatic children with SMA.
OBJECTIVE: We used quantitative MRI to gain insight in microstructure and fat content of muscle during treatment and to explore its use as biomarker for treatment effect.
METHODS: We used a quantitative MRI protocol before start of treatment and following the 4th and 6th injection of nusinersen in 8 children with SMA type 2 and 3 during th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder that causes progressive degeneration of lower motor neurons and the subsequent loss of muscle function throughout the body. It is the second most common recessive disorder in individuals of European descent and is present in all populations. Accurate tools exist for diagnosing SMA from genome sequencing data. However, there are no publicly available tools for GRCh38-aligned data from panel or exome sequencing assays which continue to be used as first line tests for neuromuscular disorders. This deficiency creates a critical gap in our ability…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior studies showed that polyglutamine-expanded androgen receptor (AR) is aberrantly acetylated and that deacetylation of the mutant AR by overexpression of nicotinamide adenine dinucleotide-dependent (NAD+-dependent) sirtuin 1 is protective in cell models of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). Based on these observations and reduced NAD+ in muscles of SBMA mouse models, we tested the therapeutic potential of NAD+ restoration in vivo by treating postsymptomatic transgenic SBMA mice with the NAD+ precursor nicotinamide riboside (NR). NR supplementation failed to alter disease progressio…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare diseases, defined by their low prevalence, present significant challenges, including delayed detection, expensive treatments, and limited research. This study delves into the genetic basis of two noteworthy rare diseases in Saudi Arabia: Phenylketonuria (PKU) and Spinal Muscular Atrophy (SMA). PKU, resulting from mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene, exhibits geographical variability and impacts intellectual abilities. SMA, characterized by motor neuron loss, is linked to mutations in the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene. Recognizing the importance of unveiling sign…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is typically characterized as a motor neuron disease, but extraneuronal phenotypes are present in almost every organ in severely affected patients and animal models. Extraneuronal phenotypes were previously underappreciated, as patients with severe SMA phenotypes usually died in infancy; however, with current treatments for motor neurons increasing patient lifespan, impaired function of peripheral organs may develop into significant future comorbidities and lead to new treatment-modified phenotypes. Fatty liver is seen in SMA animal models, but generalizability to…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While there are limited studies focusing on sleep quality of family caregivers of children with Spinal Muscular Atrophy (SMA), there are no studies on daytime sleepiness in SMA.
AIMS: This study aimed a) to compare the sleep quality and daytime sleepiness between caregivers of children with SMA and those of healthy peers and b) to investigate the sleep quality and daytime sleepiness of family caregivers of children with different types of SMA.
METHODS AND PROCEDURES: This study included 30 family caregivers of children with SMA (SMA Type 1:12, SMA Type 2:10, and SMA Type 3:8) and…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective.To evaluate electrical impedance myography (EIM) in conjunction with machine learning (ML) to detect infantile spinal muscular atrophy (SMA) and disease progression.Approach. Twenty-six infants with SMA and twenty-seven healthy infants had been enrolled and assessed with EIM as part of the NeuroNEXT SMA biomarker study. We applied a variety of modern, supervised ML approaches to this data, first seeking to differentiate healthy from SMA muscle, and then, using the best method, to track SMA progression.Main Results.Several of the ML algorithms worked well, but linear discriminant anal…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), identified over a century ago, is characterized by severe muscle wasting and early mortality. Despite its rarity, the high carrier frequency of the responsible genetic mutations and the variability in its manifestations make it a significant research focus. This prospective cross-sectional descriptive study evaluated health-related quality of life (HRQoL) across eight health domains in 43 Romanian SMA patients treated with nusinersen, using the SF-36 questionnaire to analyze influencing factors. The survey was conducted online with informed consent, and the data …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The introduction of newborn screening (NBS) for spinal muscular atrophy (SMA) has increased the early diagnosis of 5q-associated SMA in presymptomatic and symptomatic preterm infants. National and international recommendations for treating preterms and newborns < 38 weeks of gestational age are unavailable. Our retrospective multicentre study aimed to evaluate the postnatal clinical course of preterm infants with 5q-associated SMA diagnosed since the implementation of NBS in Germany in 2021 and to summarize the German experience regarding the decision-making process for available t…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by variants in the SMN1 gene, leading to progressive muscle weakness. The carrier frequency of SMN1 gene variants, including variant and copy number variations, is estimated to be around 1 in 50 people, while the global prevalence of SMA is 1-3 per 10,000 live births. In response to the increasing carrier proportion, especially due to consanguineous marriages, Turkey launched the SMA Carrier Screening Program in 2021. Notably, recent SMA cases have been observed in the children of healthcare workers who did not undergo carr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования