We report on a de novo 0.5 Mb triplication (partial tetrasomy) of chromosome 17q25.3 in a 10-year-old girl with severe intellectual disability, infantile seizures (West syndrome), moderate hearing loss, Dandy-Walker malformation, microcephaly, craniofacial dysmorphism, striking cutaneous syndactyly (hands 3-4, feet 2-3), joint laxity, and short stature. The triplication resulted from the unusual combination of a terminal duplication at 17qter and a cryptic translocation of an extra copy of the same segment onto chromosome 10qter. The breakpoint at 17q25.3 was located within the FOXK2 gene. SNP
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Menkes disease is an X-linked recessive disorder of copper metabolism, characterized by progressive neurological degeneration, abnormal hair and connective tissue manifestations. We present a female Menkes patient, with classical Menkes features, carrying a de novo balanced translocation 46,X,t(X;1)(q13;q12). The breakpoint on the X chromosome was narrowed down to Xq13.3 within a 1 Mb YAC contig containing the Menkes gene, using fluorescence in situ hybridization. The translocated X chromosome was of paternal origin and non-randomly active leading to the expression of the disease. This was add
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of gestational choriocarcinoma have been examined for the expression of HLA and trophoblast antigens using the indirect immunoperoxidase technique on frozen tissue sections. Approximately 40-70% of tumour cells express MHC Class I antigen as detected by a panel of antibodies to monomorphic, or framework, MHC Class I antigenic determinants. Evidence in one case suggests that most of these cells may not express the paternal, polymorphic HLA antigenic determinants but that a small subpopulation do carry the fully antigenically active molecule. These latter may give rise to patient anti-
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of reproductive immunology : AJRI : official journal of the American Society for the Immunology of Reproduction and the International Coordination Committee for Immunology of Reproduction1980eng
The transfer of cells from allopregnant animals to syngeneic receivers allografted with paternal strain tumor leads to mild but significant enhancement. The effect can be defined as T cell mediated. Cells from allopregnant animals can suppress a mixed lymphocyte reaction (MLR) of maternal responders against paternal stimulators. The effect relies upon a THY 1+, Ly 2+, Ia+ cell. Cell-mediated lympholysis (CML) assay could also be suppressed by cells from allopregnant animals. Placental products are capable of interfering with allograft rejection in vivo. They can block MLR in vitro, and seem to
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review is primarily concerned with the behavior and influence of fathers with respect to their infants and children in early childhood as a mediating variable in forms of psychopathology. Three developmental periods are surveyed in relation to what is known of paternal behavior and its influences on the child: pregnancy, infancy, and early childhood. Throughout, it is appreciated that influences may be bidirectional (i.e., father-child and child-father) and that behavior problems in children are usually determined by the coexistence of several factors. The objective here, however, is to e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Evidence regarding long-term outcomes among offspring following maternal or paternal exposure to BCR::ABL1 tyrosine kinase inhibitors (TKIs) is limited. We described pregnancy outcomes and offspring health through adolescence and early adulthood in a single-centre cohort of patients with chronic myeloid leukemia (CML). Methods: This retrospective, descriptive cohort study included patients with chronic-phase CML who experienced a pregnancy, or whose partner experienced a pregnancy, in association with TKI exposure and for whom longitudinal offspring follow-up was available. Long-te
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disordered eating (DE) is prevalent among young adults and poses significant risks to their physical and mental health. Parenting styles have been shown to strongly influence DE. This study investigates the roles of attachment anxiety and negative coping styles as psychological mediators in the relationship between parenting styles and DE among young Chinese adults.
METHOD: A total of 814 university students aged 17-23 (49.0% female, M = 20.05 years, SD = 1.24) from southeastern coastal universities in China participated in this study. Participants completed the short-form Egna Mi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: A variety of maternal heart conditions are associated with abnormal placentation and reduced foetal growth. However, their impact on offspring's long-term cardiovascular health is poorly studied. This study aims to investigate the association between intrauterine exposure to pre-existing maternal cardiovascular disease (CVD) and offspring CVD occurring from infancy to early adulthood, using paternal CVD as a negative control.
METHODS: This nationwide cohort study used register data of live singletons without major malformations or congenital heart disease born between 199
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To summarize all available data on pregnancy outcome of acromegaly patients exposed to the growth hormone receptor antagonist pegvisomant (PEGV) during pregnancy as present in the Pfizer's Global Safety Database. Pfizer's Global Safety Database contains adverse event data obtained from the following sources: spontaneous reports, health authorities, Pfizer-sponsored post-marketing surveillance program (ACROSTUDY), customer engagement programs, and clinical studies, reported regardless of outcome. The safety database was searched up to 10th March 2014. From the 35 pregnancy cases, 27 involved ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In forensic genetics, sometimes formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) biopsy material taken during life is the only biological sample available for individual identification or paternity testing. In most cases, this biological tissue is characterized by the presence of tumor cells characterized by instability and loss of heterozygosity of microsatellites (MSI/LOH) compared to the DNA present in cells of normal tissue.In this case report, two FFPE samples from the same male subject were available for genetic investigation: one sample with colorectal cancer tissue and the other with normal tis…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Short tandem repeats (STRs) have been used for various identity typing methods worldwide. They have high discrimination power in human identification in forensics, paternity testing, missed personal identification, genetic diseases, and gene regulatory functions. They have also been used to detect and monitor the stability of diseases, including various types of cancer. This study aimed to investigate the impact of leukemia on the detection and stability of STR markers.
METHODS: DNA was isolated from 30 participants (15 with chronic myeloid leukemia( CML) and 15 healthy controls…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out genetic testing and prenatal diagnosis for 29 Chinese pedigrees affected with tuberous sclerosis complex (TSC) and assess efficacy of combined next generation sequencing (NGS) and multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) for the diagnosis.
METHODS: NGS and MLPA were used in conjunct to detect variants of TSC1 and TSC2 genes among the probands of the pedigrees. Paternity test was carried out to exclude maternal DNA contamination. Prenatal diagnosis was provided to 14 couples based on the discoveries in the probands.
RESULTS: Twenty-seven variants were ide…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The treatment of a varicocele in childhood and adolescence is considered very controversial. In the past varicocele was often diagnosed duri … ts of intervention in terms of testicular size and spermiogram quality. Solid data on the impact on paternity rates are still lacking. However, it has been shown that if an intervention is to be made, the lymphatic sparing techniques have a distinct advantage.Possible indications for intervention may be the persistent difference in size of the testes (> 20 …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mosquito-parasitic nematode, Strelkovimermis spiculatus (Mermithidae: Nematoda) emerges from hosts and aggregates to form mating cluster … e copulatory plug serves the fitness needs of both males and females in multiple roles that include paternity preservation, reduced male harassment, improved male search for mates, increased fecundity, and sperm retention.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gastroschisis is a malformation with an unknown aetiology, likely involving genetic and environmental risk factors (RF). The a … ases were: short cohabitation, unintended pregnancies of relatively young mothers, recent change of paternity, excessive alcohol intake, important nutritional deficiencies, and active and passive smoking. Additionally, one of the cases was exposed to cocaine, cannabis smoke and ionizing radiation from an orthopantography during pregnancy.
CONCLUSIONS: 1. T …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Liddle syndrome is an autosomal dominant form of salt-sensitive hypertension caused by mutations in the epithelial sodium channe … ds from the normally encoded protein.
CONCLUSION: This mutation is carried by neither parent (with paternity proven) and hence confirms this has occurred as a event within this family.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The best mating strategy for males differs from that of females, because females gain from mating with several males (polyandry), but males gain from monopolizing the females. As a consequence, males have evolved a variety of methods, such as the transfer of inhibitory substances from their accessory glands, to ensure exclusive paternity of the female's offspring, generally with detrimental effects on female fitness. Inhibitory substances have been identified as peptides or other specific molecules. Unfortunately, in social insects male-mating traits are investigated only poorly, although male…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex reversal, when the environment overrides genotypic sex determination, may hasten or delay climate-driven extinction in ectothermic anima … pic females but have increased sex-reversal propensity. However, sex-reversed males realize reduced paternity in natural populations, possibly due to cryptic female choice. Furthermore, offspring of sex-reversed sires exhibit increased vulnerability to viral infection after heat stress. Our theoretical model predicts that these handicaps of sex-reversed mal …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mandibulofacial dysostosis type Guion-Almeida (MFDGA) is a rare autosomal dominant disorder characterized by malar and mandibular hypoplasia … ected in an aborted sibling with oesophageal atresia, reinforcing a genotype-phenotype correlation. Paternity and segregation analyses confirmed the biological relationships and de novo nature of the variant, likely arising from germline mosaicism. This finding links the variant to choanal atresia and oesophageal atresia and supports the use of Phenomizer a …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Testicular microlithiasis (TML) is an uncommon condition that is discovered in the testicular parenchyma by coincidence during scrotal ultra … patient's age, concurrent symptoms of testicular dysgenesis syndrome, couple fertility, desire for paternity, and ultrasound pattern is indicated for follow-up.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования