Alport syndrome (ATS) is a hereditary nephropathy often associated with sensorineural hypoacusis and ocular abnormalities. Mutations in the COL4A5 gene cause X-linked ATS. Mutations in COL4A4 and COL4A3 genes have been reported in both autosomal recessive and autosomal dominant ATS. The conventional mutation screening, performed by DHPLC and/or Sanger sequencing, is time-consuming and has relatively high costs because of the absence of hot spots and to the high number of exons per gene: 51 (COL4A5), 48 (COL4A4) and 52 (COL4A3). Several months are usually necessary to complete the diagnosis, es
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Han:SRPD-cy rat is a well-recognized model of human autosomal-dominant polycystic kidney disease. The disease is characterized by the development of progressive renal cysts, leading to declining renal function. Disease progression typically is monitored by measurement of plasma urea concentration. Although plasma urea may be an adequate measure of overall renal function, urinary biomarkers capable of accurately monitoring disease progression may be equally useful. The goal of this study was to assess several urinary biomarkers as potential markers of disease progression in male and female
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen IV is a major structural component of basement membranes. In the glomerular basement membrane (GBM) of the kidney, the alpha3, alpha4, and alpha5(IV) collagen chains form a distinct network that is essential for the long-term stability of the glomerular filtration barrier, and is absent in most patients affected with Alport syndrome, a progressive inherited nephropathy associated with mutation in COL4A3, COL4A4, or COL4A5 genes. To investigate, in vivo, the regulation of the expression, assembly, and function of the alpha3alpha4alpha5(IV) protomer, we have generated a yeast artificial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caterpillar bodies are eosinophilic, elongated, segmented bodies located within the roofs of blisters and are considered to represent a specific histopathologic feature of porphyric bullous eruptions, including porphyria cutanea tarda and erythropoietic protoporphyria. The possibility that similar or identical bodies may be present in other disorders prompted further study exploring the specificity of caterpillar bodies in the differential diagnosis of subepidermal vesiculobullous disorders. Seventy-six cases exhibiting subepidermal clefting were reviewed by light microscopy. "Classic" caterpi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myeloperoxidase-antineutrophil cytoplasmic antibody (MPO-ANCA)-associated vasculitis frequently induces crescentic glomerulonephritis. However, a few cases have so far been reported to have only tubulointerstitial (TI) nephritis without any apparent glomerular lesions. We recently treated three similar cases. Therefore, their pathological features as well as clinical manifestations were studied in detail.
METHODS: The pathological study was performed with immunohistochemical staining using various antibodies to the vascular endothelial cell surface markers, von Willebrand factor,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the mechanism of action of corneal anterior stromal puncture (ASP) in humans.
DESIGN: Immunocytochemical techniques were used to localize fibronectin, type IV collagen, and laminin in human corneas with bullous keratopathy, some of which had undergone ASP. Corneal specimens were obtained from transplant procedures performed in a related clinical study.
SETTING: Outpatients in private practice settings.
PATIENTS: Nine patients with recurrent erosion secondary to bullous keratopathy who were judged to be poor candidates for keratoplasty.
INTERVENTIONS: Anterior stro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies in our laboratory have shown that C3d,g, a 41,000-Da fragment of the third component of complement, is present along the base of the lamina densa and in the sublamina densa region of normal human epidermal basement membrane, but absent from the skin of a patient with congenital C3 deficiency. In studies of human skin, papulonodular basal cell carcinomas have served as a useful model for the investigation of various basement membrane antigens and matrix proteins. To further investigate the presence of C3d,g within epidermal basement membrane as well as examine its relationship wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to investigate the biochemical properties, histological and immunohistochemical appearance, and magnetic resonance (MR) imaging findings of reparative cartilage after autologous chondrocyte implantation (ACI) for osteochondritis dissecans (OCD).
METHODS: Six patients (mean age 20.2 +/- 8.8 years; 13-35 years) who underwent ACI for full-thickness cartilage defects of the femoral condyle were studied. One year after the procedure, a second-look arthroscopic operation was performed with biopsy of reparative tissue. The International Cartilage Repair Society
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (AS) is a genetic disorder characterized by progressive nephritis, hearing loss, and visual impairment. Quantitative analyses of hearing in AS are rare. We conducted a retrospective chart review of clinical features and longitudinal follow-up of patients with AS, including multiple evaluations of pure-tone audiograms in each individual and examination of the relationships between hearing loss and genetic variants. Twelve AS cases from eight Japanese families were studied: one family had an autosomal dominant COL4A4 variant and seven carried X-linked variants in COL4A5; all case
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrotic syndrome is one of the most prevalent pediatric kidney illnesses seen in pediatric nephrology clinics. Steroid resistance in children with nephrotic syndrome is a primary cause of renal failure and is characterized by nephrotic range proteinuria that does not respond to conventional steroid therapy. The current work was intended to investigate the possible role of the Phospholipase C epsilon 1 (rs7922612) and collagen4 alpha 3 (rs375290088) single nucleotide polymorphisms as risk factors for developing nephrotic syndrome among Egyptian children. The study was conducted on 100 childre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to investigate the role of ganoderic acid A (GAA) in glomerular mesangial cells (GMCs) under high glucose (HG).
METHODS: GMCs were pretreated with GAA and then cultured under HG condition for 24 h. Cell proliferation was measured by CCK-8 assay. The production of intracellular ROS was determined using DCFH-DA. The activities of SOD and CAT were measured using ELISA kits. The expressions of NOX2, NOX4, fibronectin (FN), collagen IV (col IV), p38, and p-p38 were detected by western blot.
RESULTS: GAA suppressed GMC proliferation in response to HG stimulation. GAA significan
СтатьяОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single mutations in COL4A3/COL4A4 genes have been described in patients with autosomal dominant Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy, without a shared definition of these patients within the medical community. We aimed to better categorize this clinical entity by examining clinical manifestations, family history, pathological features and genetics.
METHODS: We retrospectively analyzed patients with causative heterozygous COL4A3/COL4A4 mutations referred to us between 1990 and 2019. Index cases were defined as children who were the first to be diagnosed in their f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: Sterility induced by anti-cancer treatments has caused significant concern, yet the mechanism and treatment exploration are little for male infertility after cancer therapy. Busulfan, the antineoplastic that was widely applied before bone marrow transplantation, was known to induce male reproductive disorder.
OBJECTIVES: To investigate the effect of busulfan on blood-testis barrier function in adult rats and determine whether noncollagenous 1 domain peptide, the biologically active fragment proteolyzed from the collagen α3 chain (IV) by matrix metalloproteinase 9, was involved du
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic nephropathy (DN) is a major microvascular complication of diabetes. Obesity and hyperlipidemia, fueled by unhealthy food habits, are risk factors to glomerular filtration rate (GFR) decline and DN progression. Several studies recommend that diabetic patients should be screened early (in prediabetes) for kidney disease, in order to prevent advanced stages, for whom the current interventions are clearly inefficient. This ambition greatly depends on the existence of accurate early biomarkers and novel molecular targets, which only may arise with a more thorough knowledge of disease patho
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked Alport syndrome (XLAS) is a common hereditary nephropathy caused by COL4A5 gene mutations. To date, many splice site mutations have been described but few have been functionally analyzed to verify the exact splicing effects that contribute to disease pathogenesis. Here, we accidentally discovered 2 COL4A5 gene splicing mutations affecting the same residue (c.2917+1G>A and c.2917+1G>C) in 2 unrelated Chinese families. In vitro minigene assays showed that the 2 mutations produced 3 transcripts in H293T cells: one with a 96-bp deletion in exon 33, one with exon 33 skipping, and one with
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron deficiency, anemia, hyperphosphatemia, and increased fibroblast growth factor 23 (FGF23) are common and interrelated complications of chronic kidney disease (CKD) that are linked to CKD progression, cardiovascular disease and death. Ferric citrate is an oral phosphate binder that decreases dietary phosphate absorption and serum FGF23 concentrations while increasing iron stores and hemoglobin in patients with CKD. Here we compared the effects of ferric citrate administration versus a mineral sufficient control diet using the Col4a3 knockout mouse model of progressive CKD and age-matched wi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes for certain structural components may be implicated in the pathogenesis of keratoconus. We hypothesized links between SNPs in genes coding for collagen, matrix metalloproteinase 9 (MMP9) and tissue inhibitor of matrix metalloproteinase (TIMP) and keratoconus. Furthermore, we hypothesized links between MMP-9 and TIMP-1 SNPs and their tear level in keratoconus patients.Materials and methods: We genotyped 200 keratoconus and 100 control subjects by allele-specific PCR, and quantified MMP-9 and TIMP1 in tear samples by ELISA.Results: CO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study was undertaken to analyze if different preparation and exposure periods of eluates from ocular prosthesis acrylic resin influence the cytotoxicity for conjunctival cells.
METHODS: Twenty-four acrylic resin specimens were divided, according to the period of eluate exposure to Chang conjunctival cells (24 and 72 hours). Eluates were prepared in four different ways: 24, 48, and 72 hours of resin specimen immersion in medium and 24 hours of immersion in water, followed by 24 hours of immersion in medium. MTT assay was used to evaluate the cytotoxic effect. The production of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of telocytes (TCs) as distinct interstitial cells was previously documented in human dermis. TCs are interstitial cells completely different than dermal fibroblasts. TCs are interconnected in normal dermis in a 3D network and may be involved in skin homeostasis, remodelling, regeneration and repair. The number, distribution and ultrastructure of TCs were recently shown to be affected in systemic scleroderma. Psoriasis is a common inflammatory skin condition (estimated to affect about 0.1-11.8% of population), a keratinization disorder on a genetic background. In psoriasis, the der
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral small-vessel disease (SVD) is a well-known cause of stroke, dementia and death, but its pathogenesis is not yet completely understood. The spectrum of neuroradiological manifestations associated with SVD is wide and may result from chronic and diffuse or acute and focal ischemia (leukoaraiosis and lacunar infarction) as well as from small-vessel rupture (cerebral microbleeds and intracerebral hemorrhage). Several lines of evidence from family and twin studies support the hypothesis that genetic factors may contribute to SVD pathogenesis. Identification of genetic susceptibility factor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования