In Greece and other Mediterranean countries up to 10% of the population are carriers of beta-thalassaemia and this is the most common indication for chorion villus sampling (CVS): Cytogenetic analysis of the samples is not carried out routinely, but is confined only to women aged 35 years or more. In this report we present a case that illustrates how the measurement of fetal nuchal translucency may be useful in selecting the cases where in addition to the DNA analysis for beta-thalassaemia the samples can be tested for chromosomal defects.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of a synovial sarcoma of the base of the tongue showed a reciprocal translocation involving chromosomes X and 18 [t(X;18)(p11.2;q11.2)]. This is a translocation recently reported to be characteristic of synovial sarcomas of the extremities. The histogenesis of synovial sarcoma is controversial. Our discovery of this translocation in an oral synovial sarcoma confirms the unity of origin of this neoplasm with the far more common synovial sarcomas of the extremity. Karyotypic analysis may prove useful in confirming the diagnosis of this uncommon neoplasm.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
t(14;15) have rarely been seen in hematologic malignancies. Here we have reported a case of a 4-year-old male who presented with low grade fever and body aches and, was diagnosed on immunophenotyping as B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia. Cytogenetic analysis demonstrated a previously unreported translocation t(14;15)(q32;q11.2). Fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis on metaphases was also carried out to confirm the chromosomal aberration. To our knowledge, such a translocation has not been reported in hematological malignancy specifically in B-cell ALL.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 6-year-old girl with a polypoid mass, filling up the entire right nasal cavity as shown on a magnetic resonance imaging scan. Histologically, the tumor had the characteristics of an aneurysmal bone cyst, which is extremely rare in this location. Cytogenetic analysis disclosed a single (6:17)(p21;p13) translocation, confirming a specific genetic involvement in the development of aneurysmal bone cysts. Fluorescent in situ hybridization analysis mapped the putative gene between the p53 (17p13.1) and the Mieller-Dieker gene (17p13.3) loci.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chimeric antigen receptor (CAR) T-cell therapy can induce durable remissions of relapsed/refractory B-acute lymphoblastic leukemia (ALL). However, case reports suggested differential outcomes mediated by leukemia cytogenetics. We identified children and young adults with relapsed/refractory CD19+ ALL/lymphoblastic lymphoma treated on 5 CD19-directed CAR T-cell (CTL019 or humanized CART19) clinical trials or with commercial tisagenlecleucel from April 2012 to April 2019. Patients were hierarchically categorized according to leukemia cytogenetics: High-risk lesions were defined as KMT2A (MLL) re
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dura-based marginal zone lymphomas represent an uncommon group of low-grade B-cell neoplasms, and literature regarding the clinical, histological and genetic profile of these tumors in the context of the newly described IgG4-related entities is lacking. We analyzed 32 dura-based marginal zone lymphomas identified in 27 females and 5 males ranging in age from 33-82 years (median 50). Morphologic examination, immunohistochemical studies and PCR for B-cell clonality were carried out in all cases. In addition, IgG4 immunohistochemistry and cytogenetic studies (either by FISH or RT-PCR) were carrie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This was a retrospective study on the results of interphase fluorescence in situ hybridization (FISH), performed routinely for chromosome 21 and on ultrasonographic indications for chromosomes 13, 18, X and Y in a series of 5049 amniotic fluid samples.
METHODS: Interphase FISH for chromosome 21 was performed in 5049 consecutive amniotic fluid samples for the rapid prenatal diagnosis of Down syndrome. Aneuploidy for four other chromosomes (13, 18, X and Y) was tested following ultrasonographic indications. Karyotypes from standard cytogenetic analysis were compared to the FISH resu…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, cytogenetic, fluorescence in situ hybridization (FISH), and Southern blot data of 18 patients with different subtypes of B-cell non-Hodgkin's lymphoma, cytogenetically characterized by partial trisomy 12, are presented. These chromosomal changes occurred predominantly in clinically progressive chronic lymphocytic leukemia, mixed cell type, and advanced-stage follicle center cell lymphoma at the time of relapse or transformation into diffuse large cell lymphoma. Partial trisomy 12 consistently included the long arm of chromosome 12, either completely or partially, and resulted from du
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies were performed on 25 samples obtained from 25 patients with lymphoma. Fourteen of these were also simultaneously studied … he range of low-grade lymphomas. The correlation between ploidy as determined by flow cytometry and cytogenetic analysis was good whenever the DNA index was elevated. However, when the DNA index was 1.0 (diploid), concordant measurements were observed in only five of eight cases. Flow cytometry detected one instance of clearly abnormal ploidy, which was thought to be …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The shift from plant to mammalian cell models in radiation cytogenetics hastened the development of methods suitable for the analysis of chromosome-type aberrations. These included methods to detect interchanges that take place between different chromosomes (dicentrics and translocations), and intrachanges occurring within a given chromosome (rings, interstitial deletions and inversions). In this review we consider the relationship between chromosome-type interchanges and intrachanges in response to changes in ionization density (linear energy transfer; LET). In that context, we discuss advant
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors have a major importance in male infertility etiology. Numerical and structural chromosomal abnormalities seem to be frequent … mia cases, the 8 (40%) of the chromosomal abnormalities were autosomal and 12 (60%) were gonosomal. Cytogenetic analysis and genetic counseling would be helpful in infertile males with azoospermia and oligospermia by determining the genetic factors causing infertility and by assessing the genetic risks of the offsprigs provided by assisted reproductive techniques.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The goal of cytogenetics is the detection of chromosomal abnormalities, achieved by the analysis of adequate numbers of metaphases at the appropriate bands per haploid set (BPHS).
CLINICAL PICTURE: Two cases presented here include a foetal blood sample (FBS) of a 33-week-old referred with holoproscencephaly by ultrasonography, and an amniotic fluid (AF) specimen of a 14-week-old foetus with cystic hygroma, cardiac and renal defects.
OUTCOME: The FBS had a deletion at 18p11.31. Another laboratory had earlier given a normal cytogenetic result on its AF sample. In the second case,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome aberrations, mendelian mutations and exogenous agents can cause holoprosencephaly. Therefore, etiologic evaluation of holoprosencephaly is necessary for obstetricians and genetic counselors, once a prenatal diagnosis of holoprosencephaly has been made. We present four pregnancies in three women in which routine sonographic examinations led to the prenatal diagnosis of holoprosencephaly. Prenatal cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization demonstrated a 46,XY,del(7)(pter-->q32:) and a 46,XY,der(2)t(2;3)(q37;p21)pat karyotype respectively in two fetuses with cyclopia,…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study concerns the monitoring of children from the Byelorussian, Ukrainian and Russian republics exposed to the fall-out of the Chernobyl accident. Cytogenetic analyses have been performed on 41 children coming from different areas and exhibiting varying amounts of 137Cs internal contamination, as evaluated by whole-body counter (WBC) analysis. On a total of 28,670 metaphases scored, radiation-induced chromosome damage is still present, although at a very low frequency. Due to the very low fraction of dicentrics, because of the time elapsed from the accident and the relatively low
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: In vitro fertilization (IVF) has become a widely used method of assisted reproduction. However, concerns remain regarding the potential genotoxic effects of ovarian stimulation protocols used during IVF, especially in relation to cervical epithelial cells. The micronucleus (MN) assay is a validated cytogenetic biomarker of chromosomal damage and genome instability, increasingly utilized in cancer risk assessment. This study aimed to evaluate the genotoxic effect of IVF treatment on cervical epithelial cells in infertile women by comparing MN frequency before and after IVF cycles an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility accounts for approximately half of all infertility cases and is often linked to chromosomal abnormalities. While numerical and structural rearrangements are well recognized, the clinical significance of chromosomal polymorphisms remains unclear. To characterize the spectrum of cytogenetic alterations - including polymorphisms, structural rearrangements, and numerical changes - in men presenting with infertility and to assess their incidence on men with semen abnormalities. In this retrospective observational study, peripheral blood samples from 62 patients with detected cytoge
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examines the impact of cytogenetic abnormalities and their co-segregation on the prognosis of newly diagnosed multiple myeloma patients. The analysis included 1304 patients from four different GEM-PETHEMA clinical trials. Genetic alterations, such as t(4;14), t(14;16), del(17p), +1q, and del(1p), were investigated using FISH on CD38 purified plasma cells. The frequency of genetic alterations detected were as follows: del(17p) in 8%, t(4;14) in 12%, t(14;16) in 3%, +1q in 43%, and del(1p) in 8%. The median follow-up was 61 months, and the median progression-free survival (PFS) and ov
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chimerism is defined as coexistence of different cell lines in an individual. 46,XX/46,XY chimerism is very rare and exhibits broad range of clinical phenotypes. Most cases are detected at infancy or younger age due to disorders of sex development, while phenotypically normal cases are incidentally discovered through abnormal blood grouping results or multiple genotypes in HLA.
OBJECTIVE: Aim was to determine the genetic expression of numerous HLA alleles detected in phenotypically normal 46,XX/46,XY chimerism.
MATERIALS AND METHODS: A patient was admitted for lung transplantat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the last decade, there has been a revolution in chronic myeloid leukemia treatment with the introduction of tyrosine kinase inhibitors with imatinib mesylate becoming the frontline therapy.
OBJECTIVE: To evaluate the therapeutic efficacy of imatinib mesylate in treating chronic myeloid leukemia patients and to identify factors related to therapeutic efficacy.
METHODS: This retrospective study was based on information obtained from patients' records in the Hematology Service of Hospital Universitário Walter Cantídio of the Universidade Federal do Ceará (HUWC / UFC). All patient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: We assessed the long-term outcome of consecutive patients in the chronic phase of chronic myeloid leukemia (CML) treated with interferon-alpha (INF-α) in Central and Northern Moravia between 1989 and 2006.
METHODS: A retrospective study focused on the response, prognostic factors and side-effects of INF-α.
RESULTS: 118 patients (67 males and 51 females, median age 50 years; range 18-71) were analyzed. The median follow-up was 82.6 months (12.4-212.6). Thirty-six patients (30.5%) achieved major cytogenetic response (CyR) in median of 18.3 months (3.7-47.3) and maintained it for a median
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования