OBJECTIVE: Wolfram syndrome is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by diabetes insipidus, diabetes (nonautoimmune), optic atrophy, and deafness (a set of conditions referred to as DIDMOAD). The WFS1 gene is located on the short arm of chromosome 4. Wolfram syndrome prevalence is 1 in 770,000 live births, with a 1 in 354 carrier frequency.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: We evaluated six Italian children from five unrelated families. Genetic analysis for Wolfram syndrome was performed by PCR amplification and direct sequencing.
RESULTS: Mutation screening revealed fiv…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acoustic neuroma usually presents as an unilateral tumor, seldom - bilateral and rarely in coexistence with other central nervous system neoplasms. The following paper reports such a case of a 21-year-old male patient presented with sudden deafness in left ear accompanied with tinnitus and vertigo. Symptoms started 4 weeks prior hospitalization. Their aggravation has been observed 7 days before admission to the hospital. Audiometry revealed moderate sensorineural hearing loss in left ear (for low and middle frequencies), brainstem auditory evoked potentials were absent on the left side and ENG…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The p-ADH level in cases of juvenile unilateral profound deafness (JUPD) and the timecourse of the level were examined to investigate whether or not an increase of p-ADH is involved in the development of delayed endolymphatic hydrops (DEH) in JUPD.
MATERIALS AND METHODS: In 90 consecutive patients with unilateral profound or total sensorineural deafness with the onset in early childhood, pure-tone audiometric examination and the measurement of p-ADH and plasma osmolality (p-OSM) were followed up once or twice a year as far as possible. At every testing, we performed careful history…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked syndromes associated with developmental delay and sensorineural hearing loss (SNHL) have been characterized at the molecular level, … tory region upstream of the POU3F4 gene in affected family members. Since mutations in POU3F4 cause deafness at the DFN3 locus, the deletion is the likely cause of the SNHL in this family. The choroideremia (CHM) gene was also screened and a novel missense change was identified. The alteration changes the serine residue at position 89 in the Rab escort 1 p …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deafness is a heterogeneous disorder showing different patterns of inheritance and involving a multitude of different genes. Mutations in the GJB2 gene encoding connexin 26 (Cx26) protein are a major cause for non-syndromic autosomal recessive and sporadic deafness. Among these mutations, the c.35delG deletion is the most common mutation for sensorineural deafness. One hundred sixteen persons from fifty-eight families were tested by the method based on the principle of PCR-mediated-site-directed mutagenesis (PSDM), followed by a Bsl1 digestion. Mutation c.35delG was diagnosed in sixteen famili…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hearing is foundamental for human social life. Secretory Otitis Media (SOM) is the most important cause of trasmissive hypoacusis in early childhood.
METHODS: The Department of Physiopathology, Experimental Medicine and Public Health of Siena University in collaboration with the Thermal Baths "Bagni delle Galleraie" proposed a prevention and cure campaign of rhinogenous deafness in June 2002 in some primary schools in the Colle val D'Elsa district. A sample of 87 children was involved in the study (average age of 5,64 +/- 1,41 years). On entering the thermal baths a questionnair…
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the DFNB1 locus, where two connexin genes are located (GJB2 and GJB6), account for half of congenital cases of nonsyndromic autosomal recessive deafness. Because of the high frequency of DFNB1 gene mutations and the availability of genetic diagnostic tests involving these genes, they are the best candidates to develop a risk prediction model of being hearing impaired. People undergoing genetic counseling are normally interested in knowing the probability of having a hearing impaired child given his/her family history. To address this, a Mendelian model that predicts the probabilit…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to characterize the temporal bone phenotype associated with a mutation of GJB2 (encoding connexin 26).
STUDY DESIGN: The authors conducted correlative clinical, molecular genetic, and postmortem histopathologic analysis.
METHODS: The study subject was a male infant with keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome. We performed a nucleotide sequence analysis of GJB2 and a histopathologic analysis of the temporal bones.
RESULTS: The subject was heterozygous for G45E, a previously reported KID syndrome mutation of GJB2. The primary inner ear abnormal…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HDR syndrome is a newly recognized very rare syndrome defined by the combination of hypoparathyroidism, renal dysplasia and sensorineural deafness. Haplo-insufficiency of the GATA3 gene is the underlying mechanism of the HDR syndrome. Here we report a 16 year-old girl with HDR syndrome who presented with generalized psoriasis, which is an unusual presentation. Skin lesions rapidly disappeared after replacement therapy with calcium. It is suggested that generalized psoriasis might have been induced by hypocalcemia due to hypoparathyroidism associated with HDR syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tinnitus is a challenging condition to manage with no effective treatment. We report a case of lifelong tinnitus present in a patient who was cured with the surgical repair of his coarctation of aorta. The patient was a fit 37-year-old with coarctation of aorta, senserineural deafness and intractable tinnitus. He underwent a thoracotomy and tube by-pass of his coarctation of aorta. A complete relief of his tinnitus and improvement in his hearing was noted postoperatively and confirmed on audiograms. This is the first reported case of tinnitus due to coarctation of aorta relieved by surgical co…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 68 year old woman presented with bilateral sudden simultaneous hearing loss and transient spontaneous vertigo as a sole manifestation of vertebrobasilar insufficiency. Extensive investigation to exclude other causes was unremarkable. Magnetic resonance imaging of the brain, including diffusion images, showed no abnormalities. A magnetic resonance angiogram showed severe stenosis of the middle third of the basilar artery. A pure tone audiogram showed moderate sensorineural-type hearing loss bilaterally. The localisation and mechanism of an isolated cochleovestibular dysfunction are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noise overstimulation will induce or influence intracellular molecular pathways in the cochlea. One of these is the 'classical' stress respo … exposure (from which there is complete recovery) versus an intense noise (giving profound permanent deafness). Differential expression of several immediate early genes was found following the intense but not the mild noise exposure.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Mediterranean countries, almost half the incidence of non-syndromic congenital hearing loss is caused by mutations in the gap junction (GJ) connexin 26 gene (GJB2/DFNB1 locus). In this form of deafness the cochlear defect is usually isolated. We describe here the first case of hypogonadotrophic hypogonadism in association with this particular cochlear defect. The male patient had moderate deafness inherited from his deaf parents. All family members had a homozygous 35delG mutation in the connexin 26 gene. This mutation accounts for 70% of all connexin 26 gene mutations. The patient was refe…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital deafness occurs in approximately 1 in 1000 live births. In developed countries about 60% of hearing loss is genetic. However, in Brazil most cases of hearing loss are due to environmental factors, such as congenital infections (mainly rubella), perinatal anoxia, kernicterus and meningitis. Recently, it has been demonstrated that the GJB2 gene is a major gene underlying congenital sensorial deafness. Mutations in this gene cause 10-20% of all genetic sensory hearing loss. One specific mutation, 35delG, accounts for the majority of mutant alleles. The extent of the hearing impairment …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We encountered a case of auditory agnosia restricted to environmental sounds, which was associated with the development of bilateral subcortical lesions after suffering a bilateral putaminal hemorrhage. The patient had a history of a putaminal hemorrhage on her left side without any major disability. Three years later, she suffered a putaminal hemorrhage on the other side. The clinical picture started with cortical deafness, then changed to generalized auditory agnosia for verbal and environmental sounds, and finally developed into auditory agnosia confined to the perception of environmental s…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined electrocochleogram (ECochG) and transiently evoked otoacoustic emission (TEOAE) on five cases of sudden sensorineural hearing loss which had no abnormalities detected on diagnostic imagings and showed complete recovery of hearing. At the initial examination, three cases showed a broadened wave 1 with prolonged latency in the auditory brainstem response (ABR) at 90 dB HL. The ECochG AP showed a broad waveform, low amplitude, and high threshold. CM threshold, although increased, was relatively well preserved compared with hearing threshold measured with conventional pure-tone audiome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A two-year-old boy with the combination of profound nerve deafness and semilobar holoprosencephaly associated with minor midline developmental anomalies is reported. In a review of the literature we could not find other examples of this possible syndromic association.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Association of keratitis, ichthyosis, and deafness is known as KID syndrome. Only four cases have been reported in Japan by dermatologists.
CASE: A male infant manifested absence of hair and generalized keratosis of the skin since birth. He had been diagnosed as having chronic mucocutaneous candidiasis (CMCC).
FINDINGS: The patient manifested punctuate superficial keratopathy in the right eye and corneal opacity with peripheral neovascularization in the eye when initially seen at the age of 1 year and 4 months. The corneal lesion later developed into stromal keratitis with neovas…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Auditory hallucinations are found at the cross-roads of otological, neurological and psychiatric practice. They are generally considered to be the manifestation of psychosis, delirium tremens and chronic alcoholism, toxic states, hemispheric (predominantly temporal lobe) involvement, brainstem disorders or acquired peripheral (acoustic nerve, cochlea or middle-ear) deafness. Auditory hallucinosis in one case of brainstem lesion and musical hallucinations in two cases associated with acquired peripheral deafness are presented. Analogies and differences, pathophysiology and review of the literat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования