Fabry disease is an X-linked lysosomal disorder that results from a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A leading to accumulation of glycolipids, mainly globotriaosylceramide in the cells from different tissues. Classical Fabry disease affects various organs. Clinical manifestations start at early age and include angiokeratoma, acroparesthesia, hypohydrosis, heat/exercise intolerance, gastrointestinal pain, diarrhea, and fever. The main complications of Fabry disease are more prominent after the age of 30 when kidney, heart, and/or cerebrovascular disorders appear. Most of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare, progressive lysosomal storage disorder caused by mutation in the GAL gene and an impaired function of the alpha-galactosidase A enzyme. The enzymatic defect results in the progressive accumulation of glycosphingolipids in endothelial cells, smooth muscle cells, leucocytes and fibroblasts leading to organ damage in the skin, eye, nervous system, kidney and heart. Major clinical manifestations include acroparesthesis, angiokeratoma, corneal opacities, vascular diseases of the heart, kidney, and the central nervous system. Enzyme replacement therapy has recently become av
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an inherited lysosomal storage disorder characterized by a pathological intracellular glycosphingolipid deposition. The disease is caused by a deficit in the lysosomal enzyme alpha-galatosidase A, the gene for which is located in the X chrosomal region Xq 22. Globotriaosylceramide (Gb3) accumulate progressively in multi-organ vulnerable cells throughout the body, including cardiovascular, renal, and cerebrovascular systems. The present manuscript is to review cardiovascular and renal manifestations of Fabry disease and the new diagnostic procedures for earlier detection and th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen subjects with documented renovascular hypertension receiving chronic (greater than 1 month) therapy with an angiotensin-converting enzyme inhibitor (enalapril or captopril) underwent total and split renal function studies. Total glomerular filtration rate as assessed by inulin clearance was similar to that determined by radionuclide technique. Total effective renal plasma flow as assessed by p-aminohippurate clearance was lower than that determined by radionuclide technique. The glomerular filtration rate and effective renal plasma flow assessed by radionuclide technique of the stenot
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dearth of technologies that allow gene modulation and therapy with high spatiotemporal precision remains a bottleneck in biomedical research and applications. Here we present a near-infrared (NIR) light-controlled nanosystem that allows spatiotemporally controlled regulation of gene expression and thus combinational tumor therapy. The nanosystem is built by engineering of an enzyme-activatable antisense oligonucleotide and further combination with an upconversion nanoparticle-based photodynamic system and a mitochondria localization signal. The system relies on photodynamic effect-induced
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As Pompe disease glycogen storage disease type 2 with a severely reduced life expectancy is now a treatable disorder, accurate diagnostic procedures and evidence-based indications for therapy are mandatory. We screened the literature for consensus reports and published trial data of late-onset Pompe disease. These data were summarized in a Delphi consensus method approach. The clinical suspicion of late-onset Pompe disease should be substantiated by the validated dry blood spot test measurement for acid α-glucosidase activity. Alternatively, enzyme activity analysis in lymphocytes is also feas
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 (non-neuronopathic) Gaucher disease was the first lysosomal storage disorder for which an effective enzyme replacement therapy was developed and it has become a prototype for treatments for related orphan diseases. There are currently four treatment options available to patients with Gaucher disease, nevertheless, almost 25% of Type 1 Gaucher patients do not gain timely access to therapy because of delays in diagnosis after the onset of symptoms. Diagnosis of Gaucher disease by enzyme testing is unequivocal, but the rarity of the disease and nonspecific and heterogeneous nature of Gauch
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease, the most common lysosomal storage disorder, is caused by the defective activity of the lysosomal enzyme, acid-beta-glucosidase (GlcCerase), leading to accumulation of glucosylceramide (GlcCer), particularly in cells of the macrophage lineage. Nearly 200 mutations in GlcCerase have been described, but for the most part, genotype-phenotype correlations are weak, and little is known about the down-stream biochemical changes that occur upon GlcCer accumulation that result in cell and tissue dysfunction. In contrast, the clinical course of Gaucher disease has been well described, a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum lactate dehydrogenase (LDH) isoenzyme activity was analyzed in cetaceans. Animals that were treated by i.m. injection and others that received azole therapy had distinctly different LDH isoenzyme profiles. A third distinctive pattern was occasionally observed in clinically normal animals with elevations in total transaminase and LDH activity levels. DH isoenzyme activity patterns were not affected by mild or moderate hemolysis, refrigeration after 24 hr, or freezing for 24 hr with subsequent thawing. However, severe hemolysis produced artifactual changes similar to those observed in indi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Warfarin and other 4-hydroxycoumarins are effective antithrombotic agents. They affect four blood coagulation proteins that act sequentially to produce thrombin. Coumarin therapy decreases the biological activity of these proteins, and therefore decreases the rate at which blood clots. As the mechanism by which these drugs act has become clear, it has also been found that vitamin K will overcome the effects of coumarin anticoagulation and can be used to control bleeding side effects of coumarin therapy. Vitamin K is necessary for activity of a liver enzyme, the vitamin K-dependent carboxylase.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum thyroid stimulating hormone (TSH) was measured using a highly sensitive enzyme-amplified immunoassay in 37 clinically euthyroid patients receiving thyroxine replacement therapy and compared with other biochemical tests of thyroid function. A highly significant correlation (P less than 0.001) was found between the basal serum TSH and the increase in serum TSH concentration 20 min after the administration of thyrotropin releasing hormone (TRH). The basal serum TSH was negatively correlated with the serum total thyroxine (P = 0.05). When patients results were classified as abnormal or norma
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage disorders have been recognised as one of the major groups of genetic disorders affecting children and adults. With over 40 different disorders and a combined prevalence of up to 1:5000 births, this group of disorders is a major public health problem and places an enormous burden on the individuals and families affected. Since the introduction of enzyme replacement therapy for Gaucher disease over 10 years ago there has been considerable progress in the development of enzyme based therapies for other disorders, in addition to alternate therapies including substrate deprivation
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The enzyme alpha-galactosidase (alpha-GAL, also known as alpha-GAL A; E.C. 3.2.1.22) is responsible for the breakdown of alpha-galactosides in the lysosome. Defects in human alpha-GAL lead to the development of Fabry disease, a lysosomal storage disorder characterized by the buildup of alpha-galactosylated substrates in the tissues. alpha-GAL is an active target of clinical research: there are currently two treatment options for Fabry disease, recombinant enzyme replacement therapy (approved in the United States in 2003) and pharmacological chaperone therapy (currently in clinical trials). Pre
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLN2 disease is an inherited metabolic storage disorder caused by the deficiency of the lysosomal enzyme tripeptidyl peptidase 1 (TPP1). The disease affects mainly the brain and the retina and is characterized by progressive dysfunction of the central nervous system, leading to dementia, epilepsy, loss of motor function and blindness. The classical late infantile type begins at around three years of age with epilepsy and/or a standstill of psychomotor development, followed by a rapid loss of all abilities and death in childhood. A late onset form in a small proportion of patients starts at the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heart failure with reduced ejection fraction (HFrEF) is one of the most costly and deadly chronic disease states. The cost effectiveness of a comprehensive quadruple therapy regimen for HFrEF has not been studied.
OBJECTIVES: The authors sought to determine the cost-effectiveness of quadruple therapy comprised of beta-blockers, mineralocorticoid receptor antagonists, angiotensin receptor-neprilysin inhibitors, and sodium glucose cotransporter-2 inhibitors vs regimens composed of only beta-blockers, angiotensin-converting enzyme inhibitors, and mineralocorticoid receptor antagonist
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 80-year-old woman was treated with pembrolizumab for non-small cell lung carcinoma. The hepatobiliary enzymes of the patient were elevated before the start of the ninth treatment cycle. The patient was diagnosed with pembrolizumab-induced sclerosing cholangitis based on magnetic resonance cholangiopancreatography and liver biopsy. Liver dysfunction improved with steroid therapy, and hepatobiliary enzymes increased again. The patient was treated with methylprednisolone (1000mg/day for 3 days) followed by oral prednisolone (1mg/kg/day). The patient's hepatobiliary enzymes subsequently decreas
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic pancreatitis should be considered in all patients with unexplained abdominal pain. The importance of small duct disease without obvi … e octreotide may become an important therapy for treating abdominal pain unresponsive to pancreatic enzyme therapy. Endoscopic approaches to the treatment of chronic pancreatitis are experimental and may cause damage to the pancreas. Surgical ductal decompression is appropriate in selected patients.
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To screen for anti-PMO active components in Cornus officinalis based on ERβ enzyme activity using affinity ultrafiltration and molecular docking techniques.ERβ enzyme and UHPLC-Q-Exactive Orbitrap MS were employed to analyze the anti-PMO activity and predict the components of different concentrations of ethanol extracts of C. officinalis. Molecular docking was used to verify the interaction mechanism between small molecule ligands and ERβ. The anti-PMO activity of the predicted components was further verified using MC3T3-L1 cells. The results showed that the ERβ enzyme can serve as a target en
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a lysosomal disease caused by the accumulation of glycosphingolipids, mainly the globotriaosylceromid (Gb3) in different body tissues, mostly the kidney, the heart and the brain. Occuring most frequently during childhood, the first signs of the disease (hypohidrosis, ocroporesthesia, GI tract signs, and ongiokeratoma) are often unrecognized and the diagnosis is delayed. Even though Fabry disease is on x-linked disorder, the carrier females can also be symptomatic, and can even present sometimes with a pattern similar to that of the males. The availability of enzyme replacement
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II, MPS II) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by the deficiency of enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S), which results in accumulation of undegraded dermatan and heparan sulfate in various tissues and organs. Enzyme replacement therapy with Elaprase (idursulfase, a recently approved orphan product) is the first treatment for Hunter syndrome. Results of the randomized, double-blind, placebo-controlled phase II/III clinical trial of idursulfase demonstrated that weekly infusions of idursulfase increase walking distance and improve pulmonary
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования