Behcet's disease (BD) is an autoimmune disorder that affects the blood vessels and thus could entangle virtually every organ of the body. Oral ulceration, genital aphthous lesions, and ocular inflammation are the main manifestations of the disease that tend to have a chronic, relapsing-remitting course. The disease comes from an association between environmental and genetic backgrounds. The clustering of cases in families and the high rate of co-occurrence of the disease in siblings were the initial findings that proposed a genetic basis for BD. Later on, multiple case-control studies and geno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial fibrillation (AF) is the most common atrial arrhythmia and is subcategorized into numerous clinical phenotypes. Given its heterogeneity, investigations into the genetic mechanisms underlying AF have been pursued in recent decades, with predominant analyses focusing on early onset or lone AF. Linkage analyses, genome-wide association studies (GWAS), and single gene analyses have led to the identification of rare and common genetic variants associated with AF risk. Significant overlap with genetic variants implicated in dilated cardiomyopathy syndromes, including truncating variants of th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary Biliary Cholangitis (PBC) is a rare autoimmune cholangiopathy. Genetic studies have shown that the strongest statistical association with PBC has been mapped in the human leukocyte antigen (HLA) locus, a highly polymorphic area that mostly contribute to the genetic variance of the disease. Furthermore, PBC presents high variability throughout different population groups, which may explain the different geoepidemiology of the disease. A major role in defining HLA genetic contribution has been given by genome-wide association studies (GWAS) studies; more recently, new technologies have b
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative disorder characterized by the progressive accumulation of α-synuclein aggregates in form of Lewy bodies. Genome-wide association studies have revealed that human leukocyte antigen (HLA) class II is a PD-associated gene, although the mechanisms linking HLA class II and PD remain elusive. Here, we identified a novel function of HLA class II in the transport of intracellular α-synuclein to the outside of cells. HLA class II molecules and α-synuclein formed complexes and moved to the cell surface at various degrees among HLA-DR alleles. HLA-DR with a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deciphering the functional interactions of cells in tissues remains a major challenge. Here we describe DIALOGUE, a method to systematically uncover multicellular programs (MCPs)-combinations of coordinated cellular programs in different cell types that form higher-order functional units at the tissue level-from either spatial data or single-cell data obtained without spatial information. Tested on spatial datasets from the mouse hypothalamus, cerebellum, visual cortex and neocortex, DIALOGUE identified MCPs associated with animal behavior and recovered spatial properties when tested on unseen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Studies of cognitive impairment (CI) in Amish communities have identified sibships containing CI and cognitively unimpaired (CU) individuals. We hypothesize that CU individuals may carry protective alleles delaying age at onset (AAO) of CI.
METHODS: A total of 1522 individuals screened for CI were genotyped. The outcome studied was AAO for CI individuals or age at last normal exam for CU individuals. Cox mixed-effects models examined association between age and single nucleotide variants (SNVs).
RESULTS: Three SNVs were significantly associated (P < 5 × 10-8 ) with AAO on chrom
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a prevalent depigmentation disorder affecting around 1% of the general population. So far, various Genome Wide Association Studies (GWAS) and Candidate Gene Association Studies (CGAS) have identified several single nucleotide variants (SNVs) as a risk factor for vitiligo. Nonetheless, little has been discerned regarding their direct functional significance to the disease pathogenesis. In this study, we did extensive data mining and downstream analysis using several experimentally validated datasets like GTEx Portal and web tools like rSNPBase, RegulomeDB, HaploReg and STRING to pri
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is unclear whether gut microbiota (GM) affects the risk of optic neuritis (ON) through the "gut-brain" axis and the "gut-retina" axis. To examine the causal relationship between GM and ON, we conducted Mendelian randomization (MR) study.
METHODS: Up to 18,340 samples of 24 population-based cohorts were included in genome-wide association study (GWAS) of 196 GM taxa. ON outcomes were selected from the FinnGen GWAS (951 ON cases and 307,092 controls). In addition, the GWAS based on UK Biobank (UKB) (105 ON cases and 456,243 controls) was used for further exploration. Inverse vari…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuroblastoma (NB) is the most common solid extracranial paediatric tumour. Genome-wide association studies have driven the discovery of common risk variants, but no large study has investigated the contribution of rare variants to NB susceptibility. Here, we conducted a whole-exome sequencing (WES) of 664 NB cases and 822 controls and used independent validation datasets to identify genes with rare risk variants and involved pathways.
METHODS: WES was performed at 50× depth and variants were jointly called in cases and controls. We developed two models to identify mutations with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major depression (MD) is a complex, heterogeneous neuropsychiatric disorder. An early age at onset of major depression (AAO-MD) has been associated with more severe illness, psychosis, and suicidality. However, not much is known about what contributes to individual variation in this important clinical characteristic. This study sought to investigate the genetic components underlying AAO-MD. To investigate the genetics of AAO-MD, we conducted a genome-wide association meta-analysis of AAO-MD based on self-reported age of symptoms onset and self-reported age at first diagnosis from the UK Bioban
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ondansetron is a highly effective antiemetic for the treatment of nausea and vomiting. However, this medication has also been as … val. Pharmacogenomic associations were assessed via analyses of comprehensive CYP2D6 genotyping and genome-wide association study data.
RESULTS: In the entire cohort, 62 patients (24.1%) met the criteria for prolonged QT, with 1.2% of the cohort exhibiting unsafe QT prolongation. The most significant shift from baseline occurred at five minutes post-ondansetron administration …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have reported substantial genomic loci significantly associated with clinical risk of bipolar disorder (BD), and studies combining techniques of genetics, neuroscience, neuroimaging, and pharmacology are believed to help tackle clinical problems (e.g., identifying novel therapeutic targets). However, translating findings of psychiatric genetics into biological mechanisms underlying BD pathogenesis remains less successful. Biological impacts of majority of BD GWAS risk loci are obscure, and the involvement of many GWAS risk genes in this illness is yet to
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interocular distance, or orbital telorism, is a distinctive craniofacial trait that also serves as a clinically informative measure. While its extremes, hypo- and hypertelorism, have been linked to monogenic disorders and are often syndromic, little is known about the genetic determinants of interocular distance within the general population. We derived orbital telorism measures from cranial magnetic resonance imaging by calculating the distance between the eyeballs' centre of gravity, which showed a good reproducibility with an intraclass correlation coefficient of 0.991 (95% confidence i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between obesity and musculoskeletal chronic pain has attracted much attention these days; however, the causal relationship between them is uncertain. Hence, this study performed a Mendelian randomization (MR) analysis to investigate the causal effects of body mass index (BMI), waist circumference (WC), hip circumference (HC), and waist-to-hip ratio (WHR) on knee pain, hip pain, and back pain.
MATERIALS AND METHODS: The summary data for obesity and musculoskeletal chronic pain came from the genome-wide association study datasets. Significant and independent (p < 5 ×…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thrombotic microangiopathy (TMA) occurs in immunoglobulin A nephropathy (IgAN), and the pathogenesis is not known behind the endothelium injury. The genetic studies have indicated that complement factor H (CFH) and complement factor H-related protein genes (CFHRs)play a key role in IgAN. We perform a study to investigate the CFH /CFHRs gene variants and their roles in IgAN with microangiopathy based on a previous genome-wide association study (GWAS).
METHODS: We re-review microangiopathic lesions in 2055 IgAN patients by light microscopy. And 204 IgAN patients with MA and 1851 IgA…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss is one of the top contributors to years lived with disability and is a risk factor for dementia. Molecular evidence on the cellular origins of hearing loss in humans is growing. Here, we performed a genome-wide association meta-analysis of clinically diagnosed and self-reported hearing impairment on 723,266 individuals and identified 48 significant loci, 10 of which are novel. A large proportion of associations comprised missense variants, half of which lie within known familial hearing loss loci. We used single-cell RNA-sequencing data from mouse cochlea and brain and mapped comm
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Improved understanding of genetic regulation of the proteome can facilitate identification of the causal mechanisms for complex traits. We analyzed data on 4,657 plasma proteins from 7,213 European American (EA) and 1,871 African American (AA) individuals from the Atherosclerosis Risk in Communities study, and further replicated findings on 467 AA individuals from the African American Study of Kidney Disease and Hypertension study. Here, we identified 2,004 proteins in EA and 1,618 in AA, with most overlapping, which showed associations with common variants in cis-regions. Availability of AA s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maize enriched in provitamin A carotenoids could be key in combatting vitamin A deficiency in human populations relying on maize as a food s … . These quantitative trait loci were cross-analyzed with significant marker-trait associations in a genome-wide association study that utilized ∼27 million variants. Nine genes were identified: four encoding activities upstream of the core carotenoid pathway, one at the pathway branchpoint, three within the α- or β-pathway branches, and one encoding a carotenoid cleavage dioxy …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growing evidence suggests that relative carbohydrate intake affects depression; however, the association between carbohydrates and depression remains controversial. To test this, we performed a two-sample bidirectional Mendelian randomization (MR) analysis using genetic variants associated with relative carbohydrate intake (N = 268,922) and major depressive disorder (N = 143,265) from the largest available genome-wide association studies. MR evidence suggested a causal relationship between higher relative carbohydrate intake and lower depression risk (odds ratio, 0.42 for depression per one-st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования