This study represents the first epidemiological study based on the national registry of primary immunodeficiencies (PID) in Korea. Patient data were collected from 23 major hospitals. A total of 152 patients with PID (under 19 yr of age), who were observed from 2001 to 2005, have been entered in this registry. The period prevalence of PID in Korea in 2005 is 11.25 per million children. The following frequencies were found: antibody deficiencies, 53.3% (n = 81), phagocytic disorders, 28.9% (n = 44); combined immunodeficiencies, 13.2% (n = 20); and T cell deficiencies, 4.6% (n = 7). Congenital a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with DiGeorge syndrome present with a broad range of T-cell deficiency. Partial DiGeorge syndrome (pDGS) is a preferred designation for patients with detectable T-cell function. Among immunology experts, there is no uniform opinion on the necessity of T-cell precautions for pDGS patients. Few studies have addressed the natural course of their immune function over time.
OBJECTIVE: The objective of this study was to describe the natural history of immune parameters in pDGS.
METHODS: We reviewed the medical records of 45 pDGS patients. Peripheral blood T-cell subsets counts
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver cirrhosis is considered as a multisystemic disease that affects also the immune system. The spectrum of immunological alterations that can be found in patients with liver cirrhosis is summarized as cirrhosis-associated immune dysfunction (CAID). The mechanisms that are involved in the development of CAID are complex. Next to immune-mediated mechanisms causing the development of liver cirrhosis, one of the key mechanisms in the development of CAID is portal hypertension, leading to an impaired gut-liver-axis with an increased bacterial translocation to the blood stream. CAID can be assign
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary immunodeficiency diseases (PID) or inborn errors of immunity are a group of inherited disorders characterized by defects in components of innate and/or adaptive immunity. Cutaneous manifestations are common in PIDs. The skin signs are often the initial symptoms which help in the diagnosis. Warning signs that might suggest primary immunodeficiencies primarily focus solely on infectious skin disorders.
METHODS: In a retrospective analysis, our study included patients below the age of 18 who were assessed for an IEI diagnosis from 2011 to 2024. The demographical, clinical, im
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a polygenic autoimmune disease characterized by the production of autoantibodies leading to widespread inflammation, whereas primary immunodeficiency (PID) disease is a group of specific genetic defects in molecular pathways required for host defense to infectious agents. PID genes are found to play critical roles in development and function of the immune system, and decreased function results in dramatically increased susceptibility to infection. We hypothesized that PID genes would be genetically over-represented and over-expressed in SLE, fa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in GINS1 are believed to cause a primary combined immunodeficiency and growth retardation syndrome with natural killer cell deficiency and chronic neutropenia. To date, however, very few cases have been reported. Thus, the role of GINS1 in disease, as well as the spectrum of variants and their associated phenotype, remains unclear. We present a 2-year-old female with growth retardation, chronic neutropenia, distinctive facial features, and glaucoma. Exome sequencing revealed two likely pathogenic variants in GINS1, c.-48C>G p.? and c.247C>T p.Arg83Cys, conferring a diagnosi
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary hemosiderosis is a rare and severe respiratory condition in children corresponding to chronic alveolar haemorrhage. Combined immune deficiencies are considered rare diseases, characterised by a quantitative or qualitative defect of T lymphocytes, associated or not with a complete or partial deficiency of immunoglobulin synthesis. We report a rare association of pulmonary hemosiderosis and class II HLA deficiency. Infant T, aged 9 months, was admitted for acute respiratory distress and pallor. The clinical examination found a marked mucocutaneous pallor, arterial oxygen saturation at
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disseminated Bacille Calmette-Guérin (BCG) disease is a rare adverse reaction to BCG vaccination. We report a neonate presenting with a progressive left axillary mass 3 months post-vaccination. High-throughput sequencing confirmed Mycobacterium bovis (BCG strain) infection. Genetic testing confirmed inborn errors of immunity (IEI) caused by interleukin (IL) 12 receptor β1 deficiency. An expert panel diagnosed BCG disease (acute hematogenous disseminated BCG disease and axillary lymph node involvement) due to the immunodeficiency. After about 28 months of anti-BCG combination therapy with inter
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Griscelli syndrome (GS) is an uncommon disorder characterized by partial albinism, which gives hair a silvery-grey sheen and variable immunodeficiency or neurological impairment, with pancytopenia, immune dysfunction, hepatosplenomegaly, neurological impairment, hypogammaglobulinemia, and variable cellular immunodeficiency. Three variants GS1, GS2 and GS3 have been described in different phenotypes of the disease with varying presentation. We present two neonates, born two years apart, to parents with third-degree consanguinity. Both had features of partial albinism and neutropenia at birth. M
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inborn errors of immunity (IEI) affecting B-cell receptor signaling cause predominantly antibody deficiency (PAD) with varying degrees of severity. Recently, four heterozygous variants in SYK were reported to cause hypogammaglobulinemia, multiorgan inflammatory disease and diffuse large B-cell lymphoma.
OBJECTIVE: We aimed to unravel the genetic and functional cause of PAD in a 43-year-old female presenting with hypogammaglobulinemia, congenital heart disease and pulmonary hypertension requiring lung transplantation.
METHODS: Patient gDNA was subjected to whole-exome and Sanger s
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-tuberculous mycobacterial (NTM) infections present a major challenge in both diagnosis and treatment. The management of NTM varies based on the species involved and the host's risks factors. With their prevalence continuing to rise, healthcare professionals are likely to encounter these infections more often in the years ahead. It is therefore essential to be aware of the predominant NTM species in our environment, as well as the associated risk factors. In this context, we present a study conducted at the University Hospital of Liège between 2016 and 2020, aimed at identifying the NTM spe
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Significant improvements in the prognosis for young patients with Primary Immunodeficiency Diseases (PID) and Autoinflammatory Disorders (AID), which together make up the majority of Inborn Errors of Immunity (IEI), have resulted in the need for optimisation of transition and transfer of care to adult services. Effective transition is crucial to improve health outcomes and treatment compliance among patients. Evaluations of existing transition programmes in European health centres identified the absence of disease-specific transition guidelines for PID and AID, as a challenge to the t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Primary immunodeficiencies (PIDs) are a heterogeneous disorder group characterized by an impaired immune system, leading to an increased susceptibility to infections and a wide range of clinical manifestations, including gastrointestinal (GI) complications. This study aimed to assess the GI manifestations of PID patients and highlight the significance of atypical gastrointestinal symptoms in the early diagnosis of these patients.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on pediatric patients diagnosed with PIDs at Selcuk University Medical Faculty from 2011 to 2021. The study focu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autoinflammation and phospholipase C (PLC) γ2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (APLAID) syndrome is an autoinflammatory disease caused by gain-of-function variants in PLCG2. This study investigates the pathogenic mechanism of a novel variant of PLCG2 in a patient with APLAID syndrome.
METHODS: Whole-exome sequencing and Sanger sequencing were used to identify the pathogenic variant in the patient. Single-cell RNA sequencing, immunoblotting, luciferase assay, inositol monophosphate enzyme-linked immunosorbent assay, calcium flux assay, quantitative PCR, and im
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. Specific antibody deficiency is an innate error of humoral immunity characterized by normal levels of immunoglobulin isotypes, recurrent infections, and a reduced reaction to polysaccharide antigens in vaccines. Objective. To describe the clinical and immunological characteristics of patients with specific antibody deficiency attending a pediatric hospital in Bogotá between May 2021 and September 2023. Materials and methods. We reviewed the medical records of 16 patients with specific antibody deficiency. Results. The median age at diagnosis was six and a half years. Nine were ma
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense mutations in PLCG2 can cause autoinflammation with phospholipase C gamma 2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (APLAID). Here, we generated a mouse model carrying an APLAID mutation (p.Ser707Tyr) and found that inflammatory infiltrates in the skin and lungs were only partially ameliorated by removing inflammasome function via the deletion of caspase-1. Also, deleting interleukin-6 or tumor necrosis factor did not fully prevent APLAID mutant mice from autoinflammation. Overall, these findings are in accordance with the poor response individuals with APLAID have to t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dedicator of cytokinesis 2(DOCK2) protein, an atypical guanine nucleotide exchange factor (GEFs), is a member of the DOCKA protein subfamily. DOCK2 protein deficiency is characterized by early-onset lymphopenia, recurrent infections, and lymphocyte dysfunction, which was classified as combined immune deficiency with neutrophil abnormalities as well. The only cure is hematopoietic stem cell transplantation. Here, we report two patients harboring four novel DOCK2 mutations associated with recurrent infections including live attenuated vaccine-related infections. The patient's condition was p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zeta-chain associated protein kinase 70 kDa (ZAP70) combined immunodeficiency (CID) is an autosomal recessive severe immunodeficiency that is characterized by abnormal T-cell receptor signaling. Children with the disorder typically present during the first year of life with diarrhea, failure to thrive, and recurrent bacterial, viral, or opportunistic infections. To date, the only potential cure is hematopoietic stem cell transplant (HSCT). The majority of described mutations causing disease occur in the homozygous state, though heterozygotes are reported without a clear understanding as to how
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Antibody response on polysaccharide- and protein-based vaccines is useful to test B cell functionality. As only few studies have explored the value of studying immune response to both vaccines, we evaluated the clinical value of anti-polysaccharide and anti-protein Luminex-based multiplex assays in context of primary immunodeficiency (PID) diagnosis.
METHODS: A 10-plex Luminex-based assay detecting antibodies to ten pneumococcal polysaccharide (PnPS) serotypes [present in unconjugated Pneumovax, not in 13-valent pneumococcal conjugated vaccine (PCV)] and a 5-plex assay detecting a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunological mechanisms of susceptibility to nontuberculous mycobacterial (NTM) disease are poorly understood. To understand NTM pathogenesis, we evaluated innate and antigen-specific adaptive immune responses to Mycobacterium avium complex (MAC) in asymptomatic individuals with a previous history of MAC lung disease (MACDZ). We hypothesized that Mav-specific immune responses are associated with susceptibility to MAC lung disease. We measured MAC-, NTM-, or MAC/Mtb-specific T-cell responses by cytokine production, expression of surface markers, and analysis of global gene expression in 27 MAC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования