BACKGROUND: Zolgensma is a gene-replacement therapy that has led to a promising treatment for spinal muscular atrophy (SMA). However, clinical trials of Zolgensma have raised two major concerns: insufficient therapeutic effects and adverse events. In a recent clinical trial, 30% of patients failed to achieve motor milestones despite pre-symptomatic treatment. In addition, more than 20% of patients showed hepatotoxicity due to excessive virus dosage, even after the administration of an immunosuppressant. Here, we aimed to test whether a ubiquitination-resistant variant of survival motor neuron …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Until recently, the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) was limited to symptomatic treatment with no cure. Three innovative drugs, nusinersen, onasemnogene abeparvovec (OA), and risdiplam have been developed to treat SMA. Although the clinical trials for these drugs have demonstrated their efficacy, there is limited information on real world treatment strategies. In this study, we present a case of a male infant with SMA type 1 who underwent OA treatment after nusinersen treatment.
CASE PRESENTATION: At 4 months of age, the patient was diagnosed with SMA type 1. At 6 months…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical characteristics of SBMA, also known as Kennedy's disease (OMIM 313200), were initially documented by Dr. H Kawahara in the 18th century and a hundred years later by Dr. W. Kennedy. SBMA is a neuromuscular disease caused by expansions of a CAG microsatellite tandem repeat in exon 1 of the androgen receptor (AR) gene located on the X chromosome. These expansions result in the production of AR with an aberrantly expanded polyglutamine (polyQ) tract. In this review, we explore recent advancements in the significance of gene expression changes in skeletal muscle and discuss how pharmac
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle atrophy is a debilitating condition that significantly affects quality of life and often lacks effective treatment options. Muscle atrophy can have various causes, including myogenic, neurogenic, and other factors. Recent investigation has underscored a compelling link between the gut microbiota and skeletal muscle. Discerning the potential differences in the gut microbiota associated with muscle atrophy-related diseases, understanding their influence on disease development, and recognizing their potential as intervention targets are of paramount importance. This review aims to
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening (NBS) for spinal muscular atrophy (SMA) is necessary, as favorable outcomes can be achieved by treatment with disease-modifying drugs in early infancy. Although SMA-NBS has been initiated in Japan, its clinical results have not been fully reported. We report the findings of the initial 2.5 years of a pilot SMA-NBS of approximately 16,000 infants conducted from February 2021 in Hyogo Prefecture, Japan. Clinical data of 17 infants who tested positive were retrospectively obtained from the NBS follow-up centers participating in this multicenter cohort observational study. Geneti…
Многоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive inherited motor neuron disease characterized by progressive muscle weakness due to degeneration and loss of the anterior horn cells in the spinal cord and the brain stem nuclei from foetal life through infancy and childhood. SMA is prevalent in Ghanaian children, though not widely reported. Cases are likely missed or misdiagnosed due to lack of expertise and investigations. Newborn screening is not currently available in Ghana. The management remains supportive as newly approved genetic modifications therapies are currently not available.…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy, Jokela type (SMAJ) is a rare autosomal dominantly hereditary form of spinal muscular atrophy caused by a point mutation c.197G>T in CHCHD10. CHCHD10 is known to be involved in the regulation of mitochondrial function even though patients with SMAJ do not present with multiorgan symptoms of mitochondrial disease. We aimed to characterize the cardiopulmonary oxidative capacity of subjects with SMAJ compared to healthy controls and patients with mitochondrial myopathy.
METHODS: Eleven patients with genetically verified SMAJ, 26 subjects with mitochondrial m…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the latest approved therapies for spinal muscular atrophy (SMA) is onasemnogene abeparvovec, which transduces motor neurons with the survival of motor neuron gene. The aim of this meta-analysis was to estimate the effect of onasemnogene abeparvovec on motor function in participants with type 1 SMA. Medline, Web of Science, Scopus, and Cochrane Library were searched for studies published from inception to August 2022. Pre-post clinical trials and observational studies determining the effect of onasemnogene abeparvovec on the Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscula…
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Onasemnogene abeparvovec-xioi (OA) has been available since 2019 as a gene replacement therapy for individuals with spinal muscular atrophy (SMA) under age two years. We aim to expand upon the sparse knowledge about its safety and clinical efficacy.
METHODS: The clinical outcome data of all the individuals with SMA who were treated with gene therapy in four tertiary hospitals in Israel were retrieved and analyzed.
RESULTS: The study participants included 25 individuals who received the gene therapy between age 11 days and 23 months and whose median follow-up duration was 18.0 (in…
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder that manifests with motor deterioration and respiratory complications. The paradigm of care is shifting as disease-modifying therapies including nusinersen, onasemnogene abeparvovec and risdiplam alter the disease trajectory of SMA. The objective of this study was to explore caregivers' experiences with disease-modifying therapies for SMA.
DESIGN: Qualitative study including semistructured interviews with caregivers of children with SMA who received disease-modifying therapies. Interviews were audio recorded, transcribed ver…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a late-onset disorder characterized by progressive weakness and degeneration of specific muscles. OPMD is due to extension of a polyalanine tract in poly(A) binding protein nuclear 1 (PABPN1). Aggregation of the mutant protein in muscle nuclei is a hallmark of the disease. Previous transcriptomic analyses revealed the consistent deregulation of the ubiquitin-proteasome system (UPS) in OPMD animal models and patients, suggesting a role of this deregulation in OPMD pathogenesis. Subsequent studies proposed that UPS contribution to OPMD involved PABPN1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal deformity and prior spinal fusion pose technical challenges to lumbar puncture (LP) for nusinersen administration for patients with spinal muscular atrophy (SMA). In this retrospective study over two study phases, we evaluated (1) factors associated with difficult LP or unscheduled requirement for image guidance and (2) effectiveness of a triage pathway for selective use of image guidance and nonstandard techniques, particularly for patients with spinal instrumentation/fusion to the sacrum.
METHODS: With institutional review board approval, electronic health records, imagin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The aim was to assess the safety and efficacy of nusinersen in adult 5q spinal muscular atrophy (SMA) patients.
METHODS: Patients older than 15 years and followed for at least 6 months with one motor scale (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, HFMSE; Revised Upper Limb Module, RULM) in five referral centers were included. The clinical and patients' global impression of change (CGI-C and PGI-C) were recorded in treated patients at the last visit. Functional scales (Egen Klassification, EK2; Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale, ALSFRS-R)…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Children with spinal muscular atrophy (SMA) have a high rate of dyslipidaemia, which is a risk factor of vital importance for cardiovascular diseases in adulthood. Studies have demonstrated that the serum zinc level is associated with lipid profiles in the general population as well as in individuals diagnosed with obesity or diabetes. The purpose of this study was to evaluate the relationship between serum zinc level and lipid profiles in children with SMA.
METHODS: This cross-sectional study was launched in a tertiary children's medical center in China and involved pedi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SMA type 1 is a severe neurodegenerative disorder that, in the absence of curative treatment, leads to death before 1 year of age without ventilatory support. Three innovative therapies are available to increase life expectancy.
PURPOSE: (i) To increase knowledge about parents' experiences with their decision to have opted for an innovative therapy; (ii) to assess the middle-term psychological consequences in the parents' lives.
METHODS: We used an in-depth interview; a self-administrated questionnaire and self-report scales (BDI-II, STAI-Y, PSI-SF, SOC-13, PBA, DAS 16 and FICD).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disease characterized by defects of lower motor neurons. Approximately 95% of SMA patients are homozygous for survival motor neuron 1 (SMN1) gene deletion, while ~5% carry an intragenic SMN1 mutation. Here, we investigated the stability and oligomerization ability of mutated SMN1 proteins. Plasmids containing wild- and mutant-type SMN1 cDNA were constructed and transfected into HeLa cells. Reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) demonstrated similar abundances of transcripts from the plasmids containin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Sensory impairment secondary to dorsal root ganglion neuronopathy is common, although often subclinical, in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). We investigated the hypothesis that nerves of SBMA patients show the same morphological changes on ultrasound as other inherited sensory neuronopathies and that these changes are distinct from those in axonal neuropathy.
METHODS: We compared the ultrasound cross-sectional areas (CSAs) of median, ulnar, sural, and tibial nerves of prospectively recruited SBMA patients with those of patients with acquired axonal neurop…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the nutritional status of children with SMA types II and III in a Chinese population.
METHODS: We performed a retrospective medical record review of prospectively collected data from children with SMA types II and III in a single centre. We analysed data including clinical parameters, anthropometrics, and 24-hour dietary intake records in our clinic.
RESULTS: We analysed the anthropometric data from 86 children with 69 (80%) SMAII and 17 (20%) SMAIII; 47 (55%) were female, mean age was 5.22 ± 3.73 years. The WAZ of the SMAII (n = 69) and SMAIII (n = 17) were -0.48 (IQR
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior to statewide newborn screening (NBS) for spinal muscular atrophy (SMA) in North Carolina, U.S.A., we offered voluntary screening through the Early Check (EC) research study. Here, we describe the EC experience from October 2018 through December 2020. We enrolled a total of 12,065 newborns and identified one newborn with 0 copies of SMN1 and two copies of SMN2, consistent with severe early onset of SMA. We also detected one false positive result, likely stemming from an unrelated blood disorder associated with a low white blood cell count. We evaluated the timing of NBS for babies enrolle…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования