Sequencing of the upstream region of a human G gamma gene linked to the Bantu haplotype revealed a 6-bp deletion between site -400 and -395. Further analysis revealed that this mutation is present in 37% of the sickle cell anemia patients bearing the Bantu haplotype and is absent in the other haplotypes linked to the beta S gene, as well as in most chromosomes bearing the beta A-globin gene. The most parsimonious interpretation of the data is that the deletion is a very recent event which occurred in the subset of Bantu chromosomes already bearing a gene conversion of the A gamma gene by the G…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frequency and distribution of aphidicolin-induced fragile sites (c-fra) on chromosomes of both peripheral blood lymphocytes (PBL) and bone marrow (BM) from 15 leukemia patients were studied in comparison with 22 PBL and six BM samples from healthy volunteers. In normal controls, the most frequent c-fra was 3p14 in PBL, but it was 4q21-25 in BM. The second most frequent site was 16q23 in PBL, but it was 7q11.2 in BM. These differences in fragile sites between PBL and BM may be related to distinct functions of cells in different tissues. The total number of breaks in PBL and BM showed a signific…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
9 common pesticides were assayed for clastogenic and physiological activity using Vicia faba as a eukaryotic, whole-organism, test system. The compounds tested included the insecticides acephate, demeton, monocrotophos, parathion-methyl, and trichlorfon; the fungicides captan and folpet; and the herbicides bromacil and simazine. The chemicals have been grouped according to relative genotoxicity (strongly positive: demeton, parathion-methyl; positive: folpet, acephate, monocrotophos, captan; weakly positive: bromacil, trichlorfon, simazine). The results were compared with those reported from ot
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosomal aneuploidies (SCAs) are a group of genetic disorders characterized by an abnormal number of X or Y chromosomes compared to the typical karyotype of 46,XX in females and 46,XY in males. In the last three decades, there has been an increased interest in the neurobiological effects in SCAs, including effects on brain structure and function. The current work aimed to provide a comprehensive overview of results of neuroimaging studies in SCAs to summarize sex chromosome dosage effects on human brain structure and function. We included 48 studies, and results revealed a complex patte…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Teleost fish are well-known for possessing a diversity of sex chromosomes and for undergoing frequent turnovers of these sex chromosomes. However, previous studies have mainly focused on variation between species, while comparatively little attention has been given to sex chromosome polymorphisms within species, which may capture early stages of sex chromosome changes. To better understand the evolution of sex chromosomes, we used the fourspine stickleback (Apeltes quadracus) as a model organism. Previous cytogenetic studies suggested that females of this species possessed a ZW heteromorphic s…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Silver-Russell syndrome (SRS) is a rare congenital growth disorder which is associated with molecular alterations affecting impr … ot altered, whereas RNAseq indicates noticeable changes of the expression of other genes encoded by chromosomes 7 and other genomic regions.
CONCLUSIONS: Our data indicate that intrauterine growth restriction as the prenatal phenotype of upd(7)mat is caused by defective paternal alleles of the 7q32 region, as well as by overexpression of the maternal GRB10 a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long arm of the Y chromosome (Yq) contains many amplified and palindromic sequences that are prone to self-reorganization during spermat … ing a combination of multiplex PCR and agarose gel electrophoresis. Preparation of peripheral blood chromosomes and karyotyping of chromosomes was performed. 147 cases (9.22%) of YCM were detected in 1596 male infertility patients of Zhuang ethnicity. Significant difference was found in the detection rate of YCM between the azoospermia group and the oligosper …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: The majority of small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are derived from one single chromosome. Complex sSMCs, on the other hand, consist of genetic material derived from more than one, normally two chromosomes. Complex sSMCs involving chromosomes 8 and 14 are rarely encountered. Case presentation: We present here a 14-month-old boy born from an unrelated couple. At birth, the baby was hypotonic and had a cleft lip and palate, as well as ocular involvement. Throughout the course of development, the baby experienced feeding difficulties, stunted growth, and delayed psychomo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insertions are rare balanced chromosomal rearrangements with an increased risk of imbalances for the offspring. Moreover, balanced rearrangements in individuals with abnormal phenotypes may be associated to the phenotype by different mechanisms. This study describes a three-generation family with a rare chromosomal insertion. G-banded karyotype, chromosomal microarray analysis (CMA), whole-exome sequencing (WES), and low-pass whole-genome sequencing (WGS) were performed. Six individuals had the balanced insertion [ins(9;15)(q33;q21.1q22.31)] and three individuals had the derivative chromosome
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex chromosomal rearrangements (CCRs) can result in spontaneous abortions, infertility, and malformations in newborns. In this study, we explored a familial CCR involving chromosome 6 by combining optical genomic mapping (OGM) and molecular cytogenetic methodologies. Within this family, the father and the paternal grandfather were both asymptomatic carriers of an identical balanced CCR, while the two offspring with an unbalanced paternal-origin CCR and two microdeletions presented with clinical manifestation. The first affected child, a 5-year-old boy, exhibited neurodevelopmental delay, w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Uniparental disomy (UPD) is one of the common causes of imprinting disorders, which can have an impact on gene expression according to the origin of the parental chromosome. Paternal UPD14 leads to Kagami-Ogata syndrome (KOS), which has a more severe phenotype than maternal UPD14, also called Temple syndrome. Small supernumerary marker chromosomes (SSMCs) are defined as structural chromosomal abnormalities that may be inherited or come from micronucleus-mediated chromothripsis. The association of UPD and SSMC is very rare but not fortuitous and several mechanisms can explain this ph…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interpreting the clinical significance of small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) in prenatal diagnosis is still an urgent problem in genetic counselling regarding the fate of a pregnancy. We present a case of prenatal diagnosis of mosaic sSMC(10) in a foetus with a normal phenotype. Comprehensive cytogenomic analyses by array-based comparative genomic hybridization (aCGH), sSMC microdissection with next-generation sequencing (NGS) of microdissected library, fluorescence in situ hybridization (FISH) with locus-specific and telomere-specific DNA probes and quantitative real-time PCR reve…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate the ART outcomes for infertile males carrying a balanced structural chromosomal rearrangement or a Y-chromosome microdeletion, and to compare the results with a control group. The primary outcome was the clinical pregnancy rate. A retrospective case-control study has been carried out in the ART departments of the university hospitals of Bordeaux and la Réunion. Results of karyotypes and Y-chromosome microdeletions analysis of infertile men with sperm concentration lower than 5 millions/mL have been extracted from the softwares Jfiv® (Bordeaux) and MédiFirs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Interphasic DNA has a constant three-dimensional conformation, which is particularly striking for spermatic DNA, with distinct … balanced spermatozoa, with two-dimensional fluorescent in situ hybridization (FISH) via analysis of chromosomes not implicated in the cases' translocations, compared to that of normal controls. Two parameters were studied: the distance between the two telomeric ends of chromosome 1, and the area of the chromosomal territories of chromosomes 1 and 17.
RESULTS …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2019eng
We describe a unique male with a dicentric Y chromosome whose phenotype was compared to that of males with 47,XYY (XYY). The male Y-chromosome aneuploidy XYY is associated with physical, behavioral/cognitive phenotypes, and autism spectrum disorders. We hypothesize that increased risk for these phenotypes is caused by increased copy number/overexpression of Y-encoded genes. Specifically, an extra copy of the neuroligin gene NLGN4Y might elevate the risk of autism in boys with XYY. We present a unique male with the karyotype 46,X,idic(Y)(q11.22), which includes duplication of the Y short arm an
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A quantitative pachytene chromosome map of rice (Oryza sativa L.) was developed using imaging methods. The map depicts not only distribution patterns of chromomeres specific to pachytene chromosomes, but also the higher order information of chromosomal structures, such as heterochromatin (condensed regions), euchromatin (decondensed regions), the primary constrictions (centromeres), and the secondary constriction (nucleolar organizing regions, NOR). These features were image analyzed and quantitatively mapped onto the map by Chromosome Image Analyzing System ver. 4.0 (CHIAS IV). Correlation be…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosomes have been described for all human chromosomes and are typically associated with physical and/or mental abnormalities resulting from a deletion of the terminal ends of both chromosome arms. This report describes the presence of a ring chromosome 9 in a 2-year-old male child associated with developmental delay. The proband manifested a severe phenotype comprising facial dysmorphism, congenital heart defects, and seizures. The child also exhibited multiple cell lines with mosaic patterns of double rings, a dicentric ring and loss of the ring associated with mitotic instability an…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spatial organization of a chromosome in a nucleus is very important in biology but many aspects of it are still generally unresolved. We foc … . The inter-tissue differences were demonstrated more convincingly in an experiment of two distinct chromosomes interposition in the nucleus space of cells from four tissues. Microdissected DNA-probes from nurse cells X-chromosome (2BC) and 3R chromosomes (32D) attachment regions were hybridized with intact nuclei of nurse cells, salivary gland cells, follicl …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: To investigate the diagnostic value of bacterial artificial chromosome (BAC)-based array comparative genomic hybridization (CGH) and chromosome analysis in prenatal diagnosis.
MATERIALS AND METHODS: This study included the chromosome analysis and BAC-based array CGH analysis of 140 amniocentesis samples with prenatal diagnosis indications.
RESULTS: Karyotype analysis showed trisomy 21 in 4 patients, trisomy 18 in 5 patients, monosomy X in 1 patient, and other anomalies in 3 patients. The BAC-based array CGH analysis showed 4 patients with trisomy 21, 4 patients with trisomy 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To illustrate the importance of genetic screening in the assessment of fertility and the correct diagnosis in patients with azoospermia or severe oligospermia.
MATERIALS AND METHODS: This study examined 500 patients with reproductive failure, having fewer than 5 million sperm/mL detected in at least 2 consecutive spermiograms, who presented at a medical genetics polyclinic between 2008 and 2012. Metaphase preparations obtained from cell cultures were stained by trypsin-Giemsa banding. After DNA isolation, Y chromosome loci, including AZFa (SY84, SY86), AZFb (SY127, SY134), AZFc (SY254 SY
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования