PURPOSE: Keratoconus (KTCN) is a noninflammatory thinning and anterior protrusion of the cornea that results in steepening and distortion of … gle-nucleotide polymorphism (SNP) arrays, fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis, and a comparative genomic hybridization array were used in one family to assess a candidate region on 13q32.
RESULTS: All previously reported KTCN loci were excluded. VSX1 and SOD1 were sequenced, and no potentially functional variants were found. One KTCN family yielded a maximum multip …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a common birth defect with high mortality and morbidity. Two hundred seventy CDH patients were asce … and microsatellite markers revealed a DBS locus on chromosome 2q23.3-q31.1. We applied array-based comparative genomic hybridization (aCGH) techniques to over 30, mostly complex, CDH patients and found a de novo microdeletion in a patient with Fryns syndrome related to CDH. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) techn …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent molecular cytogenetic data have shown that the constitution of complex chromosome rearrangements (CCRs) may be more complicated than previously thought. The complicated nature of these rearrangements challenges the accurate delineation of the chromosomal breakpoints and mechanisms involved. Here, we report a molecular cytogenetic analysis of two patients with congenital anomalies and unbalanced de novo CCRs involving chromosome 17p using high-resolution array-based comparative genomic hybridization (array CGH) and fluorescent in situ hybridization (FISH). In the first patient, a 4-month…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to RB1 gene mutations, retinoblastomas frequently show gains of 1q and 6p and losses of 16q. To identify suppressor genes on 16q, we analyzed 22 short tandem repeat loci in 58 patients with known RB1 mutations. A subset of tumors was also investigated by conventional and matrix comparative genomic hybridization. In 40 of 58 (69%) tumors, we found no loss of heterozygosity (LOH) at any 16q marker. LOH was detected in 18 of 58 (31%) tumors, including five with allelic imbalance at some markers. In one tumor LOH was only observed at 16q24. As the parental origin of allele loss was unb…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the cytogenetic diagnosis using BAC- and oligonucleotide microarrays of a 16-year-old Laotian-American female, who first present … ifth digits and hallux valgus bilaterally. G-banded chromosomal study at age 4 was normal. However, comparative genomic hybridization at age 15 with the Spectral Genomics 1 Mb Hu BAC array platform indicated a microdeletion involving two BAC clones, RP11-451F14 --> RP11-12N7 at 2q31.1. The maximal deletion on initial analysis comprised the HOXD cluster, which is implicated in limb …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunohistochemical analysis of E-cadherin has changed the way lobular neoplasia is perceived. It has helped to classify difficult cases of … eterminate features, using immunohistochemistry, chromogenic in situ hybridization, high-resolution comparative genomic hybridization (CGH) and array-based CGH. We observed that all lesions lacked E-cadherin and beta-catenin and showed gain of 1q and loss of 16q, features that are typical of lobular carcinomas but are not seen in high-grade ductal lesions. In addition, amplificati …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 3(1/2)-year-old girl with psychomotor and mental retardation; dysmorphic features, including a high forehead with bitemporal narrowing; a broad nasal bridge and a broadened nose; downslanting palpebral fissures; abnormal ears; vertebral abnormalities; cardiac defect; genital hypoplasia; and anal abnormalities. The karyotype of our patient (550 bands) was normal. Molecular cytogenetic techniques, including comparative genomic hybridization (CGH) and fluorescence in situ hybridization (FISH), revealed that this girl was a carrier of a de novo derivative chromosome 7 arising from a …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-cell prolymphocytic leukemia (T-PLL) is a rare malignant proliferation of lymphoid cells with a postthymic phenotype. Previous cytogenetic and molecular studies reported complex karyotypes with recurrent chromosomal abnormalities, including translocations involving either TCL1 at 14q32.1 or MTCP1 at Xq28, inactivation of the ATM gene by deletion and/or mutation, and isochromosomes 8. For extensive study of chromosomal imbalances in T-PLL, we analyzed 22 tumoral DNAs using comparative genomic hybridization (CGH). Abnormal CGH profiles were detected in all cases, demonstrating highly recurrent…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene amplification is a rare phenomenon in acute leukemia, but recently amplification of specific chromosome bands containing genes rearrang … ies of MLL, whereas both amplification and duplication were observed in the same cell in 1 patient. Comparative genomic hybridization demonstrated gain of varying, often large parts of 11q in five patients. The MLL gene was shown to be unrearranged in all 12 patients. Seven out of eight patients with duplication or amplification of MLL had mutations of TP53. Patients with supernum …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this work we reviewed 18 years of experience using fluorescence in situ hybridization (FISH) for sperm aneuploidy testing. We evaluated parameters associated with increased numerical sperm chromosome abnormalities and determined the male contribution to embryo aneploidies in terms of reproductive outcome by increased sperm aneuploidy. This retrospective study analyzed data from 2008 sperm samples of infertile males undergoing FISH analysis because of clinical history of repetitive implantation failure, recurrent miscarriage, impaired sperm parameters, or mixed causes. Sperm concentration wa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supernumerary ring chromosomes (SRC) are usually derived from regions adjacent to the centromere. Their identification may be challenging, particularly in case of low mosaicism. Here, we report on a patient who was referred for major in utero growth retardation, severe developmental delay, facial dysmorphism, cleft palate, and hypospadias. The karyotype showed a small SRC in mosaic. The combination of FISH, M-FISH and array-CGH was necessary for a complete characterization of this SRC. M-FISH revealed that the SRC originated from chromosome 7. Array-CGH performed with a 400K oligonucleotide ar
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
22q11 deletion syndrome is one of the most common chromosomal deletion syndromes and is usually caused by a 1.5-3.0 Mb deletion at chromosome 22q11.2. It is characterized by hypocalcemia resulting from hypoplasia of the parathyroid glands, hypoplasia of the thymus, and defects of the cardiac outflow tract. We encountered a Japanese boy presenting with an unusually severe phenotype of 22q11 deletion syndrome, including progressive renal failure and severe intellectual disabilities. Diagnostic testing using fluorescent in situ hybridization revealed deletion of the 22q11 region, but this did not
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 6q duplications have been documented repeatedly, allowing the delineation of a "6q duplication syndrome," characterized by hypertelorism, downslanting palpebral fissures, tented upper lip, short neck, severe mental and growth retardation, and joint contractures. Most reported cases result from malsegregation of a reciprocal translocation leading to a terminal 6q duplication and partial monosomy of another chromosome. Only 11 cases of de novo pure duplication have been reported so far. The breakpoints do not appear to be recurrent, but in most cases they have not been characterized m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency is an infrequently described autosomal recessive disorder of the pyrimidine degradation pathway and can lead to mental and motor retardation and convulsions. DPD deficiency is also known to cause a potentially lethal toxicity following administration of the antineoplastic agent 5-fluorouracil. In an ongoing study of 72 DPD deficient patients, we analysed the molecular background of 5 patients in more detail in whom initial sequence analysis did not reveal pathogenic mutations. In three patients, a 13.8 kb deletion of exon 12 was found and in one
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treatment of advanced estrogen receptor-positive HER-2-negative breast cancer is based on hormonal therapy with aromatase inhibi … nd 2018 in the SAFIRTOR trial (NCT02444390). NGS-based gene panel of 65 genes (SAFIR02 core panel), Comparative genomic hybridization array and RNA-sequencing assessed single nucleotide variations, copy-number variations and gene expression and fusion genes of interest, respectively.
RESULTS: The most prevalent genomic alteration was ESR1, observed in 49% (32/65) of cases, with m …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic disorders resulting from deletion or duplication of genomic segments are known to be an important cause of cardiovascular malformations (CVMs). In our previous study, we identified a unique individual with a de novo 17q25.3 deletion from a study of 714 individuals with CVM.
METHODS: To understand the contribution of this locus to cardiac malformations, we reviewed the data on 60,000 samples submitted for array comparative genomic hybridization (CGH) studies to Medical Genetics Laboratories at Baylor College of Medicine, and ascertained seven individuals with segmental aneu…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two Gram-stain-positive, catalase-positive, oxidase-negative, non-spore-forming, aerotolerant anaerobic and non-motile short rod-shaped bacterial strains, designated V947T and V970, were isolated from nasal swab samples of coal miners. Phylogenetic analyses based on 16S rRNA gene sequences and whole-genome sequences revealed that strains V947T and V970 represent a distinct lineage within the genus Cutibacterium, most closely related to Cutibacterium avidum ATCC 25577T (16S rRNA gene sequence similarity of 97.09%). Whole-genome comparative analyses showed that the average nucleotide identity va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mangrove sediments are recognized as hotspots for methane emissions and harbour diverse methanogenic archaea. In this study, we describe two novel methanogens, strains T3T and Mfa9T, isolated from mangrove sediment samples in the Futian Mangrove Nature Reserve in Shenzhen, People's Republic of China. Cells of strains T3T and Mfa9T are irregularly coccoid in shape, with diameters of 0.7-1.4 µm and 0.6-1.7 µm, respectively. Both strains utilize methanol, methylamine, dimethylamine, trimethylamine, dimethyl sulphide and acetate as the sole carbon source for growth and methanogenesis, but not H2/C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A case of prenatal diagnosis of familial 15q13.2q13.3 microdeletion is presented.
CASE REPORT: A 35-year-old, gravida 2, para 1, woman was referred for genetic counseling because of 15q13.2q13.3 microdeletion in the fetus and the mother. The carrier mother was asymptomatic and normal in phenotype. The woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of short nasal bone on fetal ultrasound. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XX. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on the DNA extracted from uncultured amniocytes revealed the result…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The nerve growth factor (NGF) receptor tyrosine-kinase TrkA is a well-known determinant of the melanocytic lineage, through modulation of the MAPK and AKT cascades. While TrkA gene is frequently rearranged in cancers, its involvement in malignant melanoma (MM) development is still unclear.
METHODS: We analyzed a dataset of primary cutaneous MM (n = 31) by array comparative genomic hybridization (aCGH), to identify genomic amplifications associated with tumor progression. The analysis was validated by genomic quantitative PCR (qPCR) on an extended set of cases (n = 64) and the resu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования