BACKGROUND: Children of Hispanic ancestry have a higher incidence of acute lymphoblastic leukemia (ALL) compared with other ethnic groups, but to the authors' knowledge, the genetic basis for these racial disparities remain incompletely understood. Genome-wide association studies of childhood ALL to date have focused on inherited genetic effects; however, maternal genetic effects (the role of the maternal genotype on phenotype development in the offspring) also may play a role in ALL susceptibility.
METHODS: The authors conducted a family-based exome-wide association study of maternal genetic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage disease type III is caused by mutations in both alleles of the AGL gene, which leads to reduced activity of gly … of glycogen storage disease type IIIa were recruited to undergo genetic testing: 2 underwent whole-exome sequencing and all 5 underwent Sanger sequencing to confirm the identified mutation. Selected DNA regions near the AGL gene were also sequenced to identify a potential founder effect in the community. In addition, control samples from 4 adults of Eu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The endocannabinoid system (ECS) regulates key processes in energy homeostasis, but its contribution to severe obesity beginning in childhood or adolescence remains incompletely understood. This study aimed to identify rare variants in ECS genes and evaluate their potential structural effects.
METHODS: A total of 93 adults with severe obesity beginning before 21 years of age (BMI ≥ 35 kg/m²) were recruited from two specialized obesity programs; among participants with onset information, 97.8% reported childhood onset. Whole-exome sequencing was performed, followed by targeted anal…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Whole exome sequencing (WES) has emerged as a clinically valuable second-tier test following abnormal biochemical newborn screening (NBS). However, population-specific data on diagnostic yield, secondary findings (SFs), and exome-wide carrier burden remain scarce in East Asian neonates, particularly since the release of the ACMG SF v3.3 gene list. We aimed to characterize these metrics in a Taiwanese neonatal cohort. Methods: We retrospectively analyzed 118 consecutive neonates referred to Taipei Veterans General Hospital between August 2021 and August 2022 following abn…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: As prenatal whole-exome sequencing (WES) becomes increasingly available, general obstetricians need to identify appropriate candidates for referral, while maternal-fetal medicine (MFM) specialists are involved in WES-related counseling, testing decisions, and pregnancy management. This study assessed obstetricians' self-reported competence and attitudes toward prenatal WES and explored MFM specialists' perspectives in Xinjiang, a geographically vast and resource-limited region in northwestern China.
METHODS: A two-stage cross-sectional survey was conducted between April 2025 and…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS), the most common EDS subtype, is characterized by chronic pain and joint laxity, yet no definitive causative genes or imaging-based diagnostic criteria have been established. This study investigated the genetic basis of hEDS using whole-exome sequencing (WES) and objectively evaluated ankle instability. Methods: We conducted an observational cohort study with a case-control comparison, including 22 patients and a three-generation Korean family (six individuals, four affected) diagnosed with hEDS by the 2017 criteria. WES was performed; ankl…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular disorder most commonly caused by pathogenic variants in ACVRL1 or ENG. Most pathogenic variants are coding missense, nonsense, splice-site variants, or small insertions/deletions, as well as exon-level deletions or duplications, and are typically detectable by next-generation sequencing (NGS). However, balanced structural rearrangements and deep intronic variants are not reliably detected by standard exome-based approaches and may contribute to genetically unresolved cases.
METHODS: We investigated four…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carboplatin/paclitaxel (CP) chemotherapy is the cornerstone of therapy for advanced stage ovarian cancer (OC). However, despite initial sensitivity, this regimen cannot avoid the emergence of resistance. Ixabepilone ± bevacizumab (IB) is a combination recently added to NCCN guidelines for the treatment of platinum-resistant OC. It would be desirable to identify biomarkers able to differentiate patients who are resistant to CP and IB, and biomarkers that identify which patients may benefit from IB treatment. We analyzed whole-exome-sequencing (WES) data from 49 OC patients exposed to CP, includ…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neurological disorders (HNDs) are a group of heterogeneous disorders characterized by significant genetic and clinical variability. HNDs are caused by dysfunction of the central or peripheral nervous system due to aberrant electrical impulses. More than 600 types of HNDs have been documented, and overall, these are the second leading cause of death worldwide. This systematic review is based on a retrospective analysis of research articles reporting HNDs diagnosed using whole exome sequencing in Pakistani families from 2014 to November 2024. Original research articles were retrieved …
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND HYPOTHESIS: Pelvic floor dysfunction usually results in pelvic organ prolapse (POP) and/or urinary incontinence. In women, several factors, including pregnancy and vaginal delivery, can affect pelvic muscle conditions. The aim of the study was to perform a genetic analysis in young women with a family history of pelvic floor dysfunction to find potentially harmful variants or variants that increase the risk of developing pelvic floor disorders.
METHODS: We employed whole exome sequencing to test ten young women with pelvic floor muscle dysfunction (along with their parents) a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate: (i) the performance of the National Health Service (NHS) phenotypic eligibility criteria for prenatal exome sequencing (pES); (ii) the diagnostic yield of individual NHS criteria; (iii) the diagnostic yield when one or multiple NHS criteria were met; and (iv) the performance of the NHS criteria compared with that of phenotypic eligibility criteria used in other countries/regions.
METHODS: An online survey was circulated to healthcare professionals in 120 countries to gather information on whether pES is offered in their country and how case selection is performed. Fiv…
СтатьяСистематический обзорСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2024eng
BACKGROUND: An increased risk of neurocognitive deficits, anxiety, and depression has been reported in childhood cancer survivors.
METHODS: We analyzed associations of neurocognitive deficits, as well as anxiety and depression, with common and rare genetic variants derived from whole-exome sequencing data of acute lymphoblastic leukemia (ALL) survivors from the PETALE cohort. In addition, significant associations were assessed using stratified and multivariable analyses. Next, top-ranking common associations were analyzed in an independent SJLIFE replication cohort of ALL survivors.
RESULTS:…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to evaluate the diagnostic yield of routine exome sequencing (ES) in fetuses with ultrasound anomalies.
METHODS: We performed a retrospective analysis of the ES results of 629 fetuses with isolated or multiple anomalies referred in 2019-2022. Variants in a gene panel consisting of approximately 3400 genes associated with multiple congenital anomalies and/or intellectual disability were analyzed. We used trio analysis and filtering for de novo variants, compound heterozygous variants, homozygous variants, X-linked variants, variants in imprinted genes, and…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Moyamoya disease (MMD) is a chronic cerebrovascular steno-occlusive disease of largely unknown etiology. Variants in the RNF213 gene are strongly associated with MMD in East-Asia. In MMD patients of Northern-European origin, no predominant susceptibility variants have been identified so far.
RESEARCH QUESTION: Are there specific candidate genes associated with MMD of Northern-European origin, including the known RNF213 gene? Can we establish a hypothesis for MMD phenotype and associated genetic variants identified for further research?
MATERIAL AND METHODS: Adult patients of No
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyhydramnios can be caused by genetic defects at times. However, to establish an accurate diagnosis and provide a precise prenatal consultation in a given case is still a great challenge toward obstetricians. To uncover the genetic cause of polyhydramnios in the two consecutive pregnancies, we performed whole-exome sequencing of DNA for the second suffering fetuses, their parents, and targeted sanger sequencing of other members of this family. We discovered a hemizygous truncating variant in MTM1 gene, c.438_439 del (p. H146Q fs*10) in this Chinese family. In the light of the molecular disco…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome) is a recently described syndrome caused by a … report a male individual with the phenotype of VEXAS syndrome that was initially identified through exome sequencing (ES) as having a hemizygous germline variant in UBA1 due to high variant allele frequency (VAF). Research Sanger sequencing was able to confirm the absence of the p.(Met41Val) variant in a skin biopsy and in gastric mucosa tissue sample c …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Niemann-Pick disease type C (NPC) is an autosomal recessive lipid storage disorder, affecting the nervous system and the interna … rom the peripheral blood of the two patients and their families and from healthy individuals. Whole-exome sequencing followed by Sanger sequencing was performed to verify the mutations identified in their families.
RESULTS: We identified four mutations in NPC1 in the two patients from different families: c.1290delC (p.F431Lfs*18)/c.2807G > A(p.G936D) i …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tobacco (Nicotiana tabacum L.) is a complex allotetraploid species with a large 4.5-Gb genome that carries duplicated gene copies. In this study, we describe the development of a whole-exome sequencing (WES) procedure in tobacco and its application to characterize a test population of ethyl methanesulfonate (EMS)-induced mutations. A probe set covering 50.3-Mb protein coding regions was designed from a reference tobacco genome. The EMS-induced mutations in 19 individual M2 lines were analyzed using our mutation analysis pipeline optimized to minimize false positives/negatives. In the target re…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 3MC syndrome type 3 is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the COLEC10 gene besides other genes like COLEC11 and MASP1. This disorder is characterized by facial dysmorphism, cleft lip and palate, postnatal growth deficiency, cognitive impairment, hearing loss, craniosynostosis, radioulnar synostosis, genital and vesicorenal anomalies, cardiac anomalies, caudal appendage, and umbilical hernia.
METHODS: In the present study, whole-exome sequencing was performed in order to identify disease causing variant in an Iranian 7-year-old affected girl with craniosynostosi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования