The dermis of a child with Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS-IV) contained about 11% of the normal amount of type III collagen and culture … gene. Sequencing of amplified genomic DNA, prepared using disimilar amounts of primers specific for exons 41 and 42, displayed a base substitution (G-to-A) in the highly conserved GT dinucleotide of the 5' splice site of intron 41. Normal sequences were also obtained from the normal allele. It is likely that the GT-to-AT transition at the splice donor s …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal beta-hexosaminidase alpha chain mRNAs from an Ashkenazi Jewish patient with the classical infantile Tay-Sachs disease contained intact or truncated intron 12 sequences. Sequence analysis showed a single nucleotide transversion at the 5' donor site of intron 12 from the normal G to C. This provides the first evidence that this junctional mutation, also found independently in two other laboratories by analysis of genomic clones, results in functional abnormality. Analysis with normal and mutant oligonucleotides as probes indicated that our patient was a compound heterozygote with only o
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The displaced object recognition test (DORT), open field test (OFT), and three-chamber social approach test are standard behavioral assays used to assess the various aspects of cognition, emotional regulation, and social behavior in rodent models. This protocol introduces the use of these three tests to comprehensively evaluate the therapeutic effects of antisense oligonucleotide (ASO)-mediated exon-skipping therapies in neuromuscular disease models, such as Duchenne muscular dystrophy (DMD). Exon-skipping therapies aim to restore dystrophin expression, which can potentially influence cognitiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermal growth factor receptor (EGFR) exon 20 insertion (ex20ins) mutations represent a non-classical subtype within EGFR-mutated non-small cell lung cancer (NSCLC), with patients historically showing poor responses to immunotherapy. However, trials such as IMpower150 and ORIENT-31 have demonstrated that adding an anti-angiogenic agent to immunotherapy and chemotherapy can improve outcomes in the broader population of EGFR-mutant NSCLC. This provides a rationale for evaluating a similar quadruplet strategy specifically in the ex20ins subset.
CASE DESCRIPTION: We present six case
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 64-year-old Asian woman diagnosed with synchronous breast ductal carcinoma in situ (DCIS) and stage IV EGFR-mutated non-small cell carcinoma of the lung (NSCLC). A decision was made to defer management of the DCIS and initiate Osimertinib for lung cancer treatment, since this was a life-limiting diagnosis. At 9 months, restaging FDG-PET CT showed an interval response in the NSCLC and complete loss of FDG avidity at the biopsy-proven DCIS site. Breast MRI confirmed complete imaging resolution of the DCIS. The clinical resolution of breast DCIS during third-generation EGFR inhibitor therapy ha
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung squamous cell carcinoma (LUSC) tends to arise in the setting of interstitial or emphysematous lung diseases, including idiopathic pulmonary fibrosis (IPF), pulmonary emphysema (PE), and smoking-related interstitial fibrosis (SRIF), where field cancerization may extend. DNA methylation of promoter regions of p16, CDH13, and RASSF1A and p16 exon 2 was assessed by methylation-specific PCR. Tumor, adjacent (<3 cm), and distant (≥3 cm) lung tissues were obtained from 25 patients with LUSC (IPF, n = 7; PE, n = 8; SRIF, n = 10). p16 exon 2 methylation was significantly higher in tumors than in n
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN) is an autosomal recessive neurodegenerative spectrum encompassing infantile, juvenile/atypical an … , classified as likely pathogenic by the diagnostic laboratory, and a copy-number gain encompassing exons 4-7. Parental testing was unavailable; therefore, the phase of the findings could not be established, and it remains unknown whether they are in trans or in cis. The shared phenotype is highly suggestive of juvenile PLAN. However, unresolved phase a …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung cancer remains a leading cause of mortality worldwide, with non-small cell lung cancer (NSCLC) accounting for ~85% of all lung cancer cases. Epidermal growth factor receptor (EGFR) exon 20 insertion mutant NSCLC is rare and associated with poor outcomes. Several novel generations (third-generation) of EGFR-tyrosine kinase inhibitors (TKIs) have been developed for the treatment of NSCLC and have shown antitumour potential. Therefore, the present study reviewed their efficacy and safety outcomes for this condition. A thorough literature searching was performed using the Cochrane Library, We
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cathode-anode bipolar electrochemiluminescence (ECL) strategy on multisite recognition for highly conservative gene motifs is anticipated to anchor the >200 nt-long polynucleotide chain for precise quantification. Herein, lncRNA-HOTAIR sequences in the NCBI database, derived from four different species (Homo sapiens, Mus musculus, Pan troglodytes, Canis lupus familiaris), were blasted online to confirm three-segment conservative exon motif texts (abbreviated as motif 1, motif 2 and motif 3), whose complementary gene sequences were artfully designed as capture probe (P1, complementary with mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA) (MIM 300752) is the most common genetic form of sideroblastic anemia, a heterogeneous group of disorders characterized by iron deposits in the mitochondria of erythroid precursors. It is due to mutations of the erythroid-specific enzyme ALAS2, the first enzyme of the heme biosynthetic pathway. Herein, we report a novel 11-bp deletion in exon 11 leading to a frameshift in the C-terminal region of the ALAS2 gene with a non-functional longer polypeptide of 614 amino acids leading to a loss-of-function mutation manifested as an X-linked sideroblastic anemia phe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cutis laxa constitutes a diverse group of connective tissue diseases, both inherited and acquired, characterized by loose skin and varying systemic involvement, including pulmonary lesions. While cutis laxa has been linked to conditions like emphysema, asthma, and bronchiectasis, the specific pathological and radiological characteristics underlying pulmonary complications related to cutis laxa remain unclear.
CASE PRESENTATION: A 36-year-old woman, diagnosed with cutis laxa at birth, presented to our outpatient clinic with severe obstructive ventilatory impairment, evident in pulm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF)-producing lung tumours are rare, with their imaging features and effective treatments remaining elusive. Similarly, mesenchymal-epithelial transition (MET) exon 14 skipping mutations are also uncommon. Herein, we report a case of G-CSF-producing lung adenocarcinoma positive for a MET exon 14 skipping mutation, mimicking lung abscess. A 61-year-old man presented with cough and high fever. Contrast-enhanced chest computed tomography revealed a mass with a cavity and internal fluid accumulation. The patient initially underwent diagnostic treatment for
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: From the US Medicare perspective, this study compared the cost-effectiveness of tepotinib and capmatinib for treating metastatic non-small cell lung cancer with tumors harboring mesenchymal-epithelial transition factor gene exon 14 skipping.
METHODS: A 3-state partitioned survival model assessed outcomes over a lifetime horizon. Parametric survival analysis of the phase 2 VISION trial informed clinical inputs for tepotinib. Capmatinib inputs were captured using hazard ratios derived from an unanchored matching-adjusted indirect comparison study and published literature. National c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prune exopolyphosphatase-1 (PRUNE1) encodes a member of the aspartic acid-histidine-histidine (DHH) phosphodiesterase superfamily that regulates cell migration and proliferation during brain development. In 2015, biallelic PRUNE1 loss-of-function variants were identified to cause the neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain abnormalities (NMIHBA, OMIM#617481). NMIHBA is characterized by the namesake features and structural brain anomalies including thinning of the corpus callosum, cerebral and cerebellar atrophy, and delayed myelination. To date, 47 individu
Клинический случайОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The calreticulin (CALR) exon 9 mutations that are identified in 20% of patients with Philadelphia chromosome negative chronic myeloproliferative neoplasms (MPN) generate immunogenic antigens. Thus, therapeutic cancer vaccination against mutant CALR could be a new treatment modality in CALR-mutant MPN.
METHODS: The safety and efficacy of vaccination with the peptide CALRLong36 derived from the CALR exon 9 mutations was tested in a phase I clinical vaccination trial with montanide as adjuvant. Ten patients with CALRmut MPN were included in the trial and received 15 vaccines over the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Non-small-cell lung cancer (NSCLC) with epidermal growth factor receptor (EGFR) exon 20 insertion (Exon20ins) mutations exhibits inherent resistance to approved tyrosine kinase inhibitors. Amivantamab, an EGFR-MET bispecific antibody with immune cell-directing activity, binds to each receptor's extracellular domain, bypassing resistance at the tyrosine kinase inhibitor binding site.
METHODS: CHRYSALIS is a phase I, open-label, dose-escalation, and dose-expansion study, which included a population with EGFR Exon20ins NSCLC. The primary end points were dose-limiting toxicity and overal
Клиническое исследование I фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leptomeningeal metastasis (LM) is a disastrous complication in lung cancer. LM patients with oncogene-addicted non-small cell lung cancer (NSCLC) have a relatively better prognosis than those with the wild-type counterpart; however, overall post-LM survival is short. Additionally, the high heterogenicity of the LM entity creates a treatment challenge, and to date, no standard strategy has been established. This article describes a female lung adenocarcinoma patient with a resistant epidermal growth factor receptor (EGFR) exon20ins mutation who developed LM only 11 months after radical surgery
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canine cutaneous mast cell tumors (MCT) are the lethal skin tumors. The biological behavior of the MCT cells is quite varied and unpredictable. Almost MCT dogs usually require a rapid diagnosis and therapy. However, MCT diagnosis and prognosis are still dependent on histopathology which is rather inconvenient, time-consuming, painful, and harmful for some cases. Indeed, MCT can be easily accessible using fine-needle aspiration (FNA). In this study, our biopsy specimens were classified as low- and high-grade MCT based on the novel 2-tier histopathologic grading system. We have demonstrated the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating neuromuscular disorder that stems from low levels of survival of motor neuron (SMN) protein. The processes that cause motor neurons and muscle cells to become dysfunctional are incompletely understood. We are interested in neuromuscular homeostasis and the stresses put upon that system by loss of SMN. We recently reported that α-COP, a member of the coatomer complex of coat protein I (COPI) vesicles, is an SMN-binding partner, implicating this protein complex in normal SMN function. To investigate the functional significance of the interaction bet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene mutation for oral-facial digital syndrome type II (Mohr syndrome) is unknown. We describe a Saudi female infant with Mohr syndrome. An unclassified variant: c.2044 A>G, p.T682A in exon 12 of the GLI3 gene in a heterozygous state was identified in the infant. Mutation Taster (http://www.mutationtaster.org) considers this variant as "disease causing". However, when the unaffected parents were tested, the father was found to have the same variant, also in a heterozygous state. Hence, the pathogenic role of this variant seems unlikely; although apparent non-penetrance remains a possibilit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования